《藥事管理》自考考試（重點(diǎn)）訓(xùn)練題庫(kù)（附答案）單選題1.最終決定一個(gè)個(gè)體適合度的是（）A、健康狀況B、性別C、生育能力D、生存能力E、生命力強(qiáng)弱參考答案：C2.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）A、Leber視神經(jīng)病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down綜合征參考答案：A3.最易受線粒體閾值效應(yīng)影響而受累的組織器官是:A、心臟B、肝臟C、腎臟D、大腦E、骨骼肌參考答案：D4.最常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是（）A、單體綜合征B、不穩(wěn)定綜合征C、三體綜合征D、部分單體綜合征E、貓叫綜合征參考答案：B5.最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫祥綜合征E、Edward綜合征參考答案：B6.組成核糖體的核酸主要是（）A、tRNAB、mRNAC、DNAD、rRNAE、以上都不是參考答案：D7.組成核酸的堿基種類(lèi)有（）種。A、2B、4C、5D、6E、8參考答案：C8.組成RNA的堿基共有幾種?A、3種B、4種C、5種D、6種參考答案：B9.組成RNA的基本單位是（）。A、核苷酸B、RNAC、蛋白質(zhì)D、核酸參考答案：A10.組成DNA分子的兩條鏈方向（）。A、反向B、同向C、反向、同向都有D、無(wú)規(guī)律參考答案：A11.組成DNA的堿基是（）。A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT參考答案：B12.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳參考答案：B13.主要分布在單一序列中。A、間隔序列B、端粒DNAC、結(jié)構(gòu)基因D、微衛(wèi)星DNAE、衛(wèi)星DNA參考答案：C14.腫瘤是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、mtDNA病參考答案：D15.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)中，第二次突變的細(xì)胞是指（）A、生殖細(xì)胞B、體細(xì)胞C、受精卵D、原癌細(xì)胞E、癌細(xì)胞參考答案：B16.正常人類(lèi)體細(xì)胞染色體數(shù)目為（）。A、48條B、23條C、45條D、46條E、22條參考答案：D17.正常配子染色體數(shù)與體細(xì)胞相比（）。A、數(shù)目不同B、數(shù)目相同C、數(shù)目減少D、數(shù)目增加E、數(shù)目減半?yún)⒖即鸢福篍18.正常女性沒(méi)有（）。A、X染色體B、X染色質(zhì)C、Y染色體D、X染色和X染色質(zhì)都沒(méi)有參考答案：C19.正常男性精子的染色體數(shù)目為A、20B、40C、46D、23E、69參考答案：D20.正常男性的核型是（）。A、45,XXB、45,XYC、46,XXD、46,XY參考答案：D21.長(zhǎng)臂可以用哪個(gè)英文字母表示?A、cB、dC、qD、p參考答案：C22.在自由組合定律中，F(xiàn)2的基因型有（）種。A、1B、2C、3D、4E、9參考答案：E23.在腫瘤中，某種腫瘤細(xì)胞系生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分比占多數(shù)，則次細(xì)胞系就稱(chēng)為腫瘤的（）A、眾數(shù)B、標(biāo)志性細(xì)胞系C、非標(biāo)志性細(xì)胞系D、干系E、旁系參考答案：D24.在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在（）時(shí)期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期參考答案：A25.在一定的內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)發(fā)生的變化及其所引起的（）改變，稱(chēng)為突變。A、表現(xiàn)型B、基因型C、基因型頻率D、表型頻率E、環(huán)境參考答案：A26.在研究人類(lèi)染色體時(shí)，定下人類(lèi)染色體數(shù)目的人是（）A、MemdelB、LyonC、barrD、GarrodE、Tjio參考答案：E27.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的分離是（）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、分離率B、自由組合率C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律E、DNA雙螺旋參考答案：A28.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中，這是（）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、互換率B、分離率C、連鎖定律D、自由組合率E、遺傳定律參考答案：D29.在下列堿基中，（）不是組成RNA分子的含氮堿基。A、胸腺嘧啶（T）B、尿嘧啶（U）C、胞嘧啶（C、D、鳥(niǎo)嘌呤（G）E、腺嘌呤（A）參考答案：A30.在我國(guó)首次進(jìn)行基因治療的單基因病是（）A、ADA缺乏癥B、血友病AC、囊性纖維化D、苯丙酮尿癥E、乙型血友病參考答案：E31.在世代間連續(xù)傳遞并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：C32.在世代間連續(xù)傳代且患者的同胞中約1/2可能也為患者的遺傳病為A、染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳參考答案：A33.在世代間間斷傳遞并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：D34.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發(fā)病的遺傳是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：C35.在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長(zhǎng)否優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱(chēng)為該腫瘤的人A、干系B、旁系C、眾系D、標(biāo)志系E、非標(biāo)志系參考答案：A36.在基因治療時(shí)，如能將缺陷的基因替換，使細(xì)胞功能恢復(fù)正常的方法是（）A、基因修正B、基因轉(zhuǎn)移C、基因敲除D、基因添加E、基因復(fù)制參考答案：A37.在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱(chēng)為A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體參考答案：E38.在多基因遺傳中起作用的基因是DA、顯性基因B、隱性基因C、外源基因D、微效基因E、mtDNA基因參考答案：D39.在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定一個(gè)個(gè)體是否容易患病，稱(chēng)為（）。A、易感性B、易患性C、發(fā)病閩值D、遺傳率E、以上都不是參考答案：B40.在X連鎖顯性遺傳中，女性患者的基因型多數(shù)是：A、XAXAB、XaXaC、XXD、XAXa參考答案：D41.雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱(chēng)（）A、不完全顯性遺傳B、隱性遺傳C、顯性遺傳能D、共顯性遺傳能E、多基因遺傳參考答案：A42.雜合體中的顯性致病基因由于某種原因未能表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，但它可把該顯性基因傳給后代，這種現(xiàn)象稱(chēng)為A、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規(guī)則顯性E、延遲顯性參考答案：D43.孕婦葉酸缺乏最容易導(dǎo)致的缺陷是（）A、先天性心臟病B、兩性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神經(jīng)管畸形參考答案：E44.原發(fā)性血色病是一種常染色體隱性遺傳病，但男病人多于女病人10～20倍，在遺傳學(xué)上把這種現(xiàn)象稱(chēng)為（）。A、遺傳的多效性B、遺傳的異質(zhì)性C、從性遺傳D、限性遺傳E、遺傳印記參考答案：C45.與體細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程相似的是（）。A、無(wú)絲分裂B、減數(shù)分裂C、減數(shù)分裂ⅠD、減數(shù)分裂Ⅱ參考答案：D46.有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你初步判斷女青年為何??？A、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征B、XXX綜合征C、睪丸女性化綜合征D、女性假兩性畸形E、真兩性畸形參考答案：A47.有絲分裂中，姐妹染色單體的分開(kāi)是（）。A、前期B、中期C、后期D、末期參考答案：C48.有絲分裂后期細(xì)胞的主要特征是（）A、著絲點(diǎn)分裂，染色單體分開(kāi)B、子染色體分別向兩極移動(dòng)C、細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍D、紡錘體形成E、以上都不是參考答案：A49.有關(guān)一個(gè)DNA分子的Tm值，下列哪種說(shuō)法正確（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易發(fā)生變E、Tm值越高，雙鏈DNA越容易與蛋白質(zhì)結(jié)合參考答案：A50.由于受體蛋白的遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病為A、家族性高膽固醇血癥B、HbLeporeC、Ehlers-DanlosD、DMDE、成骨不全參考答案：A51.由于基因融合引起的分子病為（）。A、鐮狀細(xì)胞貧血B、HbLeporeC、血友病aD、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血參考答案：B52.由一對(duì)等位基因控制的疾病，稱(chēng)為（）。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病參考答案：B53.由精神分裂癥單卵雙生子發(fā)病的一致率遠(yuǎn)高于二卵雙生子發(fā)病一致率，來(lái)判斷精神分裂癥的發(fā)生具有遺傳基礎(chǔ)的方法是:A、群體篩查法B、系譜分析法C、雙生子法D、疾病組分分析E、伴隨性狀研究參考答案：C54.