產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參照答案*

（*括號(hào)內(nèi)為參照答案）

單項(xiàng)選擇

1.人類遺傳性疾病中不包括哪些（c）

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.先天性疾病D.染色體病

2.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切但愿有一種健

康的孩子的狀況下，可運(yùn)用（A）

A.產(chǎn)前診斷B.遺傳征詢C.產(chǎn)前征詢D.婚前征詢

3.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和

尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行（A）

A.產(chǎn)前診斷B.細(xì)胞計(jì)數(shù)C.分離有害細(xì)胞D.分離母體細(xì)胞

4.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（C）年校驗(yàn)一次？

A—B-（:三D五

5.孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其狀況提供醫(yī)學(xué)征詢，由（B）決定與

否實(shí)行產(chǎn)前診斷技術(shù)？

A醫(yī)生B孕婦C醫(yī)院D計(jì)生部門

6.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷匯報(bào)，應(yīng)當(dāng)由（B）名以上經(jīng)資格認(rèn)

定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)？

A1B2C3D4

7.對(duì)未獲得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，私自從事產(chǎn)前診斷或超越許可

范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門（C）;情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和

國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任

A予以警告或者責(zé)令暫停一種月以上三個(gè)月如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

B予以警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

C予以警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

D予以警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年如下執(zhí)業(yè)活動(dòng)

8.《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施》自（A）開始實(shí)行？

45月1日85月1日

C5月l日口5月1日

9.下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的重要檢查項(xiàng)目？（D）

A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征

10.中孕期一般指（B）

A15周?20+6周B13周?20+6周C10周?13+6周D16周?22+6周

11.中孕期篩查時(shí)限一般指（A）

A15周?20+6周B13周?20+6周C10周?13+6周D16周?22+6

12.產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測措施，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（A）

的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便深入明確診斷.

A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C先天性缺陷和癡呆兒D先天性玦陷和無腦兒

13.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、

血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、克制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、

體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患（C）的風(fēng)險(xiǎn)度。

A唐氏綜合征、13三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷

B唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷

C唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷

D唐氏綜合征、21三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷

14.下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（D）

A血清甲胎蛋白B血清人絨毛膜促性腺激素C非結(jié)合雌三醇D孕婦的年齡

15.產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B?的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家眷產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。

A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿

C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定

16.提供產(chǎn)前篩直服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技

術(shù)可以到達(dá)的（C）,以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假羽性的也許性。

A篩查效率B陽性率C檢出率D假陰性率

17.各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)報(bào)（D）所審議通過并報(bào)醫(yī)務(wù)處立案。

A所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì)D在機(jī)

構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)

18.醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對(duì)（A）做產(chǎn)前篩查。

A已簽訂知情同意書，同意參與產(chǎn)前篩查的孕婦

B沒有署知情同意書，同意參與產(chǎn)前篩查的孕婦

C拒絕簽訂知情同意書的孕婦

27.開放性神經(jīng)管缺陷篩查成果的風(fēng)險(xiǎn)率體現(xiàn)措施不包括（B）

Al/nB%C高風(fēng)險(xiǎn)D低風(fēng)險(xiǎn)

28.唐氏綜合征篩查成果可采用（C）為陽性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三體綜合征篩查成果可采用（B）為陽性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值

AAFP>0.5-1.0MOMBAFP>1.0-1.5MOMCAFP>1.5-2.0MOMDAFP>

2.0~2.5MOM

31.產(chǎn)前篩查匯報(bào)需（B）以上有關(guān)技術(shù)人員查對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具有（）以

上檢查或有關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。

A三個(gè)，中級(jí)B兩個(gè)，副高級(jí)

C一種，高級(jí)D兩個(gè)，高級(jí)

32.有關(guān)篩查成果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書、試驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保

留（B）以上，另有規(guī)定的除外。

A2年B5年CD

33.血清標(biāo)本應(yīng)保留至產(chǎn)后（B）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保留于-7CTC,以備復(fù)查。

A1年B2年C3年D5年

34.以變異系數(shù)CV%為代表，試驗(yàn)室技術(shù)的精密度規(guī)定為（A）

A批內(nèi)CV%<3%，批間CV%<5%B批內(nèi)CV%<3%,批間CV%<8%

C批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<5%D批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<8%

