第15講伴性遺傳和人類遺傳病

考綱、考情----知考向核心素養(yǎng)----提考能

生俞伴性遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、遺傳

1.伴性遺傳（II）觀念病的分子基礎(chǔ)與結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)

2.人類遺傳病的類型（I）以基因與染色體的位置關(guān)系為

最新

3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（I）基礎(chǔ)，解釋伴性遺傳的雜交實(shí)

考綱科學(xué)

4.人類基因組計(jì)劃及意義（I）驗(yàn)，總結(jié)伴性遺傳特點(diǎn)及基因

思維

5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病傳遞規(guī)律：遺傳系譜圖分析與

概率求解

2018?全國卷II132）、2017?全國卷【

全國(6)、①探究不同對(duì)基因在染色體上

科學(xué)

卷2016?全國卷II（6）、2016?全國卷I的位置關(guān)系

探究

考情(32)②調(diào)查人類常見遺傳病

2015?全國卷I(6)

考點(diǎn)一摩爾根的果蠅實(shí)驗(yàn)

|考點(diǎn)自主梳理|夯基固本提精華

摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)

1.果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)一一問題的提出

P紅眼（？）x白眼（/）

雜交紅眼（？和/）

實(shí)驗(yàn)

|雌雄交配

F?紅眼（）:白眼（/）=3￡1

"眼為氧性

紅眼d）x白眼（/）一紅眼（？和/）匚〉

性狀

結(jié)果F?:紅眼：白眼=3:1匚3符合分離定律

分析

白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系

2.假設(shè)解釋一一提出假說

（1）假說：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于工染色體上，上染色體上無相應(yīng)的等位基因。

（2）對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋（如圖）

px"x，紅、？）X"Y（白、/）

（紅、?）（紅、？）（紅、/）（白、J）

3.測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和R中的紅眼雌蠅交配一子代中雌性紅蠅：雌性白蠅：雄性

紅蠅：雄性白蠅=1：1：1：】。

4.結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于工染色體上一基因位于染色體上。

。提升探究

如圖為果蠅X染色體的部分基因圖，請(qǐng)思考：

分叉剛毛

!m小翅

SI菱形眼

Jw白眼

（1）圖中顯示基因和染色體間存在著怎樣的“數(shù)量”和“位置關(guān)系？

（2）1、收￡'和01互為基因（等位或非等位），其本質(zhì)區(qū)別是什么？其遺傳（遵

循，不遵循）孟德爾定律？

（3）若該果蠅為雄性，則其X染色體來自哪方親本？將傳向哪種性別的子代？

（4）果蠅X染色體上的基因在體細(xì)胞中是否存在或表達(dá)？

提示（1）圖示表明一條染色體上有“許多”基因；基因在染色體上呈“線性”排列

（2）非等位脫氧核苜酸序列不同不遵循

（3）來自母方傳向雌性子代

（4）存在，可選擇性表達(dá)

|應(yīng)試|對(duì)接高考|感悟高考找規(guī)律

巧借基因在染色體1：考查科學(xué)思維能力

1.（2016?全國卷II,6）果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且對(duì)于這對(duì)性狀的表

現(xiàn)型而言，G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)

型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌：雄=2：I,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可

推測(cè)：雌蠅中（）

A.這對(duì)等位基因位于常染色體上，G基因純合時(shí)致死

B.這對(duì)等位基因位于常染色體上，g基因純合時(shí)致死

C.這對(duì)等位基因位于X染色體上，g基因純合時(shí)致死

D.這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死

解析由題意“子一代果蠅中雌：雄=2：1”可知，該對(duì)相對(duì)性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，為

伴性遺傳，G、g這對(duì)等位基因位于X染色體上；由題意“子一代雌蠅有兩種表現(xiàn)型且雙親的

表現(xiàn)型不同”可推知：雙親的基因型分別為XW"和XV；再結(jié)合題意“受精卵中不存在G、g

中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死”，可進(jìn)一步推測(cè)：雌蠅中G基因純合時(shí)致死。

答案D

2.（2016?全國卷【，32）已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制，但這對(duì)相對(duì)性狀的

顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜

交，子代中辛灰體：早黃體：C?灰體：C7黃體為1：1：1：1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)

驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X型色體上，并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問

題：

（1）僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？

（2）請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)

乙的結(jié)論。（要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。）

解析（1）假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雄蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了

灰體和黃體，由此不能判斷該相對(duì)性狀的顯隱性：而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為

1：1,基因在常染色體（如親本基因型為AaXaa）或X染色體上（如親本基因型為WCXFO

均可出現(xiàn)此比例，所以不能確定基因的位置。（2）若基因位于X染色體上，且黃體（用基因a

表示）為隱性狀性，則親本基因型為）fiCXX,Y,子代基因型為狀里（灰體早）、因片（黃體早）、

X,Y（灰體自）、X"Y（黃體自）。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若要證明

該基因位于X染色體上，則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的

子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論：①早黃體（X%1）義。7灰體（XAY）

-XN（灰體早）、X"Y（黃體自），子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體：②第

灰體（X%4）X自灰體（X"Y）fX'X'（灰體?）、（灰體））、XW（灰體守）、X-Y（黃體自），

子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各半。

①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給玄2L，也一定來自強(qiáng)，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。

②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。

③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性，圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。

（3）伴Y染色體遺傳一一外耳道多毛癥

①患者全為男性，女性全部正常。

②沒有顯隱性之分。

③父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性。

［重點(diǎn)?串講整合］

1.X、Y染色體的傳遞規(guī)律整合

（1）男性：男性個(gè)體細(xì)胞中，X染色體只能來自母親，只能傳給女兒：Y染色體則來自父親，

只能傳給兒子。

（2）女性：女性個(gè)體細(xì)胞中，一條X染色體來自母親，另一條X染色體來自父親；向下一代

傳遞時(shí).，任何一條X染色體既可傳給女兒，又可傳給兒子。

（3）在X、Y染色體非同源區(qū)段相互不存在等位基因；在同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存

在等位基因,此時(shí)女性基因型可有3種（X'X'、XAX\XT）.男性可有4種（X『X'Y\XaY\

X"Y）

（4）XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析

①丫染色體只來自父親,只能傳向兒子

②D,區(qū)段遺傳特點(diǎn),伴Y遺傳,其特點(diǎn)是

“只隨Y染色體傳遞表現(xiàn)為“限雄”遺傳

①此區(qū)段

可存在等Y的非

位基因源區(qū)段?XWX/XY

②此區(qū)段-4X、丫的竺g?X-Xa全隱

遺傳不同同源區(qū)段一，X、A全顯

于常染色Y"■?X*XJx（/XAYa

體遺傳仍n,_全顯

可表現(xiàn)與XX的非X*Ya全隱

同源區(qū)段

性別相關(guān)U

聯(lián)不同于常染色體遺傳

①男性X染色體只來自母親,只傳向女兒

②小段基因遺傳特點(diǎn)

伴X發(fā)病率女性高于男性

男患者的母親和女兒均為患者

伴X

隱性遺傳發(fā)病率男性高于女性

女患者的父親和兒子均為患者

2.“程序法''分析遺傳系譜圖

排除伴Y遺傳:父病子全病一伴Y遺傳

其父」皆病.最可能為伴x隱性

“無中看女

Ur一為陞性一

判生有“如者「其一有正常肛一定為常隱

出

隱三三」曲也最可能為伴X顯性

性?“有中—為顯性一看與

F.一一L“亞】土.光1其母女中有正常者

生無“一定為常顯

連續(xù)遺傳呼小而

若

不可刊顯隱性

隔代遺傳|可能J陷性|

遺傳方式

1患者男女比例相引一常染色體遺傳

c患并男多于女或女多于男伴性遺傳

I應(yīng)試I對(duì)接高考I感悟高考找規(guī)律

時(shí)也強(qiáng)11|圍繞性染色體與性別決定考查科學(xué)思維的能力

1.（2018?經(jīng)典高考）以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為

顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b

表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型如圖。

蘆花羽全色羽白色羽

請(qǐng)回答下列問題:

(1)雞的性別決定方式是型。

(2)雜交組合TlZl-XtiZ即子代中蘆花羽雄雞所占比例為,用該蘆花羽雄雞與ttZBW

雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為o

(3)一只蘆花羽雄雞與ttZ'W雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽：全色羽=1：1,則該雄

雞基因型為o

(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只

白色羽雞，兩個(gè)親本的基因型為,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為.

