家族性低尿鈣性高鈣血癥個(gè)案護(hù)理一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患者張某，女性，48歲，已婚，農(nóng)民，于202X年X月X日因“反復(fù)乏力、骨痛3年，加重伴口干1周”入院?；颊呱砀?58cm，體重62kg，BMI24.8kg/m2，無(wú)吸煙、飲酒史，日常從事輕度農(nóng)活，飲食以谷物、蔬菜為主，偶食豆制品，飲水量約1500ml/日。（二）主訴與現(xiàn)病史患者3年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢乏力，伴腰背部隱痛，活動(dòng)后加重，休息后可緩解，未予重視。2年前在當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血鈣升高（具體值不詳），未進(jìn)一步檢查。1年前骨痛加重，累及雙膝、雙髖，夜間偶有痛醒，自行服用“布洛芬緩釋膠囊”（0.3g/次，1次/日），疼痛可暫時(shí)緩解。1周前上述癥狀加重，伴口干、多尿（每日尿量約2500ml）、食欲減退，無(wú)惡心嘔吐、便秘、意識(shí)異常，為求系統(tǒng)治療就診于我院，門(mén)診查血鈣2.85mmol/L（正常參考值2.20-2.70mmol/L），以“高鈣血癥原因待查”收入內(nèi)分泌科。入院后詳細(xì)追問(wèn)：患者近3年體重下降約3kg，無(wú)發(fā)熱、皮疹，無(wú)尿頻尿急尿痛，無(wú)肢體麻木、抽搐，無(wú)頸部腫塊。既往未服用鈣片、維生素D制劑及利尿劑等可能導(dǎo)致高鈣的藥物。（三）既往史與家族史既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病病史，否認(rèn)甲狀腺疾病、腎臟疾病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷、輸血史，否認(rèn)藥物過(guò)敏史。家族史：患者母親（72歲）20年前因“高鈣血癥”確診，目前規(guī)律隨訪，血鈣波動(dòng)于2.7-2.9mmol/L；姐姐（52歲）5年前體檢發(fā)現(xiàn)血鈣升高（2.81mmol/L），未治療；父親（已故，死因不詳）無(wú)明確高鈣病史。無(wú)傳染病及遺傳病家族史。（四）體格檢查生命體征：體溫36.5℃，脈搏82次/分，呼吸18次/分，血壓128/82mmHg，血氧飽和度98%（自然空氣下）。一般情況：神志清楚，精神尚可，慢性病容，皮膚黏膜無(wú)黃染、皮疹，口唇略干，無(wú)脫水貌，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭部：頭顱無(wú)畸形，眼瞼無(wú)水腫，結(jié)膜無(wú)充血，鞏膜無(wú)黃染，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏；耳鼻咽喉未見(jiàn)異常。頸部：對(duì)稱，無(wú)抵抗，甲狀腺未觸及腫大，未聞及血管雜音，頸靜脈無(wú)怒張。胸部：胸廓對(duì)稱，無(wú)畸形，雙側(cè)呼吸動(dòng)度一致，語(yǔ)顫對(duì)稱，雙肺叩診清音，聽(tīng)診雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音；心率82次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：平軟，無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，Murphy征陰性，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常（4次/分），未聞及血管雜音。骨骼肌肉系統(tǒng)：腰背部、雙膝、雙髖壓痛（+），無(wú)反跳痛，活動(dòng)輕度受限；四肢無(wú)畸形，關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出。