卵巢惡性腫瘤是女性生殖系統(tǒng)三大惡性腫瘤之一，因早期癥狀隱匿、缺乏特異性篩查手段，約70%患者確診時(shí)已屬中晚期，5年生存率僅30%~40%。精準(zhǔn)的臨床診斷是優(yōu)化治療策略、改善預(yù)后的核心前提，需整合病史、體征、輔助檢查及病理證據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)性分析。一、疾病譜與高危因素卵巢惡性腫瘤的組織學(xué)類型復(fù)雜，臨床以上皮性卵巢癌（占85%~90%，如漿液性癌、黏液性癌、透明細(xì)胞癌）、生殖細(xì)胞腫瘤（如內(nèi)胚竇瘤、畸胎瘤惡變）、性索間質(zhì)腫瘤（如顆粒細(xì)胞瘤、支持-間質(zhì)細(xì)胞瘤）為主。（一）高危因素1.遺傳因素：BRCA1/2基因突變攜帶者卵巢癌終生風(fēng)險(xiǎn)達(dá)39%~46%；林奇綜合征（錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷）患者卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高10~20倍。2.內(nèi)分泌與生育因素：未生育、不孕、初潮早或絕經(jīng)晚（雌激素暴露時(shí)間延長）是危險(xiǎn)因素；長期激素替代治療（尤其是雌激素+孕激素聯(lián)合方案）可能增加風(fēng)險(xiǎn)。3.既往病史：卵巢良性腫瘤（如漿液性囊腺瘤）、子宮內(nèi)膜異位癥（尤其是卵巢型內(nèi)異癥）患者惡變風(fēng)險(xiǎn)升高。二、臨床表現(xiàn)：隱匿性與異質(zhì)性卵巢位于盆腔深部，早期病變多無典型癥狀，易被忽視或誤診為胃腸道疾病。（一）局部與全身癥狀腹部癥狀：中晚期患者常出現(xiàn)腹脹（腹水或腫瘤增大所致）、腹痛（腫瘤扭轉(zhuǎn)、破裂或侵犯神經(jīng)）、腹部包塊（多為雙側(cè)、實(shí)性或囊實(shí)性，活動(dòng)度差）。全身表現(xiàn)：消瘦、乏力、貧血（慢性消耗或出血），部分患者因腫瘤分泌激素出現(xiàn)異常陰道出血（性索間質(zhì)腫瘤）或男性化表現(xiàn)（如多毛、痤瘡）。（二）轉(zhuǎn)移相關(guān)癥狀腫瘤侵犯盆腔或腹腔臟器時(shí)，可出現(xiàn)尿頻、尿急（壓迫膀胱）、便秘（壓迫直腸）；胸腔轉(zhuǎn)移可致胸痛、呼吸困難（胸腔積液）；遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（如肝、肺、骨）則表現(xiàn)為相應(yīng)器官受累癥狀。三、臨床診斷路徑：多維度證據(jù)整合診斷需遵循“病史-體征-輔助檢查-病理確診”的邏輯鏈條，避免單一指標(biāo)誤判。（一）病史采集重點(diǎn)家族史：詢問一級親屬卵巢癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌病史，必要時(shí)建議遺傳咨詢及基因檢測（如BRCA1/2、MMR基因）。癥狀病程：關(guān)注腹脹、腹痛的持續(xù)時(shí)間（＞4周且無胃腸道疾病證據(jù)）、進(jìn)展速度，以及體重變化、月經(jīng)異常等細(xì)節(jié)。（二）體格檢查要點(diǎn)腹部檢查：觸診有無包塊（注意大小、質(zhì)地、活動(dòng)度、壓痛），叩診有無移動(dòng)性濁音（腹水征）。婦科檢查：雙合診/三合診評估盆腔包塊的位置、形態(tài)（是否規(guī)則、有無乳頭樣突起）、與周圍組織的關(guān)系（如固定于盆壁提示浸潤）。四、輔助檢查：分層篩選與精準(zhǔn)定位（一）實(shí)驗(yàn)室檢查：腫瘤標(biāo)志物的“分型診斷”價(jià)值上皮性卵巢癌：CA125（敏感性80%~90%，但子宮內(nèi)膜異位癥、盆腔炎等良性疾病也可升高）聯(lián)合HE4（人附睪蛋白4，特異性更高）可提高診斷準(zhǔn)確性，動(dòng)態(tài)監(jiān)測還可反映治療效果及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。生殖細(xì)胞腫瘤：AFP（甲胎蛋白）升高提示內(nèi)胚竇瘤、未成熟畸胎瘤；hCG（人絨毛膜促性腺激素）升高見于絨毛膜癌、胚胎癌。性索間質(zhì)腫瘤：抑制素B、雌/雄激素水平可輔助診斷（如顆粒細(xì)胞瘤常伴雌激素升高）。（二）影像學(xué)檢查：從篩查到分期超聲：經(jīng)陰道超聲（TVS）是初篩首選，可評估包塊的囊實(shí)性、血流信號（RI＜0.4提示惡性可能）、有無腹水；典型惡性表現(xiàn)為“囊實(shí)性包塊+乳頭樣突起+腹水”。CT/MRI：盆腔+腹部增強(qiáng)CT可清晰顯示腫瘤范圍、腹膜轉(zhuǎn)移（如“大網(wǎng)膜餅”）、淋巴結(jié)腫大及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移；MRI對軟組織分辨力更強(qiáng)，適用于評估子宮、直腸受累情況。胃腸鏡：排除胃腸道原發(fā)腫瘤（如胃癌、結(jié)腸癌卵巢轉(zhuǎn)移，即Krukenberg瘤），尤其對合并胃腸道癥狀或CA199升高者。（三）病理診斷：金標(biāo)準(zhǔn)與分型意義病理活檢（手術(shù)標(biāo)本或穿刺活檢）是確診的唯一依據(jù)，需明確：組織學(xué)類型：如漿液性癌（最常見，易發(fā)生腹膜轉(zhuǎn)移）、黏液性癌（常伴大量黏液性腹水）、透明細(xì)胞癌（與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)）。分級與分期：FIGO分期（Ⅰ期：局限于卵巢；Ⅳ期：遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移）和組織學(xué)分級（高、中、低分化）直接指導(dǎo)治療策略（如ⅠA期高分化癌可考慮保留生育功能手術(shù)）。五、診斷要點(diǎn)：精準(zhǔn)識別與鑒別（一）高危人群“預(yù)警信號”年齡＞50歲、未生育、有卵巢癌家族史者，出現(xiàn)持續(xù)盆腔/腹部不適（排除胃腸道疾病）。子宮內(nèi)膜異位癥患者隨訪中，包塊突然增大、CA125顯著升高（需警惕惡變）。（二）鑒別診斷核心要點(diǎn)卵巢良性腫瘤：多為單側(cè)、囊性、活動(dòng)度好，腫瘤標(biāo)志物多正?；蜉p度升高，超聲顯示囊壁薄、無乳頭。盆腔炎性包塊：有發(fā)熱、腹痛、白細(xì)胞升高史，抗感染治療后包塊縮小，CA125可短暫升高但HE4多正常。Krukenberg瘤：多為雙側(cè)卵巢實(shí)性包塊，伴胃腸道原發(fā)腫瘤證據(jù)（如胃鏡/腸鏡病理），CEA、CA199常升高。六、治療與隨訪的診斷價(jià)值延伸準(zhǔn)確的診斷（類型、分期、分子特征）是治療決策的基礎(chǔ)：手術(shù)：Ⅰ期患者行全面分期手術(shù)（明確分期），中晚期行腫瘤細(xì)胞減滅術(shù)（力爭殘留灶＜1cm）?；煟荷掀ば园┒嗖捎米仙即?卡鉑方案；生殖細(xì)胞腫瘤對BEP方案（博來霉素+依托泊苷+順鉑）敏感。靶向/免疫治療：BRCA突變者可選用PARP抑制劑（奧拉帕利、尼拉帕利）；MSI-H/dMMR腫瘤可嘗試PD-1抑制劑。隨訪需結(jié)合癥狀、腫瘤標(biāo)志物（每3~6個(gè)月檢測CA125/HE4）、超聲或CT（每年1次），早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)（約70%患者治療后2~3年內(nèi)復(fù)發(fā)）。結(jié)語卵巢惡性腫瘤的診斷需突破