遺傳學(xué)

一、一種學(xué)生用轉(zhuǎn)基因技術(shù)研究一種基因的功能。該學(xué)生共得到30個(gè)獨(dú)立

的轉(zhuǎn)基因株系，其中29個(gè)株系的表型與預(yù)測(cè)的功能基本吻合。但其中一種株系

的狀況很特殊，在持續(xù)三代自交后裔中無(wú)法獲得任何純合的轉(zhuǎn)基因株系。此外，

轉(zhuǎn)基因雜合體（其基因型已精確確實(shí)認(rèn)）的自交后裔中，僅出現(xiàn)雜合體和野生型

（即不具有轉(zhuǎn)基因的個(gè)體）兩種群體，其比例大體為2:1,但沒(méi)有純合體后裔。

請(qǐng)解釋該株系表型的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，并通過(guò)試驗(yàn)驗(yàn)證你的解釋。

答：該同學(xué)在對(duì)該株系轉(zhuǎn)基因的過(guò)程中也許插入到一種重要的基因，該基因

的失活也許會(huì)導(dǎo)致植株的致死。

假設(shè)我們研究的基由于A,插入失活的基由于B。那么該同學(xué)獲得的雜合轉(zhuǎn)

基因植株的基因型也許為AaBb0自交后裔的基因型為：AABB、AaBb、aabbo其

中aabb是致死的，因此轉(zhuǎn)基因雜合體的自交后裔中，僅出現(xiàn)雜合體和野生型兩

種群體，其比例約為2:1。

試驗(yàn)方案：

I、擴(kuò)增插入位點(diǎn)的旁臨序列，在網(wǎng)上的有關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)，看看與否是

植株生長(zhǎng)過(guò)程中重要的基因。

假如有有關(guān)報(bào)道是一種重要的基因，可以通過(guò)在正常植株中把該基因干擾

掉，觀測(cè)植株與否致死，假如致死，則證明所作的猜測(cè)是對(duì)的的。

II、也可以通過(guò)遺傳學(xué)的措施間接證明。

將該轉(zhuǎn)基因株系中的雜合株和正常轉(zhuǎn)基因株系中的隱性純合株雜交，如圖：

D.AaBbXaaBB

AaBBaaBb

就可以得到雜合型和純合型，并且比例靠近1:1。假如是這樣的成果，也可

間接證明轉(zhuǎn)基因過(guò)程中突變掉了一種與植株發(fā)育有關(guān)的重要的基因，導(dǎo)致無(wú)法得

到純合的轉(zhuǎn)基因株系。

（轉(zhuǎn)基因過(guò)程中除了插入到基因中導(dǎo)致突變，尚有其他的如單堿基的突變導(dǎo)

致基因突變？）

該題目考察了轉(zhuǎn)基因過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題該怎樣解釋?zhuān)枰莆辙D(zhuǎn)基因的原