35.產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率之（B）,假陽性率<（）;

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率2(A),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.產(chǎn)前篩查規(guī)定二聯(lián)法對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率2(C),假陽性率＜();

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率2(A),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.產(chǎn)前篩查規(guī)定三聯(lián)法對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法時(shí)唐氏綜合征的檢出率之(C),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率2(D),假陽性率＜()

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.產(chǎn)前篩查規(guī)定四聯(lián)法對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率2(D),假陽性率＜()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的直陽性率詹氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)NAX

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.試驗(yàn)室每年應(yīng)參與(B)衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃，并獲得合格證書。持續(xù)()

不參與或者未獲得室間質(zhì)評(píng)合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.篩查成果以（C）告知被篩查者，應(yīng)告知孕婦和（或）家眷獲取篩查成果匯報(bào)單的時(shí)間與

地點(diǎn),便于其及時(shí)獲悉篩查成果。

A短信形式B電話形式C書面形式D口頭形式

47.篩查匯報(bào)發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（B）以內(nèi)。

A5個(gè)工作日B7個(gè)工作日CIO個(gè)工作日D14個(gè)工作日

48.對(duì)于篩查成果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快告知孕婦，應(yīng)當(dāng)（A）

A提議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。

B提議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒有記錄可查。

C醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理

D與否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無關(guān)

49.篩查成果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦闡明此成果（C）

A完全排除不了也許性

B完全排除也許性

C并不是完全排除也許性

D和演）風(fēng)險(xiǎn)同樣

50.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)立前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕（B）周內(nèi)進(jìn)行

篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。

A21B22C23D24

51.強(qiáng)調(diào)對(duì)所有篩蟄又掾進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)2（D）,隨訪時(shí)限為產(chǎn)后（\

A80%,1月至I」3月B90%,1月至IJ3月

C8O%,1月至IJ6月D90%,1月至I」6月

52.隨訪內(nèi)容不包括（D）

A妊娠結(jié)局B孕期與否順利（：胎兒或新生J與否正常D分娩方式

53.染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)（C）中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目

A一種B10個(gè)C一定數(shù)量D所有

54.異?？寺∈侵钢辽儆校˙）細(xì)胞具有相似的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有（）

細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

A2個(gè)，2個(gè)B2個(gè)，3個(gè)C3個(gè)，3個(gè)D3個(gè)，2個(gè)

55.對(duì)于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

A30B35C40D45

56.絨毛取材術(shù)應(yīng)在（A）進(jìn)行

A孕10周?13+6周B孕15周?20+6周（：孕16周?22+6周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（C）進(jìn)行

A孕10周?13+6周B孕15周?20+6周C孕16周?22+6周D孕18周之后

58.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（D）進(jìn)行

A孕10周?13+6周B孕15周?20+6周（：孕16周?22+6周D孕監(jiān)周之后產(chǎn)

59.診斷病歷保留期限至少（D）

A5年B10年CD

60.對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到

標(biāo)木之日起（D）之內(nèi)發(fā)出最終書面匯報(bào).特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放匯報(bào)時(shí)間.

有特殊狀況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位獲得聯(lián)絡(luò)C

A7個(gè)工作日B15個(gè)工作日C20個(gè)工作ED21個(gè)工作日

61.每年的診斷失敗率不超過（B）,應(yīng)盡量明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以

及對(duì)應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保留（\

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)到達(dá)（C）條帶的辨別率

A280B300C320D350

63.假如細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，試驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（D）之內(nèi)告知臨床醫(yī)師。

A5dB7dC10dD14d

64.胎兒臍帶血染色體分析最終止果應(yīng)在從穿刺之日起（A）之內(nèi)獲得。

A7個(gè)工作日B14個(gè)工作日C20個(gè)工作ED21個(gè)工作日

65.每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（C）細(xì)胞的核型圖像攝影記錄，電子版或者相片（I

A2個(gè)，保留5年B5個(gè)，永久保留C2個(gè)，永久保留D5個(gè)，保留5年

填空題

1.當(dāng)一種國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到（4%）左右時(shí)，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生

問題“

2.出生缺陷三級(jí)防止分別指的是一級(jí)防止（婚前檢查）；二級(jí)防止（產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷）；

