11-13周常規(guī)超聲檢查對雙胎胎兒出生缺陷的診斷介紹11-13周超聲檢查常用于評估孕齡，診斷多胎妊娠并判斷絨毛膜性，篩查胎兒非整倍體染色體異常及診斷染色體正常的胎兒缺陷胎兒出生缺陷可分為三類：容易檢出(如無腦畸形及臍膨出);可能檢出(如嚴(yán)重心臟缺陷和脊柱裂);無法檢出,包括妊娠中晚期發(fā)生的出生缺陷（如胎兒腫瘤），由于胎兒生理變化妊娠后期表型變得明顯的出生缺陷（如胎兒吞咽增加使腸道梗阻變得明顯），以及隨孕齡增加而有變化的疾病（如軟骨發(fā)育不全的肢體短小或肺動脈及主動脈狹窄）。既往雙胎研究可劃分為三類：嚴(yán)重胎兒異常兩胎不一致的產(chǎn)科管理的研究；研究兩胎兒頭臀長差異與胎兒畸形發(fā)生率的相關(guān)性；篩查胎兒出生缺陷的研究。目的探討11-13周常規(guī)超聲檢查識別雙胎妊娠合并胎兒出生缺陷的能力，并與正常雙胎妊娠相比，研究雙胎妊娠合并胎兒缺陷時頸項透明層厚度(NT)≥?第95和≥?第99百分位數(shù)發(fā)生率是否增加，或兩胎兒頭臀長差異≥?10%和≥?15%比例是否增加。研究設(shè)計回顧性分析2002年至2019年英國三家產(chǎn)科病房及一家私人診所前瞻性收集的數(shù)據(jù)。研究對象接受11-13周常規(guī)超聲檢查時兩胎兒均存活的雙胎妊娠孕婦。入組標(biāo)準(zhǔn)：接受11-13周常規(guī)超聲檢查時兩胎兒均存活、已知妊娠結(jié)局的雙絨毛膜性(DC)或單絨毛膜性(MC)雙胎妊娠孕婦;雙胎反向動脈灌注序列征（TRAPS）中泵血胎存活且受血胎可見血流信號者入組。

排除標(biāo)準(zhǔn):其他醫(yī)院轉(zhuǎn)診病例或產(chǎn)前產(chǎn)后診斷為染色體異常病例。方法研究結(jié)局活產(chǎn)病例胎兒出生缺陷的最終診斷依據(jù)產(chǎn)后檢查結(jié)果，引產(chǎn)、流產(chǎn)或死產(chǎn)病例胎兒出生缺陷的診斷依據(jù)最后一次超聲檢查結(jié)果。納入除永存左上腔靜脈及迷走右鎖骨下動脈以外的所有胎兒心臟及大血管出生缺陷病例。研究雙胎合并胎兒出生缺陷病例經(jīng)頭臀長校正的胎兒NT≥?第95和≥?第99百分位數(shù)的發(fā)生率，并與無出生缺陷病例進(jìn)行比較。

研究雙胎合并至少一胎胎兒出生缺陷病例兩胎兒頭臀長差異≥?10%和≥?15%的發(fā)生率，并與兩胎兒均正常病例進(jìn)行比較。超聲評估

由取得英國醫(yī)學(xué)胎兒基金會胎兒出生缺陷超聲檢查資質(zhì)的超聲操作者或由受訓(xùn)人員在取得超聲檢查資質(zhì)的操作者監(jiān)督下進(jìn)行超聲評估。11–13周掃查

基本掃查:(1)由雙胎中較大胎兒的頭臀長測值決定孕齡;(2)胎盤個數(shù)及胎膜-胎盤連接處是否存在“λ征”確定絨毛膜性;(3)胎兒NT篩查21-、18-及13-三體綜合征；(4)胎兒缺陷。結(jié)構(gòu):胎兒顱腦橫切面顯示顱骨、腦中線及脈絡(luò)叢；胎兒面部正中矢狀切面顯示鼻骨；脊柱矢狀切面顯示脊柱后凸；胎體及肢體橫切及矢狀切面顯示胃泡、膀胱、臍帶腹壁插入點(diǎn)、所有長骨及手足。