(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。

如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因型)

解析(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)TtZNxttZ中,子代有(l/2Tt：l/2tt)

(l/2ZBZb：l/2ZbW),其中蘆花羽雄雞(TtZBZb)占1/2X1/2=14該蘆花羽雄雞與ttZ%'雜

交，子代有(l/2Tt：l/2tO(l/4ZBZb：1/4ZBZB：1/4Z%：1/4Z%),蘆花羽雌雞(TtZ%)所占

比例為l/2Xl/4=l/8o(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ)與ttZW雜交,子代表現(xiàn)為蘆花羽:全色

羽=1：1,沒有白色羽出現(xiàn)，所以該雄雞基因型為TTZ，M(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZB2~)與

一只全色羽雌雞(T_Z%)交配，子代出現(xiàn)蘆花羽、全色羽和白色羽(tt),所以兩親本的基因

型為TtZ2和TtZ'W,其子代中蘆花羽雌雞(TZ%)所占比例理論上為3/4X1/4=3/16。(5)

若通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，必須讓子代雌雄表現(xiàn)出不同性狀，可用含了方的雄雞和含ZM

的雌雞作親本，同時(shí)兩親本至少有一方含有TT基因，則親本雜交組合有nZbZbxTTZ的、

bbR

TTZ^Xttrt.ttZZXTTZWo

答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZnZb

(4)TtZ^XTtZ^3/16(5)TTZbZbXTTZBW；TTZbZbXttZRW；ttZbZbXTTZ^'

尊和2圍繞伴性遺傳及其特點(diǎn)考查演繹與推理的能力

2.(2019?安徽馬鞍山模擬)如圖為雄果蠅的X、Y染色體的比較，其中A、C表示同源區(qū)段,

B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述，錯(cuò)誤的是()

A.X與Y兩條性染色體的基因存在差異，可能是自然選擇的結(jié)果

B.若某基因在B區(qū)段上，則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個(gè)體

C.若在A區(qū)段上有一基因“F”，則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到基因F或f

D.雄果蠅的一對(duì)性染色體一般不發(fā)生交叉互換，倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段

解析長期的自然選擇導(dǎo)致X與Y兩條性染色體的基因存在差異，A正確；若某基因在卜染色

體B區(qū)段上，雌性果蠅（XX）可存在該等位基因，B錯(cuò)誤；因?yàn)锳、C表示同源區(qū)段，因此若

在A區(qū)段上有一基因“F”，則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到相同基因F或等位基因f,C正確；

雄果蠅的一對(duì)性染色體交叉互換只能發(fā)生在X、Y染色體的同源區(qū)段即A、C區(qū)段，而不能發(fā)

生在非同源區(qū)段B、I）區(qū)段，I）正確。

答案B

3.（2018?全國卷II,32）某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。

已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，旦在W

染色體上沒有其等位基因?；卮鹣铝袉栴}：

（1）用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為；理論上，

3個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。

（2）為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合，使其子代中雌

禽均為豁眼，雄禽均為正營眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)具，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、

基因型。

（3）假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常

眼，而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測(cè)，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表

現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為,子

代中豁眼雄禽可能的基因型包括。

解析（1）豁眼性狀受Z染色體上的隱性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色體組成分別為

ZW和ZZ,因此，純合體正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分別為Z2'Z"W；兩者雜交產(chǎn)生的R

的基因型及表現(xiàn)型為Z2（正常眼雄禽）和Z'W（正常眼雌禽）:F2中雎禽的基因型及比例為1/2ZW

（表現(xiàn)為正常眼）和1/2ZV（表現(xiàn)為豁眼）。（2）欲使子代中不同性別的個(gè)體表現(xiàn)為不同的性

狀，對(duì)于ZW型性別決定的生物應(yīng)該選擇“隱性雄性個(gè)體”和“顯性雌性個(gè)體”進(jìn)行雜交，因

此，選擇的雜交組合是豁眼雄禽（Z7a）X正常眼雌禽（ZAW）,其產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及基因型