三級(jí)防止（新生疾病篩查工

3.因內(nèi)部或外界的原因?qū)е绿喝旧w的數(shù)目或構(gòu)造發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱為染色

體病或染色體異常綜合征，一般包括：（常染色體病\（性染色體?。┖停ㄈ旧w異常

的攜帶者工

4.唐氏綜合征是人類最常見的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒

中的發(fā)病率為（1/1000?1/7501發(fā)生具有偶爾性和隨機(jī)性，至今尚缺乏對(duì)該病有效

的治療手段，惟一有效可行的措施是實(shí)行產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)者并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5.試找出下列數(shù)字的中位數(shù)（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6.已知FreeB-hCG中位數(shù)值:40u/mL病人FreeB-hCG直80u/mL,計(jì)算病人MOM

值（21

7.唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)=孕婦背景風(fēng)險(xiǎn)x（似然比I

8.為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷

技術(shù)的監(jiān)督管理，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健

法實(shí)行措施》，制定了（產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施\

9.《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施》中所稱的產(chǎn)前診斷,是指對(duì)胎兒進(jìn)行（先天性缺陷和遺傳性

疾?。┑脑\斷，包括對(duì)應(yīng)篩查。

10.產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括（遺傳征詢1醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（細(xì)胞遺傳和分子遺傳）等。

11.衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際狀況，制定產(chǎn)前診斷技

術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行（分級(jí)）管理。

12.申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政

部門審查同意。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本措施第十條規(guī)定的材

料后，組織有關(guān)專家進(jìn)行論證，并在收到專家論證匯報(bào)后（30）個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行審核。

經(jīng)審核同意的，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產(chǎn)前

診斷以及詳細(xì)技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不一樣意的，（書面）告知申請(qǐng)單位。

13-開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每（三）年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原

審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校臉合格的，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷其許

可證書。

14.對(duì)一般孕婦實(shí)行產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持（知情同意）原則。開展產(chǎn)前篩查

的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開展（產(chǎn)前診斷）技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)絡(luò)，保證

篩查病例能貫徹后續(xù)泠斷。

15.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷匯報(bào)，應(yīng)當(dāng)由（2）名以上經(jīng)資格認(rèn)

定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。

16.對(duì)違反《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施》措施，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未獲得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越

許可范圍，私自從事產(chǎn)前診斷的，按照《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)行措施》有關(guān)規(guī)

定懲罰，由衛(wèi)生行政部門予以警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000

元以上的，并處違法所得（3倍以上5倍如下）的罰款；違法所得局限性5000元的，

并處（5000元以上2萬元）如下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的，根據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》

依法吊銷醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。

17.對(duì)未獲得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，私自從事產(chǎn)前診斷或超越許可

范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門予以警告或者責(zé)令暫停（六個(gè)月以上一年如

下）執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。

構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。

18.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配置至少2名具有副高以上職稱的從教遺傳征詢）

的臨床醫(yī)師（2洛具有副高以上職稱的婦產(chǎn)科醫(yī)師,1名具有副高以上職稱的（JW4）

醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事（超聲產(chǎn)前診斷）的臨床醫(yī)師，2名具有中級(jí)以上

職稱的（細(xì)胞遺傳試臉技術(shù)人員）和（生化免疫試險(xiǎn)技術(shù)人員工

19.早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進(jìn)行。

20.羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進(jìn)行。

21.臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進(jìn)行。

22.多種穿刺成功率不得低于（90%X

23.羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（90%\

24.臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（95%\

25.在符合原則的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶狀況下，核型分析的精確率不得低于（98%\

26.產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測措施，從孕婦（群體）中發(fā)現(xiàn)懷有某些

先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行（產(chǎn)前診斷），以最大程度減少異常胎兒的出生。目

前所說的產(chǎn)前篩查一股是指通過（母血清標(biāo)志物）的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高

危孕婦。

27.（MoM值）是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相似孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。

28.檢出率DR是通過（篩查陽性成果）檢出的病例占所有病例的比例。

29.（假陽性率FPR）是正常人群中篩查為陽性成果的所占的比例。

30.（截?cái)嘀礐utoffvalue）用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一種數(shù)值。

31.開放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，根據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度

而臨床體現(xiàn)不一樣，包括（無腦兒）和（開放性脊柱裂），前者為致命性的，可導(dǎo)致流

產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。

32.中孕期是指孕（13周?20+6）周，中孕期篩查時(shí)限一般指孕（15周?20+6周工

33.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、

血清人絨毛膜促性腺激素游離B亞基、克制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的（年齡\

體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)兩古，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和

開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

34.醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)問詢病史、確認(rèn)（孕周），記錄超聲測定的（頭臀長）或雙頂徑以及超聲檢

查時(shí)間、孕婦提供的對(duì)確定孕周有重要價(jià)值的其他信息資料。

35.產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)當(dāng)按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采用孕婦靜脈血（2mL?