理、過(guò)程。題干也給出了我們?cè)谘芯磕郴虻墓δ艿臅r(shí)候可以運(yùn)用轉(zhuǎn)基因的措施。

二、一種學(xué)生用某一材料的基因組DNA（genomicDNA）為模版，通過(guò)PCR

擴(kuò)增克隆了一種基因。DNA測(cè)序分析后發(fā)現(xiàn)其中1個(gè)堿基與數(shù)據(jù)庫(kù)中公布的基因

組序列不符合。

a）請(qǐng)解釋這種差異的也許原因（給出至少2種解釋?zhuān)?/p>

b）發(fā)現(xiàn)的堿基差異一定會(huì)導(dǎo)致蛋白序列變化嗎？若有，是哪幾種？

c）為減少克隆過(guò)程中人為導(dǎo)致的突變，PCR擴(kuò)增時(shí)應(yīng)注意什么？

答：

a）也許原因：1、PCR過(guò)程中由于酶的保真性不好導(dǎo)致堿基的錯(cuò)配。

2、也許所用的材料和數(shù)據(jù)庫(kù)中所用的材料存在亞種間的差異。

b）堿基差異不一定會(huì)導(dǎo)致蛋白序列的變化。

若有，也許會(huì)是錯(cuò)義突變、無(wú)義突變或是移碼突變。

c）注意：1、PCR過(guò)程中要用高保真的酶

2、PCR反應(yīng)的體系要對(duì)的

該題考察了PCR反應(yīng)中出現(xiàn)的問(wèn)題，需要掌握PCR反應(yīng)的原理和環(huán)節(jié)，并清晰

PCR的應(yīng)用，生物信息學(xué)的作用。

三、RNA干涉（RNAinterference,RNAi）是一種迅速、有效的研究基因

功能的措施，但缺陷是有時(shí)會(huì)導(dǎo)致非特異效應(yīng)，即影響了其他基因的功能，因而

產(chǎn)生非特異性的表型。若過(guò)體現(xiàn)基因彳序列片段構(gòu)建的RNAi導(dǎo)致了一定的表型,

怎樣證明所觀測(cè)到的表型是由于此RNAi特異性地影響了其靶基因的體現(xiàn)所引

起？舉出至少兩種試驗(yàn)措施（其中一種為遺傳學(xué)措施）驗(yàn)證你的解釋。

答：I、用RT-PCR或是Northern的措施檢測(cè)靶基因mRNA的變化水平，假如RNA

干擾的比對(duì)照的低，就證明觀測(cè)到的表型是由于此RNAi特異性的影響了靶基因

的體現(xiàn)引起的。

II、用westenblot措施檢測(cè)靶基因的蛋白伍現(xiàn)水平。

什么算是遺傳學(xué)的措施呢？老式遺傳學(xué)還是分子遺傳學(xué)？查資料。

弄清晰RNAi的原理，RNAi是干擾轉(zhuǎn)錄水平還是翻譯水平？

有關(guān)知識(shí)總結(jié)：RNAi現(xiàn)象在植物體內(nèi)能以孟德?tīng)柗绞竭z傳，并非所有基因都可

被沉默，體現(xiàn)水平低的基因RNAi現(xiàn)象不明顯。對(duì)多因一效基因或同源性較高的

基因家族，干涉會(huì)同步作用這些基因，沉默表型難以鑒定；此外，基因被沉默的

表型與轉(zhuǎn)基因時(shí)所引起的插入突變表型，有時(shí)難以區(qū)別。

KNA干涉是通過(guò)雙鏈KNA的介導(dǎo)，在基因的轉(zhuǎn)錄后水平上，特異性克制具有對(duì)應(yīng)

序列的基因體現(xiàn)，即通過(guò)雙鏈RNA的介導(dǎo)特異性降解對(duì)應(yīng)序列的mRNA,從而導(dǎo)致

轉(zhuǎn)錄后水平的基因沉默。

RNA干涉對(duì)于抵御病毒入侵、克制轉(zhuǎn)座子活動(dòng)、生物體的發(fā)肓和基因體現(xiàn)調(diào)

控均有重要作用；它也為基因功能的研究開(kāi)辟了一條新途徑。

四、一種人類(lèi)遺傳病，在家族中每代均有人患病，且男女無(wú)差異。

a）請(qǐng)解釋其遺傳方式；

b）請(qǐng)推測(cè)其也許的分子機(jī)制（給出至少2個(gè)解釋?zhuān)?/p>

c）導(dǎo)致這種致病的突變?yōu)楹文茉谌巳褐斜Ａ粝聛?lái)？

答：a）常染色體顯性遺傳

b）??

c）之因此在人群中保留下來(lái)是由于該遺傳病不會(huì)致死。

五、有2個(gè)膜蛋白A和B,其下游的一種靶基因是T-o當(dāng)配體（ligand）L

存在時(shí)，「被激活體現(xiàn)。假如敲除4（即功能缺失性突變G,7體現(xiàn)為構(gòu)成型體

現(xiàn)（即沒(méi)有L存在時(shí)，丁也可被激活）；假如敲除8或同步敲除力和8,無(wú)論L

與否存在，7均不能被激活。

a）根據(jù)上述成果，推測(cè)A和B之間的關(guān)系，以及L和A、B之間的關(guān)系；

b）請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)試驗(yàn)證明你的推測(cè)/模型。

答：a）A和B以及L和A、B之間的關(guān)系如下圖所示。

L

A

B

I

T

A自身克制B的活性，B能激活T基因的體現(xiàn)。L可以與A互作，導(dǎo)致A

沒(méi)有活性，進(jìn)而B(niǎo)可以激活T基因的體現(xiàn)。

b）A和L之間的關(guān)系可以用酵母雙雜交的措施去驗(yàn)證

B激活T基因的體現(xiàn)可以用酵母單雜交的措施去驗(yàn)證

這闡明，高溫殺死的S型細(xì)菌使某些活的R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化成S型細(xì)菌。S型細(xì)菌有

