新生兒疾病篩查主講：XXX

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年X

月X日(制作不容易，感謝你的下載!)前言新生兒疾病篩查是通過檢測(cè)足跟血發(fā)現(xiàn)先天性的代謝疾病和內(nèi)分泌疾病的方法，可以在寶寶出現(xiàn)癥狀前早期診斷、早期治療，避免寶寶發(fā)生不可逆的器官損傷，降低寶寶死亡率或是多臟器功能損傷的發(fā)病率。寶寶出生后3天左右，常常需要采足跟血做檢查，家長(zhǎng)一定很好奇足跟血到底查什么,可不可以不查呢?概述其實(shí)，新生兒疾病篩查在國(guó)外發(fā)達(dá)國(guó)家早已開展，已經(jīng)列入國(guó)家衛(wèi)生法規(guī)的內(nèi)容，覆蓋率

達(dá)到100%。我國(guó)的新生兒篩查開始于1981年，現(xiàn)在也列入了兒童保健的基本內(nèi)容，每個(gè)

孩子出生后都必須要做新生兒篩查。新生兒篩查采血時(shí)間多為出生后72小時(shí)，哺乳至少已經(jīng)6～8次。因?yàn)樾律鷥汉Y查的是代謝疾病，所以必須在寶寶吃奶后才能檢查。在我國(guó)，新生兒篩查主要篩選四類疾病，包括高苯丙氨酸血癥，先天性甲狀腺功能減低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病(G-6-PD)。是最常見的遺傳性氨基酸代謝病，是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏苯丙氨酸的代謝酶，使得血中溶度增高。典型的臨床表現(xiàn)為皮膚白、頭發(fā)黃、全身和尿液有特殊的鼠臭味，患兒可有不同程度的智能發(fā)育障礙。如果不能早期診斷，PKU

一般在出生后3個(gè)月出現(xiàn)癥狀，而且不可逆，出現(xiàn)癥狀后神經(jīng)損傷已經(jīng)形成，神經(jīng)損傷不可逆?；純和ㄟ^篩查確診后，可以通過特殊的無苯丙氨酸的奶粉治療，通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的PKU

患兒80%智能發(fā)育是正常的，所以早期發(fā)現(xiàn)早期治療是PKU疾病的關(guān)鍵。高苯丙氨酸血癥(PKU)主要由于先天性甲狀腺發(fā)育不良所致，臨床主要表現(xiàn)為水腫、黃疸消退延遲、皮膚粗糙、反應(yīng)低下、便秘、腹脹、生長(zhǎng)及智能發(fā)育落后等。新生兒篩查主要檢查促甲狀腺激素水平。如果確診先天性甲狀腺功能減低，需要長(zhǎng)期服用甲狀腺素片替代治療。

一般患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)開始正規(guī)治療，且治療期間甲狀腺功能維持正常水平，多數(shù)患兒智能發(fā)育是正常的。先天性原發(fā)性甲狀腺功能減低是一種常見的遺傳代謝病，臨床上主要的表現(xiàn)為嚴(yán)重的脫水、電解質(zhì)紊亂甚至休克死亡等。因?yàn)橛行奂に氐脑龈?，還可以表現(xiàn)為男嬰的假性性早熟、女嬰的男性化等。篩查的主要目的是預(yù)防危及生命的腎上腺皮質(zhì)危象以及由此導(dǎo)致的腦損傷和腦死亡。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，是紅細(xì)胞膜上的酶的異常導(dǎo)致紅細(xì)胞溶解。G-6-PD

缺乏的患兒在某些誘因下如藥物或者食入蠶豆的情況下發(fā)病，故稱為蠶豆病。發(fā)病主要表現(xiàn)為急性溶血性貧血和由此產(chǎn)生的高膽紅素血癥。新生兒期一旦患上此病，多在出生后48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)黃疸，且進(jìn)展迅速，嚴(yán)重者在1周內(nèi)發(fā)生核黃疸而死亡，

一些患兒因核黃疸造成今后的智能發(fā)育障礙。

G-6-PD

缺乏癥尚無特效治療，以預(yù)防為主，去除誘因，控制感染，處理貧血和高膽紅素血癥。G-6-PD小結(jié)以上是新生兒疾病篩查的簡(jiǎn)單概述，但是當(dāng)家長(zhǎng)得知寶寶新生兒篩查陽性