3mL）,搜集于真空干燥采血管中。

36.血清標(biāo)本在4。（：-8℃溫度下保留,不應(yīng)超過7d在-20。（：如下保留不應(yīng)超過3個(gè)月長期

保留應(yīng)在（-70）°C;保留過程中防止反復(fù)凍融。

37.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):唐氏綜合征篩查成果可采用

1/270為陽性切割值，即篩查成果風(fēng)險(xiǎn)率21/270者為（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠）；

38.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):18-三體綜合征篩查成果可采

用1/350為陽性切割值，篩查成果風(fēng)險(xiǎn)率21/350者為（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠）；

39.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定篩查成果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):開放性神經(jīng)管缺陷宜以（母

血清AFP）>2.0~2.5MOM,為陽性切割值，篩查成果AFP>2.0-2.5MOM者為高

風(fēng)險(xiǎn)妊娠。

40.有關(guān)篩查成果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書、試驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保

留（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保留至產(chǎn)后2年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保留

于-7CTC,以備復(fù)查。

41.《產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》規(guī)定試驗(yàn)室技術(shù)的精密度規(guī)定以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)

CV%<（3%）,批間CV%<（5%\

42.由兩種或（多種）具有不一樣核型的細(xì)胞系所構(gòu)成的個(gè)體稱為嵌合體。

43.染色體異常包括（數(shù)目）和（構(gòu)造）變異.

44.異?？寺∈侵钢辽儆校?）個(gè)細(xì)胞具有相似的額外染色體或染色體構(gòu)造異常，或至少有

（3）個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

45.介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（絨毛取材術(shù)X（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)\

46.對(duì)于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診

斷。

47.常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小構(gòu)造變化\（單基因遺傳病I多基因遺傳病、

環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

48.產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保留，保留期限至少（20）年。

49.產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)則由（各試臉室）制定。

50.對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到

標(biāo)本之日起（21）個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書面匯報(bào)。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)

放匯報(bào)時(shí)間。有特殊狀況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位獲得聯(lián)絡(luò)。

51.產(chǎn)前診斷試驗(yàn)室規(guī)定每年的診斷失敗率不超過I2%1應(yīng)盡量明確所有診斷失敗的原因,

診斷失敗的記錄以及對(duì)應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保留（一年\

52.G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)到達(dá)（320）條帶的辨別率

53.假如需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性應(yīng)由（同一種）

試驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。

54.假如細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，試驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)告知臨床醫(yī)師,

55.產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前有關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析試驗(yàn)記錄合并入病歷

中，存入產(chǎn)前診斷檔案保留，保留期限（20）年以上。

56.細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)木制備的試驗(yàn)記錄按試驗(yàn)室工作日志保留檔案，保留期限（￡）年

以上。

57.每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個(gè)細(xì)胞的核型圖像攝影記錄并（永久）保留電子版或者

相片。

58.對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡量理解胎兒的發(fā)育狀況和妊娠結(jié)局，并將隨

訪成果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡量明確（染色體核型）和（臨床體現(xiàn)）之間的關(guān)系。

簡答題

1.簡述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷措施？

（染色體病的臨床特點(diǎn)：

一般體現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育緩慢，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。

染色體病的臨床診斷：

采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細(xì)胞，再通過試驗(yàn)室細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)行染色體核型分

析。）

2.唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型？

（發(fā)病機(jī)理：一般為第21號(hào)染色體發(fā)生三體導(dǎo)致的

遺傳分型：經(jīng)經(jīng)典，嵌合型，易位型，易位攜帶者。

3.簡述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)？

（一、母親年齡

二、生化指標(biāo)

