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文檔簡介

常見風(fēng)濕病診療指南類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎臨床表現(xiàn):以對稱性、多關(guān)節(jié)慢性炎癥為核心特征,常見受累關(guān)節(jié)為腕、掌指、近端指間關(guān)節(jié),其次為肘、膝、踝等。典型癥狀包括晨僵(持續(xù)≥1小時(shí))、關(guān)節(jié)腫脹壓痛、活動(dòng)受限,晚期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形(如天鵝頸、紐扣花畸形)。關(guān)節(jié)外表現(xiàn)可見類風(fēng)濕結(jié)節(jié)(肘鷹嘴等骨突處)、肺間質(zhì)病變(活動(dòng)后氣促)、心包炎(胸痛、心功能不全)及周圍神經(jīng)病變(手麻、感覺減退)。輔助檢查:①血清學(xué):類風(fēng)濕因子(RF)陽性率約70%,抗環(huán)瓜氨酸肽抗體(抗CCP)特異性>90%,可早期診斷;紅細(xì)胞沉降率(ESR)、C反應(yīng)蛋白(CRP)反映疾病活動(dòng)度。②影像學(xué):X線早期顯示軟組織腫脹、骨質(zhì)疏松,進(jìn)展期可見關(guān)節(jié)間隙狹窄、骨侵蝕;超聲可發(fā)現(xiàn)滑膜增厚、血流信號增多;MRI能敏感顯示骨髓水腫、早期骨侵蝕。診斷標(biāo)準(zhǔn):采用2010年ACR/EULAR分類標(biāo)準(zhǔn),總評分≥6分可診斷(關(guān)節(jié)受累0-5分、血清學(xué)0-3分、急性期反應(yīng)物0-1分、癥狀持續(xù)時(shí)間0-1分)。治療原則:-目標(biāo):早期達(dá)標(biāo)治療(DAS28≤2.6),控制炎癥、防止結(jié)構(gòu)破壞、維持功能。-藥物選擇:①改善病情抗風(fēng)濕藥(DMARDs):甲氨蝶呤(MTX)為首選,初始劑量7.5-15mg/周,口服或皮下注射,4-8周起效;不耐受者可換用來氟米特(10-20mg/d)或柳氮磺吡啶(1-3g/d分2次)。②生物制劑:用于MTX療效不佳或高活動(dòng)度患者,包括TNF-α抑制劑(阿達(dá)木單抗40mg每2周皮下注射)、IL-6受體拮抗劑(托珠單抗8mg/kg每4周靜脈滴注);使用前需篩查結(jié)核(PPD試驗(yàn)、T-SPOT)、肝炎(HBV-DNA)及感染。③靶向合成DMARDs:如托法替布(5mgbid),適用于生物制劑不耐受者。④短期橋接治療:小劑量激素(潑尼松≤10mg/d)或非甾體抗炎藥(NSAIDs,如塞來昔布200mgbid)緩解急性期癥狀。注意事項(xiàng):治療前評估肝腎功能、血常規(guī);每3-6個(gè)月監(jiān)測RF、抗CCP、ESR/CRP及影像學(xué)(X線或超聲);強(qiáng)調(diào)功能鍛煉(如握力訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持),避免過度負(fù)重;合并肺間質(zhì)病變者需定期行高分辨率CT(HRCT)。系統(tǒng)性紅斑狼瘡臨床表現(xiàn):多系統(tǒng)受累,常見癥狀包括發(fā)熱(低至中度)、蝶形紅斑(面頰部跨越鼻梁)、光過敏(日曬后皮疹加重)、口腔/鼻潰瘍(無痛性)、非侵蝕性關(guān)節(jié)炎(腕、膝為主)。系統(tǒng)損害:①腎臟(狼瘡腎炎,占50%-70%):表現(xiàn)為蛋白尿、血尿、水腫,嚴(yán)重者腎功能衰竭;②血液系統(tǒng):溶血性貧血(網(wǎng)織紅細(xì)胞升高)、白細(xì)胞減少(中性粒細(xì)胞<1.5×10?/L)、血小板減少(<100×10?/L);③神經(jīng)系統(tǒng)(神經(jīng)精神狼瘡):頭痛、癲癇、認(rèn)知障礙;④心血管:心包積液、心肌炎;⑤肺部:間質(zhì)性肺炎(干咳、缺氧)、肺栓塞(胸痛、咯血)。