一種物質(zhì)或轉(zhuǎn)化原因進(jìn)入了R型細(xì)菌，引起R型細(xì)菌發(fā)生了穩(wěn)定的遺傳變異。

2、OswaldAvery等人（1944）的小鼠的肺爻雙球菌的試驗(yàn)：

只有光滑型（S）型菌株可以引起人的肺炎和小鼠的敗血癥……從S型細(xì)菌中分

別抽提出DNA、蛋白質(zhì)和英膜物質(zhì)，并把每一種成分同活的R型細(xì)菌混合，懸浮

在合成培養(yǎng)液中。成果發(fā)現(xiàn)只有DNA組分可以把R型細(xì)菌轉(zhuǎn)變成S型細(xì)菌。并且

DNA的純度越高，轉(zhuǎn)化的效率也越高。

這闡明，一種基因型細(xì)胞的DNA進(jìn)入另一種基因型的細(xì)胞后，可引起穩(wěn)定的遺傳

變異，DNA賦有特定的遺傳特性。

3、AlfredHershey用放射性同位素35s標(biāo)識(shí)蛋白質(zhì)，32P標(biāo)識(shí)DNA?！?/p>

著，用分別被標(biāo)識(shí)的噬菌體去感染沒(méi)有被放射性同位素標(biāo)識(shí)的宿主菌，然后測(cè)定

宿手菌細(xì)胞帶有的同位素?！?/p>

由此可以得出結(jié)論：噬菌體感染宿主菌細(xì)胞的物質(zhì)是DNA,釋放出來(lái)的是跟

原先感染細(xì)菌細(xì)胞同樣的噬菌體?？梢?jiàn)在噬菌體的生活史中，只有DNA是聯(lián)絡(luò)親

代和子代的物質(zhì)。

5.激素X發(fā)現(xiàn)于80年前，但對(duì)其信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)理解甚少。近來(lái)的研究表明一種質(zhì)

膜定位的蛋白XR1也許是激素X的受體，其中最關(guān)鍵的證據(jù)是XR1蛋白在體

外形成二聚體（dimer）后能結(jié)合激素X,且其結(jié)合常數(shù)靠近激素X在體內(nèi)的

生理濃度。不過(guò)，遺傳學(xué)研究的成果卻不能支持生物化學(xué)研究成果。第一，

在已分離鑒定的與激素X有關(guān)的近200個(gè)不一樣突變體中，至今沒(méi)有發(fā)現(xiàn)XR1

基因攜帶任何突變（即所有這些突變體中，府7基因均為正常）；第二，通過(guò)

基因敲除技術(shù)完全缺失XR1基因功能后，激素X的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)完全正常。今年

初刊登的一項(xiàng)研究似乎為處理這個(gè)難題帶來(lái)一線但愿：假如過(guò)量體現(xiàn)欣7基

因，則細(xì)胞/有機(jī)體體現(xiàn)出對(duì)激素X超敏感。此外，假如過(guò)量體現(xiàn)一種點(diǎn)突

變的旃7基因（該點(diǎn)突變是將一種高度保守的絲氨酸變成丙氨酸）則導(dǎo)致細(xì)

胞/有機(jī)體對(duì)激素X不敏感。

請(qǐng)解釋上述成果，你相信XR1蛋白是激素X的受體嗎？為何？（20分）

答、根據(jù)上面的描述，我相信XR1蛋白是激素X的受體。并猜測(cè)XR1蛋白是一種

家族蛋白，編碼它的基因照7應(yīng)當(dāng)是一種基因簇。

沒(méi)有發(fā)現(xiàn)攜帶任何突變是由于該基因是一種基因家族，通過(guò)基因敲除技術(shù)完

全缺失弱/基因后，激素信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)完全正常。

過(guò)量體現(xiàn)Mil與激素結(jié)合的能力增強(qiáng)，因此對(duì)激素超敏感。過(guò)量體現(xiàn)一種

點(diǎn)突變的照7基因，也許導(dǎo)致功能域的變化，無(wú)法行使功能，不過(guò)可以與激素結(jié)

合，因此導(dǎo)致不敏感。

題目中設(shè)計(jì)的有關(guān)生物學(xué)知識(shí)要掌握。如基因敲除等。

6.試舉例簡(jiǎn)述RNA編輯(RNAediting)的重要方式(或形式)及其生物學(xué)意

義。(15分)

答：RNA的編輯是某些RNA,尤其是mRNA的一種加工方式，它導(dǎo)致了DNA所編碼

的遺傳信息的變化，由于通過(guò)編輯的mRNA序列發(fā)生了不一樣于模板DNA的變化。

RNA編輯(RNAediting)的重要方式有兩種形式：

1、單堿基突變：

哺乳動(dòng)物載脂蛋白mRNA的編輯是廣泛研究的經(jīng)典例子。如下圖分別是該基因的

DNA序列以及在哺乳動(dòng)物肝臟和腸組織中分離得到的mRNA序列。

在肝臟中，該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生完整的mRNA并被翻譯成4563個(gè)氨基酸的全長(zhǎng)