為正常眼雄禽（Z'Zrt）和豁眼雌禽（Z"W）。（3）本題可運(yùn)用“逆推法”，先分析子代中的豁眼

雄禽，其基因型可能是或mmZN,由此可推知親本雌禽的性染色體及基因組成為Z'W,

但親本均為正常眼，則說明親本正常眼雌禽應(yīng)該是基因n純合導(dǎo)致具表現(xiàn)型轉(zhuǎn)變的結(jié)果，即

親本雌禽的基因型為mmZ'W。亦可推斷親木雄禽的基因型為__Z，“；結(jié)合親木的基因型可進(jìn)一

步確定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZ藝和mmZ7\

答案（1）Z'Z\ZaWZ%、ZAZ%雌雄均為正常眼1/2

（2）雜交組合：豁眼雄禽（Z!，Z!，）X正常眼雌禽（Z%）

預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼（ZP）,雄禽為正常眼（ZAZa）

（3）mmZaWMmZaZ\mmZaZ,

I易錯(cuò)警示I

（1）性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中；既可在生殖細(xì)胞中選擇性表達(dá),

也可在體細(xì)胞中選擇性表達(dá)。

（2）并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物（如酵母菌等）沒有性染色體。雖有

性別之分，但雌雄同株的生物也無性染色體，如玉米、水稻等。還有些生物的性別取決于“染

色體組數(shù)”及營養(yǎng)等,加蜜蜂、螞蟻等，此外還有些牛物（如龜、鱷等）其性別與“環(huán)境溫

度”有關(guān)。

（3）性染色體上的基因未必都與“性別”有關(guān)，也有一些基因與性別決定無關(guān)，如色覺基因。

考點(diǎn)三關(guān)注人類遺傳病

|考點(diǎn)自主梳理|夯基固本提精華

1.人類常見遺傳病

（1）概念

由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為堂因遺傳病、多基因遺傳病和染色體

星蜜遺傳病三大類。

（2）人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例

遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例（填①??序號(hào)）

a.男女患病概率相笠

顯性⑧?

常染b.連續(xù)遺傳

色體a.男女患病概率相等

單基因隱性②⑥??

b.隱性純合個(gè)體發(fā)病，隔代遺傳

遺傳病

伴Xa.患者女性多于男性

染色顯性b.連續(xù)遺傳①

體C.男患者的母親、女兒一定患病

a.患者男性多于女性

隱性b.有交叉遺傳現(xiàn)象⑦?

C.女患者的父親和兒子一定患病

伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)③

a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

多基因遺傳病b.易受環(huán)境影響

C.在群體中發(fā)病率較高

往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚

染色體異常遺傳?、茛?

胎期就引起自然流產(chǎn)

