.3人類遺傳病基礎過關練考點一人類遺傳病的概念和類型1.下列關于人類遺傳病的說法錯誤的是()A.遺傳病不一定都會遺傳給后代,但遺傳病患者一定攜帶致病基因B.隱性致病基因決定的單基因遺傳病,患者的父母不一定均攜帶致病基因C.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高,如青少年型糖尿病D.生來就出現的疾病不一定是遺傳病2.圖中曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,下列敘述不正確的是()A.家族性疾病包含在圖示3種遺傳病中B.多基因遺傳病與其他遺傳病相比,成年人發(fā)病風險顯著增加,原因是易受環(huán)境因素影響C.染色體異常遺傳病在出生后明顯減少,這是因為大多數此類疾病致死,患病胎兒在出生前已死亡D.三類遺傳病都是由遺傳物質改變引起的考點二調查人群中的遺傳病3.某學校的研究性學習小組以“研究??遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查研究,最適宜選擇調查的遺傳病以及采用的方法是()A.白化病;在社區(qū)內隨機抽樣調查B.苯丙酮尿癥;在患者家系中調查C.紅綠色盲;在學校內逐個調查D.原發(fā)性高血壓;在患者家系中調查4.調查發(fā)現,某地區(qū)新生兒耳垂缺損的發(fā)病率明顯高于周邊其他地區(qū),欲分析這種現象是否由遺傳因素引起,下列做法不合理的是()A.對該地區(qū)出生的同卵雙胞胎進行調查統(tǒng)計分析B.對患者個體與正常人進行基因組比較研究C.對患病個體的家系進行調查統(tǒng)計分析D.對該地區(qū)水質、空氣進行檢測分析考點三遺傳病的檢測和預防5.預防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述,正確的是()A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征C.產前通過光學顯微鏡觀察取樣細胞能檢測白化病這種遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式6.現有一懷有兩個胎兒的孕婦,其丈夫為血友病患者。醫(yī)生對該夫婦及兩個胎兒進行血友病相關基因的診斷結果如圖(用某基因探針檢測,如果出現放射性,說明含有該基因),下列分析錯誤的是()A.該孕婦的基因型為XDXdB.個體1是兒子,個體3是女兒C.若該夫婦再生育,兒子與女兒的發(fā)病率不同D.從優(yōu)生的角度分析,可以選擇只生育該男性胎兒能力提升練考點人類遺傳病的綜合分析1.臨床統(tǒng)計發(fā)現,13三體綜合征(體細胞的13號染色體有3條)患兒母親的平均孕齡為31.6歲,父親平均年齡為34.6歲。下列相關敘述錯誤的是()A.病因可能是母親或父親細胞減數分裂形成配子時13號染色體不分離B.可通過分析羊水中胎兒細胞有絲分裂中期的染色體組成進行產前診斷C.通過患兒家系遺傳圖譜推斷該病遺傳方式和發(fā)病概率D.男性和女性適齡生育可能是預防該遺傳病的有效措施2.一對表型正常的夫婦,妻子在孕周15~20周時做唐氏篩查,推測其胎兒患唐氏綜合征的概率。醫(yī)生通過某種技術手段測定并計算了胎兒與孕婦21號染色體DNA含量的比值,得到的結果可能有兩種(如圖所示)。下列說法錯誤的是()A.根據結果2推測胎兒患唐氏綜合征的風險較大B.羊水檢查是產前診斷中篩查胎兒染色體病的唯一手段C.唐氏綜合征患者細胞中不攜帶致病基因,但屬于遺傳病D.人群中唐氏綜合征的發(fā)病率需要隨機在人群中開展調查3.亨廷頓舞蹈癥是單基因遺傳病(相關基因A/a位于4號染色體)。某家族系譜圖及各成員對應的相關基因電泳結果如下圖所示。其中Ⅱ3含有3條4號染色體。下列敘述正確的是()A.該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.圖中1280bp的基因片段代表正?；駽.Ⅱ1與正常女性婚配生下正常女兒的概率是1/4D.對三體男性Ⅱ3分析可知產生異常生殖細胞的一定是Ⅰ14.借助DNA分子雜交技術進行遺傳病基因診斷的一般流程:制作能與目的基因特異性結合的DNA探針→DNA分子雜交實驗→結果分析。下圖是某單基因遺傳病家系圖譜,若要借助DNA分子雜交技術進一步確定該遺傳病的遺傳方式(不考慮X、Y同源區(qū)段),只要設計哪種探針對哪一成員進行檢測即可達到目的?()A.與正?；蚪Y合的DNA探針、Ⅰ-1B.與致病基因結合的DNA探針、Ⅰ-1C.與正