孕11-13+6周超聲篩查胎兒心臟嚴重畸形的臨床價值孕11-13+6周超聲篩查胎兒心臟嚴重畸形的臨床價值摘要：目的：探討孕11-13+6周超聲篩查胎兒心臟嚴重畸形的臨床價值。方法：選取本院產(chǎn)前診斷中心2016年1月～2018年12月5128例孕婦作為研究對象，進行11-13+6周行NT超聲規(guī)范化結構篩查，均采取四腔心切面(4CV)及三血管氣管切面(3VVT)對胎兒心臟進行篩查，并對篩查出心臟嚴重畸形結果進行回顧分析。結果：11-13+6周來我院行NT檢查的5128例孕婦中，其中26例為嚴重的胎兒心臟畸形，占比0.5‰,漏診2例，漏診病例中其中1例為嚴重三尖瓣下移畸形，另外一例為室間隔缺損，肺動脈閉鎖（重癥法四）。26例嚴重心臟畸形種類包括：無心畸形，心臟外翻cantrel五聯(lián)征，三尖瓣發(fā)育不良（閉鎖），AVSD，右室雙出口，永存動脈干，左心發(fā)育不良（綜合征），法絡氏四聯(lián)征，單心房單心室。單純4CV切面診斷胎兒心臟嚴重畸形11例，單純3VVT切面診斷胎兒心臟嚴重畸形2例，4CV及3VVT切面聯(lián)合診斷胎兒心臟嚴重畸形13例。結論：對孕婦采取產(chǎn)前11～13+6周內(nèi)的超聲檢查對于胎兒心臟嚴重畸形的篩查具有重要臨床價值，特別是四腔心切面及三血管切面聯(lián)合篩查，可以為先天性心臟病患兒的早期診斷提供參考依據(jù)。關鍵詞：胎兒心臟；超聲，嚴重畸形；11～13+6周先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一，在中國其發(fā)病率為8%~12%，居先天出生缺陷之首。復雜心臟畸形嚴重危害胎兒健康，給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。胎兒心臟畸形的產(chǎn)前診斷通常在妊娠中期和晚期，早孕期診斷胎兒先天性心臟病一直是國內(nèi)外學者研究的熱點及難點。本研究旨在研究早中孕即孕11-14周胎兒嚴重心臟結構畸形的早期診斷的可行性，并與NT聯(lián)合篩查提高心臟畸形的陽性檢出率，指導孕婦是否繼續(xù)妊娠及產(chǎn)后臨床處理，避免嚴重心臟畸形患兒的出生，對于正確處理和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。1資料與方法1.1一般資料以我院2016年1月～2018年12月接受孕早期NT超聲篩查孕婦共5128例作為此次的研究樣本，孕婦年齡范圍22～41歲，平均（27.2±0.4）歲；孕周均為11～13+6周。所有孕婦均無嚴重肝、腎功能異常，無家族遺傳史。本研究取得醫(yī)院倫理委員會的批準，產(chǎn)婦及家屬了解研究內(nèi)容后自愿簽署了知情同意書。1.2方法運用GEVolusonE8/E10彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率4~8MHz，置于孕婦腹壁，選擇產(chǎn)科NT篩查模式。孕婦取仰臥位，必要時取側臥位。有效暴露腹部，選取合適探頭，將圖像放大，必要時使用經(jīng)陰道超聲探頭觀察，獲取優(yōu)質(zhì)胎兒心臟圖像。1)對孕11-13+6周來我院行胎兒頸項透明層檢查的孕婦，嚴格按照英國胎兒醫(yī)學基金會的標準進行檢查，測量胎兒頭臀徑、NT值，觀察胎兒鼻骨,對靜脈導管及三尖瓣頻譜進行分析，注意觀察靜脈導管頻譜有無反向或消失，三尖瓣頻譜有無反流。2）胎兒超聲心動圖檢查：觀察胎兒心臟在胸腔的位置，心尖朝向、心軸、四腔心切面、三血管氣管及主動脈弓切面，疊加彩色及能量多普勒顯像顯示胎兒心內(nèi)及大血管血流，頻譜多普勒測量心血管參數(shù)及分流、反流情況。1.3評價標準產(chǎn)前及產(chǎn)后追蹤隨訪：將發(fā)現(xiàn)先天性心臟病或可疑先天性心臟病的胎兒建議行染色體檢查,追蹤染色體檢查結果，終止妊娠者，引產(chǎn)后行胎兒尸體解剖檢查，將超聲結果與引產(chǎn)后胎兒病理解剖結果進行對照，對繼續(xù)妊娠的胎兒均于2-3周后復查超聲心動圖，未發(fā)現(xiàn)心臟異常者均于中孕期行系統(tǒng)超聲檢查（包括胎兒超聲心動圖），追蹤隨訪至出生后6個月。1.4統(tǒng)計學方法使用統(tǒng)計學軟件SPSS20.0分析數(shù)據(jù)，計數(shù)資料表示為（n，%），數(shù)據(jù)比較經(jīng)χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。