蛋白，在腸組織中只包具有2153個(gè)密碼子的mRNA。研究發(fā)現(xiàn)，腸組織中

該蛋白其實(shí)是全長(zhǎng)載脂蛋白的N端，它是由一種在序列上除了第2153位密碼

子從CAA突變?yōu)閁AA之外完全與肝臟中mRNA相似的核酸分子所編碼的，C

—aU突變使編碼谷氨酰胺的密碼子變成了終止密碼。

2、尿甘酸的缺失和添加

研究發(fā)現(xiàn)，利士曼原蟲(chóng)屬細(xì)胞色素bmRNA中具有許多獨(dú)立于核基因的尿喀定殘

基，而特異性插入這些殘基的信息來(lái)自指導(dǎo)RNA,由于它具有與編輯后色素bmRNA

互相補(bǔ)的核甘酸序列。某些未能配對(duì)的腺嘿吟，形成缺口，為插入尿嗑噫提供模

板。反應(yīng)完畢后，指導(dǎo)RNA從mRNA上解離下來(lái)，而mRNA被用來(lái)作為翻譯的模板。

■*RNA

I"笊ARNA配時(shí)

*?RNAAGGCIXlAMWCMKUXUUUAlAMDMaMI

ALAUUCAAUAAUAAALll

欣V人

mRNAAAAOXKUGAGAAAAGAAMJUUAIXiUWCVlWMC

awRNAAML1JCAMJAAL1AAMJVUUAAAUAUAAGUUAAAWGAAaJ

WthnRNA

AAACCGGAGAGAAAGAAAUJUAUGUUGUCUWMCUJCAflG

mRNA

K3-2S指導(dǎo)RNA布RNA

生物學(xué)意義：？

注：除了RNA編輯之外，有些RNA,尤其是前體rRNA和tRNA,還也

許有特異性化學(xué)修飾。甲基化；去氨基化；硫代；堿基的同分異構(gòu)化;

二價(jià)鍵的飽和化；核甘酸的替代?！冬F(xiàn)代分子生物學(xué)》P98

遺傳學(xué)

一、試述有絲分裂和減數(shù)分裂對(duì)于保持物種穩(wěn)定以及遺傳多樣性的意義。

答：細(xì)胞的增殖是通過(guò)有絲分裂來(lái)到達(dá)的。有絲分裂的成果，把一種細(xì)胞的整套

染色體均等地分向兩個(gè)子細(xì)胞，因此新形成的兩個(gè)子細(xì)胞在遺傳物質(zhì)上跟本來(lái)的

細(xì)胞是相似的。這有助于保持物種穩(wěn)定性。

減數(shù)分裂是一種特殊方式的細(xì)胞分裂在配子形成過(guò)程中發(fā)生，這一過(guò)程的特點(diǎn)是

進(jìn)行兩次核分裂，而染色體僅復(fù)制一次。在減數(shù)分裂過(guò)程中染色體發(fā)生交叉互換,

進(jìn)而進(jìn)行基因重組，并且會(huì)有突變的發(fā)生，對(duì)于物種的遺傳多樣性有重要的意義。

二、基因組學(xué)研究是近年來(lái)生命科學(xué)領(lǐng)域的熱點(diǎn)之一。簡(jiǎn)述構(gòu)造基因組學(xué)與功能

基因組學(xué)的概念，以及運(yùn)用模式物種進(jìn)行基因組學(xué)研究的意義。

三、已知某物種的兩個(gè)連鎖群如下圖所示：

cMcM

圖中的數(shù)字為對(duì)應(yīng)遺傳學(xué)位點(diǎn)的遺傳距離(cM)。

試回答：

(1)雜合體AaBbCc也許產(chǎn)生的配子類(lèi)型和比例;

(2)設(shè)計(jì)一種試驗(yàn)驗(yàn)證另一基因X與否位于圖示中的兩個(gè)連鎖群上。

答：(1)根據(jù)上面的連鎖圖分析，雜合體AaBbCc也許的組合為A匹或A藝

a5cabC

目前此前者為例加以闡明

r1/2*(1-7%)BC

1/2*(17%)be

1/2AA1/2*7%Bc

1/2*7%bC

k

(2)構(gòu)建雜合體AaBbXx,觀測(cè)后裔分離比，先觀測(cè)A和X,假如得到的AX：Ax：ax

約為1:2:1,那么A和X就不在A所在的連鎖群上，假如得到的比例AX和ax的較多，

而Ax型較少，那么可以確定A和X連鎖。

再觀測(cè)B和X,同理。

注：對(duì)有關(guān)概念：“互換、遺傳距離”等概念要清晰，并且會(huì)進(jìn)行兩對(duì)基因、三

對(duì)基因、甚至是多對(duì)基因的有關(guān)計(jì)算。

四、轉(zhuǎn)錄因子包括什么重要的功能構(gòu)造域？其重要的構(gòu)造特點(diǎn)與功能是什么？

答：蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄因子從功能上分析其構(gòu)造可包具有不一樣區(qū)域：①DNA結(jié)合域