輔助檢查:①抗核抗體(ANA)陽性率>95%(篩選試驗(yàn)),抗雙鏈DNA抗體(抗dsDNA)與疾病活動(dòng)及腎損害相關(guān),抗Sm抗體為特異性標(biāo)記(陽性率20%-30%);②補(bǔ)體C3/C4降低提示活動(dòng)期;③24小時(shí)尿蛋白定量(>0.5g提示腎受累)、腎活檢(明確病理分型,指導(dǎo)治療);④頭顱MRI(神經(jīng)精神狼瘡顯示腦梗死或脫髓鞘)。診斷標(biāo)準(zhǔn):采用2019年ACR/EULAR分類標(biāo)準(zhǔn),總評分≥10分可診斷(臨床標(biāo)準(zhǔn):急性皮膚狼瘡2分、慢性皮膚狼瘡4分、口腔/鼻潰瘍2分、關(guān)節(jié)炎2分、漿膜炎2分、腎臟病變4-10分、神經(jīng)病變2分、溶貧2分、血小板減少2分;免疫學(xué)標(biāo)準(zhǔn):ANA≥1:802分、抗dsDNA≥參考值2倍3分、抗Sm抗體3分、補(bǔ)體降低3分、直接Coombs試驗(yàn)陽性1分)。治療原則:根據(jù)病情活動(dòng)度分層治療:-輕度活動(dòng)(僅皮膚/關(guān)節(jié)癥狀):羥氯喹(200-400mg/d)聯(lián)合NSAIDs(如洛索洛芬60mgtid),必要時(shí)小劑量激素(潑尼松≤10mg/d)。-中重度活動(dòng)(腎/血液/肺受累):潑尼松0.5-1mg/kg/d(最大60mg/d)聯(lián)合免疫抑制劑:①狼瘡腎炎:誘導(dǎo)期用環(huán)磷酰胺(0.5-1g/m2體表面積,每3-4周靜脈滴注,共6次)或嗎替麥考酚酯(1-2g/d分2次);維持期用硫唑嘌呤(1-2mg/kg/d)或嗎替麥考酚酯(0.5-1g/d)。②血液系統(tǒng)受累:靜脈注射免疫球蛋白(0.4g/kg/d×5天)或利妥昔單抗(375mg/m2每周1次×4次)。-重癥狼瘡(狼瘡危象,如急進(jìn)性腎炎、神經(jīng)精神狼瘡):甲潑尼龍沖擊(500-1000mg/d靜脈滴注×3天),后續(xù)改為潑尼松0.5mg/kg/d;合并彌漫性肺泡出血時(shí)加用血漿置換(每次2-4L,共3-5次)。注意事項(xiàng):避免日曬(嚴(yán)格防曬,使用SPF≥30防曬霜);妊娠需病情穩(wěn)定6個(gè)月以上(無活動(dòng)、激素≤10mg/d、停用環(huán)磷酰胺/甲氨蝶呤≥6個(gè)月);定期監(jiān)測血常規(guī)(每2周)、尿常規(guī)(每月)、肝腎功能(每1-3月)、補(bǔ)體及抗dsDNA(每1-3月);長期激素使用者需補(bǔ)充鈣劑(1000mg/d)和維生素D(800IU/d),預(yù)防骨質(zhì)疏松。強(qiáng)直性脊柱炎臨床表現(xiàn):以中軸關(guān)節(jié)慢性炎癥為主,典型癥狀為下腰背疼痛(夜間痛或晨僵,活動(dòng)后緩解),疼痛持續(xù)≥3個(gè)月,休息不緩解。體征包括骶髂關(guān)節(jié)壓痛、腰椎活動(dòng)受限(Schober試驗(yàn):前屈時(shí)腰椎活動(dòng)度<4cm)、胸廓活動(dòng)度減少(<2.5cm)。外周關(guān)節(jié)受累以髖、膝、踝關(guān)節(jié)為主(非對稱性),可伴附著點(diǎn)炎(足跟、坐骨結(jié)節(jié)痛)。關(guān)節(jié)外表現(xiàn):葡萄膜炎(眼痛、畏光)、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全(心悸、呼吸困難)。輔助檢查:①HLA-B27陽性率約90%(提示遺傳易感性);②ESR、CRP升高反映活動(dòng)度;③影像學(xué):骶髂關(guān)節(jié)CT顯示骨侵蝕、硬化或融合;MRI早期可見骨髓水腫、脂肪沉積(診斷早期病變的金標(biāo)準(zhǔn))。診斷標(biāo)準(zhǔn):采用2009年ASAS中軸型脊柱關(guān)節(jié)炎分類標(biāo)準(zhǔn):①影像學(xué)提示骶髂關(guān)節(jié)炎(CT/MRI陽性)+≥1項(xiàng)SpA特征(炎性腰背痛、關(guān)節(jié)炎、附著點(diǎn)炎、葡萄膜炎、銀屑病、炎癥性腸病、HLA-B27陽性、SpA家族史);或②HLA-B27陽性+≥2項(xiàng)SpA特征。