附：教材中遺傳病實(shí)例：請(qǐng)將①??填入卜.表右欄中

①抗VD佝僂病②白化?、弁舛蓝嗝Y④冠心?、?1三體綜合征

⑥苯內(nèi)酮尿癥⑦紅綠色盲⑧多指⑨哮喘⑩貓叫綜合征?原發(fā)性高血壓?先天性

聾啞?唇裂?性腺發(fā)育不良?W少年型糖尿病酶指

?血友病?鐮刀型細(xì)胞貧血癥

2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

（1）手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

（2）意義：在一定程度上能夠有效地酶遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。

（3）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

3.產(chǎn)前診斷

時(shí)間

胎兒出生前

手段羊水檢查、B超檢查、孕婦

產(chǎn)血細(xì)胞檢查及基因診斷等

前

診

斷

目的確定胎兒是否患有某種遺傳病

或先天性疾病

4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病

（1）遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。

（2）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同

調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析

內(nèi)容

考慮年齡、性別等因患病人數(shù)占所調(diào)查的

遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣

素，群體足夠大總?cè)藬?shù)的百分比

分析致病基因的顯隱

遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況性及所在的染色體類

型

5.人類基因組計(jì)劃

（1）內(nèi)容

人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組包含紅條染色體即22常染色體X+Y的全部因A序

列，解讀其中包含的遺傳信息。

（2）結(jié)果

測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬個(gè)。

（3）意義

認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診斷和預(yù)防人類疾病。

|易錯(cuò)警示|

染色體組中基因組：①無異型性染色體之分的生物1個(gè)基因組=1個(gè)染色體組；②有異型性染

色體的生物，1個(gè)基因組=1個(gè)染色體組+另一條異型性染色體，如人類基因組為（22常染色

體+X+Y）。

I應(yīng)試I對(duì)接高考I感悟高考找規(guī)律

飛菖1結(jié)合人類遺傳病類型、特點(diǎn)及檢測(cè)和預(yù)防考查社會(huì)責(zé)任

1.（2018?經(jīng)典高考）通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下

列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是（）

A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱

B.夫婦中有核型異常者

C.夫婦中有先天性代謝異常者

D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者

解析羊膜穿刺術(shù)屬于產(chǎn)前診斷，主要是確定胎兒是否息有某種遺傳病或先天性疾病，如本

題中的B、C、D項(xiàng)都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷；A項(xiàng)孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱不需要進(jìn)行羊

膜穿刺檢查。

答案A

2.（2019?全國大聯(lián)考）隨著二胎政策的全面放開，一些70后、80后也加入待孕行列°研究

發(fā)現(xiàn)孕婦年齡偏高，其子代患遺傳病的概率增加，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的檢測(cè)。回答下列與遺傳

病有關(guān)的問題：

（1）人類遺傳病的三種類型中，不遵循遺傳規(guī)律的是。胎兒出生前，確定胎兒是否

患有某種遺傳病，醫(yī)生常用的檢測(cè)手段是.

（2）“唐篩"即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，是高齡產(chǎn)婦的常規(guī)檢查項(xiàng)目。一對(duì)表現(xiàn)正常的7（）

后夫婦，妻子懷孕后填（“需要”或“不需要”）進(jìn)行“唐篩”，理由是

（3）亨廷頓舞蹈病是?個(gè)變異型亨廷頓基因引起的，該基因內(nèi)CAC異常擴(kuò)張重復(fù)（重復(fù)次數(shù)

與發(fā)病程度、發(fā)病早晚呈正相關(guān)工亨廷頓舞蹈病為（填“顯性”或“隱性”）基因

控制的遺傳病，亨廷頓舞蹈病存在明顯的遺傳早現(xiàn)（遺傳病在連續(xù)幾代遺傳中，發(fā)病年齡提

前并且病情嚴(yán)重程度增加）現(xiàn)象，你對(duì)此的解釋是。

（4）實(shí)驗(yàn)小組同學(xué)查閱相關(guān)資料后，發(fā)現(xiàn)亨廷頓舞蹈病患者一般在中年發(fā)病，同時(shí)他通過走

訪調(diào)查發(fā)現(xiàn)一個(gè)亨廷頓舞蹈病家系：王某，男，36歲，干6年前開始發(fā)病，其父親、妻子正

常，但母親和哥哥為患者，他還有一個(gè)24歲的弟弟、12歲的女兒、10歲的兒子。請(qǐng)將實(shí)驗(yàn)

小組同學(xué)的走訪結(jié)果，在下面方框內(nèi)繪制成遺傳系譜圖。

□O正常男、女

□o患病男、女

可。未表現(xiàn)出癥狀的男、女

答案（1）多基因遺傳病、染色體異常遺傳病產(chǎn)前診斷

（2）需要唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，雙親正常子代也可能，患病

（3）顯性多代遺傳導(dǎo)致子代基因中CAG異常重復(fù)性程度較高

（4）遺傳系譜圖如下

IO-rO

||亡?亡心由

m□S）

I易錯(cuò)防范I

遺傳病中的五個(gè)“不一定”

（1）先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。喝缛焉锲陂g母親感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先