(DNAbindingdomain),多由60T00個(gè)氨基酸殘基構(gòu)成的幾種亞區(qū)構(gòu)成；②

轉(zhuǎn)錄激活域(activatingdomain),常由30T0。氨基酸殘基構(gòu)成，這構(gòu)造域有

富含酸性氨基酸、富含谷氨酰胺、富含脯氨酸等木一樣種類(lèi)，一酸性構(gòu)造域最多

見(jiàn)；③連接區(qū)，即連接上兩個(gè)構(gòu)造域的部分。不與DNA直接結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子沒(méi)有

DNA結(jié)合域，但能通過(guò)轉(zhuǎn)錄激活域直接或間接作月與轉(zhuǎn)錄復(fù)合體而影響轉(zhuǎn)錄效

率。

與DNA結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子大多以二聚體形式起作用，與DNA結(jié)合的功能域常見(jiàn)有以

幾種：

①螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋(helix-turn-helix,HTH)及螺旋-環(huán)-螺旋

(helix-loop-helix,I1LH)

此類(lèi)構(gòu)造至少有兩個(gè)Q螺旋其間由短肽段形成的轉(zhuǎn)角或環(huán)連接，兩個(gè)這樣的

motif構(gòu)造以二聚體形式相連，距離恰好相稱(chēng)于DNA一種螺距(3.4nm),兩人a

螺旋剛好分別嵌入DNA的深溝。

②鋅指(zincfinger)其構(gòu)造如圖所示，每個(gè)反復(fù)的“指”狀構(gòu)造約含23

個(gè)氨基酸殘基，鋅以4個(gè)配價(jià)鍵與4個(gè)半胱氨酸、或2個(gè)半胱氨酸和2個(gè)組氨酸

相結(jié)合。整個(gè)蛋白質(zhì)分子可有2-9個(gè)這樣的鋅指反復(fù)單位。每一種單位可以其指

部伸入DNA雙螺旋的深溝，接觸5個(gè)核昔酸。例如與GC盒結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子SP1

中就有持續(xù)的3個(gè)鋅指反復(fù)構(gòu)造。

③堿性-亮氨酸拉鏈(basicleucinezipper,bZIP)這構(gòu)造的特點(diǎn)是蛋白質(zhì)分

子的肽鏈上每隔6個(gè)氨基酸就有一種亮氨酸殘基，成果就導(dǎo)致這些亮氨酸殘基都

在□螺旋的同一種方向出現(xiàn)。兩個(gè)相似的構(gòu)造的兩排亮氨酸殘基就能以疏水鍵

結(jié)合成二聚體，這二聚體的另一端的肽段富含堿，'生氨基酸殘基，借其正電荷與

DNA雙螺旋鏈上帶負(fù)電荷的磷酸基團(tuán)結(jié)合。若不形成二聚體則對(duì)DNA的親和結(jié)合

力明顯減少。在肝臟、小腸上皮、脂肪細(xì)胞和某些腦細(xì)胞中有稱(chēng)為C/EBP家族的

一大類(lèi)蛋白質(zhì)可以與CAAT盒和病毒增強(qiáng)子結(jié)合，其特性就是能形成bZIP二聚體

構(gòu)造。

五、下述是一種虛擬的分子遺傳學(xué)問(wèn)題。

表皮毛具有重要的生物學(xué)意義。經(jīng)典的表皮毛構(gòu)造包括一根主干(mainstem)

以及主干頂端的三個(gè)分枝(branches)構(gòu)成。形態(tài)學(xué)研究表明假如主干生長(zhǎng)過(guò)長(zhǎng)，

一般導(dǎo)致頂端分枝減少至兩個(gè)或更少。相反，假如主干生長(zhǎng)過(guò)短導(dǎo)致分枝增長(zhǎng)。

因此主干的長(zhǎng)度與頂端的分枝數(shù)目成負(fù)有關(guān)。

為了研究表皮毛發(fā)育的機(jī)制，某碩士篩選到一種表皮毛發(fā)育異常的突變體。

該突變體的表皮毛主干較野生型長(zhǎng)，且只有兩個(gè)分枝。該突變體被命名為

abnormalbranching{abc)o遺傳分析表明36c是一種核基因隱性突變。之后，

該碩士克隆了48c基因，發(fā)現(xiàn)48C基因編碼一種轉(zhuǎn)錄因子。DNA測(cè)序分析發(fā)目前He

突變體中，一種單堿基的突變導(dǎo)致了在一種富含堿性氨基酸的區(qū)段(5個(gè)持續(xù)的

賴氨酸或精氨酸)中的一種賴氨酸突變?yōu)楦拾彼帷?/p>

該碩士制備了抗ABC蛋白的多克隆抗體。通過(guò)原位免疫熒光技術(shù)，該碩士發(fā)

