精準(zhǔn)醫(yī)療咨詢師崗位招聘考試試卷及答案填空題1.精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是基于______差異的定制化醫(yī)療。2.DNA的基本組成單位是______。3.液體活檢最常用的樣本類型是______。4.靶向治療主要針對腫瘤細(xì)胞的______。5.PD-1的全稱是______。6.藥物基因組學(xué)研究藥物反應(yīng)與______的關(guān)系。7.CAR-T治療屬于______治療技術(shù)。8.精準(zhǔn)醫(yī)療中常用的高通量測序技術(shù)是______。9.腫瘤精準(zhǔn)治療的前提是______檢測。10.精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)學(xué)科包括基因組學(xué)和______。填空題答案1.個(gè)體（基因/環(huán)境/生活方式）2.脫氧核苷酸3.血液（或血漿/血清）4.特定突變基因（或靶點(diǎn)蛋白）5.程序性死亡受體16.基因多態(tài)性7.細(xì)胞免疫8.NGS（下一代測序）9.生物標(biāo)志物10.蛋白質(zhì)組學(xué)單項(xiàng)選擇題1.以下屬于精準(zhǔn)醫(yī)療核心技術(shù)的是（）A.常規(guī)血常規(guī)B.NGS測序C.心電圖D.胸部X線2.靶向藥物的優(yōu)勢是（）A.殺死所有細(xì)胞B.針對性抑制突變靶點(diǎn)C.無任何副作用D.廣譜治療3.液體活檢不包括的樣本是（）A.血液B.腦脊液C.糞便D.唾液4.PD-L1屬于（）A.免疫檢查點(diǎn)分子B.抗生素C.激素D.細(xì)胞因子5.藥物基因組學(xué)可用于（）A.預(yù)測藥物不良反應(yīng)B.增加所有藥物劑量C.替代組織活檢D.治愈所有疾病6.精準(zhǔn)醫(yī)療的目標(biāo)是（）A.千人一面B.千人千面C.經(jīng)驗(yàn)優(yōu)先D.成本最低7.CAR-T主要應(yīng)用于（）A.實(shí)體瘤B.血液腫瘤C.糖尿病D.高血壓8.以下不是生物標(biāo)志物的是（）A.EGFR基因突變B.PD-L1蛋白表達(dá)C.血常規(guī)白細(xì)胞計(jì)數(shù)D.循環(huán)腫瘤DNA9.精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用場景不包括（）A.腫瘤個(gè)體化治療B.罕見病診斷C.常規(guī)疫苗接種D.藥物不良反應(yīng)預(yù)測10.靶向治療的局限性是（）A.副作用大B.需靶點(diǎn)陽性C.廣譜性強(qiáng)D.成本極低單項(xiàng)選擇題答案1.B2.B3.C4.A5.A6.B7.B8.C9.C10.B多項(xiàng)選擇題1.精準(zhǔn)醫(yī)療的核心組成包括（）A.基因組學(xué)B.蛋白質(zhì)組學(xué)C.代謝組學(xué)D.常規(guī)臨床檢查2.液體活檢的優(yōu)勢有（）A.無創(chuàng)B.實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)監(jiān)測C.樣本易獲取D.成本極低3.常見腫瘤靶向治療靶點(diǎn)包括（）A.EGFRB.BRAFC.KRASD.CD204.免疫治療類型包括（）A.PD-1抑制劑B.CAR-TC.TILD.化療5.精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用領(lǐng)域有（）A.腫瘤B.心血管疾病C.神經(jīng)疾病D.感染性疾病6.藥物基因組學(xué)的應(yīng)用場景（）A.藥物劑量調(diào)整B.不良反應(yīng)預(yù)測C.藥物選擇D.新藥研發(fā)7.精準(zhǔn)醫(yī)療常用測序技術(shù)（）A.NGSB.Sanger測序C.PCRD.質(zhì)譜8.生物標(biāo)志物的特點(diǎn)（）A.特異性B.敏感性C.可檢測性D.穩(wěn)定性9.CAR-T治療步驟包括（）A.分離患者T細(xì)胞B.