天性心臟病或先天性白內(nèi)隨，但不是遺傳病。

（2）后天性疾病不?定不是遺傳?。喝缭l(fā)性血色素病常在40歲以后發(fā)病。

（3）攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳?。喝缗陨?基因攜帶者Xif,不患色盲。

（4）不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳?。喝缲埥芯C合征、21三體綜合征患者。

（5）親代患某種遺傳病，子代不一定患該?。喝缬H代患有多指，子代可能表現(xiàn)正常。

功三碌磔2|結(jié)合遺傳系譜的分析判斷考查科學(xué)思維的能力

3.如圖是患有甲（由等位基因A、a控制）、乙（由等位基因B、b控制）兩種單基因遺傳病的

家族系譜圖，已知12不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)問答下列相關(guān)問題：

①

6②

2356

③

inL宣）患兩病為

1234

（1）圖中①表示,③表示;等位基因A、a和B、b的遺傳符合定

律，理由是

（2）HL的基因型為。1L和再生育一個(gè)患甲、乙兩病男孩的概率是o

（3）若IIL與一位表現(xiàn)正常的女性（父親患乙病，母親患甲?。┗榕?，為了提面生育一個(gè)正常

孩子的概率，他們向醫(yī)生進(jìn)行咨詢，醫(yī)生建議他們生育（填“男孩”或“女孩”），

理由是。

解析（1）由系譜圖中I1、葭正常，1【八IL都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隱

性遺傳病，再由12不攜帶乙病的致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖中][3、IL

正常，其子代1%是女性患者，可知該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題干信息，該病為甲病。

綜上所述，①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。兩對(duì)等位基因位于車同源

染色體上，因此二者的遺傳遵循自由組合定律。

（2）HL患兩種病，其基因型為aaX7。11卜Ik的基因型分別為AaX-X11、aaX》二者再生育

一個(gè)患兩病男孩的概率為1/2X14=1/8。

（3）IIL關(guān)于甲病的基因型為aa,則|[a、IL關(guān)于甲病的某因型都為Aa,IIL關(guān)于甲病的某因

型為1/3AA或2/3Aa,關(guān)于乙病的基因型為乂口丫。正常女性母親患甲病，則該女性關(guān)于甲病的

基因型為Aa,父親患乙病，則關(guān)于乙病的基因型為X%：分析1山和正常女性的基因型，關(guān)于

甲病后代男女患病概率相同；關(guān)于乙病，后代女兒不患病，男孩可能患病，因此醫(yī)生建議他

們生育女孩。

答案（1）患甲病男患乙病男自由組合兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體上（2）

aaX'V1/8（3）女孩男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙?。ɑ家?/p>

病的男孩的概率是1/4）

I名師支招I

遺傳系譜圖分析技巧

（1）縱觀系譜圖巧抓“切點(diǎn)”

O-HZZI

解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點(diǎn)，即系譜圖中謝或亡I,前者無中生

“有”，則“有”為“陷性”，后者有中生“無”，則“無”為隱性，若兩系譜中子代為“女

性”即前者為幼，后者為o時(shí)，則可直接確認(rèn)基因在“常染色體”上。

（2）快速確認(rèn)三類典型伴性遺傳系譜圖

伴Y遺傳伴X隱性遺傳

①男患者多于女患者

（①父?jìng)髯?、子傳孫

游②女患者其父親、兒子

《②具有世代連續(xù)性

占均為患者，否則應(yīng)為常

、③系譜圖中應(yīng)無女患者

染色體遺傳

伴X顯性遺傳

'①女患者多于男患者

特

②男患者其母親、女兒均為患者,否則應(yīng)為常

點(diǎn)

染色體遺傳

昭昭碌磔3|人類遺傳病的調(diào)查

4.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究XX病的遺傳方式”為子課題，下

列調(diào)杏的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）

A.多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.苯丙酮尿癥，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

C血友病，在患者家系中港查

D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查

解析本實(shí)驗(yàn)調(diào)查的遺傳病最好選擇單基因遺傳病，而青少年型糖尿病為多基因遺傳病，D錯(cuò)

誤；調(diào)查遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，而不是在學(xué)?；蚴兄行牡娜巳褐须S機(jī)抽樣調(diào)查，C正

確，A、B錯(cuò)誤。

答案C

5.某城市兔唇畸形新生兒III生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方

法不包括（）

A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究

B.對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

D.對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

解析對(duì)比畸形個(gè)體與正營個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起

的，A正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能是由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可.