目前野生型中ABC蛋白完全定位在細(xì)胞核中，而在外。突變體中ABC蛋白同步定

位在細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核中。

為了更深入的研究表皮毛發(fā)育的機(jī)制，該碩士又篩選了數(shù)。突變的克制子突

變(suppressorsofabc;sat))osab突變可以克制abc突變體的表型(即abc/sab

雙突變體的表型為正常)。但在野生型背景下(即sab單突變)，表皮毛變短，分

枝增多(4-6個(gè)分枝)。分子遺傳學(xué)試驗(yàn)證明第8基因編碼一種F-box蛋白

(F-boxprotein)o該碩士證明在體外和體內(nèi)(bothinvitroandinvivo)ABC

均與SAB互作(interaction)°WesternbIot表明ABC蛋白在sab突變體細(xì)胞中

高水平富集。

根據(jù)上述成果，簡(jiǎn)要回答下述問(wèn)題(第1一4小題，答案請(qǐng)勿超過(guò)50個(gè)字;

第5

小題請(qǐng)勿超過(guò)200字)：

(1)該碩士也許通過(guò)什么措施制備了抗原(即月于制作抗體用的ABC蛋白)？

(2)請(qǐng)解釋為何部分ABC突變蛋白(即賴氨酸突變?yōu)楦拾彼岷?會(huì)定位在細(xì)胞

質(zhì)中而不是完全定位與細(xì)胞核中？

(3)過(guò)量體現(xiàn)48c基因的也許表型是什么？

(4)過(guò)量體現(xiàn)囹8基因的也許表型是什么？

(5)請(qǐng)?zhí)岢鲆环N模型解釋ABC和SAB在調(diào)控表皮毛發(fā)育中的作用機(jī)制。

答：⑴

(2)

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遺傳學(xué)

一、選答題：請(qǐng)?jiān)诘?與第2題間選答一題。若兩題均答，只按其中得分最低

的一題記入總分。(每題20分)

1.列舉動(dòng)物遺傳研究中常見(jiàn)的兩種模式試驗(yàn)動(dòng)物，它們各有哪些特點(diǎn)？對(duì)遺

傳學(xué)的發(fā)展有哪些重要奉獻(xiàn)？

果蠅：果蠅模型的建立大大推進(jìn)了遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)的進(jìn)展

小鼠：在過(guò)去一種世紀(jì)的研究中，小鼠已經(jīng)成為建立人類(lèi)遺傳性疾病的動(dòng)

物模型的最佳試驗(yàn)材料。

小鼠的基因組改造技術(shù)成熟，且生理生化和發(fā)育過(guò)程和人類(lèi)相似，基因組

和人類(lèi)90%同源，因比人類(lèi)疾病的小鼠模型可以基本上真實(shí)模擬人類(lèi)疾病的

發(fā)病過(guò)程及對(duì)藥物的反應(yīng)；

小鼠作為遺傳學(xué)研究材料的另一優(yōu)勢(shì)還在于其基因組計(jì)劃已基本完畢。基

因組序列的大量信息為研究基因功能及其體現(xiàn)調(diào)控、胚胎發(fā)育和人類(lèi)疾病的

分子機(jī)制提供了條件基礎(chǔ)和技術(shù)手段。

2.在植物遺傳研究中，經(jīng)典遺傳學(xué)試驗(yàn)材料常采用豌豆和玉米，而現(xiàn)代遺傳

研究則更趨向運(yùn)用擬南芥菜和水稻，試述發(fā)生這種轉(zhuǎn)變的重要原因，以及它們?cè)?/p>

植物遺傳學(xué)發(fā)展史上的重要奉獻(xiàn)。

答：擬南芥是雙子葉植物，擬南芥植物基因組小，基因組已經(jīng)測(cè)序，生長(zhǎng)周期短。

水稻是單子葉植物的代表。水稻首先是重要的糧食作物，染色體少，水稻基

因組也已經(jīng)測(cè)序，對(duì)水稻的研究有重要的生產(chǎn)實(shí)踐意義。

二、對(duì)于突變體的誘導(dǎo)有許多種措施，請(qǐng)分別列舉一種化學(xué)的、物理的以

及生物的突變體誘變措施。對(duì)于表型相似的一組突變體，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一遺傳試驗(yàn)，

驗(yàn)證這些突變屬于相似位點(diǎn)(alleles)突變還是不一樣位點(diǎn)(non-aIIeIes)的突

變。(20分)

