陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥多學科診療專家共識解讀2026概述陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種后天獲得性克隆性造血干細胞疾病，由磷脂酰肌醇聚糖A（PIGA）基因突變導致糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨鏈蛋白缺失，臨床以血管內(nèi)溶血、血栓形成及骨髓衰竭為特征，可累及多系統(tǒng)。本共識由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，聯(lián)合16個學科的26名專家制定，基于GRADE系統(tǒng)對證據(jù)等級（高、中、低、極低）和推薦強度（強推薦、選擇性推薦）進行分級，旨在規(guī)范PNH診療流程，提升患者生存質(zhì)量。共識制定方法組建團隊：涵蓋血液內(nèi)科、感染內(nèi)科、消化內(nèi)科、血管外科等16個學科，通過文獻檢索（PubMed、CNKI等）、證據(jù)提取及多輪線上會議討論形成初稿。循證流程：采用GRADE系統(tǒng)評估證據(jù)質(zhì)量，投票通過率>85%的推薦意見納入共識。更新機制：結(jié)合補體抑制劑等新療法進展，定期修訂以保證科學性和權(quán)威性。血液系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)血管內(nèi)溶血：血紅蛋白尿（濃茶色尿）、貧血、黃疸、膽石癥及腎功能不全。全血細胞減少：與再生障礙性貧血（AA）存在轉(zhuǎn)化關(guān)系。血栓形成：靜脈血栓（肝靜脈、顱內(nèi)靜脈、四肢深靜脈）占80.99%，動脈血栓（顱內(nèi)動脈、冠狀動脈）占4.9%~3.3%。平滑肌功能障礙：一氧化氮耗竭導致吞咽困難、腹痛、肺動脈高壓等。診斷流式細胞術(shù)：檢測≥2系細胞GPI錨鏈蛋白缺失（粒細胞為首選），F(xiàn)LAER法敏感性最高。溶血評估：LDH（敏感指標）、網(wǎng)織紅細胞、結(jié)合珠蛋白、膽紅素。血栓篩查：影像學發(fā)現(xiàn)血栓且存在高危因素（年輕、罕見部位血栓、溶血證據(jù)）時需排查PNH。治療推薦異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）適應(yīng)證：嚴重骨髓衰竭、合并惡性血液病、補體抑制劑無效。預處理方案：清髓（Bu+Cy）或減低強度（Cy+Flu+ATG）。結(jié)局：血栓史顯著降低生存率；補體抑制劑聯(lián)合移植可減少GVHD?？鼓委熂毙匝ǎ旱头肿痈嗡?肝素+補體抑制劑（依庫珠單抗），長期抗凝選擇性推薦。血小板減少者需謹慎評估出血風險。補體抑制劑C5抑制劑（依庫珠單抗、雷夫利珠單抗）：強推薦用于溶血癥狀或血栓患者，需接種流腦疫苗。近端抑制劑（C3抑制劑、B/D因子抑制劑）：控制血管內(nèi)外溶血，療效更優(yōu)但國內(nèi)尚未普及。感染預防：流腦疫苗接種（覆蓋A、C、W、Y群），高危人群聯(lián)合抗生素預防。消化系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)腹痛：平滑肌痙攣（40%患者），缺血性腸?。ㄐ∧c節(jié)段性病變）。布加綜合征：肝靜脈血栓致門脈高壓（10%~25%PNH患者）。門靜脈血栓：脾功能亢進、血小板減少。診斷影像學：CT血管造影、MRI評估腸道血供及血栓。內(nèi)鏡：缺血性腸病可見潰瘍、出血。治療推薦缺血性腸?。嚎鼓?補體抑制劑，手術(shù)切除壞死腸段。布加綜合征：抗凝+補體抑制劑，介入治療（TIPS或血管成形術(shù)）。圍術(shù)期管理：術(shù)前1月啟用補體抑制劑，輸血支持。泌尿系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)急性腎損傷（AKI）：游離血紅蛋白毒性致腎小管壞死。慢性腎病（CKD）：長期溶血致腎間質(zhì)纖維化。冠可尼綜合征：近端腎小管功能障礙（糖尿、低磷血癥）。治療推薦AKI對癥：水化、堿化尿液、利尿，必要時腎臟替代。補體抑制劑：延緩CKD進展，改善腎小球濾過率。神經(jīng)系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)顱內(nèi)靜脈血栓（CVT）：頭痛、視盤水腫、癲癇（2%~8%患者）。動脈血栓：缺血性腦卒中。診斷影像學：CT靜脈成像（CTV）、MRV顯示充盈缺損。D-二聚體：輔助診斷但非特異性。治療推薦抗凝治療：低分子肝素/肝素，顱內(nèi)出血非絕對禁忌。補體抑制劑：減少血栓復發(fā)，必要時聯(lián)合抗凝。呼吸系統(tǒng)受累臨床表現(xiàn)肺栓塞：突發(fā)呼吸困難、胸痛，占18.2%~30%。肺動脈高壓：一氧化氮耗竭致血管痙攣。治療推薦肺栓塞：高?；颊呷芩ǎㄖ亟MtPA），長期抗凝（華法林/直接口服抗凝劑）。肺動脈高壓：補體抑制劑+靶向藥物（磷酸二酯酶抑制劑）。皮膚受累臨床表現(xiàn)血栓性皮損：痛性網(wǎng)狀紫癜、暴發(fā)性紫癜（真皮層血管纖維素樣血栓）。治療推薦補體抑制劑：控制原發(fā)病，聯(lián)合抗凝。局部護理：預防感染，避免創(chuàng)傷。勃起功能障礙（ED）機制一氧化氮耗竭致海綿體血管舒張障礙。治療推薦PDE5抑制劑（西地那非）：一線治療。雄激素補充：PDE5無效時的備選方案。營養(yǎng)支持基本原則：均衡飲食，補充葉酸（5mg/d），鐵劑評估后靜脈補充。特殊人群：肺動脈高壓：限鹽、地中海飲食。粒細胞減少：避免生食，嚴格食