基因修飾T細(xì)胞C.擴(kuò)增T細(xì)胞D.回輸患者10.精準(zhǔn)醫(yī)療的挑戰(zhàn)（）A.成本高B.數(shù)據(jù)解讀難C.樣本獲取難D.倫理問題多項(xiàng)選擇題答案1.ABC2.ABC3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.AB8.ABCD9.ABCD10.ABCD判斷題1.精準(zhǔn)醫(yī)療就是基因組測序。（）2.靶向藥物只針對腫瘤患者。（）3.液體活檢可完全替代組織活檢。（）4.PD-1抑制劑屬于免疫治療藥物。（）5.藥物基因組學(xué)可預(yù)測藥物療效。（）6.CAR-T對所有腫瘤均有效。（）7.精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是個(gè)體差異。（）8.常規(guī)體檢屬于精準(zhǔn)醫(yī)療范疇。（）9.生物標(biāo)志物檢測是精準(zhǔn)醫(yī)療的前提。（）10.精準(zhǔn)醫(yī)療僅針對腫瘤領(lǐng)域。（）判斷題答案1.×2.×3.×4.√5.√6.×7.√8.×9.√10.×簡答題1.簡述精準(zhǔn)醫(yī)療的核心概念。答案：精準(zhǔn)醫(yī)療是基于個(gè)體基因、環(huán)境、生活方式等差異，定制化醫(yī)療方案的模式，核心是實(shí)現(xiàn)“千人千面”而非傳統(tǒng)“千人一面”。通過生物標(biāo)志物檢測（如基因測序）明確疾病分子特征，選擇最佳治療/預(yù)防策略，提升療效、減少副作用，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向。2.液體活檢的主要應(yīng)用場景有哪些？答案：①腫瘤早期篩查（如肺癌、結(jié)直腸癌）；②治療動(dòng)態(tài)監(jiān)測（療效評估、復(fù)發(fā)預(yù)警）；③耐藥突變檢測（發(fā)現(xiàn)靶向藥耐藥位點(diǎn)）；④罕見病輔助診斷（獲取難活檢組織樣本）；⑤產(chǎn)前無創(chuàng)檢測（如唐氏綜合征）。具有無創(chuàng)、實(shí)時(shí)、樣本易獲取等優(yōu)勢。3.靶向治療與化療的主要區(qū)別是什么？答案：①靶點(diǎn)：靶向針對腫瘤特定突變，化療無特異性；②副作用：靶向副作用小（皮疹、腹瀉），化療副作用大（骨髓抑制、脫發(fā)）；③療效：靶向?qū)Π悬c(diǎn)陽性患者顯著，化療廣譜但個(gè)體差異大；④適用：靶向需生物標(biāo)志物陽性，化療無嚴(yán)格靶點(diǎn)要求。4.藥物基因組學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)療中的作用是什么？答案：研究基因多態(tài)性與藥物反應(yīng)（療效、副作用）的關(guān)系，作用包括：①指導(dǎo)藥物選擇（如CYP2C19基因指導(dǎo)氯吡格雷）；②調(diào)整劑量（避免過量/不足）；③預(yù)測不良反應(yīng)（如TPMT基因指導(dǎo)巰嘌呤）；④輔助新藥研發(fā)（篩選靶點(diǎn)），提升治療安全性和有效性。討論題1.如何平衡精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床應(yīng)用與成本問題？答案：①技術(shù)創(chuàng)新：簡化測序流程、降低設(shè)備成本；②醫(yī)保覆蓋：將成熟項(xiàng)目（如肺癌EGFR靶向藥）納入醫(yī)保，開展談判降價(jià)；③分級診療：基層推廣適宜技術(shù)（如液體活檢初篩）；④公益支持：罕見病精準(zhǔn)治療公益項(xiàng)目；⑤數(shù)據(jù)共享：優(yōu)化檢測數(shù)據(jù)解讀，減少重復(fù)檢測。最終實(shí)現(xiàn)“可及性”與“精準(zhǔn)性”平衡，讓更多患者受益。2.精準(zhǔn)醫(yī)療在罕見病診斷中的價(jià)值與挑戰(zhàn)是什么？答案：價(jià)值：①快速明確病因（全外顯子測序診斷遺傳病）；②指導(dǎo)精準(zhǔn)治療（如脊髓性肌萎縮癥基因治療）