治療原則:-非藥物治療:核心為功能鍛煉(如游泳、擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)),維持脊柱生理曲度;睡硬板床,避免久坐(每小時(shí)活動(dòng)5分鐘)。-藥物治療:①NSAIDs為一線用藥(如塞來昔布200mgbid),需足量(最大劑量)使用2周評估療效;②生物制劑:用于NSAIDs療效不佳或高活動(dòng)度患者,首選TNF-α抑制劑(依那西普50mg每周1次皮下注射)或IL-17抑制劑(司庫奇尤單抗300mg第0、1、2、3、4周皮下注射,之后每4周);③傳統(tǒng)DMARDs:柳氮磺吡啶(1-3g/d分2次)對伴外周關(guān)節(jié)炎者有效,甲氨蝶呤對中軸病變效果有限。注意事項(xiàng):定期評估脊柱活動(dòng)度(如改良Schober試驗(yàn))和髖關(guān)節(jié)功能(如四字試驗(yàn));使用生物制劑前需排除結(jié)核及活動(dòng)性感染;合并葡萄膜炎者需眼科??浦委煟に氐窝垡海8稍锞C合征臨床表現(xiàn):以外分泌腺受累為主,典型癥狀為口干(需頻繁飲水,進(jìn)食固體食物困難)、猖獗齲齒(牙齒片狀脫落)、眼干(異物感、淚少,哭時(shí)無淚)。唾液腺腫大(雙側(cè)腮腺對稱性腫大)。系統(tǒng)受累:①呼吸系統(tǒng):間質(zhì)性肺病(干咳、活動(dòng)后氣促);②腎臟:遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(低鉀性軟癱、尿pH>5.5);③神經(jīng)系統(tǒng):周圍神經(jīng)病變(手足麻木、感覺減退);④血液系統(tǒng):白細(xì)胞減少、淋巴瘤風(fēng)險(xiǎn)升高(持續(xù)性腮腺腫大需警惕)。輔助檢查:①血清學(xué):抗SSA抗體陽性率70%-80%,抗SSB抗體特異性>90%;②淚液分泌試驗(yàn)(Schirmer試驗(yàn)):5分鐘濾紙濕潤長度<5mm(陽性);③唾液流率:15分鐘唾液量<1.5ml(陽性);④唇腺活檢:灶性淋巴細(xì)胞浸潤(每4mm2≥1個(gè)淋巴細(xì)胞灶)。診斷標(biāo)準(zhǔn):采用2016年ACR/EULAR分類標(biāo)準(zhǔn),總評分≥4分可診斷(癥狀:口干/眼干≥3月各1分;客觀檢查:Schirmer試驗(yàn)/角膜染色陽性1分、唾液腺超聲/核素掃描異常1分、唇腺活檢≥1個(gè)灶1分;血清學(xué):抗SSA/SSB陽性3分)。治療原則:-局部治療:人工淚液(如玻璃酸鈉滴眼液qid)緩解眼干;人工唾液(含羧甲基纖維素)或毛果蕓香堿(5mgtid)促進(jìn)唾液分泌。-系統(tǒng)治療:①無系統(tǒng)受累:羥氯喹(200-400mg/d)改善疲勞及關(guān)節(jié)痛;②間質(zhì)性肺病/腎小管酸中毒:潑尼松0.5mg/kg/d聯(lián)合硫唑嘌呤(1-2mg/kg/d);③嚴(yán)重腺外表現(xiàn)(如周圍神經(jīng)病變):利妥昔單抗(375mg/m2每周1次×4次)。-并發(fā)癥處理:低鉀血癥需口服補(bǔ)鉀(氯化鉀緩釋片3-6g/d),糾正后長期隨訪電解質(zhì);間質(zhì)性肺病定期復(fù)查HRCT。注意事項(xiàng):避免使用抗膽堿能藥物(如阿托品、撲爾敏);保持口腔衛(wèi)生(含氟牙膏、定期牙科檢查);長期隨訪淋巴瘤相關(guān)癥狀(如淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱)。骨關(guān)節(jié)炎臨床表現(xiàn):以關(guān)節(jié)軟骨退行性變及骨質(zhì)增生為特征,好發(fā)于膝、髖、手(遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié))。典型癥狀為關(guān)節(jié)疼痛(活動(dòng)后加重,休息緩解),晨僵<30分鐘,關(guān)節(jié)腫脹(骨贅形成)、骨擦音(活動(dòng)時(shí))。膝關(guān)節(jié)OA可見內(nèi)翻/外翻畸形,髖關(guān)節(jié)OA表現(xiàn)為腹股溝區(qū)疼痛、跛行,手OA可見遠(yuǎn)端指間關(guān)節(jié)Heberden結(jié)節(jié)(骨性膨大)。