答：突變體誘變措施：

化學(xué)誘變：例如秋水仙素可以誘導(dǎo)多倍體。

物理誘變：例如輻射，紫外照射。輻射有X射線，a射線等。

生物誘變：農(nóng)桿菌侵染，插入基因內(nèi)部使基因失活。

試驗(yàn)設(shè)計(jì)：控制相似表型的一組突變體的基因型分別假定為A和B,分別用兩突

變體雜交，如下圖：

突變體1(aaBB)X突變體2(AAbb)

雜合體(AaBb)

假如雜合體體現(xiàn)性為野生型，那么這些突變位點(diǎn)屬于不一樣位點(diǎn)突變，假如雜合

體體現(xiàn)突變表型，那么這兩個(gè)突變位點(diǎn)是相似位點(diǎn)的突變。

三、轉(zhuǎn)座(transposition)與易位(translocation)有什么不一樣？它們各

自有哪些類(lèi)型？對(duì)于基因組的進(jìn)化各有哪些意義？(20分)

答：轉(zhuǎn)座和易位是兩個(gè)不一樣的概念。

易位是指染色體發(fā)生斷裂后，通過(guò)斷端的重接使染色體斷片連接在同一條染色體

的新的位置，或是同另一條染色體的斷端連接轉(zhuǎn)移到另一條染色體上，此時(shí)，染

色體斷片上的基因也伴隨染色體的重接而移動(dòng)到新的位置。

轉(zhuǎn)座則是在轉(zhuǎn)座晦的作用IS轉(zhuǎn)座因子或是直接從本來(lái)的位置切離I：來(lái)，然后插

入染色體的新的位置；或是染色體上的DNA序列轉(zhuǎn)錄成RNA,RMA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的

cDNA插入到染色體新的位置，這樣，在本來(lái)位置仍然保留轉(zhuǎn)座因子，而其拷貝

則插入新的位置，也就是使轉(zhuǎn)座因子在基因組中的拷貝數(shù)增長(zhǎng)一份。此外轉(zhuǎn)座因

子本省既包括了基因，如編碼轉(zhuǎn)座酶的基因，同步又包括了不編碼蛋白質(zhì)的DNA

序列。

易位包括；互相易位和羅伯遜易位。

轉(zhuǎn)座包括：復(fù)制轉(zhuǎn)座和非復(fù)制轉(zhuǎn)座。

對(duì)基因組進(jìn)化的意義：？？復(fù)制型轉(zhuǎn)座可以引入新的DNA序列，增長(zhǎng)拷貝數(shù)。

四、簡(jiǎn)述你所從事過(guò)的一項(xiàng)最重要研究工作。假如給你以足夠的研究條件,

以及3-4年的時(shí)間，你將怎樣深入深化你的研究工作？(20分)

五、負(fù)調(diào)控在生命活動(dòng)中有重要的意義，除經(jīng)典的操縱子模型以外，近年

來(lái)還發(fā)既有泛素(ubiquitin)介導(dǎo)的蛋白質(zhì)降解機(jī)制和microRNA(miRNA)介導(dǎo)

的轉(zhuǎn)錄和翻譯克制機(jī)制，請(qǐng)從后兩者中任選一種舉例闡明其作用機(jī)制與生物學(xué)意

義。(20分)

答：在真核生物中，蛋白質(zhì)的降解依賴于泛素，該蛋白只有76個(gè)氨基酸殘基，

序列高度保守(從酵母和人細(xì)胞中提取的泛素幾乎完全相似！)，生物細(xì)胞內(nèi)即將

被降解的蛋白首先在ATP的作用下與泛素相連，這個(gè)過(guò)程需要有El、E2、E3三

個(gè)降解因子參與。一旦被降解蛋白與泛素相連接，這個(gè)復(fù)合體就被運(yùn)送到蛋白降

解體系中指導(dǎo)完全降解。

生物學(xué)意義：？

MicroRNA(miRNA)是一類(lèi)由內(nèi)源基因編碼的長(zhǎng)度約為22個(gè)核甘酸的非編碼

單鏈RNA分子，它們?cè)趧?dòng)植物中參與轉(zhuǎn)錄后基因體現(xiàn)調(diào)控。

siRNA

斗肥~商

ffi1RNA干擾機(jī)制圖解

生物學(xué)意義：？

掌握有關(guān)概念：原核生物的基因調(diào)控重要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上，根據(jù)調(diào)控機(jī)制的不

一樣，可分為負(fù)轉(zhuǎn)錄調(diào)控和正轉(zhuǎn)錄調(diào)控。負(fù)轉(zhuǎn)錄-周控又分負(fù)控誘導(dǎo)和負(fù)控隹遏，

正轉(zhuǎn)錄調(diào)控又分為正控誘導(dǎo)和正控阻遏。

遺傳學(xué)