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是mRNA的前體，必須經(jīng)過(guò)加工和修飾，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，將（）切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來(lái)，形成成熟的mRNA分子。A、內(nèi)含子非編碼序列B、非編碼序列C、重復(fù)序列D、插入序列E、高度重復(fù)序列參考答案：A55.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類(lèi)遺傳素質(zhì)的學(xué)科叫（）A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、遺傳學(xué)C、優(yōu)化學(xué)D、優(yōu)生學(xué)E、遺傳咨詢(xún)參考答案：D56.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血E、先天性聾啞參考答案：A57.引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)?。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、AB和C參考答案：D58.因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、黏多糖沉積病D、白化病E、半乳糖血癥參考答案：A59.因反饋抑制障礙引起的分子病是（）A、LNSB、HbMC、血友病D、地中海貧血E、不穩(wěn)定Hb病參考答案：A60.異煙肼是治療結(jié)核病的藥物之一，個(gè)體的差異使體內(nèi)降解該藥的酶，活性高低不同，該酶活性高者為快失活者，反之為慢失活者，此種酶是（）A、6-磷酸葡萄糖脫氫酶B、肽鏈轉(zhuǎn)移酶C、乙酰轉(zhuǎn)移酶D、糖基轉(zhuǎn)移酶E、脫氫酶參考答案：C61.以下是游離型Down綜合征患者核型的為A、46,XY,-13,+t（13q21q）B、45,XY,-13,-21,+（13q21q）C、47,XY,+21D、46,XY/47,XY,+21E、46,XY,-21,+1（21q2lq）參考答案：C62.以下哪種金屬容易在海洋生物體內(nèi)富集。（）A、汞B、鉛C、鎘D、鐵E、金參考答案：A63.以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征（）。A、聯(lián)想散漫B、意想倒錯(cuò)C、意識(shí)或智力障礙D、缺乏自知力E、言行怪異參考答案：C64.以下關(guān)于染色體和染色質(zhì)，說(shuō)法正確的是A、X染色體在細(xì)胞間期一定表現(xiàn)為X染色質(zhì)B、X染色體不含有常染色質(zhì)C、Y染色體全部為異染色質(zhì)D、Klinefelter綜合征忠者細(xì)胞間期既含有X小體、又含有Y小體E、X染色質(zhì)屆于結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)參考答案：D65.以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征的是A、愛(ài)德華綜合征B、唐氏綜合征C、貓叫綜合征D、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征E、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征參考答案：E66.已知群體中基因型AA、Aa和aa的頻率分別為30%，50%和20%，則基因a的頻率為：A、55%B、45%C、35%D、40%參考答案：B67.遺傳咨詢(xún)的主要步驟包括（）。A、準(zhǔn)確診斷B、確定遺傳方式C、對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D、提出對(duì)策和指施E、以上都是參考答案：E68.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下（）分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA參考答案：D69.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示：（）A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA參考答案：E70.遺傳度是（）。A、遺傳病發(fā)病率的高低B、致病基因有害程度C、遺傳因素對(duì)性狀影響程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度E傳性狀的異質(zhì)性參考答案：C71.遺傳病特指：A、不可醫(yī)治的疾病B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、先天性疾病參考答案：B72.姨表兄妹婚配的F值是（）A、1/2B、1/4C、1/8D、3/8E、3/16參考答案：E73.一男性抗維生素D佝償病患者的女兒是患者的可能性為A、2/3B、1/2C、1/4D、1/3E、全部參考答案：E74.一個(gè)血友病（XR）患者的父母表型都正常，其親屬中有可能是患者的是:A、姑姑B、堂兄C、祖父D、外祖父E、叔叔參考答案：D75.一個(gè)外耳道多毛癥（Y連鎖遺傳）的男性與正常女性婚配后，所生女兒具有該性狀的概率是:A、1B、1/2C、1/4D、2/3E、0參考答案：E76.一個(gè)結(jié)構(gòu)基因中，總是有n個(gè)內(nèi)含子和（）個(gè)外顯子。A、nB、n+1C、n-1D、2n+1參考答案：B77.一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說(shuō)明這個(gè)家庭患此病的（）。A、閾值較高B、閾值較低C、易患性較高D、易患性較低E、遺傳率較高參考答案：C78.一個(gè)患者核型為92，XXYY，其發(fā)生原因可能是：A、核內(nèi)復(fù)制B、雙受精C、減數(shù)分裂染色體不分離D、體細(xì)胞染色體不分離參考答案：A79.一個(gè)個(gè)體中含有染色體數(shù)目不同的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱(chēng)A、多倍體B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、三體型參考答案：C80.一個(gè)O型血的母親生育了一個(gè)A型血的孩子，孩子的父親的血型是（）。A、只能是A型B、A型或B型C、只能是O型D、A型或AB型E、只能是AB型參考答案：D81.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型是：A、O型B、A型或AB型C、A型D、B型參考答案：B82.一個(gè)10萬(wàn)人的群體中，有10人患白化病，該群體中白化病攜帶者的頻率為：A、1/10000B、1/50C、1/1000D、1/5000參考答案：B83.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480參考答案：B84.一對(duì)夫婦表型正常，婚后生了一個(gè)白化?。ˋR）的兒子，這對(duì)夫婦的基因型是：A、aa和AaB、Aa和AaC、aa和AAD、AA和Aa參考答案：B85.一對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）病人。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為（）。A、1/4B、1/480C、1/240D、1/120E、1/360參考答案：E86.一對(duì)等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以完全表現(xiàn)出來(lái)，叫做（）A、不完全顯性遺傳B、隱性遺傳C、顯性遺傳D、共顯性遺傳E、以上都不是參考答案：D87.一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)白化?。ǔＩw隱性遺傳）的患兒，問(wèn)再生第二胎是白化病的可能性是（）。A、0B、1/2C、1/4D、2/3E、3/4參考答案：C88.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，婚后生下一個(gè)先天聾?。ˋR）的孩子，這對(duì)夫婦的基因型是（）[]A、AaAaB、AAAAC、AaaaD、AAaaE、aaaa參考答案：A89.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲兒子，如果再生女兒，患紅綠色盲概率是：A、1B、0C、1/2D、1/4參考答案：B90.一般（）期的細(xì)胞對(duì)化療藥物不敏感A、G1B、SC、G2D、ME、G0參考答案：E91.眼皮膚白化病I型的主要遺傳方式是：A、ADB、XDC、ARD、XRE、Y連鎖參考答案：C92.研究表明與哮喘相關(guān)的基因多集中在（）號(hào)染色體上。A、5qB、5pC、15qD、11qE、22q參考答案：A93.血友病C的遺傳方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病參考答案：A94.血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是（）。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）參考答案：A95.雄激素性禿發(fā)，又稱(chēng)男性禿頂為常染色體顯性遺傳病。該病與與雄激素水平有關(guān)，男性雜合子一般在35歲出現(xiàn)禿頂而女性雜合子則不表現(xiàn)出脫發(fā)，只有女性純合子個(gè)體才出現(xiàn)較輕的脫發(fā)癥狀。其遺傳學(xué)原理是：A、基因組印跡B、限性遺傳C、表現(xiàn)度不一致D、從性顯性E、遺傳異質(zhì)性參考答案：D96.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是（）A、常染色體數(shù)目畸變B、常染色體數(shù)目畸變C、常染色體基因突變D、性染色體基因突變E、染色體數(shù)目微缺失參考答案：E97.形成5個(gè)卵細(xì)胞需要的初級(jí)卵母細(xì)胞數(shù)目是（）A、50B、100C、20D、40E、5參考答案：E98.形成200個(gè)卵細(xì)胞需要的初級(jí)卵母細(xì)胞數(shù)目是（）。A、50B、100C、200D、400E、800參考答案：C99.小腸上皮細(xì)胞從腸腔中吸收葡萄糖的方式是（）A、簡(jiǎn)單擴(kuò)散B、易化擴(kuò)散C、離子泵運(yùn)輸D、協(xié)同運(yùn)輸E、受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用參考答案：D100.線粒體中三翔酸循環(huán)反應(yīng)進(jìn)行的場(chǎng)所是（）。A、基質(zhì)B、膜間腔C、基粒D、峭膜E、內(nèi)膜參考答案：A101.線粒體中編碼mRNA的基因是（）個(gè)。A、22B、37C、17D、2E、13參考答案：E102.