輔助檢查:①X線:關(guān)節(jié)間隙狹窄(非對稱性)、骨贅形成、軟骨下骨硬化或囊性變;②超聲:軟骨厚度減少(<2mm)、滑膜增生;③血常規(guī)、炎癥指標(biāo)(ESR/CRP)多正常(與炎性關(guān)節(jié)炎鑒別)。診斷:主要依據(jù)癥狀(關(guān)節(jié)痛+活動(dòng)后加重+年齡>40歲)及影像學(xué)(X線符合OA表現(xiàn)),需排除類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)等。治療原則:-非藥物治療:核心為減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷(肥胖者減重5%-10%)、物理治療(熱療、經(jīng)皮電刺激)、運(yùn)動(dòng)療法(股四頭肌等長收縮訓(xùn)練,避免爬樓梯)。-藥物治療:①局部用藥:雙氯芬酸凝膠(bid)或辣椒堿軟膏(tid);②口服藥物:NSAIDs(如依托考昔30mgqd)短期使用(≤2周),避免長期應(yīng)用;氨基葡萄糖(1500mg/d)可能延緩軟骨退變;③關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射:玻璃酸鈉(2ml/次,每周1次×5次)緩解疼痛,或小劑量激素(曲安奈德20mg/次)用于急性腫脹。-手術(shù)治療:終末期(關(guān)節(jié)畸形、功能喪失)行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)(膝關(guān)節(jié)或髖關(guān)節(jié))。注意事項(xiàng):避免長時(shí)間蹲、跪;穿軟底鞋減少關(guān)節(jié)沖擊;定期評估關(guān)節(jié)功能(如膝關(guān)節(jié)KSS評分);合并糖尿病者需控制血糖(高血糖加速軟骨破壞)。痛風(fēng)臨床表現(xiàn):分三期:①急性期:單關(guān)節(jié)紅腫熱痛(第一跖趾關(guān)節(jié)占50%-70%),起病急(數(shù)小時(shí)達(dá)高峰),伴發(fā)熱;②間歇期:無癥狀,可反復(fù)急性發(fā)作;③慢性期:痛風(fēng)石(耳廓、關(guān)節(jié)周圍質(zhì)硬結(jié)節(jié))、尿酸性腎?。ㄒ鼓蛟龆唷⒛I功能不全)。輔助檢查:①血尿酸(男性>420μmol/L,女性>360μmol/L),但急性期可能正常;②關(guān)節(jié)液偏振光顯微鏡:可見負(fù)性雙折光尿酸鹽結(jié)晶(確診金標(biāo)準(zhǔn));③雙能CT:顯示尿酸鹽沉積(綠色偽彩);④腎臟超聲:腎髓質(zhì)或腎盂尿酸鹽結(jié)石(強(qiáng)回聲伴聲影)。診斷標(biāo)準(zhǔn):采用2015年ACR/EULAR分類標(biāo)準(zhǔn),總評分≥8分可診斷(關(guān)節(jié)液結(jié)晶陽性/痛風(fēng)石10分;臨床特征:受累關(guān)節(jié)(第一跖趾1分、足背/踝/膝1分)、發(fā)作次數(shù)(≥2次1分、≥10次2分)、癥狀24小時(shí)達(dá)峰1分;實(shí)驗(yàn)室:血尿酸>480μmol/L4分、>420μmol/L2分;影像學(xué):雙能CT陽性4分、X線骨侵蝕2分)。治療原則:-急性期(發(fā)作<48小時(shí)):①NSAIDs(如吲哚美辛25mgtid),需足量;②秋水仙堿(首劑1mg,1小時(shí)后0.5mg,之后0.5mgq12h×3天),注意腹瀉副作用;③短期激素(潑尼松0.5mg/kg/d×5-10天,或關(guān)節(jié)腔注射得寶松1ml),用于NSAIDs/秋水仙堿不耐受者。-緩解期(發(fā)作間期):降尿酸治療(SUA目標(biāo)<360μmol/L,痛風(fēng)石者<300μmol/L):①抑制尿酸合成:別嘌醇(初始50mgqd,漸增至100-300mg/d,需基因檢測HL

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