神經(jīng)系統(tǒng)：意識(shí)清晰，定向力正常，言語(yǔ)流利，四肢感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)正常，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)。（五）輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查（1）血常規(guī)：白細(xì)胞6.8×10?/L，中性粒細(xì)胞比例62.3%，血紅蛋白128g/L，血小板235×10?/L，均正常。（2）生化指標(biāo)：血鈣2.85mmol/L（↑），血磷1.12mmol/L（正常0.81-1.45mmol/L），血肌酐78μmol/L（正常44-133μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（正常2.9-8.2mmol/L），空腹血糖5.4mmol/L，肝功能（ALT、AST、總膽紅素）均正常，血鉀3.8mmol/L，血鈉138mmol/L，血氯102mmol/L。（3）甲狀旁腺功能：甲狀旁腺激素（PTH）55pg/ml（正常15-65pg/ml），25-羥維生素D32ng/ml（正常20-40ng/ml），1,25-二羥維生素D45pg/ml（正常15-60pg/ml）。（4）尿鈣、尿肌酐：24小時(shí)尿鈣0.15mmol/kg?24h（↓，正常0.20-0.60mmol/kg?24h），24小時(shí)尿肌酐7.8mmol/24h（正常5.3-16.0mmol/24h），尿鈣/尿肌酐比值0.018（↓，正常0.025-0.060）。（5）其他：甲狀腺功能（FT3、FT4、TSH）正常，腫瘤標(biāo)志物（CEA、CA125、CA199、AFP）均正常，甲狀旁腺相關(guān)蛋白（PTHrP）1.2pmol/L（正常0-2.3pmol/L）。影像學(xué)檢查（1）甲狀旁腺超聲：雙側(cè)甲狀旁腺未見(jiàn)明顯腫大，形態(tài)、回聲正常，未見(jiàn)結(jié)節(jié)及異常血流信號(hào)。（2）骨密度檢查：腰椎L1-L4骨密度T值-1.8（骨量減少），股骨頸T值-1.5（骨量減少），無(wú)明顯骨質(zhì)疏松。（3）腹部CT：雙腎大小、形態(tài)正常，實(shí)質(zhì)密度均勻，未見(jiàn)結(jié)石影；肝膽胰脾未見(jiàn)異常。（4）胸部X線片：雙肺紋理清晰，心影大小正常，肋骨未見(jiàn)骨質(zhì)破壞?；驒z測(cè)（出院前完善）：鈣敏感受體（CASR）基因檢測(cè)提示雜合突變（c.1562G>A，p.Arg521His），符合家族性低尿鈣性高鈣血癥（FHH）1型診斷標(biāo)準(zhǔn)。二、護(hù)理問(wèn)題與診斷根據(jù)患者的病史、體征及輔助檢查結(jié)果，結(jié)合NANDA護(hù)理診斷標(biāo)準(zhǔn)，確定以下護(hù)理問(wèn)題：慢性疼痛（腰背部、雙膝、雙髖）：與高鈣血癥導(dǎo)致骨代謝異常、骨膜刺激有關(guān)，表現(xiàn)為患者主訴骨痛持續(xù)3年，活動(dòng)后加重，疼痛評(píng)分（NRS）入院時(shí)為5分。體液不足的風(fēng)險(xiǎn)：與高鈣血癥引起的多尿、口干有關(guān)，表現(xiàn)為患者每日尿量約2500ml，口唇略干，飲水量?jī)H1500ml/日，存在液體攝入不足。知識(shí)缺乏：與對(duì)家族性低尿鈣性高鈣血癥的病因、治療、預(yù)后及遺傳風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)知不足有關(guān)，表現(xiàn)為患者既往未規(guī)范就診，未了解疾病遺傳特性，對(duì)姐姐、子女的篩查意識(shí)缺乏。焦慮：與疾病反復(fù)、骨痛影響生活質(zhì)量、擔(dān)心遺傳給子女有關(guān)，表現(xiàn)為患者入院時(shí)頻繁詢問(wèn)“病能不能治好”“孩子會(huì)不會(huì)也得這個(gè)病”，睡眠質(zhì)量下降（每晚睡眠約5小時(shí)）。