線粒體是一個(gè)半自主性細(xì)胞器，因?yàn)槠銬NA:A、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯其所需的蛋白質(zhì)B、以上都不是C、是母系遺傳的D、能夠自我復(fù)制E、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯其所需的部分蛋白質(zhì)參考答案：E103.先天愚型最主要的形成原因是:A、由平衡易位攜帶者母親遺傳而來(lái)B、受精卵在早期卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離C、母親在其配子形成的減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離D、父親在其配子形成的減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離E、父母之一在其配子形成的減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體丟失參考答案：C104.先天愚型最具有診斷價(jià)值是A、骨骼X線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容、通貫手參考答案：B105.先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高（）。A、女性患者的兒子B、男性患者的兒子C、女性患者的女兒D、男性患者的女兒E、以上都不是參考答案：A106.先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）患者的臨床表現(xiàn)，除了下列哪項(xiàng)之外A、身材高大B、身材矮小C、蹼頸D、原發(fā)性閉經(jīng)E、不孕參考答案：A107.先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter綜合征）患者的臨床表現(xiàn)，除了下列哪項(xiàng)之外A、身材高大B、皮下脂肪豐富C、乳房發(fā)育D、睪丸小E、能產(chǎn)生正常的精子參考答案：E108.先天性睪丸發(fā)育不全（Klincfeltcr綜合征）患者的核型A、47,XXXB、47,XXYC、45,XD、47,XYYE、45,XY,-14,-21,+t（14q,21q）參考答案：B109.下面選項(xiàng)中不屬于多基因遺傳病的特點(diǎn)的是（）。A、近親婚配時(shí),子女的患病風(fēng)險(xiǎn)也提高,但不如AR明顯B、患者一級(jí)親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率C、有明顯的家族聚集傾向D、病情越重,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大E、隨著親屬級(jí)別的降低,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也迅速升高參考答案：E110.下列元素中不屬于宏量元素的是（）A、HB、SC、ZnD、FeE、Na參考答案：C111.下列有關(guān)遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系說(shuō)法正確的是（）。A、先天性疾病不一定都是遺傳病B、遺傳病的癥狀出生時(shí)一定表現(xiàn)出來(lái)C、家族性疾病一定都是遺傳病D、遺傳病一定都表現(xiàn)為家族性參考答案：A112.下列屬于正優(yōu)生學(xué)措施的是A、遺傳咨詢(xún)B、試管嬰兒C、圍生期保健D、產(chǎn)前診斷E、婚前檢查參考答案：B113.下列屬于遺傳病的是（）。A、結(jié)核病B、肝炎C、壞血酸病D、先天性風(fēng)疹綜合征E、白化病參考答案：E114.下列屬于亞二倍體的是A、45B、47C、46D、48E、69參考答案：A115.下列屬于生物大分子的為（）A、葡萄糖B、核苷酸C、氨基酸D、核酸E、脂肪酸參考答案：D116.下列屬于常染色體隱性遺傳病的是（）[]A、紅綠色盲B、白化病C、血友病D、抗維生素D性佝僂病E、短指參考答案：B117.下列人類(lèi)珠蛋白基因中，哪個(gè)不能表達(dá)正常的珠蛋白鏈:A、αB、βC、γD、δE、ψβ1參考答案：E118.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高（）。A、單側(cè)唇裂B、單側(cè)腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂＋腭裂E、雙側(cè)唇裂＋腭裂參考答案：E119.下列哪種核型為亞二倍體（）。A、45，XX，21B、45，XX，-21C、46，XXD、46，XX，-21E、47，XX，+21參考答案：B120.下列哪種核型的X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均呈陽(yáng)性的是A、46,XXB、46,XYC、47,XYYD、47,XXYE、46,XY/45,X參考答案：D121.下列哪一種疾病需要進(jìn)行核型分析診斷?（）。A、紅綠色盲B、先天性聾啞C、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥D、先天性心臟病E、先天性性腺發(fā)育不全癥參考答案：E122.下列哪一項(xiàng)不能為正優(yōu)生學(xué)提供更先進(jìn)的技術(shù)支持A、人工授精B、人體胚胎移植C、DNA重組D、產(chǎn)前診斷E、遺傳工程參考答案：D123.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳病的特征。（）A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞C、患者都是純合子（AA）,雜合子（Aa）是攜帶者D、患者同胞發(fā)病率為1/2E、患者雙親有一個(gè)是患者參考答案：C124.下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特點(diǎn)（）。A、基因之間是共顯性B、每對(duì)基因作用是微小的C、彼此之間有累加作用D、基因之間是顯性E、是2對(duì)或2對(duì)以上參考答案：D125.下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征（）A、缺乏自知力B、言行怪異C、聯(lián)想散漫D、意想倒錯(cuò)E、意識(shí)或智力障礙參考答案：E126.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門(mén)狹窄D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全參考答案：E127.下列疾病中，不是遺傳病的是（）A、唇裂B、多指癥C、白化病D、蠶豆病E、外傷參考答案：E128.下列疾病哪個(gè)是多基因遺傳??？（）A、精神分裂癥B、白化病C、血友病D、貓叫綜合癥E、多指參考答案：A129.下列關(guān)于細(xì)胞核敘述哪種是錯(cuò)誤的（）A、原核細(xì)胞與真核細(xì)胞主要區(qū)別是有無(wú)完整的核B、核的主要功能是貯存遺傳信息C、核的形態(tài)有時(shí)和細(xì)胞的形狀功能相適應(yīng)D、每個(gè)真核細(xì)胞只能有一個(gè)核E、真核細(xì)胞的細(xì)胞核可暫時(shí)消失參考答案：D130.下列關(guān)于染色體與染色質(zhì)的敘述，正確的是（）[]A、同一物質(zhì),存在于同一時(shí)期B、同一物質(zhì),存在不同時(shí)期C、不同物質(zhì),形態(tài)不同D、同一物質(zhì),形態(tài)相同E、不同物質(zhì),形態(tài)相同參考答案：B131.下列關(guān)于減數(shù)分裂和有絲分裂的敘述，正確的是（）。A、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)B、都有同源染色體之間的交叉C、都發(fā)生同源染色體彼此分離D、經(jīng)過(guò)分裂,1個(gè)母細(xì)胞都產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞E、都有DNA的復(fù)制參考答案：E132.下列關(guān)于基因突變的敘述中，正確的是：A、突變基因一定由物理或化學(xué)因素誘發(fā)。B、子代獲得突變基因后一定能改變性狀。C、突變基因一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變。D、親代的突變基因可以傳遞給子代。參考答案：D133.下列關(guān)于核酸的敘述，不正確的是（）A、核酸是生物的遺傳物質(zhì)B、核酸通過(guò)控制糖類(lèi)的合成控制生物性狀C、所有的生物都含有核酸D、核酸分成DNA和RNA兩大類(lèi)E、組成核酸的基本單位是核苷酸參考答案：B134.下列不屬于日常生活中常見(jiàn)分子病的是：A、紅綠色盲B、地中海貧血C、鐮狀細(xì)胞貧血D、血友病參考答案：A135.下列不屬于酶催化特性的為（）A、高度專(zhuān)一性B、高度穩(wěn)定性C、高度催化效能D、高度不穩(wěn)定性E、對(duì)強(qiáng)酸強(qiáng)堿環(huán)境下易失參考答案：B136.下列不屬于多基因遺傳的是?（）A、身高B、體重C、膚色D、紅綠色盲E、智商參考答案：D137.下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是（）。A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型參考答案：B138.下列不符合多基因遺傳病特點(diǎn)的是：A、患者的雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)B、發(fā)病率高于1/1000，是一些常見(jiàn)病和常見(jiàn)的畸形C、發(fā)病有家族聚集傾向D、發(fā)病率低于1/10000，是一些罕見(jiàn)病和罕見(jiàn)的畸形參考答案：A139.下列不符合X連鎖隱性遺傳的特征的是CA、患者的雙親往往沒(méi)有患病B、系譜看不到連續(xù)傳播C、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D、存在交叉遺傳的現(xiàn)象E、女兒患病，其父親一定是患者參考答案：C140.細(xì)胞增殖周期是指（）A、從前一次細(xì)胞分裂開(kāi)始,到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止B、從前一次細(xì)胞分裂開(kāi)始,到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止C、從這一次細(xì)胞分裂開(kāi)始,到細(xì)胞分裂結(jié)束為止D、從前一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始,到下一次細(xì)胞分裂完成為止E、從這一次細(xì)胞分裂開(kāi)始,到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止參考答案：D141.