甲胎蛋白（AFP）

游離B亞基人絨毛膜促性腺激素（FreeB-hCG）

游離雌三醇（uE3）

克制素-A（Inhibin-A）

妊娠有關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）

三、B超指標(biāo)

胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT)

胎兒鼻骨(NB)

心臟異常

額上頜夾角

股骨長度(FLI肱骨長度(HL)

腸腔強(qiáng)回聲

腎盂擴(kuò)張)

4.看圖計(jì)算

患兒正常

懸?風(fēng)險(xiǎn)AB

mm

CD

篩查陽性率：=(a+b/a+b+c+d)

篩杳檢出率：=(a/a+c)

篩查特異性：=(d/b+d)

陽性預(yù)測值：=(a/a+b)

5.從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？

((一)從事臨床工作的，應(yīng)獲得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

（-）從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)獲得對(duì)應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；

（三）符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；

（四）經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門同意，獲得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。）

6.申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？

（M設(shè)有婦產(chǎn)科診斷科目；

（~）具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員；

（三）具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；

（四）設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；

（五）符合《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件》及有關(guān)技術(shù)規(guī)范。）

7.申請(qǐng)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門提交哪些文

獻(xiàn)？

（（-）醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本；

（-）開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)文獻(xiàn)；

（三）可行性匯報(bào)；

（四）擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配置、設(shè)備和技術(shù)條件狀況；

（五）開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；

（六）省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。）

8-孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)提議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷？

（M羊水過多或者過少的；

（-）胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；

（三）孕初期時(shí)接觸過也許導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；

（四）有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；

（五）年齡超過35周歲的。）

9.確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？

（（-）疾病發(fā)生率較高；

（二）疾病危害嚴(yán)重，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病承擔(dān)大；

（三）疾病缺乏有效的臨床治療措施；

（四）診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。）

10.各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)？

（1.提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬

進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診,對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診，

2.記錄和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級(jí)

衛(wèi)生行政部門匯報(bào)；對(duì)確診陽性病例進(jìn)行跟蹤觀測，定期討論疑難病例，

3.承擔(dān)本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開展產(chǎn)前籟查的

醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作，

4.結(jié)本省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制，

5.有條件的，與國家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作，開展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及合

適技術(shù)的研究與開發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，

6.承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。）

11.論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？

（有創(chuàng)性：所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)；

技術(shù)難：細(xì)胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對(duì)試驗(yàn)條件規(guī)定高，還尚不能完全實(shí)現(xiàn)原

則化;

資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理措施規(guī)定僅對(duì)不小于35周歲等臨床需要的孕婦實(shí)

行產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機(jī)構(gòu)及有經(jīng)驗(yàn)從業(yè)人員的數(shù)量無法適應(yīng)；

受眾面小：據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測中心匯報(bào)，21-三體兒出生在35歲以上孕婦的僅占

15%,而85%的患兒出生在低齡的婦女，僅對(duì)高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并不能有效減少出

生缺陷的發(fā)生。）

12.遺傳征詢應(yīng)遵照的原則？

（1.遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，親密注意征詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并予以必要疏導(dǎo)。

2.遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)尊重征詢對(duì)象的隱私權(quán)?對(duì)征詢對(duì)象提供的病史和家族史予

以保密。

3.遵照知情同意的原則，盡量讓征詢對(duì)象理解疾病也許的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，提議采用

的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，與否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本

人或其家眷決定。）

13.遺傳征詢的對(duì)象有哪些？

（1.夫婦雙方或家系組員患有某些遺傳病或先天畸形者，

2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦，

3.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，

4.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等狀況的夫婦，

5.婚后數(shù)年不育的夫婦，

6.35歲以上的高齡孕婦,

7.長期接觸不良環(huán)境原因的育齡青年男女，

8.孕期接觸不良環(huán)境原因以及患有些慢性病的孕婦，

9.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者，）

14、畫出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖

中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖

登建卡時(shí)征詢，宣傳產(chǎn)前篩查的意義

同意篩查不一樣意篩查

告知目前篩查的先天性疾病告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病,

檢出率、假陽性率及意義也許導(dǎo)致的不良后果

孕婦知情選擇并簽字定期常規(guī)產(chǎn)前檢查

孕14-20周抽血二聯(lián)篩查

必要時(shí)B超核定孕周

風(fēng)險(xiǎn)率低高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦

定期常規(guī)產(chǎn)前檢查解釋成果，提議行產(chǎn)前診斷

不一樣意

孕婦簽字

14.簡述試驗(yàn)室檢測的母體血清標(biāo)識(shí)物的3種方案(二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián))？