2006年，掃查規(guī)范增加了對三尖瓣及靜脈導(dǎo)管血流的多普勒評估。2009年，掃查規(guī)范增加了心臟四腔心切面及流出道血流的多普勒評估;面部橫切面顯示雙眼眶、上唇及腭；頭部正中矢狀切面顯示中腦及腦干；脊柱矢狀切面顯示脊柱及被覆皮膚。2011以后，掃查規(guī)范增加目測評估后顱窩結(jié)構(gòu)。所有經(jīng)頭臀長校正后NT>?第99百分位數(shù)的胎兒在11-13周由心臟專家行胎兒超聲心動圖檢查，11-13周檢查時NT值在第95至第99百分位數(shù)間、三尖瓣反流或靜脈導(dǎo)管血流異常者于20周由心臟專家行胎兒超聲心動圖檢查。方法妊娠中期掃查胎兒顱腦透明隔腔及側(cè)腦室橫切面；枕下前囟切面檢查中腦、小腦半球及蚓部；面部正中矢狀切面顯示鼻骨并除外小下頜；雙眼眶、上唇及腭橫切面，脊柱矢狀、冠狀及橫切面；心臟橫切面動態(tài)掃查包括四腔心切面、流出道切面及三血管切面；矢狀切面及胸腹部橫切面檢查雙側(cè)肺臟、橫膈、肝臟、胃泡、腸管、臍帶腹壁插入點(diǎn)、雙腎、膀胱及輸尿管；系統(tǒng)檢查上肢和下肢的各長骨長度和形狀，各關(guān)節(jié)的位置和運(yùn)動，以及手腳(包括手指、腳趾)的檢查。對生殖器的檢查不作為常規(guī)內(nèi)容。妊娠晚期掃查評估胎兒生長、羊水量及多普勒測量臍動脈、胎兒大腦中動脈。超聲操作者按照妊娠中期掃查方法系統(tǒng)性評估胎兒結(jié)構(gòu)，但胎兒體位不佳時胎兒面部、骶尾部及肢體可不做評估。

方法結(jié)果研究對象為11-13周超聲檢查時兩胎兒均存活的6366例雙胎妊娠孕婦，包括4979例(78.2%)雙絨雙胎及1387例(21.8%)單絨雙胎，其中67例(4.8%)為單絨單羊雙胎。妊娠早期掃查時，較大胎兒頭臀長中位數(shù)為65.3(IQR,60.2–71.2)mm，孕齡中位數(shù)為12.9(IQR,12.5–13.3)周。共119例孕婦因胎兒出生缺陷引產(chǎn)或20周前發(fā)生流產(chǎn)，其余6247例孕婦中69.0%(4308/6247)孕婦在參與研究的四家機(jī)構(gòu)進(jìn)行后續(xù)掃查。1.7%(211/12732)胎兒在產(chǎn)前或產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)胎兒出生缺陷，其中單絨雙胎胎兒發(fā)生率為2.8%(78/2774)，較雙絨雙胎胎兒發(fā)生率高(1.3%;133/9958;P<0.0001)。11-13周掃查對胎兒出生缺陷的診斷率為36.5%(77/211)，其中雙絨雙胎胎兒診斷率為27.1%(36/133)，

單絨雙胎胎兒診斷率為52.6%(41/78)。結(jié)果11-13周掃查對胎兒出生缺陷的診斷率為36.5%(77/211)，其中雙絨雙胎胎兒出生缺陷診斷率為27.1%(36/133)，單絨雙胎胎兒缺陷診斷率為52.6%(41/78)。(Table1).所有病例均診斷：無腦畸形、無腦葉型前腦無裂畸形、腦膨出及40%開放性脊柱裂。未診斷：嚴(yán)重腦室擴(kuò)張，胼胝體缺失，小腦和/或小腦蚓部發(fā)育不全。唇裂合并腭裂診斷率為33%，但無孤立性唇裂得到診斷，先天性膈疝、先天性肺氣道畸形診斷率為50%，法洛四聯(lián)癥、左心發(fā)育不良綜合征、弓缺陷、三尖瓣閉鎖或復(fù)雜心臟缺陷、房室間隔缺損或室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位、主動脈及肺動脈狹窄/閉鎖、雙主動脈弓或右位主動脈弓、心律失?；驒M紋肌瘤診斷率為52%(14/27)，所有臍膨出得到診斷，但十二指腸閉鎖或膀胱外翻均未得到診斷，下尿路梗阻診斷率為71%，但其他泌尿生殖缺陷均未得到診斷，致死性骨發(fā)育不全、胎兒運(yùn)動機(jī)能喪失變形序列征或肢體缺失診斷率為67%(6/9)，但半椎體、肢體末端缺陷、腕部或足畸形均未得到診斷，所有的體蒂異常、Cantrell五聯(lián)征、TRAP序列征及聯(lián)體雙胎得到診斷，但淋巴瘤或骶尾部畸胎瘤均未得到診斷。Results11-13周常規(guī)超聲檢查對雙胎胎兒缺陷的診斷Syngelakietal.,UOG2020所有病例均診斷：無腦畸形、無腦葉型前腦無裂畸形、腦膨出及40%開放性脊柱裂。未診斷：嚴(yán)重腦室擴(kuò)張，胼胝體缺失，小腦和/或小腦蚓部發(fā)育不全。唇裂合并腭裂診斷率為33%，但無孤立性唇裂得到診斷先天性膈疝、先天性肺氣道畸形診斷率為50%，法洛四聯(lián)癥、左心發(fā)育不良綜合征、弓缺陷、三尖瓣閉鎖或復(fù)雜心臟缺陷、房室間隔缺損或室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位、主動脈及肺動脈狹窄/閉鎖、雙主動脈弓或右位主動脈弓、心律失?；驒M紋肌瘤診斷率為52%(14/27)所有臍膨出得到診斷，但十二指腸閉鎖或膀胱外翻均未得到診斷下尿路梗阻診斷率為71%，但其他泌尿生殖缺陷均未得到診斷致死性骨發(fā)育不全、胎兒運(yùn)動不能畸形序列征或肢體缺失診斷率為67%(6/9)，但半椎體、肢體末端缺陷、腕部或足畸形均未得到診斷，所有的體蒂異常、Cantrell五聯(lián)征、TRAP序列征及聯(lián)體雙胎得到診斷，但淋巴管瘤或骶尾部畸胎瘤均未得到診斷。結(jié)果:胎兒缺陷與NT增厚相關(guān)12732例胎兒中，638(5.0%)例胎兒NT≥?第95百分位數(shù)，72(1.4%)例胎兒NT≥?第99百分位數(shù)。無論單絨還是雙絨雙胎，合并胎兒缺陷時胎兒NT≥?第95百分位數(shù)及NT≥?第99百分位數(shù)發(fā)生率高于正常雙胎。11-13周常規(guī)超聲檢查對雙胎胎兒缺陷的診斷Syngelakietal.,UOG2020結(jié)果:胎兒出生缺陷與兩胎兒CRL差異增大相關(guān)所有雙胎妊娠孕婦兩胎兒CRL差異中位數(shù)為3.3%(IQR,1.4–6.0%);8.7%(557/6366)孕婦兩胎兒CRL差異≥?10%，2.5%(162/6366)孕婦兩胎兒CRL差異≥?15%。無論單絨還是雙絨雙胎，合并胎兒缺陷時兩胎兒CRL差異≥?10%及≥?15%發(fā)生率高于正常雙胎。雙胎孕婦中，當(dāng)兩胎兒CRL差異≥?10%時合并一胎胎兒缺陷發(fā)生率為9.0%(50/557)，當(dāng)兩胎兒CRL差異<??10%時合并一胎胎兒缺陷發(fā)生率為2.6%(150/5809)(相對危險度,3.476(95%CI,2.555–4.730);P<0.0001)。當(dāng)兩胎兒CRL差異≥?15%時合并一胎胎兒出生缺陷發(fā)生率為20.4%(33/162)，當(dāng)兩胎兒CRL差異<??15%時合并一胎胎兒缺陷發(fā)生率為2.7%(167/6204)(相對危險度,7.568(95%CI,5.390–10.624);P<0.0001)。11-13周常規(guī)超聲檢查對雙胎胎兒缺陷的診斷Syngelakietal.,UOG2020主要研究結(jié)果單絨雙胎胎兒出生缺陷總發(fā)生率高于雙絨雙胎；

