糖原貯積?、粜偷淖o(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）患者基本信息患者男性，3歲5個(gè)月，因“反復(fù)腹脹6個(gè)月，加重伴皮膚黃染1周”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至1歲，按時(shí)添加輔食，生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒童稍遲緩。入院前6個(gè)月家長(zhǎng)偶然發(fā)現(xiàn)患兒腹部膨隆，無(wú)明顯腹痛、嘔吐，未予重視。1周前患兒腹脹明顯加重，伴食欲減退、精神萎靡，同時(shí)出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染，尿色加深如茶色，大便顏色變淺，遂至我院就診，門診以“肝大原因待查”收入兒科消化科。（二）現(xiàn)病史患兒入院前6個(gè)月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)腹部膨隆，呈漸進(jìn)性加重，無(wú)發(fā)熱、腹瀉、嘔吐等癥狀。家長(zhǎng)曾帶至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，腹部B超提示“肝大，肝回聲增強(qiáng)”，肝功能檢查示ALT85U/L，AST92U/L，總膽紅素正常，診斷為“脂肪肝？”，予“保肝片”口服治療1個(gè)月，腹脹無(wú)明顯緩解。1周前患兒腹脹加重，進(jìn)食后明顯，伴食欲下降，每日進(jìn)食量較前減少約1/3，精神狀態(tài)差，活動(dòng)量減少。同時(shí)出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染，逐漸加深，尿色呈濃茶色，大便顏色由黃色變?yōu)榈S色，無(wú)陶土樣便。病程中患兒無(wú)抽搐、意識(shí)障礙，無(wú)嘔血、黑便，體重近1個(gè)月下降0.5kg。（三）既往史、個(gè)人史及家族史既往史：無(wú)手術(shù)、外傷史，無(wú)藥物過(guò)敏史，按國(guó)家計(jì)劃免疫接種疫苗。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病接觸史。個(gè)人史：出生時(shí)無(wú)窒息、缺氧史，1歲會(huì)走，2歲會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單詞語(yǔ)，目前能說(shuō)短句，但語(yǔ)言表達(dá)能力較同齡兒童稍差。家族史：父母非近親結(jié)婚，身體健康，無(wú)肝臟疾病史。否認(rèn)家族中有類似疾病患者，無(wú)遺傳病史。（四）體格檢查T36.8℃，P98次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，體重12kg（低于同齡兒童第10百分位），身高92-（低于同齡兒童第10百分位）。神志清楚，精神萎靡，發(fā)育遲緩，營(yíng)養(yǎng)中等。全身皮膚黏膜中度黃染，無(wú)皮疹、出血點(diǎn)，彈性可。鞏膜中度黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頸軟，無(wú)抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對(duì)稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)位于第5肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心音有力，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部膨隆，未見(jiàn)胃腸型及蠕動(dòng)波，腹圍58-，肝肋下5-，劍突下6-，質(zhì)硬，邊緣鈍，無(wú)壓痛，脾肋下未觸及。移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常，4次/分。脊柱四肢無(wú)畸形，關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，活動(dòng)自如，雙下肢無(wú)水腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：WBC6.5×10?