細(xì)胞攝入微生物或細(xì)胞碎片的過(guò)程稱(chēng)為（）A、吞噬作用B、吞飲作用C、異噬作用D、入胞作用E、受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用參考答案：A142.系譜中女性患者符號(hào)是（）A、■B、⊙C、●D、□=〇E、□參考答案：C143.矽肺與哪一種細(xì)胞器受損有關(guān)（）A、糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B、光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、高爾基復(fù)合體D、溶酶體E、過(guò)氧化物酶體參考答案：D144.無(wú)腦兒的特點(diǎn)是神經(jīng)管的頭部沒(méi)有合攏，由于這種胎兒缺少吞咽的控制機(jī)制，故妊娠最后兩個(gè)月的特點(diǎn)是A、羊水胎便污染B、胎兒窘迫C、羊水過(guò)少D、羊水過(guò)多E、羊水栓塞參考答案：D145.位于同源染色體的相同座位上，控制相對(duì)性狀的基因，稱(chēng)為（）。A、基因型B、表現(xiàn)型C、等位基因D、純合體參考答案：C146.外耳道多毛癥屬于（）。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、X連鎖顯性遺傳病D、X連鎖隱性遺傳病E、Y連鎖遺傳病參考答案：E147.通過(guò)一定的方法檢出遺傳病患者和致病基因攜帶者，以便盡早采取有效的預(yù)防或可能的治療措施，稱(chēng)為:A、遺傳普查B、遺傳篩查C、遺傳咨詢(xún)D、系譜分析E、擴(kuò)大咨詢(xún)參考答案：B148.通過(guò)特定的方法如同源重組或靶向突變等對(duì)突變的DNA進(jìn)行原位修復(fù)，將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留，就稱(chēng)其為：A、基因修正B、基因轉(zhuǎn)移C、基因添加D、基因復(fù)制參考答案：A149.通常表示遺傳負(fù)荷的方式是A、群體中有害基因的多少B、群體中有害基因的總數(shù)C、群體中有害基因的平均頻率D、一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目E、群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目參考答案：E150.唐氏綜合征患者的核型是（）。A、47,XX（XY）,+21B、46,XX,-14+t（14q21q）C、46,XX（XY）/47,XX（XY）,+21D、47,XXYE、47,XXX參考答案：A151.四倍體的形成原因可能是A、雙雌受精B、雙雄受精C、核內(nèi)復(fù)制D、不等交換E、染色體不分離參考答案：C152.雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病女兒則不會(huì)發(fā)病的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳參考答案：C153.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是（）。A、a型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型參考答案：E154.雙雌受精或雙雄受精產(chǎn)生（）。A、單倍體B、三倍體C、四倍體D、非整倍體E、多倍體參考答案：B155.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C參考答案：C156.屬于遺傳病的鑒別性特征是：A、傳染性B、遺傳物質(zhì)改變性C、傳遞性D、親緣性E、家族性參考答案：B157.屬于基因診斷技術(shù)方法的是（）A、WesternblotB、PCR技術(shù)C、SDSD、核型分析E、免疫組化參考答案：B158.屬于常染色體顯性遺傳病是A、短指癥B、紅綠色盲C、鐮狀細(xì)胞貧血D、先天性聾啞E、血友病A參考答案：A159.屬于不完全顯性遺傳是（）A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B參考答案：D160.屬于不完全顯性的遺傳病為（）。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿（從性顯性）參考答案：A161.受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用不具有的特點(diǎn)是（）A、在細(xì)胞膜的特定區(qū)域進(jìn)行B、形成有被小泡和有被小窩C、吸入大量的細(xì)胞外液D、胞吞速率比液相胞吞快E、是吸取特定大分子的有效途徑參考答案：C162.適用于連鎖與互換定律的是（）A、一對(duì)等位基因控制的性狀B、兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體C、X染色體上的基因D、兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上E、許多基因共同作用參考答案：D163.使用ASO法進(jìn)行基因診斷的原理是（）A、堿基互補(bǔ)B、DNA復(fù)制C、轉(zhuǎn)錄D、翻譯E、RNA剪接參考答案：A164.生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A、增殖期B、生長(zhǎng)期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、變形期參考答案：C165.生物的細(xì)胞增殖方式有（）。A、1種B、2種C、3種D、4種參考答案：C166.生化檢查是遺傳病診斷中的重要輔助手段，主要是對(duì)（）進(jìn)行定量和定性分析上A、病原體B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白質(zhì)和酶參考答案：E167.三倍體形成的原因是（）A、卵裂異常B、授精異常C、染色體不等交換D、核內(nèi)復(fù)制異常E、染色體不分離參考答案：B168.若某人核型為46，XX，del（1）（pter?q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)參考答案：A169.朊蛋白?。≒rP）是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、傳染性遺傳病參考答案：E170.如果一女性是患者，其父親也是患者，則母親一定是攜帶者，該遺傳特征屬于A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：D171.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條可形成（）。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、部分三體型參考答案：C172.如果兩對(duì)致病基因位于同一對(duì)染色體上，這兩對(duì)致病基因?qū)⒈憩F(xiàn)為（）A、共顯性遺傳B、分離遺傳C、連鎖遺傳D、互換遺傳E、連鎖與互換遺傳參考答案：E173.溶酶體所含的酶是（）A、氧化酶B、過(guò)氧化氫酶C、糖酵解酶D、酸性水解酶E、糖基轉(zhuǎn)移酶參考答案：D174.溶酶體酶分選的識(shí)別信號(hào)是（）A、葡萄糖-6-磷酸B、N-乙酰葡萄胺C、甘露糖-6-磷酸D、半乳糖E、唾液酸參考答案：C175.溶酶體酶的分選主要是由高爾基復(fù)合體的哪種結(jié)構(gòu)來(lái)完成的（）A、小囊泡B、成熟面C、中間膜囊D、形成面E、大囊泡參考答案：B176.絨毛膜穿刺最適宜時(shí)期是妊娠（）周A、6-8B、9-12C、13-15D、16-20E、20-24參考答案：B177.人體精子、卵細(xì)胞的核染色體都是23個(gè)，其受精卵在分裂過(guò)程中染色體最多的個(gè)數(shù)是：A、69B、46C、.23D、92參考答案：D178.人類(lèi)鐘擺形眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制，半乳糖血癥是由常染色體上的隱性基因控制。一個(gè)患擺形眼球震顫的女性和一個(gè)正常男性結(jié)婚，生了一個(gè)患半乳糖血癥但眼球正常的男孩，那他們?cè)偕粋€(gè)患兩種疾病的女兒的概率是A、1/16B、1/4C、1/8D、1/2E、0參考答案：A179.人類(lèi)染色體核型中具有近端著絲粒染色體只在（）A、A組和B組B、C組和B組C、D組和E組D、F組和G組E、D組和G組參考答案：E180.人類(lèi)對(duì)苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有的特點(diǎn)是A、完全顯性B、不完全顯性C、延遲顯性D、不規(guī)則顯性E、從性顯性參考答案：B181.人類(lèi)的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到A、曲線存在兩個(gè)峰B、曲線存在三個(gè)峰C、可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D、曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E、曲線存在一個(gè)或兩個(gè)峰參考答案：D182.人類(lèi)的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有（）的機(jī)率發(fā)病，女兒則有（）的機(jī)率為攜帶者，（）的機(jī)率為正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4參考答案：A183.人類(lèi)的14．在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳參考答案：B184.人類(lèi)出現(xiàn)返祖現(xiàn)象，體現(xiàn)了基因突變的（）[]A、多向性B、可逆性C、稀有性D、重復(fù)性E、有害性參考答案：B185.人類(lèi)α珠蛋白基因簇位于（）號(hào)染色體上。A、12B、11C、16D、15參考答案：C186.染色體數(shù)是單倍體的是（）A、精原細(xì)胞B、初級(jí)精母細(xì)胞C、精細(xì)胞D、卵原細(xì)胞E、初級(jí)卵母細(xì)胞參考答案：C187.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于（）。A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換參考答案：C188.染色體和染色質(zhì)是：A、同種物質(zhì)在同一時(shí)期兩種形態(tài)B、不同物質(zhì)不同時(shí)期兩種形態(tài)C、不同物質(zhì)同一時(shí)期兩種形態(tài)D、同一物質(zhì)不同時(shí)期兩種形態(tài)參考答案：D189.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是（）。A、染色體斷裂B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體倒位D、染色體不分離E、以上都有可能參考答案：D190.染色體病分析中，常采用的方法是A、系譜分析法B、雙生子法C、群體篩查法D、核型分析法E、關(guān)聯(lián)分析法參考答案：D191.