能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸

形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)L分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。

答案C

［點(diǎn)悟］

設(shè)計(jì)表格記錄數(shù)據(jù)的3個(gè)注意點(diǎn)

（1）應(yīng)顯示男女“性別”（分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)患者分布狀況）。

（2）應(yīng)顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀?。

（3）確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示“宜系親屬”記錄框（即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子

女等）。

澄清易混易錯(cuò)-強(qiáng)化科學(xué)思維

［易錯(cuò)易混］

易錯(cuò)點(diǎn)1混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病”

點(diǎn)撥①若病名在前、性別在后（如色盲男孩），則從仝部后代（即XX+XY）中找出患病男（女）,

即可求得患病男（女）的概率。

②若性別在前、病名在后：如男孩中色盲），求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩

患病概率則是指所有男孩即（XY）中患病的男孩占的比例。

易錯(cuò)點(diǎn)2禁止近親結(jié)婚是否可降低所有遺傳病的患病率？

點(diǎn)撥當(dāng)夫婦都攜帶同一祖輩傳來的某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大

增加，因此，禁止近親結(jié)嫣可有效預(yù)防隱性遺傳病患病叁。然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即

使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率卜降。

易錯(cuò)點(diǎn)3攜帶遺傳病基因的個(gè)體是否一定患??？不攜帶致病基因的個(gè)體是否一定不患?。?/p>

點(diǎn)撥攜帶遺傳病基因的人體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患

病；不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不是患者，如21—三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，

但仍然是患者。

易錯(cuò)點(diǎn)4常染色體隱性遺傳病“正常人群”中雜合子如何取值？

點(diǎn)撥針對(duì)常染色體隱性遢傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若“與人群中

某正常異性結(jié)婚”，求解“生一患病孩子的概率”類問題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為

Aa

Aa,必須先求得Aa概率，方可求解，即該異性為Aa的概率=總工丁乂100%。

AA?aa

［規(guī)范答題］

I.下圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個(gè)堿

基對(duì)的替換而形成的。

1

DyO□O正常男女

II口男性患者

12

（1）112的基因型是O

（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果112與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們

第一個(gè)孩子患病的概率為。如果第一個(gè)孩子是患者,他們第二個(gè)孩子正常的概率

為。

II.如圖中表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對(duì)發(fā)病基因的測(cè)定，已知控制該性狀的基

因位于人類性染色體的同源部分。

（1）禁止近親結(jié)婚（填“能”或“不能”）降低該病患病率。

（2）II」的有關(guān)基因組成應(yīng)是圖乙中的,由此可見XY染色體上（填“存在”

或“不存在”）等位基因，這些基因（填“一定”或“不一定”）與性別決定有關(guān)。

（3）IL、IL再生一正常男孩的概率為，其所生患病女孩的概率為

答卷采樣錯(cuò)因分析

10）勘或崩一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群中a的基因頻率為q,正常男性為Aa的概

率為AAMa-2則他們生第個(gè)孩子患病概率：聲含口'；，

正確答案3（1，）

禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的患病率，該病為顯性遺傳病，

1

（2,。不-豆正確答案丕能

I%、IL的基因型分別為Xf'、XY）則他們生一正常男孩的概率為

㈤口

0,其所生患病女孩的概率為

乙乙味

正確答案o7

---Z

探索高考命題的奧秘（四）

［教材原型］

（教材P57”綜合評(píng)價(jià)指南”第3題改編）下圖是抗維生素I）佝僂病家系圖，據(jù)圖回答問題:

（1）科學(xué)家已經(jīng)確定這種病是顯性基因控制的疾病，你能根據(jù)家系圖找出依據(jù)嗎？

（2）如果圖中II代的6號(hào)與正常女性結(jié)婚，要想避免后代出現(xiàn)患者，可以采取哪種優(yōu)生措施？

（3）III代的5號(hào)和6號(hào)是否攜帶致病基因？為什么？

答案（1）表現(xiàn)型正常的夫婦，后代均正常；患者的父母，至少一方是患者。

（2）選擇生男孩。

（3）不攜帶。一對(duì)等位基因中，只要有一個(gè)是顯性致病基因，就會(huì)表現(xiàn)為患者。

［轉(zhuǎn)換視角］

轉(zhuǎn)換視角1綜合考查遺傳病的類型及特點(diǎn)