/L，N0.55，L0.40，Hb115g/L，PLT220×10?/L。肝功能：ALT210U/L，AST256U/L，總膽紅素（TBil）85μmol/L，直接膽紅素（DBil）52μmol/L，間接膽紅素（IBil）33μmol/L，白蛋白（ALB）32g/L，球蛋白（GLB）25g/L，白球比1.28，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）180U/L，堿性磷酸酶（ALP）320U/L。凝血功能：PT13.5秒，APTT35秒，TT16秒，F(xiàn)IB2.5g/L。血糖：4.2mmol/L。血氨：45μmol/L。電解質(zhì)：K?4.0mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.2mmol/L。腎功能：BUN3.5mmol/L，Cr55μmol/L。2.影像學(xué)檢查：腹部B超：肝臟體積明顯增大，形態(tài)飽滿，肝包膜光滑，實(shí)質(zhì)回聲彌漫性增強(qiáng)、增粗，分布不均勻，后方回聲衰減不明顯，肝內(nèi)膽管無(wú)擴(kuò)張，門靜脈主干內(nèi)徑1.0-，脾不大。膽囊大小正常，壁不厚，內(nèi)透聲可。胰腺回聲正常。腹部CT：肝臟彌漫性腫大，密度不均勻，可見(jiàn)散在低密度灶，增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期輕度強(qiáng)化，門脈期及延遲期強(qiáng)化程度逐漸增加，考慮肝臟彌漫性病變，糖原貯積病可能。3.病理檢查：在超聲引導(dǎo)下行肝穿刺活檢術(shù)，病理結(jié)果示：肝細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)大量PAS染色陽(yáng)性物質(zhì)沉積，經(jīng)淀粉酶消化后PAS染色仍陽(yáng)性，提示為糖原或異常糖原。肝細(xì)胞輕度水腫，少量炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，肝小葉結(jié)構(gòu)基本完整，未見(jiàn)明顯纖維化及肝硬化改變。結(jié)合臨床及病理結(jié)果，確診為糖原貯積?、粜?。（六）護(hù)理評(píng)估1.生理功能評(píng)估：患兒存在肝功能異常，表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高，肝臟腫大；營(yíng)養(yǎng)狀況稍差，體重低于同齡兒童第10百分位；皮膚黏膜黃染，存在皮膚完整性受損風(fēng)險(xiǎn)；精神萎靡，活動(dòng)量減少。2.心理社會(huì)評(píng)估：患兒年齡較小，對(duì)疾病認(rèn)知不足，因身體不適出現(xiàn)煩躁、哭鬧情緒。家長(zhǎng)對(duì)疾病知識(shí)缺乏，擔(dān)心患兒預(yù)后，存在焦慮、緊張心理，渴望獲取疾病相關(guān)信息及護(hù)理指導(dǎo)。家庭經(jīng)濟(jì)狀況良好，能承擔(dān)治療費(fèi)用，家屬支持系統(tǒng)完善。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理問(wèn)題1.肝功能異常與肝細(xì)胞內(nèi)異常糖原沉積導(dǎo)致肝細(xì)胞損傷有關(guān)。2.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與肝功能異常導(dǎo)致消化吸收功能下降、食欲減退有關(guān)。3.皮膚完整性受損風(fēng)險(xiǎn)與皮膚黃染、瘙癢及患兒搔抓有關(guān)。4.焦慮（患兒及家長(zhǎng)）與疾病帶來(lái)的身體不適、對(duì)疾病預(yù)后不確定有關(guān)。5.知識(shí)缺乏（家長(zhǎng)）與對(duì)糖原貯積?、粜偷牟∫颉⒅委?、護(hù)理及預(yù)后了解不足有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒肝功能逐漸改善，轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素水平下降，肝臟腫大程度減輕。2.患兒營(yíng)養(yǎng)狀況得到改善，體重逐漸增加，達(dá)到同齡兒童正常范圍。3.患兒皮膚黏膜保持完整，無(wú)皮膚破損、感染發(fā)生。4.患兒煩躁、哭鬧情緒減輕，家長(zhǎng)焦慮情緒緩解，能積極配合治療護(hù)理。5.家長(zhǎng)掌握糖原貯積?