染色體變成染色質(zhì)是在哪個(gè)時(shí)期?A、前期B、中期C、后期D、末期參考答案：D192.群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)A、閾值低B、群體易患性平均值高C、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高E、群體發(fā)病率低參考答案：E193.輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）A、0B、1C、2D、3E、4參考答案：C194.平衡易位染色體在減數(shù)分裂時(shí)，倒位片段與之同源的對(duì)應(yīng)片段聯(lián)會(huì)形成的結(jié)構(gòu)是A、倒位圈B、環(huán)狀染色體C、等臂染色體D、四射體E、雙著絲粒染色體參考答案：D195.判斷胎兒是否患先天性心臟病這種缺陷可選用的方法是（）A、胎兒鏡檢B、絨毛膜檢查C、羊膜穿刺D、臍帶穿刺E、B超參考答案：E196.女性患者是（）A、■B、⊙C、●D、E）□參考答案：C197.能用飲食療法治療的遺傳病是（）A、血友病B、色盲C、唇腭裂D、苯丙酮尿癥E、地中海貧血參考答案：D198.能啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列是（）。A、增強(qiáng)子B、啟動(dòng)子C、終止子D、內(nèi)含子E、外顯子參考答案：B199.男性性早熟由常染色體顯性基因控制，僅限于男性受累，女性即使帶有此顯性基因（純合或雜合）亦仍為正常女性，但女性如將此基因傳于其兒子則導(dǎo)致其性早熟。其遺傳學(xué)原理是:A、從性顯性B、遺傳異質(zhì)性C、表現(xiàn)度不一致D、限性遺傳E、基因組印跡參考答案：D200.男性，5歲。眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多、有通貫掌、合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為A、聽(tīng)力測(cè)定B、胸部X線檢查C、肝功能測(cè)定D、染色體檢查E、腹部B型超聲檢查參考答案：D201.哪一種細(xì)胞器的分布情況及發(fā)達(dá)程度可作為判斷細(xì)胞功能狀態(tài)和分化程度的一個(gè)指標(biāo)（）A、高爾基復(fù)合體B、光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、溶酶體E、細(xì)胞核參考答案：C202.母親為色盲患者，父親正常，生育五個(gè)兒子患色盲風(fēng)險(xiǎn)是（）A、0B、1/4C、50%D、100%E、不確定參考答案：D203.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子是色盲的可能為A、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)E、0個(gè)參考答案：D204.某種酶由150個(gè)氨基酸組成，控制合成該酶的基因含脫氧核苷酸的最少個(gè)數(shù)是（）A、900B、600C、450D、300E、150參考答案：A205.某一染色體發(fā)生兩處斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，產(chǎn)生（）。A、缺失B、倒位C、相互易位D、插入E、重復(fù)參考答案：B206.某人染色體核型分析結(jié)果既有46，XX又有47，XXY，則該人準(zhǔn)確地是（）A、兩性人B、性腺發(fā)育不全者C、陰陽(yáng)人D、假兩性人E、真兩性人參考答案：E207.某人的父親為Huntington舞蹈病患者（40歲發(fā)?。?，他現(xiàn)已40歲還未發(fā)病，如果40歲時(shí)此病的外顯率為70%，則他為雜合子而將來(lái)不發(fā)病的可能性為A、0B、15%C、35%D、75%E、100%參考答案：B208.某男孩是紅綠色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò)哪些人傳下來(lái)的（）。A、外祖母→母親→男孩B、外祖父→母親→男孩C、祖父→父親→男孩D、祖母→父親→男孩E、以上都不是參考答案：A209.某甲型血友病男性患者，其母親和舅舅也具有凝血功能障礙，但其外祖父母、父親、弟弟表型正常。該現(xiàn)象的遺傳學(xué)原理是:A、遺傳早現(xiàn)B、X染色體失活C、遺傳異質(zhì)性D、表現(xiàn)度不一致E、基因組印跡參考答案：B210.某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是A、無(wú)義突變B、整碼突變C、移碼突變D、同義突變E、錯(cuò)義突變參考答案：E211.某患者核型為45，XY，-14，-21，＋t（14q，21q），其表現(xiàn)型正常，染色體畸變類(lèi)型是A、等臂染色體B、染色體缺失C、染色體倒位D、染色體易位E、染色體重復(fù)參考答案：D212.某個(gè)體核型為47，XXX，則該個(gè)體間期細(xì)胞核中的X染色質(zhì)數(shù)目是（）[]A、3個(gè)B、2個(gè)C、1個(gè)D、4個(gè)E、5個(gè)參考答案：B213.某個(gè)體核型為45，XY，-21，-22，+t（21;22）（p11;q11）/46，XY，則該個(gè)體屬于哪一類(lèi)染色體畸變：A、單體型B、三體型C、單倍體D、羅伯遜易位E、嵌合體參考答案：E214.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股應(yīng)為（）A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ參考答案：D215.摩爾根以（）為實(shí)驗(yàn)材料，總結(jié)出連鎖與互換定律A、豌豆B、花生C、果蠅D、玉米E、西瓜參考答案：C216.膜蛋白根據(jù)其在膜中的位置及其與膜脂分子的結(jié)合方式，類(lèi)型分（）種A、2B、3C、4D、5E、以上都不對(duì)參考答案：B217.每一條脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈都有（）。A、兩端都是3’B、兩端都是5’C、一端是3’一端是5’D、一端是3’一端是4’參考答案：C218.貓叫樣綜合征患者的核型為（）。A、46，XY，r（5）（p14）B、46，XY，t（5;8）（p14;p15）C、46，XY，del（5）（p14）D、46，XY，ins（5）（p14）E、46，XY，dup（5）（p14參考答案：C219.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為：A、45%B、75%C、50%D、25%參考答案：A220.卵子形成過(guò)程中，極體的染色體是多少條?A、20條B、21條C、22條D、23條參考答案：D221.卵子的形成過(guò)程，可分為3個(gè)時(shí)期，按順序排（）。A、增殖期,生長(zhǎng)期,成熟期B、生長(zhǎng)期,增殖期,成熟期C、生長(zhǎng)期,成熟期,增殖期D、增殖期,成熟期,生長(zhǎng)期參考答案：A222.臨床上做核型分析，常使細(xì)胞停留在（）[]A、間期B、中期C、前期D、后期E、末期參考答案：B223.兩個(gè)雜合發(fā)病的并指患者結(jié)婚，他們子女中并指者的比例是：A、100%B、50%C、25%D、75%參考答案：D224.鐮狀紅細(xì)胞貧血是屬于（）。A、血紅蛋白病B、血漿蛋白病C、受體病D、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病E、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病參考答案：A225.絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)是（）。A、DNAB、RNAC、蛋白質(zhì)D、核糖參考答案：A226.決定多基因遺傳性狀或疾病的基因?yàn)椋篈、微效基因B、隱性基因C、顯性基因D、復(fù)等位基因參考答案：A227.具有雙眼皮和單眼皮是由一對(duì)等位基因A和a所決定的，某男孩的雙親都是雙眼皮，而他卻是單眼皮，則他的基因型及其父母的基因型依次是（）。A、aa、AA、AaB、Aa、Aa、aaC、aa、Aa、AaD、aa、AA、AAE、Aa、aa、Aa參考答案：C228.精子或者卵子中所具有的一套正常的染色體稱(chēng)為A、常染色體B、性染色體C、一個(gè)染色體組D、二倍體參考答案：C229.精子發(fā)生過(guò)程是（）A、精原細(xì)胞→精細(xì)胞→初級(jí)精母細(xì)胞→精子B、精原細(xì)胞→初級(jí)精母細(xì)胞→次級(jí)精母細(xì)胞→精細(xì)胞→精子C、精原細(xì)胞→精細(xì)胞→次級(jí)精母細(xì)胞→精子D、初級(jí)精母細(xì)胞→精原細(xì)胞→精細(xì)胞→精子E、以上都不對(duì)參考答案：B230.經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于哪一種酶的活性低下所引起:A、酪氨酸酶B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）C、葡萄糖腦苷脂酶D、苯丙氨酸羥化酶E、α1抗胰蛋白酶參考答案：D231.近親之間如果在戀愛(ài)或有婚約，一旦認(rèn)識(shí)到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該采取的對(duì)策是EA、人工授精B、冒險(xiǎn)再次生育C、借卵懷胎D、不再生育E、終止戀愛(ài)參考答案：E232.近親婚配最主要的危害是A、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確參考答案：C233.進(jìn)行人類(lèi)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有（）條A、6B、10C、11D、15E、16參考答案：C234.僅在某些細(xì)胞類(lèi)型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱(chēng)為:A、常染色質(zhì)B、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、X染色質(zhì)E、Y染色質(zhì)參考答案：C235.將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞中而使之發(fā)育成一個(gè)正常的個(gè)體稱(chēng)為：A、胚胎組織細(xì)胞基因治療B、體細(xì)胞基因治療C、胚胎細(xì)胞的基因治療D、生殖細(xì)胞基因治療參考答案：D236.建立低滲制片技術(shù)的科學(xué)家是A、PainterTSB、TatumELC、蔣有興D、簡(jiǎn)悅威E、徐道覺(jué)參考答案：E237.堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（之一）是（）。A、A與GB、G與TC、G與CD、C與TE、A與C參考答案：C238.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于（）。