潛在并發(fā)癥：腎結(jié)石、腎功能損害、骨折，與長(zhǎng)期高鈣血癥導(dǎo)致尿鈣排泄異常、骨量減少有關(guān)。三、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）短期目標(biāo)（入院1-7天）疼痛管理：患者入院3天內(nèi)腰背部、關(guān)節(jié)疼痛NRS評(píng)分降至3分以下，活動(dòng)時(shí)疼痛明顯緩解，可獨(dú)立完成翻身、下床行走等日常活動(dòng)。體液平衡：入院5天內(nèi)患者口干癥狀消失，每日飲水量達(dá)到2000-3000ml，24小時(shí)尿量維持在2000-2500ml，皮膚彈性正常，無(wú)脫水體征。知識(shí)認(rèn)知：入院7天內(nèi)患者能準(zhǔn)確說(shuō)出FHH的病因（遺傳因素）、主要癥狀（高鈣、低尿鈣）、日常飲食注意事項(xiàng)及復(fù)查時(shí)間，知曉子女需進(jìn)行血鈣篩查。情緒改善：入院7天內(nèi)患者焦慮評(píng)分（SAS）降至50分以下，睡眠時(shí)長(zhǎng)恢復(fù)至每晚6-7小時(shí)，能主動(dòng)與護(hù)士溝通病情，對(duì)治療預(yù)后有合理預(yù)期。并發(fā)癥預(yù)防：入院期間無(wú)腎結(jié)石、骨折等并發(fā)癥發(fā)生，血鈣水平穩(wěn)定在2.50mmol/L以下。（二）長(zhǎng)期目標(biāo)（出院后1-6個(gè)月）患者能長(zhǎng)期堅(jiān)持合理飲食與飲水，定期監(jiān)測(cè)血鈣、尿鈣及腎功能，無(wú)疼痛復(fù)發(fā)或加重?；颊咦优瓿裳}篩查，明確是否存在FHH，患者及家屬掌握遺傳咨詢的重要性?；颊吖敲芏染S持穩(wěn)定，無(wú)骨質(zhì)疏松進(jìn)展，未發(fā)生腎結(jié)石、腎功能損害等并發(fā)癥?；颊呓箲]情緒持續(xù)緩解，生活質(zhì)量恢復(fù)至發(fā)病前水平，可正常從事輕度農(nóng)活。四、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）慢性疼痛護(hù)理疼痛評(píng)估：采用數(shù)字疼痛評(píng)分法（NRS），每日8:00、16:00、22:00各評(píng)估1次，記錄疼痛部位、性質(zhì)、持續(xù)時(shí)間及誘發(fā)因素；若患者出現(xiàn)疼痛加重，隨時(shí)評(píng)估并報(bào)告醫(yī)生。藥物干預(yù)：遵醫(yī)囑給予布洛芬緩釋膠囊0.3g口服，1次/12小時(shí)，告知患者藥物需餐后服用，避免空腹刺激胃黏膜；觀察用藥后疼痛緩解情況及不良反應(yīng)（如惡心、胃痛），入院第3天患者NRS評(píng)分降至2分，遵醫(yī)囑將用藥頻次調(diào)整為1次/日，第5天停藥后未再出現(xiàn)明顯疼痛。非藥物干預(yù)：①體位護(hù)理：指導(dǎo)患者取仰臥位時(shí)在腰背部墊軟枕，側(cè)臥位時(shí)在雙膝間夾軟枕，減少脊柱及關(guān)節(jié)壓力；②局部熱敷：用40-45℃熱水袋熱敷腰背部、雙膝，每次20分鐘，每日2次，注意避免燙傷；③放松訓(xùn)練：每日15:00指導(dǎo)患者進(jìn)行深呼吸（吸氣4秒-屏息2秒-呼氣6秒）及漸進(jìn)式肌肉放松（從腳趾到頭部逐組肌肉緊張-放松），每次15分鐘，緩解肌肉緊張導(dǎo)致的疼痛；④活動(dòng)指導(dǎo)：鼓勵(lì)患者每日進(jìn)行輕度活動(dòng)（如慢走30分鐘、太極拳），避免久坐、久站及彎腰提重物，防止疼痛加重。（二）體液平衡護(hù)理液體攝入管理：①宣教指導(dǎo)：向患者解釋“高鈣血癥會(huì)導(dǎo)致腎臟重吸收水分減少，引起多尿，需通過(guò)增加飲水促進(jìn)鈣排泄”，制定每日飲水計(jì)劃（晨起500ml、上午500ml、下午500ml、晚餐后500ml、睡前500ml），使用帶刻度水杯，便于患者記錄飲水量；②家屬協(xié)助：告知家屬監(jiān)督患者飲水，避免因農(nóng)活繁忙忘記飲水；③特殊情況調(diào)整：若患者出現(xiàn)惡心、腹脹，適當(dāng)減少單次飲水量，增加飲水頻次，避免一次性大量飲水引起不適。