、粜偷南嚓P(guān)知識(shí)及家庭護(hù)理要點(diǎn)。（三）護(hù)理措施計(jì)劃1.肝功能監(jiān)測(cè)與護(hù)理：密切觀察患兒精神狀態(tài)、食欲、黃疸變化，定期監(jiān)測(cè)肝功能、凝血功能、血糖、血氨等指標(biāo)；遵醫(yī)囑給予保肝藥物治療，觀察藥物療效及不良反應(yīng)；合理安排休息，減少肝臟負(fù)擔(dān)。2.營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理：根據(jù)患兒年齡及營(yíng)養(yǎng)狀況，與營(yíng)養(yǎng)師共同制定個(gè)性化飲食方案；指導(dǎo)家長(zhǎng)合理喂養(yǎng)，少量多餐，保證能量及蛋白質(zhì)攝入；觀察患兒進(jìn)食情況及體重變化。3.皮膚護(hù)理：保持皮膚清潔干燥，穿著寬松柔軟衣物；觀察皮膚黃染程度及有無(wú)瘙癢，及時(shí)給予止癢措施，防止患兒搔抓導(dǎo)致皮膚破損；加強(qiáng)皮膚護(hù)理，預(yù)防感染。4.心理護(hù)理：多與患兒溝通交流，給予安慰和鼓勵(lì)，通過(guò)玩具、游戲等方式轉(zhuǎn)移患兒注意力，減輕其煩躁情緒；與家長(zhǎng)建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心解答家長(zhǎng)疑問(wèn)，提供疾病相關(guān)信息，緩解家長(zhǎng)焦慮。5.健康指導(dǎo)：向家長(zhǎng)講解糖原貯積?、粜偷牟∫?、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后；指導(dǎo)家長(zhǎng)掌握家庭護(hù)理要點(diǎn)，如飲食管理、藥物服用、病情觀察等；告知家長(zhǎng)定期復(fù)查的重要性及復(fù)查項(xiàng)目。三、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）肝功能監(jiān)測(cè)與護(hù)理干預(yù)入院后，將患兒安置在安靜、舒適的病房，保持室內(nèi)空氣流通，溫度控制在22-24℃，濕度55-65%。合理安排患兒休息，保證每日睡眠時(shí)間不少于10小時(shí)，避免劇烈活動(dòng)，減少肝臟耗氧及負(fù)擔(dān)。密切觀察患兒精神狀態(tài)，每4小時(shí)監(jiān)測(cè)體溫、脈搏、呼吸、血壓一次，并記錄。每日觀察患兒皮膚、鞏膜黃染情況，用黃疸儀監(jiān)測(cè)經(jīng)皮膽紅素值，動(dòng)態(tài)觀察黃疸變化趨勢(shì)。遵醫(yī)囑給予“還原型谷胱甘肽”1.2g加入5%葡萄糖注射液100ml中靜脈滴注，每日一次，以保護(hù)肝細(xì)胞；“復(fù)方甘草酸苷”20ml加入5%葡萄糖注射液100ml中靜脈滴注，每日一次，以抗炎、保肝。在用藥過(guò)程中，密切觀察患兒有無(wú)皮疹、惡心、嘔吐等不良反應(yīng)，輸液速度控制在20-30滴/分，防止輸液過(guò)快引起不適。定期采集患兒靜脈血復(fù)查肝功能、凝血功能、血糖、血氨等指標(biāo)。入院第3天復(fù)查肝功能：ALT180U/L，AST220U/L，TBil75μmol/L，DBil45μmol/L，較入院時(shí)有所下降；血糖4.3mmol/L，血氨42μmol/L，均在正常范圍。入院第7天復(fù)查肝功能：ALT130U/L，AST160U/L，TBil55μmol/L，DBil35μmol/L，各項(xiàng)指標(biāo)持續(xù)改善?；純壕駹顟B(tài)逐漸好轉(zhuǎn)，食欲有所增加。（二）營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理干預(yù)入院后，邀請(qǐng)營(yíng)養(yǎng)師會(huì)診，根據(jù)患兒年齡、體重、肝功能情況及營(yíng)養(yǎng)需求，制定個(gè)性化飲食方案?；純耗壳?歲5個(gè)月，每日所需能量約100-110kcal/kg，蛋白質(zhì)2.5-3.0g/kg。飲食以高熱量、適量蛋白質(zhì)、低脂、易消化為主，避免進(jìn)食辛辣、油膩、刺激性食物。指導(dǎo)家長(zhǎng)采用少量多餐的喂養(yǎng)方式，每日5-6餐，每餐間隔2-3小時(shí)。早餐給予小米粥、雞蛋羹；上午加餐給予酸奶、小面包；午餐給予軟米飯、清蒸魚(yú)、炒青菜；下午加餐給予水果泥（蘋果泥、香蕉泥）；晚餐給予面條、雞肉末；睡前加餐給予牛奶。