單絨雙胎妊娠早期胎兒出生缺陷診斷率高于雙絨雙胎；11-13周超聲掃描對雙胎妊娠各種胎兒缺陷的檢出能力（容易檢出、有時檢出及不能檢出）與既往單胎妊娠報道相似；常能檢出缺陷包括無腦畸形，無腦葉型前腦無裂畸形，腦膨出，Cantrell五聯(lián)征，臍膨出，體蒂異常，TRAPS及聯(lián)體雙胎；雙胎合并胎兒出生缺陷時胎兒NT≥?第95百分位數(shù)及NT≥?第99百分位數(shù)發(fā)生率高于正常雙胎；雙胎合并胎兒出生缺陷時兩胎兒CRL差異≥?10%及≥?15%發(fā)生率高于正常雙胎；11-13周超聲掃描對胎兒缺陷的診斷率為36.5%,其中雙絨雙胎胎兒缺陷診斷率為27.1%，單絨雙胎胎兒缺陷診斷率為52.6%。11-13周常規(guī)超聲檢查對雙胎胎兒缺陷的診斷Syngelakietal.,UOG2020討論研究的優(yōu)勢

接受常規(guī)11-13周超聲掃查的雙胎妊娠例數(shù)多，遵循標(biāo)準(zhǔn)掃查規(guī)范，由研究機(jī)構(gòu)中接受適當(dāng)培訓(xùn)的超聲操作者、胎兒醫(yī)學(xué)專家及胎兒心臟專家進(jìn)行掃查。研究的局限性針對某個胎兒出生缺陷的檢出能力，由于研究例數(shù)較少無法得出有意義的結(jié)論。本研究歷時17年，妊娠早期超聲掃描細(xì)節(jié)出現(xiàn)變化，并加入了檢出潛在缺陷的新的容易識別的標(biāo)記。這項研究以及以往大多數(shù)關(guān)于常規(guī)超聲檢查產(chǎn)前診斷胎兒缺陷的有效性的研究，主要的研究缺陷為胎兒出生缺陷僅通過新生兒期檢查確診。討論11-13周常規(guī)超聲檢查對雙胎胎兒缺陷的診斷Syngelakietal.,UOG2020結(jié)論與雙絨雙胎相比，胎兒出生缺陷在單絨雙胎中更常見。妊娠早期對雙絨雙胎胎兒出生缺陷的檢出能力與單胎妊娠相仿。與雙絨雙胎相比，單絨雙胎胎兒出生缺陷的檢出率更高。雙胎妊娠兩胎兒CRL差異增大及胎兒NT增厚時，胎