液體輸出監(jiān)測(cè)：每日記錄24小時(shí)出入量，觀察尿液顏色（正常為淡黃色，若尿色加深提示飲水不足）；入院第1天患者入量1800ml、出量2300ml，第3天入量2800ml、出量2200ml，口干癥狀緩解，皮膚彈性恢復(fù)正常。電解質(zhì)監(jiān)測(cè)：入院前3天每日抽血查血鈣、血鉀，穩(wěn)定后每2天查1次；遵醫(yī)囑給予0.9%生理鹽水500ml靜脈滴注（滴速50滴/分），每日1次，促進(jìn)鈣排泄，入院第4天血鈣降至2.65mmol/L，第7天降至2.45mmol/L，停止靜脈補(bǔ)液。（三）疾病知識(shí)宣教分階段宣教：①入院當(dāng)天：用通俗語(yǔ)言解釋“FHH是由于體內(nèi)‘鈣傳感器’（CASR基因）異常，導(dǎo)致身體對(duì)鈣的調(diào)節(jié)能力下降，出現(xiàn)血鈣高、尿鈣低，多有家族遺傳”，避免使用“基因突變”等專業(yè)術(shù)語(yǔ)引發(fā)患者困惑；②入院第3天：講解飲食原則（避免高鈣食物過(guò)量攝入，如牛奶每日≤200ml、蝦皮每周≤2次，無(wú)需嚴(yán)格禁鈣，保證飲食均衡；增加膳食纖維攝入，預(yù)防便秘）、復(fù)查項(xiàng)目（每3-6個(gè)月查血鈣、24小時(shí)尿鈣、腎功能，每年查骨密度）；③入院第5天：強(qiáng)調(diào)遺傳篩查的重要性，告知“患者子女（尤其是成年后）需查血鈣，若異常需進(jìn)一步基因檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)早管理，F(xiàn)HH進(jìn)展緩慢，一般不影響壽命”；④出院當(dāng)天：發(fā)放《FHH患者護(hù)理手冊(cè)》（含飲食清單、復(fù)查時(shí)間表、緊急聯(lián)系方式），采用“提問(wèn)-反饋”方式評(píng)估掌握情況，如“您孩子什么時(shí)候需要查血鈣？”“復(fù)查時(shí)要帶哪些檢查報(bào)告？”，確保患者準(zhǔn)確回答。家族指導(dǎo)：聯(lián)系患者姐姐（52歲），告知其FHH的遺傳特性，建議盡快到醫(yī)院查血鈣及PTH；告知患者若未來(lái)子女出現(xiàn)乏力、骨痛，需及時(shí)就醫(yī)篩查。（四）心理護(hù)理情緒評(píng)估：入院時(shí)采用焦慮自評(píng)量表（SAS）評(píng)估，患者得分為65分（中度焦慮）；每日與患者溝通15-20分鐘，傾聽(tīng)其主訴，了解焦慮原因（主要擔(dān)心疾病遺傳、影響農(nóng)活）。認(rèn)知干預(yù)：向患者解釋“FHH進(jìn)展緩慢，多數(shù)患者無(wú)需長(zhǎng)期服藥，只要定期監(jiān)測(cè)，避免高鈣飲食，不會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重腎病或骨折”；分享同類患者案例（如“去年有位和您情況相似的患者，目前定期復(fù)查，正常上班”），緩解其對(duì)預(yù)后的擔(dān)憂。睡眠改善：指導(dǎo)患者睡前1小時(shí)避免使用手機(jī)，可聽(tīng)輕柔音樂(lè)或溫水泡腳（40℃，15分鐘）；若睡眠仍差，遵醫(yī)囑給予佐匹克隆片3.75mg口服（僅入院前2天使用），第3天患者睡眠時(shí)長(zhǎng)恢復(fù)至6小時(shí)，后續(xù)未再用藥。家庭支持：與患者丈夫溝通，告知其多關(guān)心患者，協(xié)助監(jiān)督飲水及復(fù)查，減少患者農(nóng)活負(fù)擔(dān)；患者丈夫表示“以后我多承擔(dān)些農(nóng)活，陪她一起去復(fù)查”，患者情緒明顯改善，出院時(shí)SAS評(píng)分降至42分（無(wú)焦慮）。