同時(shí)，注意食物的色、香、味搭配，提高患兒進(jìn)食興趣。密切觀察患兒進(jìn)食情況，記錄每日進(jìn)食量、進(jìn)食種類及有無(wú)嘔吐、腹瀉等不適。每周測(cè)量體重2次，觀察體重變化。入院時(shí)患兒體重12kg，入院第1周體重增加0.2kg，第2周體重增加0.3kg，營(yíng)養(yǎng)狀況逐漸改善。同時(shí)，監(jiān)測(cè)患兒血清白蛋白水平，入院第10天復(fù)查白蛋白35g/L，較入院時(shí)升高。（三）皮膚護(hù)理干預(yù)患兒皮膚黏膜中度黃染，入院后密切觀察皮膚狀況，每日檢查皮膚有無(wú)瘙癢、皮疹、破損等。由于膽紅素升高可能導(dǎo)致皮膚瘙癢，患兒出現(xiàn)煩躁、搔抓皮膚的情況，及時(shí)采取止癢措施。遵醫(yī)囑給予“爐甘石洗劑”外涂瘙癢部位，每日2-3次，緩解瘙癢癥狀。同時(shí)，為患兒修剪指甲，戴上棉質(zhì)手套，防止搔抓導(dǎo)致皮膚破損。保持患兒皮膚清潔干燥，每日用溫水為患兒洗澡，水溫控制在38-40℃，避免使用刺激性強(qiáng)的沐浴露和肥皂。洗澡后用柔軟的毛巾輕輕擦干皮膚，尤其是皮膚褶皺處，如頸部、腋窩、腹gu溝等。為患兒穿著寬松、柔軟、透氣的棉質(zhì)衣物，避免衣物摩擦皮膚。更換衣物時(shí)動(dòng)作輕柔，防止損傷皮膚。加強(qiáng)床單位管理，保持床單平整、清潔、干燥，及時(shí)更換污染的床單被套。每日對(duì)病房進(jìn)行紫外線消毒一次，每次30分鐘，保持室內(nèi)空氣清潔，減少感染機(jī)會(huì)。經(jīng)過(guò)護(hù)理，患兒皮膚瘙癢癥狀明顯減輕，未出現(xiàn)皮膚破損及感染。（四）心理護(hù)理干預(yù)患兒年齡較小，因身體不適及環(huán)境陌生，出現(xiàn)煩躁、哭鬧、拒食等情況。護(hù)理人員主動(dòng)與患兒建立良好的護(hù)患關(guān)系，每天抽出時(shí)間陪伴患兒，與患兒玩耍、講故事，用溫柔的語(yǔ)言安慰患兒，給予患兒安全感。為患兒提供適合其年齡的玩具，如積木、毛絨玩具等，轉(zhuǎn)移患兒注意力，減輕其煩躁情緒。當(dāng)患兒配合治療護(hù)理時(shí)，及時(shí)給予表?yè)P(yáng)和鼓勵(lì)，如給予小貼紙等獎(jiǎng)勵(lì)，增強(qiáng)患兒的配合度。家長(zhǎng)因?qū)膊≈R(shí)缺乏，擔(dān)心患兒預(yù)后，表現(xiàn)出焦慮、緊張情緒。護(hù)理人員耐心傾聽(tīng)家長(zhǎng)的訴說(shuō)，了解其擔(dān)憂的問(wèn)題，及時(shí)給予解答。向家長(zhǎng)詳細(xì)介紹糖原貯積?、粜偷牟∫?、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，展示相關(guān)的醫(yī)學(xué)資料和成功案例，增強(qiáng)家長(zhǎng)對(duì)疾病治療的信心。定期向家長(zhǎng)反饋患兒的病情變化及治療x，讓家長(zhǎng)及時(shí)了解患兒情況。鼓勵(lì)家長(zhǎng)參與患兒的護(hù)理過(guò)程，如喂養(yǎng)、洗澡等，增強(qiáng)家長(zhǎng)的責(zé)任感和對(duì)護(hù)理工作的信任。通過(guò)溝通交流，家長(zhǎng)的焦慮情緒逐漸緩解，能積極配合治療護(hù)理工作。（五）健康指導(dǎo)干預(yù)在患兒住院期間，通過(guò)一對(duì)一講解、發(fā)放健康手冊(cè)、觀看視頻等方式，向家長(zhǎng)進(jìn)行系統(tǒng)的健康指導(dǎo)。內(nèi)容包括：1.疾病知識(shí)指導(dǎo)：向家長(zhǎng)講解糖原貯積?、粜褪怯捎谔窃种溉狈?dǎo)致異常糖原在肝細(xì)胞內(nèi)沉積引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為肝臟腫大、肝功能異常等，目前主要治療方法為保肝、營(yíng)養(yǎng)支持治療，定期復(fù)查肝功能等指標(biāo)。2.飲食管理指導(dǎo)：強(qiáng)調(diào)飲食治療的重要性，指導(dǎo)家長(zhǎng)嚴(yán)格按照制定的飲食方案進(jìn)行喂養(yǎng)，少量多餐，保證高熱量、適量蛋白質(zhì)、低脂飲食，避免進(jìn)食損害肝臟的食物和藥物。告知家長(zhǎng)常見(jiàn)的高熱量、易消化食物種類，以及食物的制作方法。3.藥物服用指導(dǎo)：向家長(zhǎng)講解出院后需服用的保肝藥物名稱、劑量、用法、療程及注意事項(xiàng)，告知家長(zhǎng)不可自行增減藥物劑量或停藥，觀察藥物不良反應(yīng)，如出現(xiàn)皮疹、惡心、嘔吐等不適，及時(shí)就醫(yī)。