學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第五章變異類型變異分為:不可遺傳變異可遺傳變異:基因突變、基因重組、染色體變異一、基因突變1、引起鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白合成基因突變，直接原因是在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。2、基因突變：是由于DNA分子發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3、基因突變時間：主要發(fā)生在DNA復(fù)制時期,細(xì)胞分裂間期。4、在有性生殖過程中，基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，可遺傳給給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但可通過無性繁殖遺傳給后代。二、基因突變的原因、特點(diǎn)及意義1、誘發(fā)生物發(fā)生基因突變的因素有:內(nèi)因:DNA復(fù)制過程出錯外因：物理因素、化學(xué)因素、生物因素2、基因突變的特點(diǎn)：①普遍性：②隨機(jī)性：③低頻性：④不定向性：⑤多害少利性3、基因突變的意義：注：基因突變可以產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料三、基因重組及意義1、概念：基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.所以，進(jìn)行減數(shù)分裂的生物會發(fā)生基因重組。2、類型：(1）交叉互換型:同源染色體上非等位基因間的重組。(2）自由組合型：非同源染色體上非等位基因間的重組。3、意義；基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要的意義.三、染色體結(jié)構(gòu)的變異:定義：由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的變異。類型：缺失②重復(fù)③倒位④易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。結(jié)果：使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。4、基因突變與染色體變異的區(qū)別：（1）基因突變是染色體上結(jié)構(gòu)基因的改變，是分子水平的變異，而染色體變異是比較明顯的染色體形態(tài)或數(shù)目的變異。（2)在光學(xué)顯微鏡下觀察到的變異是染色體變異，看不見的是基因突變和基因重組.二、染色體數(shù)目的變異：（一）染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：⑴一類是細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少；例如21三體綜合征。⑵一類是以染色體組的形式成倍的增加或減少。例如單倍體。（二)染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和結(jié)構(gòu)上各不相同,攜帶著控制生物性狀的全部遺傳信息,這樣的一組染色體就叫做一個染色體組。[總結(jié)]根據(jù)染色體形態(tài)判斷：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)(填“相同"或“不同"）的染色體有幾條，就是有幾個染色體組。②根據(jù)基因型判斷：在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，該細(xì)胞或生物體就含有幾個染色體組。（三）二倍體和多倍體：1、相關(guān)概念：由受精卵發(fā)育成的個體,細(xì)胞中含有幾個染色體組的就叫幾倍體。由配子發(fā)育成的個體，叫做單倍體。2、實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化（1）低溫誘導(dǎo)原理：低溫能夠抑制紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍。(2）步驟：放入冰箱誘導(dǎo)——用卡諾氏液（固定細(xì)胞的形態(tài)）,用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗-—制作裝片(解離、漂洗、染色、制片）--觀察。5.3人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型:1、概念：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2、分類：主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三大類.3、單基因遺傳?。?)特點(diǎn)：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類：①顯性遺傳病:有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。②隱性遺傳?。河戌牭缎拓氀Y、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。4、多基因遺傳病：（1）特點(diǎn)：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，在群體中發(fā)病率比較高。(2）類型：如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。5、染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w異常引起的遺傳病,簡稱染色體病，如21三體綜合征、貓叫綜合征。（歸納總結(jié)：生物變異類型：病毒、原核細(xì)胞可遺傳變異的來源——基因突變真核細(xì)胞可遺傳變異的來源——基因突變、基因重組、染色體變異）二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防:1、目前主要是通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。產(chǎn)前診斷可以用羊水檢查、孕婦血細(xì)胞