二聯(lián)法血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人絨毛膜促性腺激素游離0亞基

(FreePsubunitofHCG,Free0-HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(human

chorionicgonadotropin,HCG)O

三聯(lián)法:AFP+Free0-HCG+血清游離雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)或者

,或者克制素

AFP+HCG+UE3AFP+Free0-HCG+A(inhibinA,Inh-A)0

四聯(lián)法:AFP十Freep-HCG+uE3+Inh-A或者AFP+HCG+uE3+lnh-A。)

15.簡述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對(duì)產(chǎn)前篩宣檢出率的規(guī)定

(二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率之60%，假陽性率＜8%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率之

80%,假陽性率＜5%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率285%，假陽性率＜5%。

三聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率270%假陽性率＜5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率285%,

假陽性率＜5%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%,假陽性率＜5%a

四聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率280%假陽性率＜5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率285%,

假陽性率＜1%；對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率285%,假陽性率＜5%.)

16.篩直成果應(yīng)以書面形式告知被篩查者，應(yīng)告知孕婦和(或)家眷獲取篩直成果匯報(bào)單的時(shí)

間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查成果。匯報(bào)應(yīng)包括哪些信息？

(a)孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡；

b)標(biāo)木編號(hào)；

c)篩杳時(shí)的孕周及其推算措施：

d)各篩杳指標(biāo)的檢測值和MOM值；

e)經(jīng)校正后的篩查目的疾病的風(fēng)險(xiǎn)度；

f)有關(guān)的提醒與提議。)

17.對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦一般應(yīng)當(dāng)怎么處理？

（對(duì)于篩查成果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前征詢和/或遺傳征詢?nèi)藛T解釋篩查成果,并

向其簡介深入檢查或診斷的措施,由孕婦知情選擇。

對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜280%.

對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。

產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)行篩

查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)珍斷。）

18.組織構(gòu)造是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責(zé)、職權(quán)和互相關(guān)系，

試畫出產(chǎn)前診斷中心組織構(gòu)造框架

告級(jí)衛(wèi)生行政

19.試述遺傳征詢的人員、設(shè)施規(guī)定

遺傳征詢?nèi)藛T必須具有：

（1）系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)；

2）對(duì)常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力；

3）對(duì)常見的單基因遺傳病（包括遺傳代謝?。┰\斷的能力

4）對(duì)產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出對(duì)的診斷及處理的能力；

5）能對(duì)的推薦輔助珍斷手段，對(duì)試驗(yàn)室檢測成果能對(duì)的判斷，并對(duì)多種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與

再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)的能力。

遺傳征詢門診至少具有診室1間，獨(dú)立候診室1間，檢查室1間。）

20.簡述遺傳征詢的原則

（1）遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，親密注意征詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并予以必要的疏導(dǎo)。

2）遺傳征詢?nèi)藛T應(yīng)尊重征詢對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)征詢對(duì)象提供的病史和家族史予以保密。

3）遵照知情同意的原則，盡量讓征詢對(duì)象理解疾病也許發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提議采用的產(chǎn)前

診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，與否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家眷決定。）

21.簡述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序

（1）接到產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單后，逐項(xiàng)查對(duì)醫(yī)生所填項(xiàng)目與否有誤或漏填，孕婦與否已簽

訂了知情同意書（只對(duì)已簽訂知情同意書者興血X

2）分別在采血器與血清保留貯血管上標(biāo)注孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請(qǐng)單上寫上標(biāo)

本編號(hào)。

3）使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml,不抗凝，置室溫30-40

分鐘左右，rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋2-8°（:或-20。（:保

留。

22.外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5個(gè)程序是什么

（1）采血

2）接種培養(yǎng)

3）收獲

4）制片

5）閱片）

23.產(chǎn)前超聲檢查的分類

（1）初期妊娠超聲檢查

2）中、晚期妊娠基本超聲檢查

3）中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查

4）中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢直

5）針對(duì)性（特定目的）超聲檢查）

24.簡述超聲檢查操作流程

（超聲檢查時(shí)應(yīng)先尋抬兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎黃切的原則，按顱骨、