一、今年是DNA雙螺旋模型刊登五十周年。請(qǐng)回答如下問(wèn)題（20分）：

1、在雙鏈DNA分子中A+T/G+C與否等于A+C/G+T?（4分）

2、DNA雙鏈的兩條鏈中與否具有相似的遺傳信息？為何？（4分）

3、大腸桿菌的基因組DNA的長(zhǎng)度約為1100微米。請(qǐng)根據(jù)DNA模型估計(jì)其基

因組的堿基對(duì)數(shù)目。（4分）

4、假如兩種生物基因組DNA在四種堿基的比率上有明顯差異，那么預(yù)期在

它們編碼的tRNA、rRNA和mRNA上與否也會(huì)在四種堿基的比率上展現(xiàn)同樣的差

異？（8分）

答：1、不一定

2、不是，由于一條為編碼鏈或稱(chēng)為故意義鏈，此外一條為模板鏈或稱(chēng)反義

鏈。mRNA上的信息和編碼鏈的相似。

3、每隔0.34nm有一種核甘酸，那么1100XIO，/。.34%3X109個(gè)。

4、首先要考慮這種生物是什么類(lèi)型的生物，假如是原核生物，那這個(gè)問(wèn)題

的答案也許是肯定的；假如是真核生物，則也許哇很小

原因很簡(jiǎn)樸，原核生物沒(méi)有多少所謂的不編碼基因，也就是真核生物里所謂的內(nèi)

含子，其DNA的大部分將用來(lái)編碼tRNA、rRNA和mRNA等RNA；相反，真核生物

DNA序列只有約10%不到的序列用來(lái)編碼tRNA、rRNA和mRNA等RNA,因此DNA

堿基比率上的差異未必和RNA上的差異類(lèi)似

二、在一牛群中，外觀正常的雙親產(chǎn)生一頭矮生的雄犢。請(qǐng)你提出也許導(dǎo)致

這種矮生的多種原因，并根據(jù)每種原因提出對(duì)應(yīng)的調(diào)查研究的提綱（注意整個(gè)調(diào)

查研究工作必須在兩個(gè)月內(nèi)完畢）。（20分）

答：？？在該牛群中，基因型應(yīng)當(dāng)穩(wěn)定，因此，導(dǎo)致這種矮生也許由于是環(huán)境導(dǎo)

致的，或是基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。

也許導(dǎo)致的原因：

1、身高屬于數(shù)量性狀，也許由基因型所決定的。

2、也許是Y染色體遺傳.所有的雄犢都矮生。

3、也許由于自身其他方面的缺陷導(dǎo)致飲食出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致身高矮。

調(diào)查研究提綱：

調(diào)查該牛群中所有的雙親和后裔的身高狀況，繪制出曲線，觀測(cè)與否呈正態(tài)分布，

假如呈正態(tài)分布，那么該矮生雄犢屬于矮生的基因聚合在一起導(dǎo)致的。

調(diào)查所有的雄犢后裔，與否都矮生。

調(diào)查該矮生牛犢與否有飲食等方面的缺陷。

三、請(qǐng)給出如下6種分子標(biāo)識(shí)的中文全稱(chēng)、定義、檢測(cè)措施及其在遺傳分析

中的特性。(20分)

RFLP,microsatelIite,STR,SSLP,SNP,InDeL.

答:短片段反復(fù)序列(shorttandemrepeat,STR)是由2-6個(gè)堿基對(duì)作為關(guān)鍵單

位，串聯(lián)反復(fù)形成的一類(lèi)DNA序列，由于關(guān)鍵單位反復(fù)數(shù)目在個(gè)體間呈高度變異

性并且數(shù)量豐富，構(gòu)成了STR基因座的遺傳多態(tài)性。它具有分布廣泛，易于檢測(cè)，

信息量大，有高度多態(tài)性并遵照孟德?tīng)柟诧@性遺傳等長(zhǎng)處。目前STR分析已廣泛

應(yīng)用于遺傳制圖、連鎖性分析、親子鑒定、疾病基因定位和物種多態(tài)性研究等諸

多領(lǐng)域。

簡(jiǎn)樸序列長(zhǎng)度多態(tài)性(simplesequencelengthpolymorphism,SSLP)是據(jù)串

聯(lián)反復(fù)排列微衛(wèi)星基序兩側(cè)的單一序列設(shè)計(jì)引物，對(duì)微衛(wèi)星序列

(microsatelliteDNA或simplesequencerepeats,SSR)進(jìn)行擴(kuò)增，由微衛(wèi)

星基序反復(fù)數(shù)目的變異而產(chǎn)生多態(tài)性。由于中某一特定的微衛(wèi)星的側(cè)翼序列一般

都是保守性較強(qiáng)的單一序列，因而可以將微衛(wèi)星側(cè)翼的DNA片段、測(cè)序，然后根

據(jù)微衛(wèi)星的側(cè)