女性雄激素過多評估指南01020304背景與重要性臨床實踐指南女性雄激素代謝原因分析CONTENTS目錄背景與重要性雄激素過多定義為女性體內(nèi)雄激素類固醇生成增加的臨床或生化證據(jù)。臨床和生化證據(jù)育齡女性中患病率高達10%，絕經(jīng)后女性較少見?；疾÷释ǔＥR床表現(xiàn)為多毛癥或痤瘡，但更嚴重且長期的暴露可導(dǎo)致明顯男性化。臨床表現(xiàn)雄激素過多定義010203PCOS是女性雄激素過多最常見的原因，高雄激素血癥直接導(dǎo)致其大多數(shù)特征。在PCOS中，卵巢和腎上腺的雄激素分泌均增加，尤其是11-氧化雄激素在PCOS女性中占重要比例。PCOS患者常伴有胰島素抵抗，高胰島素水平可促進卵巢和腎上腺的雄激素合成，加劇高雄激素表型。PCOS與雄激素過多的關(guān)聯(lián)PCOS中卵巢和腎上腺雄激素合成增加的證據(jù)PCOS與胰島素抵抗的關(guān)系PCOS關(guān)聯(lián)性具有警示性臨床特征的患者，需排除其他原發(fā)性基礎(chǔ)病變，包括嚴重生化紊亂、癥狀或體征快速進展，或在絕經(jīng)階段出現(xiàn)癥狀。警示性臨床特征對于具有警示性臨床特征的嚴重雄激素過多患者，必須考慮潛在的腎上腺或卵巢腫瘤風(fēng)險，進行必要的影像學(xué)檢查和基因檢測。潛在腫瘤風(fēng)險評估需要一種系統(tǒng)的診斷方法來調(diào)查具有典型警示性癥狀和體征的患者，確保準確識別和處理潛在的嚴重健康問題。系統(tǒng)診斷方法的重要性嚴重病例警示臨床實踐指南多學(xué)科專家團隊的組成虛擬會議的舉辦高級草案的審閱指南由內(nèi)分泌科、婦科、臨床生物化學(xué)和護理學(xué)專家共同制定，確保了指南內(nèi)容的全面性和科學(xué)性。在2023年3月至2024年9月期間，工作組通過一系列虛擬會議討論文獻并撰寫報告，保證了指南制定的高效與及時。手稿的高級草案經(jīng)SfE臨床委員會審查，并在提交出版前進行了進一步修訂，確保了指南的嚴謹性和權(quán)威性。多學(xué)科專家制定內(nèi)分泌學(xué)會（SfE）致力于促進內(nèi)分泌學(xué)科學(xué)知識的進步和最佳臨床實踐，因此需要制定指南來協(xié)助臨床醫(yī)生。指南由SfE臨床委員會委托制定，成立了一個工作組，成員包括內(nèi)分泌科、婦科、臨床生物化學(xué)、護理學(xué)和患者支持小組的代表。指南經(jīng)過一系列虛擬會議和同行評審后，最終由SfE臨床委員會審查并提交出版，旨在為臨床醫(yī)生提供多學(xué)科指導(dǎo)。委托背景指南制定過程指南發(fā)布與應(yīng)用內(nèi)分泌學(xué)會委托010203臨床評估方法生化檢查的重要性影像學(xué)檢查的應(yīng)用指南推薦使用詳細的病史采集、針對性的體格檢查及生化檢測，以識別雄激素過多的潛在原因。強調(diào)了在診斷雄激素過多時，進行包括血清睪酮、脫氫表雄酮硫酸鹽等在內(nèi)的生化指標(biāo)檢測的必要性。建議根據(jù)臨床表現(xiàn)和初步檢查結(jié)果，適時采用超聲或CT等影像學(xué)檢查，以排除腫瘤等器質(zhì)性病變。臨床醫(yī)生指導(dǎo)女性雄激素代謝卵巢與腎上腺作用卵巢雄激素合成腎上腺雄激素分泌雄激素代謝與疾病關(guān)聯(lián)卵巢通過卵泡膜細胞中的膽固醇側(cè)鏈裂解酶和17α-羥化酶，從膽固醇和孕烯醇酮生成DHEA并轉(zhuǎn)化為A4，最終生成睪酮。腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀帶負責(zé)合成DHEA和DHEAS等雄激素前體，受垂體促腎上腺皮質(zhì)激素控制，并通過3β-羥類固醇脫氫酶2型將DHEA轉(zhuǎn)化為A4。PCOS女性中，卵巢和腎上腺雄激素分泌增加，導(dǎo)致高雄激素血癥；CAH患者因關(guān)鍵類固醇生成酶缺陷，出現(xiàn)嚴重雄激素過多癥狀。01”02”03”皮膚中的雄激素激活脂肪組織中的雄激素激活肝臟中的雄激素激活外周組織激活HSD3B1和HSD3B2酶在皮膚中表達，將DHEA轉(zhuǎn)化為A4。AKR1C3在皮下脂肪組織中高度表達，促進A4轉(zhuǎn)化為T。5α-還原酶的同工型在肝臟中表達，將T還原為DHT。0111-氧化途徑11-氧化途徑是指類固醇激素在人體內(nèi)的一種代謝過程，其中涉及將雄烯二酮轉(zhuǎn)化為11-羥基雄烯二酮。11-氧化途徑的定義0211β-羥化酶和11β-羥類固醇脫氫酶2型是此途徑中的關(guān)鍵酶，它們負責(zé)催化11-氧化反應(yīng)。關(guān)鍵酶的作用0311-氧化雄激素在循環(huán)中占有很大比例，尤其是在PCOS、CAH等疾病中，對女性的生理狀態(tài)有重要影響。11-氧化雄激素的重要性原因分析010203PCOS的診斷需具備排卵功能障礙伴月經(jīng)周期不規(guī)律、多囊卵巢形態(tài)或高雄激素血癥的臨床或生化特征。PCOS是女性雄激素過多最常見的原因，高雄激素血癥是PCOS的關(guān)鍵特征之一，直接導(dǎo)致其多數(shù)癥狀。對于PCOS患者，治療通常包括生活方式改變、藥物治療以及針對具體癥狀的對癥治療。PCOS的診斷標(biāo)準PCOS與雄激素過多PCOS的治療和管理PCOS影響21-羥化酶缺乏癥非經(jīng)典型先天性腎上腺增生診斷與治療21-羥化酶缺乏癥是CAH最常見的形式，導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮生成減少，引起嚴重的雄激素過多癥狀。非經(jīng)典型CAH癥狀較輕，可能表現(xiàn)為多毛、排卵障礙或不孕，常與PCOS難以區(qū)分。疑似CAH的女性應(yīng)進行17OHP檢測，若早卵泡期17OHP高于30nmol/L，可診斷為CAH；糖皮質(zhì)激素可有效治療多毛癥。先天性腎上腺增生腎上腺功能異常遺傳因