顱內(nèi)構(gòu)造、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙

腎、膀胱、四肢長骨有次序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按次序檢查。）

25.初期妊娠超聲檢查有哪些項(xiàng)目？

（胎囊：形態(tài)、位置及大小；

卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；

胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動(dòng)；

子宮：肌瘤（位置、大小、數(shù)目）、有無畸形；

雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；

在妊娠11周?13周+6天檢查時(shí),應(yīng)注意檢查頸項(xiàng)透明層厚度”）

26.絨毛取材術(shù)禁忌證

（1）先兆流產(chǎn)

2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃

3）有出血傾向血小板W70X109/L,凝血功能檢查有異常；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）

27.絨毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備

（1）認(rèn)真查對(duì)適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（?），

查間接Coombs試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，提議準(zhǔn)備抗D球蛋白;

3）B超檢查理解胎兒狀況及胎盤附著狀況。）

28.簡述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作環(huán)節(jié)

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位；

3）在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引

導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤絨毛組織；

4）接含2?4ml生理鹽水的20ml注射器，以5ml左右的負(fù)壓上下移動(dòng)活檢針以吸取

絨毛組織；

）取絨毛量一般不超過獲取需要量的絨毛標(biāo)本后插入針芯,拔出穿刺針；

525mgo

6）術(shù)畢超聲觀測胎心及胎盤狀況；

7）如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應(yīng)終止手術(shù),1周-2周后重新手術(shù)。）

29.絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項(xiàng)

（1）向孕婦闡明有也許發(fā)生的并發(fā)癥；

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時(shí)就診；

3）嚴(yán)禁性生活2周；

4）預(yù)約2周后復(fù)診。）

30.羊膜腔穿刺術(shù)指征

（1）孕婦年齡不小于等于35歲；

2）孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3）夫婦一方有染色體構(gòu)造異常者；

4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；

5）21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)殮者；

6）其他需要抽取羊水標(biāo)本檢查的狀況。）

31.38羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證

（1）先兆流產(chǎn)；

2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃;

3）有出血傾向（血小板W70X109/L,凝血功能檢直有異常）；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）

32.羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備

（1）認(rèn)真查對(duì)適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs'試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn),提議準(zhǔn)備抗D球蛋白；

3）B超檢查理解胎兒狀況及胎盤附著狀況.）

33.羊膜腔穿刺術(shù)操作環(huán)節(jié)

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；

2）超聲定位穿刺部位;

3）將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯,見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后,更換注射器，抽取羊水,取羊水量不適宜超過30mlo然后插入針芯，拔出穿

刺針。術(shù)畢超聲觀測胎心及胎盤狀況；

4）抽出羊水注入無菌試管，再次確認(rèn)孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，立即

送試驗(yàn)室接種。

5）假如兩次穿刺未獲羊水時(shí)應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。）

34.經(jīng)皮臍血管穿剌術(shù)指征

（1）胎核型分析；

2）胎兒宮內(nèi)感染的珍斷；

3）胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)；

4）其他需要抽取臍血標(biāo)本檢查的狀況。）

35.經(jīng)皮臍血管穿剌術(shù)禁忌證

（1）先兆晚期流產(chǎn)；

2）術(shù)前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2℃;

3）有出血傾向（血小板W70X109/L,凝血功能檢查有異常）；

4）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

5）無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）

36.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備

（1）認(rèn)真查對(duì)適應(yīng)癥及有無穿刺禁忌癥；

2）查血常規(guī),HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（-）,

查間接Coombs'試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，提議準(zhǔn)備抗D球蛋白;

3）B超檢查理解胎兒、臍帶及胎盤狀況。）

37.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作環(huán)節(jié)

（1）孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。

2）超聲定位穿刺部位。

3）在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。

4）拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不適宜多于5mL插入針芯后

拔針；

5）超聲觀測胎心、胎盤和臍帶狀況；

6）手術(shù)時(shí)間不適宜超過20min,如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終止手術(shù)，1周