A、同義突變B、無(wú)義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變E、調(diào)控序列突變參考答案：D239.減數(shù)分裂中，一個(gè)母細(xì)胞最終形成幾個(gè)子細(xì)胞?A、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)參考答案：D240.減數(shù)分裂中，DNA復(fù)制幾次A、1次B、2次C、3次D、4次E、0次參考答案：A241.減數(shù)分裂與有絲分裂相比較，減數(shù)分裂所特有的是:A、出現(xiàn)四分體B、染色質(zhì)形成染色體C、DNA分子的復(fù)制D、著絲點(diǎn)的分裂參考答案：A242.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是（）。A、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復(fù)制D、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E、都有同源染色體之間的交叉參考答案：C243.檢測(cè)單基因病攜帶者選用的診斷方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因檢查D、核型分析E、影像檢查參考答案：C244.甲髕綜合征是顯性遺傳病，患者的同胞或后代中，如果ABO血型為A型或AB型，那么他們患本病的幾率是90%。這個(gè)現(xiàn)象說(shuō)明控制這兩種性狀的基因具有的關(guān)系是（）[]A、相互連鎖B、交叉遺傳C、自由組合D、基因突變E、不等交換參考答案：A245.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為EA、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：E246.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A、外耳道多毛癥B、抗維生素D性佝僂病C、早禿D、軟骨發(fā)育不全E、成骨發(fā)育不全參考答案：A247.家族性高膽固醇血癥屬于（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y參考答案：A248.基因自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（）[]A、同源染色體分離B、非同源染色體自由組合C、染色單體分離D、非姊妹染色單體交換E、姐妹染色單體參考答案：B249.基因治療時(shí)，通過(guò)將正常的基因?qū)爰?xì)胞而對(duì)有缺陷的基因不作處理，從而使細(xì)胞的功能恢復(fù)正常，該方法稱(chēng)為（）A、基因修正B、基因敲除C、基因添加D、基因替代E、基因失活參考答案：C250.基因型為AaBb的個(gè)體，后代不應(yīng)產(chǎn)生的配子是（）A、ABB、AbC、aBD、abE、Bb參考答案：E251.基因突變后，其編碼的多肽鏈長(zhǎng)度無(wú)變化，但氨基酸有變化，這種突變方式是：A、無(wú)義突變B、同義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變E、移碼突變參考答案：C252.基因編輯技術(shù)是指（）A、基因增強(qiáng)B、基因修復(fù)C、基因敲除D、RNA干擾E、基因工程參考答案：E253.患者的正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：B254.患者，男，13歲，嵌合體，其核型是（）。A、46,XYB、46,XXC、46,X/47,XX,+21D、45,XXE、92,XXXX參考答案：C255.核型為45，X者可診斷為A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫樣綜合征E、Edward綜合征參考答案：C256.核型是47，XXY個(gè)體患的是：A、DownsyndromeB、KlinefelterssyndromeC、EdwardssyndromeD、Turnerssyndrome參考答案：B257.核型檢查為45，X可診斷（）A、貓叫綜合征B、Klinefelter綜合征C、Down綜合征D、Turner綜合征E、Edward綜合征參考答案：D258.貫穿細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)的網(wǎng)架結(jié)構(gòu)體系中不包括（）A、微絲B、核骨架C、核纖層D、微管E、中間纖維參考答案：C259.關(guān)于腫瘤與表觀遺傳，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A、腫瘤基因組大體上呈低甲基化水平B、腫瘤抑制基因呈高甲基化水平C、腫瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色質(zhì)重塑參與原癌基因的轉(zhuǎn)化E、人類(lèi)腫瘤中miRNA表達(dá)譜大體呈現(xiàn)下降趨勢(shì)參考答案：C260.關(guān)于孕期營(yíng)養(yǎng)，正確的做法是（）A、食物中應(yīng)保證大量糖類(lèi)、脂肪等熱能物質(zhì)供應(yīng)B、食物中應(yīng)提供豐富的蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、維生素C、食入變質(zhì)或有毒物質(zhì)影響不大D、應(yīng)多喝含有咖啡因的飲料增加營(yíng)養(yǎng)E、吸煙、飲酒沒(méi)有影響參考答案：B261.關(guān)于有絲分裂后期染色體的行為，下列哪項(xiàng)敘述是錯(cuò)誤的？A、解螺旋成染色質(zhì)B、著絲?？v裂C、有染色單體形成D、染色體向兩極移動(dòng)E、所有DNA數(shù)減半?yún)⒖即鸢福篈262.關(guān)于線粒體異質(zhì)性的正確描述是：A、正常人mtDNA的異質(zhì)性高發(fā)于編碼區(qū)B、是mtDNA發(fā)生突變所導(dǎo)致的C、在成人中的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于兒童中的發(fā)生率D、D環(huán)區(qū)的異質(zhì)性通常與線粒體疾病相關(guān)參考答案：B263.關(guān)于染色體病敘述錯(cuò)誤的是A、染色體病既可由染色體數(shù)目異常導(dǎo)致也可由染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致B、染色體病包括常染色體病和性染色體病兩大類(lèi)C、某些染色體數(shù)目異常的個(gè)體外表可正常D、發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變的個(gè)體一定患染色體病E、染色體病往往表現(xiàn)為綜合征參考答案：D264.關(guān)于萊昂假說(shuō)錯(cuò)誤的敘述是（）。A、失活發(fā)生在胚胎早期B、X染色質(zhì)的失活是隨機(jī)的C、女性體細(xì)胞內(nèi)僅有一條X染色體是有活性的，另一條X染色體在遺傳上是失活的D、一旦細(xì)胞內(nèi)的一條X染色體失活，那么由此細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有子代細(xì)胞也總是這一條X染色體失活E、男性的X染色體在遺傳上是失活的參考答案：E265.關(guān)于基因之間的連鎖與交換，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）[]A、連鎖與互換是自然界普遍存在的現(xiàn)象B、相互連鎖的基因同處于一條染色體上C、染色體的畸變可能導(dǎo)致不同染色體上的基因出現(xiàn)連鎖D、位于同一染色體上的基因在向后代傳遞時(shí)可出現(xiàn)互換E、連鎖于同一對(duì)染色體上的兩對(duì)基因之間距離越遠(yuǎn),互換率越高參考答案：D266.關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是（）。A、只有顯性基因得以表達(dá)B、純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C、可能出現(xiàn)隔代遺傳D、顯性基因和隱性基因都表達(dá)E、以上選項(xiàng)都不正確參考答案：D267.構(gòu)成染色體的基本單位是：A、DNAB、螺線管C、超螺線管D、核小體參考答案：D268.共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是A、AD遺傳病B、AR遺傳病C、XD遺傳病D、XR遺傳病E、Y連鎖遺傳病參考答案：B269.弓形蟲(chóng)感染主要引起的疾病主要是（）A、四肢B、心臟C、神經(jīng)管D、眼E、腎參考答案：D270.根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng)，人類(lèi)染色體分為A、4組B、5組C、6組D、7組E、8組參考答案：D271.根據(jù)丹佛體制，人類(lèi)46條染色體，分為幾對(duì)?A、20對(duì)B、21對(duì)C、22對(duì)D、23對(duì)參考答案：D272.根據(jù)ISCN，人類(lèi)C組染色體數(shù)目為：A、7對(duì)B、6對(duì)C、7對(duì)+X染色體D、6對(duì)+X染色體E、以上都不是參考答案：C273.根據(jù)Denver體制，X染色體列入（）。A、A組B、B組C、C組D、D組E、E組參考答案：C274.高血壓是（）。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病參考答案：B275.剛出生嬰兒兩性的判斷取決于（）A、X染色體B、Y染色體C、生殖器官D、第二性征E、社會(huì)性別參考答案：C276.肝豆?fàn)詈俗冃允窍铝心姆N基因突變?cè)斐傻腁、ATP7B基因B、DMD基因C、PAH基因D、酪氨酸酶（TYR）基因E、HGPRT基因參考答案：A277.復(fù)等位基因是指（）。A、一對(duì)染色體上有三種以上的基因B、一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因C、同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D、同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E、非同源染色體相同位點(diǎn)上不同形式的基因參考答案：D278.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為（）。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O參考答案：C279.符合母系遺傳的疾病為A、甲型血友病B、抗維生素D性向僂病C、子宮陰道積水D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、家族性高膽固醇血癥參考答案：D280.非單基因遺傳的腫瘤是（）A、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤B、腎膜母細(xì)胞瘤C、神經(jīng)母細(xì)胞瘤D、肝癌E、嗜鉻細(xì)胞瘤參考答案：C281.