（五）并發(fā)癥預(yù)防護(hù)理腎結(jié)石預(yù)防：①監(jiān)測(cè)尿液：每日觀察尿液顏色、有無(wú)沉淀物，每周查1次尿常規(guī)，入院期間尿常規(guī)均正常（無(wú)紅細(xì)胞、結(jié)晶）；②飲水保障：強(qiáng)調(diào)出院后仍需維持每日2000-3000ml飲水量，避免憋尿，減少鈣在腎臟沉積；③飲食提醒：避免高草酸食物（如菠菜、濃茶）與高鈣食物同時(shí)大量攝入（如菠菜+豆腐），防止草酸鈣結(jié)石形成。骨折預(yù)防：①骨密度保護(hù)：指導(dǎo)患者每日攝入維生素D（通過(guò)曬太陽(yáng)15-20分鐘/日，或食用蛋黃、魚(yú)類），促進(jìn)鈣吸收，減少骨量丟失；②活動(dòng)安全：告知患者從事農(nóng)活時(shí)避免彎腰搬重物、爬高，穿防滑鞋，家中避免地面濕滑；③跌倒監(jiān)測(cè)：入院期間每日評(píng)估跌倒風(fēng)險(xiǎn)（患者跌倒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分為2分，低風(fēng)險(xiǎn)），出院時(shí)告知家屬若患者出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，需及時(shí)協(xié)助。腎功能監(jiān)測(cè)：入院時(shí)查腎功能正常，出院時(shí)叮囑患者每6個(gè)月查1次血肌酐、尿素氮，若出現(xiàn)尿量減少、水腫、腰痛，需立即就醫(yī)。（六）出院指導(dǎo)與隨訪出院前準(zhǔn)備：為患者制定《出院護(hù)理計(jì)劃》，明確飲食（每日鈣攝入≤800mg、飲水2000-3000ml）、活動(dòng)（每日慢走30分鐘）、復(fù)查（出院后1個(gè)月復(fù)查血鈣、尿鈣，3個(gè)月復(fù)查腎功能）、緊急情況處理（如出現(xiàn)劇烈骨痛、惡心嘔吐、少尿，立即就診）。隨訪管理：建立患者隨訪檔案，記錄聯(lián)系方式；出院后第1周、第2周、第1個(gè)月分別進(jìn)行電話隨訪，了解患者飲水量、疼痛情況、復(fù)查計(jì)劃執(zhí)行情況；第1個(gè)月隨訪時(shí)，患者表示“每天喝2500ml水，沒(méi)再疼過(guò)，已經(jīng)預(yù)約了復(fù)查”，其女兒（22歲）已完成血鈣檢查（2.35mmol/L，正常）。五、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理效果評(píng)價(jià)患者入院7天后，腰背部、關(guān)節(jié)疼痛完全緩解（NRS評(píng)分0分），口干癥狀消失，每日飲水量穩(wěn)定在2800ml左右，血鈣降至2.45mmol/L（正常范圍），24小時(shí)尿鈣升至0.22mmol/kg?24h（接近正常）；患者能準(zhǔn)確說(shuō)出FHH的遺傳特性、飲食原則及復(fù)查時(shí)間，SAS評(píng)分降至42分；入院期間無(wú)腎結(jié)石、骨折等并發(fā)癥發(fā)生，順利出院。出院1個(gè)月后隨訪，患者復(fù)查血鈣2.50mmol/L，腎功能正常，生活質(zhì)量恢復(fù)至發(fā)病前水平。（二）護(hù)理優(yōu)點(diǎn)評(píng)估全面：入院時(shí)不僅關(guān)注患者的生理癥狀（疼痛、高鈣），還重視心理狀態(tài)（焦慮）及家族遺傳史，通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷，為護(hù)理干預(yù)提供精準(zhǔn)依據(jù)。干預(yù)個(gè)性化：針對(duì)患者農(nóng)民身份，制定貼合其生活場(chǎng)景的飲水計(jì)劃（結(jié)合農(nóng)活時(shí)間分配飲水量）、活動(dòng)指導(dǎo)（輕度農(nóng)活與康復(fù)活動(dòng)結(jié)合），提高干預(yù)依從性。多維度管理：將患者護(hù)理延伸至家屬（指導(dǎo)姐