4.病情觀察指導(dǎo)：指導(dǎo)家長(zhǎng)觀察患兒精神狀態(tài)、食欲、黃疸、腹脹等情況，學(xué)會(huì)用黃疸儀監(jiān)測(cè)經(jīng)皮膽紅素值，記錄患兒體重變化。如出現(xiàn)精神萎靡、食欲明顯下降、黃疸加重、腹脹明顯等異常情況，及時(shí)就醫(yī)。5.復(fù)查指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)定期復(fù)查的重要性，出院后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月到醫(yī)院復(fù)查肝功能、腹部B超等指標(biāo)，以便醫(yī)生及時(shí)調(diào)整治療方案。通過(guò)健康指導(dǎo)，家長(zhǎng)能夠熟練掌握糖原貯積?、粜偷南嚓P(guān)知識(shí)及家庭護(hù)理要點(diǎn)，并能正確回答護(hù)理人員提出的問(wèn)題。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效患兒經(jīng)過(guò)21天的住院治療和護(hù)理，病情得到明顯改善。肝功能指標(biāo)顯著下降：ALT由入院時(shí)210U/L降至85U/L，AST由256U/L降至90U/L，TBil由85μmol/L降至25μmol/L，DBil由52μmol/L降至12μmol/L。肝臟腫大程度減輕，肝肋下由5-降至3-，劍突下由6-降至4-?；純壕駹顟B(tài)良好，食欲恢復(fù)正常，每日進(jìn)食量達(dá)到同齡兒童水平，體重增加1.0kg，達(dá)到13kg。皮膚黏膜黃染消退，皮膚保持完整，無(wú)皮膚破損及感染?；純簾┰?、哭鬧情緒消失，能積極配合治療護(hù)理。家長(zhǎng)焦慮情緒緩解，掌握了糖原貯積?、粜偷南嚓P(guān)知識(shí)及家庭護(hù)理要點(diǎn)，對(duì)護(hù)理工作滿意度較高。（二）護(hù)理過(guò)程中的亮點(diǎn)1.個(gè)性化護(hù)理方案：根據(jù)患兒的具體病情、年齡、營(yíng)養(yǎng)狀況等，制定了個(gè)性化的護(hù)理方案，如飲食方案、皮膚護(hù)理方案等，提高了護(hù)理的針對(duì)性和有效性。2.多學(xué)科協(xié)作：邀請(qǐng)營(yíng)養(yǎng)師會(huì)診，共同制定飲食方案，為患兒提供科學(xué)的營(yíng)養(yǎng)支持，促進(jìn)了患兒營(yíng)養(yǎng)狀況的改善。3.心理護(hù)理到位：針對(duì)患兒和家長(zhǎng)的心理問(wèn)題，采取了有效的心理護(hù)理措施，緩解了患兒的煩躁情緒和家長(zhǎng)的焦慮情緒，提高了治療護(hù)理的配合度。4.健康指導(dǎo)全面：通過(guò)多種方式向家長(zhǎng)進(jìn)行系統(tǒng)的健康指導(dǎo)，使家長(zhǎng)掌握了疾病相關(guān)知識(shí)和家庭護(hù)理要點(diǎn)，為患兒出院后的家庭護(hù)理奠定了基礎(chǔ)。（三）護(hù)理過(guò)程中存在的問(wèn)題1.對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足：糖原貯積病Ⅳ型較為罕見(jiàn)，護(hù)理人員在患兒入院初期對(duì)該病的臨床表現(xiàn)、護(hù)理要點(diǎn)等認(rèn)識(shí)不夠深入，導(dǎo)致在護(hù)理過(guò)程中存在一定的盲目性。2.病情觀察的細(xì)致度有待提高：在患兒住院初期，對(duì)患兒黃疸變化的觀察主要依靠肉眼觀察，缺乏精確的監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，直到入院第3天才開(kāi)始使用黃疸儀進(jìn)行監(jiān)測(cè)，影響了對(duì)黃疸變化趨勢(shì)的準(zhǔn)確判斷。3.健康指導(dǎo)的方式有待多樣化：目前健康指導(dǎo)主要采用一對(duì)一講解和發(fā)放健康手冊(cè)的方式，形式較為單一，家長(zhǎng)的參與度和積極性不夠高。（四）護(hù)理改進(jìn)措施1.加強(qiáng)疾病知識(shí)學(xué)習(xí)：組織護(hù)理人員學(xué)習(xí)糖原貯積?、粜偷南嚓P(guān)知識(shí)，包括病因、臨床表現(xiàn)、診斷