防止出生缺陷的關(guān)鍵是預(yù)防，“三級(jí)預(yù)防”策略中的一級(jí)預(yù)防主要針對(duì)（）A、孕前B、孕早期C、孕中期D、孕晚期E、產(chǎn)后參考答案：A282.多數(shù)腫瘤是屬于哪類(lèi)遺傳??？（）A、單基因病B、多基因病C、體細(xì)胞遺傳病D、染色體病參考答案：C283.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在（）的基礎(chǔ)上發(fā)生的A、微生物感染B、放射線照射C、化學(xué)物質(zhì)中毒D、遺傳物質(zhì)改變E、大量吸煙參考答案：D284.多基因遺傳中，在一定的環(huán)境條件下，能代表患病所必需的最低的易感基因數(shù)量的是（）[]A、發(fā)病率B、易感性C、閾值D、易患者E、遺傳率參考答案：C285.多基因遺傳是由2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的，這些等位基因之間是A、共顯性B、顯性C、隱性和顯性D、隱性E、以上都不是參考答案：A286.多基因遺傳的性狀稱(chēng)為（）[]A、顯性性狀B、隱性性狀C、質(zhì)量性狀D、數(shù)量性狀E、都不是參考答案：D287.多基因遺傳的性狀，下列說(shuō)法正確的是（）。A、僅受遺傳因素影響B(tài)、稱(chēng)為質(zhì)量性狀C、僅受環(huán)境因素影響D、稱(chēng)為數(shù)量性狀E、變異呈不連續(xù)分布參考答案：D288.多基因遺傳病中閾值是指造成發(fā)病的A、最低的易患性基因數(shù)量B、最高的復(fù)等位基因數(shù)量C、最低的共顯性基因數(shù)量D、最高的易患性基因數(shù)量E、最高的共顯性基因數(shù)量參考答案：A289.多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（）。A、低B、無(wú)變化C、增高D、非常低E、非常高參考答案：C290.多基因遺傳病遺傳度越高，說(shuō)明該?。ǎ?。A、完全是遺傳因素的作用B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是環(huán)境因素的作用,遺傳因素作用微小D、主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用微小E、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各占一半?yún)⒖即鸢福篋291.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是：A、表兄妹B、外甥、外甥女C、侄兒、侄女D、孫子、孫女參考答案：A292.多基因患者后代風(fēng)險(xiǎn)大約是（）A、25%B、50%C、12.5%D、0.1%-1%E、1%-10%參考答案：E293.多基因病中，隨著親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將（）。A、不變B、增高C、降低D、呈指數(shù)級(jí)下降E、以上答案都不正確參考答案：C294.多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn)，則（）。A、個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B、個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C、個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D、個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E、以上說(shuō)法都對(duì)參考答案：B295.對(duì)于甲型血友病，其男性發(fā)病率為1/500，女性發(fā)病率為：A、1/5000B、1/25000C、1/250000D、1/50000參考答案：C296.對(duì)于X連鎖顯性遺傳，下列哪項(xiàng)說(shuō)法正確：A、兒子有病，父親必定有病B、有隔代遺傳現(xiàn)象C、沒(méi)有交叉遺傳D、雙親無(wú)病，子女不會(huì)發(fā)病參考答案：B297.對(duì)藥物代謝個(gè)體差異起決定作用因素的是（）A、身體狀態(tài)B、給藥方式C、所患疾病D、年齡和性別E、遺傳基礎(chǔ)參考答案：E298.對(duì)懷疑有明顯形態(tài)改變的胎兒，首選產(chǎn)前診斷方法是:A、胎兒羊水脫落細(xì)胞核型分析B、胎兒鏡檢查C、B型超聲D、核磁共振E、CT參考答案：C299.對(duì)肺癌的研究提示，吸煙為本病的主要誘因，但也與（）有關(guān)A、環(huán)境污染B、微生物感染C、遺傳因素D、物理輻射E、精神因素參考答案：C300.對(duì)多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括：A、同義突變B、錯(cuò)義突變C、無(wú)義突變D、插入E、缺失參考答案：A301.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過(guò)程是（）。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAC、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAE、基因→mRNA參考答案：C302.等位基因彼此相同的個(gè)體稱(chēng)為A、基因型B、表現(xiàn)型C、等位基因D、純合體參考答案：D303.等位基因彼此不同的個(gè)體稱(chēng)為A、基因型B、表現(xiàn)型C、雜合體D、純合體參考答案：C304.倒位攜帶者與正常人婚配后，出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎等異常生育史的理論概率是:A、1/2B、1/4C、1/18D、3/4E、16/18參考答案：A305.單拷貝序列又稱(chēng)非重復(fù)序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，單拷貝序列的長(zhǎng)度在（）之間，其中有些是編碼細(xì)胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。A、800bp～1000bpB、400bp～600bpC、600bp～800bpD、500bp～700bpE、1000bp～1200bp參考答案：A306.單倍體的細(xì)胞是（）。A、體細(xì)胞B、精原細(xì)胞C、初級(jí)精母細(xì)胞D、極體參考答案：D307.大部分Down綜合征都屬于（）。A、易位型B、游離型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型參考答案：B308.從系譜中不能體現(xiàn)出（）A、患者性別B、患者病情C、患者出現(xiàn)規(guī)律D、患者人數(shù)E、患者與正常人的大約比例參考答案：B309.從初級(jí)卵母細(xì)胞形成卵細(xì)胞，這個(gè)時(shí)期是（）。A、生長(zhǎng)期B、增殖期C、成熟期D、變形期參考答案：C310.傳染病發(fā)?。篈、主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)B、以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔C、僅受遺傳因素控制D、以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔參考答案：B311.傳染病發(fā)病（）A、僅受遺傳因素控制B、主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C、以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D、以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E、僅受環(huán)境因素影響參考答案：D312.儲(chǔ)存遺傳信息的分子是（）。A、DNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA參考答案：A313.初級(jí)卵母細(xì)胞有多少條染色體?A、23條B、46條C、69條D、92條參考答案：B314.出生缺陷一般不包括（）A、形態(tài)異常B、可識(shí)別的結(jié)構(gòu)畸變C、可識(shí)別的功能異常D、代謝缺陷E、自然流產(chǎn)參考答案：D315.超二倍體的染色體數(shù)目是（）。A、23B、45C、46D、47E、92參考答案：D316.常見(jiàn)的核酸種類(lèi)數(shù)量是（）[]A、2種B、3C、4種D、5種E、6種參考答案：A317.常見(jiàn)的mtDNA大片段重組方式是（）A、缺失B、易位C、重復(fù)D、倒位E、插入?yún)⒖即鸢福篈318.產(chǎn)前診斷時(shí)AFP值高于正常值，患（）風(fēng)險(xiǎn)增高A、先天性心臟病B、兩性畸形C、先天愚型D、多囊腎E、神經(jīng)管畸形參考答案：E319.不屬于遺傳咨詢(xún)類(lèi)型的是（）A、早教咨詢(xún)B、行政咨詢(xún)C、產(chǎn)前咨詢(xún)D、婚前咨詢(xún)E、一般咨詢(xún)參考答案：A320.不屬于遺傳病的性特征是：（）A、家族性B、親緣性C、遺傳物質(zhì)改變性D、先天性E、傳染性參考答案：B321.不屬于線粒體遺傳特征的是（）A、基因高突變率B、母系遺傳C、閾值效應(yīng)D、異質(zhì)性E、交叉遺傳性參考答案：E322.不屬于產(chǎn)前診斷適應(yīng)征的是（）A、35歲以上高齡產(chǎn)婦B、夫婦之一有致畸因子接觸史的孕婦C、產(chǎn)前篩查中發(fā)現(xiàn)的高危孕婦D、生育過(guò)遺傳病患兒的孕婦E、體弱多病的孕婦參考答案：E323.不屬畸形學(xué)家簡(jiǎn)單畸形的是（）A、畸形B、畸化C、發(fā)育不良D、變形E、代謝缺陷參考答案：E324.不屬VATER關(guān)聯(lián)征影響的部位是（）A、脊椎B、腎臟C、直腸D、心臟E、氣管食管參考答案：D325.不適合用于染色體分析的產(chǎn)前診斷的材料是（）A、絨毛B、孕婦外周血C、內(nèi)臟器官組織D、臍帶血E、羊水參考答案：C326.不是單倍體的細(xì)胞是（）。A、體細(xì)胞B、精細(xì)胞C、卵細(xì)胞D、極體參考答案：A327.不能作為估計(jì)多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依據(jù)的是（）。A、親屬級(jí)別B、患者性別C、患者數(shù)量D、患者職業(yè)E、患者病情參考答案：D328.不能在世代間垂直傳遞的遺傳?。ǎ〢、單基因病B、多基因病C、體細(xì)胞遺傳病D、X-連鎖隱性遺傳病E、常染色體顯性遺傳病參考答案：C329.不均一核RNA（hnRNA）的剪接信號(hào)是（）。A、CAATB、GT-AGC、TATAD、AATAAAE、GC參考答案：B330.不規(guī)則顯性是指：A、隱性致病基因在雜合狀態(tài)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B、由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型C、致病基因變成正?；駾、雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間參考答案：B331.編碼某一氨基酸的密碼子突變成了終止密碼，該突變類(lèi)型是（）。A、同義突變B、錯(cuò)義突變C、無(wú)義突變D、終止密碼突變E、移碼突變參考答案：C332.避免產(chǎn)生創(chuàng)傷用于降低出生缺陷的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）取材手段是（）A、羊膜穿刺抽取羊水B、采取孕婦外周血C、宮頸刮取絨毛組織D、臍帶穿刺抽取臍帶血E、B超下胎兒取組織細(xì)胞參考答案：B333.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是：A、酪氨酸B、苯丙氨酸C、黑色素D、精氨酸參考答案：B334.半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于（）。A、底物累積B、中間產(chǎn)物累積C、代謝產(chǎn)物過(guò)多D、終產(chǎn)物缺乏E、旁路代謝開(kāi)放副產(chǎn)物累積參考答案：B335.α珠蛋白基因位于（）A、11p15.5B、16p13.3C、9p34D、12q24.2E、5p21參考答案：B336.Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是（）A、X（+＋）Y（＋＋）B、X（＋）Y（＋）C、X（＋＋）Y（＋）D、X（＋）Y（＋＋）E、X（－）Y（－）參考答案：E337.Turner綜合征的核型為：A、47,XXXB、47,XXYC、45,YD、45,X參考答案：D338.SIS基因的產(chǎn)物是（）A、生長(zhǎng)因子B、神經(jīng)遞質(zhì)C、DNA結(jié)合蛋白D、表皮生長(zhǎng)因子E酪氨酸蛋白激酶參考答案：A339.RNA中的堿基是（）。A、AGCTB、AGCUC、GCTUD、ABGC參考答案：B340.RNA含幾條多核苷酸鏈?A、一條B、二條C、三條D、四條參考答案：A341.RB基因是（）A、癌基因B、抑癌基因C、細(xì)胞癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移基因E、腫瘤轉(zhuǎn)移抑癌基因參考答案：B342.n稱(chēng)為（）。A、單倍體B、二倍體C、三倍體D、三體參考答案：A343.mtDNA突變類(lèi)型不包括：A、mtDNA數(shù)量減少B、點(diǎn)突變C、雙著絲粒D、缺失參考答案：C344.mRNA將轉(zhuǎn)錄的遺傳信息“解讀”成為蛋白質(zhì)多肽鏈氨基酸排列順序的過(guò)程，稱(chēng)為（）。A、轉(zhuǎn)錄B、翻譯C、戴帽D、加尾參考答案：B345.mRNA分子中的起始密碼位于（）A、3’末端B、5’末端C、中間D、由3’端向5’端不斷移動(dòng)E、由5’端向3’端移動(dòng)參考答案：B346.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是（）。A、基因庫(kù)B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E、近婚系數(shù)參考答案：B347.MELAS綜合征的特征性病理變化是：A、在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的退化B、尾狀核中小神經(jīng)細(xì)胞缺失，伴膠質(zhì)纖維化C、電子傳導(dǎo)鏈中復(fù)合物Ⅱ的特異性染料能將肌細(xì)胞染成紅色D、在腦和肌肉的小動(dòng)脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體參考答案：D348.Leber視神經(jīng)病是A、多基因病B、單基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病參考答案：D349.Leber視神經(jīng)病患者最常見(jiàn)的mtDNA突變類(lèi)型是（）A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A參考答案：D350.Klinefelter綜合征染色體核型分析結(jié)果是（）A、45，XB、47，XXXC、47，XXYD、46，X，i（XP）E、46，far（x）Y參考答案：C351.Klinefelter綜合征患者的典型核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XY（XX），+21E、47，XY（XX），+14參考答案：B352.HbBartˊs胎兒水腫綜合征患者的基因型是:A、α0α0B、α+α+C、αAα+D、αAαAE、αAα0參考答案：A353.Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體：A、13號(hào)B、21號(hào)C、18號(hào)D、22號(hào)參考答案：C354.Duchenne型肌醫(yī)院營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是（）A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、AD參考答案：D355.Down綜合征是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、mtDNA病參考答案：C356.Down綜合征的手掌皮紋特征是（）A、通關(guān)手，atd角＞600B、通關(guān)手，atd角＜600C、猿猴手，atd角＞600D、變異手，atd角＜600E、正常手，atd角＜600參考答案：A357.DNA中的堿基是（）A、AGCTB、AGCUC、GCTUD、ABGC參考答案：A358.DNA含量經(jīng)半保留復(fù)制增加一倍的過(guò)程發(fā)生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期參考答案：B359.DNA含量經(jīng)半保留復(fù)制增加一倍的過(guò)程發(fā)生在（）A、G1B、S期C、G2D、ME、G0參考答案：B360.DNA復(fù)制發(fā)生在（）[]A、G1期B、S期C、G2期D、分裂末期E、分裂后期參考答案：B361.DNA分子二級(jí)結(jié)構(gòu)中G和C堿基之間形成幾個(gè)氫鍵?A、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)參考答案：C362.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU參考答案：B363.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是（）A、13q缺失B、8與14易位C、Ph小體D、11p缺失E、11q缺失參考答案：B364.Barts胎兒水腫癥的基因型為（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--參考答案：E365.AR基因二級(jí)親屬的近婚系數(shù)是A、1/64B、1/16C、1/8D、1/4E、1/2參考答案：C366.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人類(lèi)基因組含量最豐富的中度重復(fù)順序，占基因組總DNA含量的3%～6%，長(zhǎng)達(dá)（），在一個(gè)基因組中重復(fù)30萬(wàn)～50萬(wàn)次。A、170bpB、130bpC、300bpD、500bpE、400bp參考答案：C367.AGA和AGG在細(xì)胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為：A、終止密碼B、天冬酰胺C、蘇氨酸D、起始密碼參考答案：A368.AA稱(chēng)為A、顯性純合體B、隱形純合體C、顯性基因D、隱性基因參考答案：A369.AA稱(chēng)為（）。A、顯性純合體B、隱形純合體C、顯性基因D、隱性基因參考答案：A370.5p綜合征又稱(chēng)為“貓叫綜合征”，其發(fā)病機(jī)制屬于下列哪種A、基因突變B、染色體數(shù)目畸變C、染色體易位D、染色體缺失E、染色體重復(fù)參考答案：D371.47，XY，+21核型的個(gè)體患下列哪種疾病A、嵌合型先天愚型B、三體型先天愚型C、易位型先天愚型D、先天性睪丸發(fā)育不全E、性染色體病參考答案：B372.46，XY/69，XXY患者是（）A、同源嵌合體B、異源嵌合體C、多倍體D、非整倍體E、以上都不是參考答案：B373.2個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的男孩都被診斷為鳥(niǎo)氨酸氨甲基轉(zhuǎn)移酶（OTC）缺陷。遺傳學(xué)分析結(jié)果表明一個(gè)男孩OTC基因5’端有大量缺失，另一男孩OTC基因3’端有錯(cuò)義突變。該現(xiàn)象的遺傳學(xué)原理是:A、遺傳早現(xiàn)B、X染色體失活C、遺傳異質(zhì)性D、表現(xiàn)度不一致E、基因組印跡參考答案：C374.21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有（）。A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D、智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸E、以上都不對(duì)參考答案：A375.21三體綜合征的核型為（）。A、45,XX（XY）,+21B、46,XX（XY）,+21C、47,XX（XY）,+21D、48,XX（XY）,+21參考答案：C376.20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家將遺傳因子更名為（），并一直沿用至今。A、順?lè)醋覤、基因C、突變子D、交換子E、轉(zhuǎn)座子參考答案：B377.20個(gè)卵母細(xì)胞和10個(gè)精母細(xì)胞，理論上如果全部發(fā)育成熟并正常進(jìn)行受精作用，能產(chǎn)生多少個(gè)合子（）A、10個(gè)B、20個(gè)C、30個(gè)D、40個(gè)E、60個(gè)參考答案：B378.2003年4月15日參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的美英、日、法、德、中六個(gè)國(guó)家的政府首腦發(fā)表的聯(lián)合聲明是關(guān)乎（）A、人類(lèi)基因組序列圖繪制工作全部完成B、提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)C、證明人類(lèi)染色體為2n=46條D、提出負(fù)優(yōu)生學(xué)E、提出正優(yōu)生學(xué)參考答案：A379.2003年4月15日參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的美、英、日、法、德、中六個(gè)國(guó)家的政府首腦發(fā)表的聯(lián)合聲明是關(guān)