1.（2015?全國卷I,6）人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為

常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺

傳病，下列關(guān)于這四種病遺傳特點(diǎn)的敘述，正確的是（）

A.紅綠色盲女性患者的外婆?定是該病的患者

B.短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性

C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性

D.白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相等

解析女色盲患者的父親?定是該病患者，母親?定含有色盲基因，母親的色盲基因可能來

自外公，也可能來自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，A錯(cuò)誤；短指為常染色體

顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等「女性，B錯(cuò)誤；抗維生索D佝僂病為伴X染色體顯

性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基

因來自父母雙方的概率相等，D錯(cuò)誤。

答案C

轉(zhuǎn)換視角2逆向思維一一依據(jù)某遺傳家譜案例自行構(gòu)建系譜圖進(jìn)行遺傳分析和概率計(jì)算

2.（2017?全國卷II,32）人血友病是伴X防性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩

個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并七出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒

與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題：

（1）用表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系若圖，以表示該家系成員血友病的患

病情況。

（2）小女兒生出患血友病男孩的概率為；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出

血友病基因攜帶者女孩的概率為。

（3）已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的

該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為設(shè)，則該男性群體中血友病致病

基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為o

解析（1）根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下：

（2）血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用H、h表示，則7號(hào)的基因型為爐丫，由此

可推知1號(hào)和5號(hào)（大女兒）的基因型均為讓巴則小女兒（4號(hào)）的基因型及概率為以父、

1x"X",其丈夫的基因型為X”Y,他們生出血友病男孩的概率為假如這兩個(gè)女兒基因

ZZo

型相同，則小女兒的基因型為X"X\其所生后代的基因型及比例為：X"Xh：X"XH：XhY：X"Y=

1:1:1:b可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為5

（3）血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中

血友病致病基因的頻率也為現(xiàn)；又男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體

中血友病致病基因的頻率為隔，正?；虻念l率為99%,根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中

攜帶者的比例為2Xl%X9g$=L98與。

答案（1）如圖

J2

1?O—寸E芯ZP丁□口。正常

一七4飛6口?；颊?/p>

?7

（）11

284

（3）1%1.98%

轉(zhuǎn)換視角3進(jìn)行知識(shí)遷移，將系譜中“人類”轉(zhuǎn)換為“動(dòng)物”予以類比分析

3.（2014?全國卷II,32）山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的

遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。

已知該性狀受一對(duì)等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問題:

（1）據(jù)系譜圖推測(cè)，該性狀為（填“隱性”或“顯性”）性狀。

（2）假設(shè)控制該性狀的基因僅位于丫染色體上，依照丫染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第III代

中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是（填個(gè)體編號(hào)）。

（3）若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是（填

個(gè)體編號(hào)），可能是雜合子的個(gè)體是（填個(gè)體編號(hào)）。

解析（1）由H—1X11-—1可知，該性狀為隱性性狀。（2）若控制該性狀的基因僅

位于丫染色體上，H—1的基因型可表示為XY',所以H【一1也應(yīng)該是XY'（不表現(xiàn)者），I【一3

為表現(xiàn)者，其基因型為XY”，該v'染色體傳給IH—4,其基因型為XY*（表現(xiàn)者），用一3不含

Y"染色體，其基因型為XX（不表現(xiàn)者）。（3）若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則I一

1、II-3、川一1均為X°Y,則I-2為XAX\II-2為X*'、II-4為XAXa,由H—1為XAY和

II-2為X'X、可推HI—2可能為XAXa,也可能是XAX\

答案（1）隱性（2）HI—1、山一3和山一4（3）I-2、II-2、II-4III-2

轉(zhuǎn)換視角4將遺傳系譜與“基因位置或基因型確認(rèn)”融為一體予以綜合考查

4.下圖甲中4號(hào)個(gè)體為X病患者，對(duì)1、2、3、4個(gè)體進(jìn)吁關(guān)于X病的基因檢測(cè)，其DNA的電

泳結(jié)果如下圖乙所示。下列有關(guān)分析正確的是（）

C.DNA長度

pZEZz-29.7-il-.2—

47吁|------------

甲乙

A.圖乙中的d來自圖甲中的4號(hào)個(gè)體

B.長度為9.7單位的DNA片段含有X病基因

C.3號(hào)個(gè)體的基因型