2結果對孕11-13+6周來我院行NT檢查的5128例孕婦中，共檢查出26例為嚴重的胎兒心臟畸形，占比0.5‰,漏診2例，漏診病例中其中1例為嚴重三尖瓣下移畸形，另外一例為室間隔缺損，肺動脈閉鎖（重癥法四）。26例嚴重心臟畸形種類包括：無心畸形，心臟外翻cantrel五聯(lián)征，三尖瓣發(fā)育不良（閉鎖），AVSD，右室雙出口，永存動脈干，左心發(fā)育不良（綜合征），法絡氏四聯(lián)征，單心房單心室。單純4CV切面診斷胎兒心臟嚴重畸形11例，單純3VVT切面診斷胎兒心臟嚴重畸形2例，4CV及3VVT切面聯(lián)合診斷胎兒心臟嚴重畸形13例，（見表1）。表1胎兒心臟嚴重畸形診斷結果3討論胚胎發(fā)育過程中，循環(huán)系統(tǒng)是首先發(fā)育成熟的系統(tǒng)，胎兒心臟從最早期的原始心管到形成有四個心腔兩條大血管這一過程，在孕11周時已完成，隨著高分辨率經(jīng)陰道和經(jīng)腹部探頭的出現(xiàn)，早孕期胎兒心臟各切面的顯示率越來越高，有研究顯示，11-13+6周心臟四腔心切面和三血管切面的總顯示率分別為95.1%、92.5%，四腔心切面較三血管氣管切面容易顯示，此次研究中利用四腔心切面以及三血管氣管切面兩種方式，對于胎兒的心臟情況進行診斷。研究結果提示，在產(chǎn)前篩查中四腔心切面較三血管氣管切面的檢查方式能夠更有效地顯示出胎兒發(fā)生心臟畸形與否，四腔心切面和三血管氣管切面聯(lián)合篩查可明顯提高胎兒嚴重心臟病的檢出率。在孕婦11～13＋6周之內(nèi)雖然胎兒發(fā)育還未成熟，其心臟較小，在進行早期診斷時難度高于孕中期和孕晚期[3]。本次研究中，在胎兒的心臟超聲檢查過程中，多數(shù)病例僅單純以二維圖像來顯示胎兒的四腔心切面以及三血管氣管切面具有一定的困難，通過采取四腔心切面與三血管氣管切面疊加彩色及能量多普勒顯像顯示胎兒心內(nèi)及大血管血流，頻譜多普勒測量心血管參數(shù)及分流、反流情況的方式，能夠提示左右心的比例更為協(xié)調(diào)，發(fā)現(xiàn)胎兒二尖瓣和三尖瓣有無顯著狹窄以及閉鎖等不良問題。與此同時本次研究中NT檢查時期胎兒超聲軟指標異常時，當中大部分經(jīng)由產(chǎn)前診斷屬于心臟畸形，這也提示胎兒NT檢查時期軟指標異常是胎兒患有心臟畸形的重要高危指標，并且胎兒的NT厚度超過第99百分位時，若同時存在TR或者DVa波倒置情況，那么胎兒出現(xiàn)嚴重性心臟畸形的概率進一步上升，同時多數(shù)胎兒可在早孕期階段內(nèi)通過超聲檢查得以發(fā)現(xiàn)。有報道指出[4]，發(fā)生于妊娠12周之前的胎兒畸形占比約為80%，因此為了進一步提升胎兒畸形的檢出率，需要在孕11-13+6周進行早期篩查胎兒的嚴重性心臟畸形。通過加強產(chǎn)前診斷與篩查，是為了進一步提升胎兒預后，主要目的是為了指導孕婦是否繼續(xù)妊娠及產(chǎn)后臨床處理，避免嚴重心臟畸形患兒的出生。然而，在臨床診斷中也可能產(chǎn)生漏診情況，其主要原因在于胎兒心臟在發(fā)育過程中與母體子宮內(nèi)生長速度較快，部分畸形情況的形成也需要經(jīng)歷一個較為漫長的過程，尤其是當半月瓣發(fā)育異常后，導致胎兒左右心臟不對稱情況。此情況需要在孕中期和孕晚期才能夠得以表現(xiàn)，較小室間隔缺、肺靜脈異位引流,三尖瓣發(fā)育不良以及超聲儀器的分辨力較低，超聲醫(yī)生心臟篩查操作經(jīng)驗不足等因素均可能出現(xiàn)漏診情況。綜上所述，對孕婦采取產(chǎn)前11～13+6周內(nèi)的超聲檢查對于胎兒心臟嚴重畸形的篩查具有重要臨床價值，在超聲診斷中，四腔心切面比三血管氣管切面更容易顯示，聯(lián)合兩個切面可明顯提高胎兒心臟畸形的檢出率，同時聯(lián)合NT時期超聲軟指標篩查，提高早孕期高風險胎兒心臟缺陷的檢出率，并結合中孕期超聲心動圖檢查，降低漏診率。參考文獻：[1]王銀.11-13-（+6）周胎兒嚴重心臟畸形產(chǎn)前超聲診斷研究[D].廣州：南方醫(yī)科大學，2012.[2]胡海濤.孕11～13~(+6)周產(chǎn)前超聲篩查胎兒嚴重心臟畸形的臨床價值[J].實用醫(yī)技雜志,2018,25(07):716-717.[3]李勝利.早孕期胎兒嚴重心臟畸形的產(chǎn)前篩查與咨詢[J].臨床超聲醫(yī)學雜志,2018,20(01):1-4.[4]黃芳.早孕期(11～13~(+6)周)胎兒嚴重心臟畸形的超聲診斷