-2周后重新手術(shù)。）

38.經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些？

（1）向孕婦闡明也許發(fā)生的并發(fā)癥

2）囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動(dòng)異常等及時(shí)就診。

3）嚴(yán)禁性生活2周。

4）預(yù)約2周后隨診。）

39.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原則

（1）至少應(yīng)建立兩個(gè)獨(dú)立的培養(yǎng)并分別置于不一樣的培養(yǎng)箱中。

2）除了PUBS,應(yīng)有備份培養(yǎng)以備深入研究所需。

3）假如需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；蛘Ｗ儺悜?yīng)由同

一種試驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。

4）診斷失敗率不應(yīng)超過5%。應(yīng)明確所有診斷失敗的原因以及對(duì)應(yīng)整改措施。在外部

質(zhì)量控制檢查時(shí)，必須出示這項(xiàng)紀(jì)錄。記錄必須保留至少1年。

5）除了PUBS,90%以上的最終止果應(yīng)在從接受到標(biāo)本之日起28個(gè)工作日之內(nèi)完畢

并發(fā)出正式匯報(bào)，除非需要進(jìn)行深入的研究。

6）不能到達(dá)上述原則的試驗(yàn)室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其他試驗(yàn)室,直至到達(dá)上述規(guī)定為止。

7）應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完野匚報(bào)。異常的診斷成果必須被盡量多的人確認(rèn)。

8）對(duì)異常診斷成果應(yīng)盡量進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)隨訪，以對(duì)產(chǎn)前診斷成果進(jìn)行確認(rèn)。）

40.核型分析通用原則

（1）所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡坐標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)當(dāng)

被完全記錄。

2）可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。

3）用一種或幾種客觀和可反復(fù)的措施來］古計(jì)顯帶水平。估計(jì)措施應(yīng)在試驗(yàn)室操作手冊

上有記載。顯帶的基本規(guī)定應(yīng)在320條帶以上。）

41.羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾種程序？

（接種，制片，閱片）

42.簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的原則？

（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的20個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀測到

的染色體數(shù)目或構(gòu)造異常。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中的5個(gè)細(xì)胞，所

分析的細(xì)胞的染色體辨別率應(yīng)到達(dá)320條帶水平。核型分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，假如發(fā)

既有一種以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一種細(xì)胞.如為嵌合等異常的，則要記錄每

種核型，且最佳分析的細(xì)胞來源于不一樣的克隆群。）

43.簡述原位法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的原則？

（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的器皿中平均分布的15個(gè)細(xì)胞集落中的15個(gè)

細(xì)胞，一種集落計(jì)數(shù)一種細(xì)胞。假如沒有15個(gè)集落，則至少計(jì)數(shù)10個(gè)集落中的15個(gè)

細(xì)胞，記錄任何觀測到的染色體數(shù)目或構(gòu)造異常。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)

的培養(yǎng)器皿中的5個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞的染色體辨別率應(yīng)到達(dá)320條帶水平。核型

分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，假如發(fā)既有一種以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一種

細(xì)胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最佳分析的細(xì)胞來源于不一樣的克隆

群。)

44.什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？

(產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒在出生前與否患有某種遺傳病或先天畸形做出精確的診斷。在遺

傳征詢的基礎(chǔ)上，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，假如確認(rèn)為正常胎兒則繼續(xù)妊娠至足月生

產(chǎn)，假如確認(rèn)胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產(chǎn)，這是防止遺傳病患兒出生的有效手段。)

45.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？

(產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選擇原則，一是有高風(fēng)險(xiǎn)和危害較大的遺傳??；二是目前已經(jīng)有

對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。這些遺傳病包括：①染色體?。虎谔囟溉毕菟碌倪z傳

性代謝?。虎劭蛇M(jìn)行DNA檢測的遺傳病;④多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷；⑤有明顯形態(tài)

變化的先天畸形。)

判斷題(對(duì)的打/錯(cuò)的打X)

1.二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率260%假陽性率＜8%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率280%,

假陽性率＜5%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率之85%,假陽性率＜5%。(V)

2.三聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率285%假陽性率＜5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率285%,

假陽性率＜5%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%,假陽性率＜5%。(x]

3.四聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率280%假陽性率＜5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率285%,

假陽性率＜1%;對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率285%,假陽性率＜5%.(V)

4.陽性預(yù)測值為篩查陽性病例中的真陽性率,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值應(yīng)23%。

(x)

5.對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜280%.(V)

6.對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。(V)

7.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕2