綜合征考試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪種不屬于常見(jiàn)綜合征（）A.唐氏綜合征B.馬凡綜合征C.感冒綜合征D.克氏綜合征2.唐氏綜合征主要是由于（）染色體異常導(dǎo)致。A.18號(hào)B.21號(hào)C.13號(hào)D.23號(hào)3.馬凡綜合征患者常伴有（）異常。A.骨骼B.肝臟C.脾臟D.膽囊4.克氏綜合征患者的染色體核型常見(jiàn)為（）A.47，XXYB.46，XYC.46，XXD.45，XO5.脆性X綜合征主要影響（）A.消化系統(tǒng)B.神經(jīng)系統(tǒng)C.呼吸系統(tǒng)D.泌尿系統(tǒng)6.以下綜合征中與心血管異常密切相關(guān)的是（）A.特納綜合征B.普拉德-威利綜合征C.努南綜合征D.天使綜合征7.普拉德-威利綜合征患者往往存在（）問(wèn)題。A.過(guò)度肥胖B.過(guò)度消瘦C.貧血D.視力障礙8.天使綜合征主要是由于（）基因缺陷導(dǎo)致。A.父源B.母源C.父源和母源D.線粒體9.特納綜合征患者的外貌特征通常不包括（）A.身材矮小B.頸蹼C.多毛D.肘外翻10.努南綜合征患者心臟最常見(jiàn)的異常是（）A.室間隔缺損B.房間隔缺損C.肺動(dòng)脈瓣狹窄D.法洛四聯(lián)癥答案：1.C2.B3.A4.A5.B6.C7.A8.B9.C10.C二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下屬于染色體異常綜合征的有（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.特納綜合征D.脆性X綜合征2.馬凡綜合征可能累及的系統(tǒng)有（）A.骨骼系統(tǒng)B.心血管系統(tǒng)C.眼D.神經(jīng)系統(tǒng)3.唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括（）A.智力發(fā)育遲緩B.特殊面容C.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩D.先天性心臟病4.克氏綜合征患者可能出現(xiàn)的癥狀有（）A.男性乳房發(fā)育B.小睪丸C.無(wú)精子癥D.身材高大5.脆性X綜合征的特點(diǎn)有（）A.智力低下B.語(yǔ)言發(fā)育遲緩C.大耳D.特殊的行為問(wèn)題6.特納綜合征患者可能存在的健康問(wèn)題有（）A.原發(fā)性閉經(jīng)B.心血管疾病C.腎臟畸形D.甲狀腺功能減退7.普拉德-威利綜合征的特征表現(xiàn)為（）A.新生兒期肌張力低下B.喂養(yǎng)困難C.兒童期食欲亢進(jìn)D.行為問(wèn)題8.天使綜合征患者的癥狀包括（）A.嚴(yán)重智力障礙B.語(yǔ)言缺失C.頻繁大笑D.共濟(jì)失調(diào)9.努南綜合征的臨床表現(xiàn)有（）A.先天性心臟病B.身材矮小C.蹼頸D.特殊面容10.常見(jiàn)綜合征的診斷方法有（）A.染色體核型分析B.基因檢測(cè)C.臨床癥狀評(píng)估D.影像學(xué)檢查答案：1.ABC2.ABC3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD三、判斷題（每題2分，共20分）1.唐氏綜合征患者都具有典型的特殊面容和智力障礙。（）2.馬凡綜合征是一種常染色體隱性遺傳病。（）3.克氏綜合征患者不能生育。（）4.脆性X綜合征患者主要是男性發(fā)病，女性通常為攜帶者。（）5.特納綜合征患者一定沒(méi)有第二性征發(fā)育。（）6.普拉德-威利綜合征患者青春期后食欲會(huì)逐漸正常。（）7.天使綜合征患者可以通過(guò)藥物完全治愈。（）8.努南綜合征患者的心臟病類型是固定的。（）9.基因檢測(cè)是診斷所有綜合征的唯一方法。（）10.綜合征患者都需要長(zhǎng)期的醫(yī)療和康復(fù)支持。（）答案：1.√2.×3.√4.√5.×6.×7.×8.×9.×10.√四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述唐氏綜合征的主要臨床特征。答案：智力發(fā)育遲緩，有特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常伴有先天性心臟病等多種畸形。2.馬凡綜合征的診斷要點(diǎn)有哪些？答案：主要依據(jù)累及骨骼、眼、心血管等多系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家族史。典型骨骼改變?nèi)缟聿氖莞摺⒅┲胫傅?，眼部晶狀體脫位，心血管主動(dòng)脈擴(kuò)張等，基因檢測(cè)可輔助診斷。3.特納綜合征患者可能面臨哪些健康風(fēng)險(xiǎn)？答案：原發(fā)性閉經(jīng)、不孕，易患心血管疾病如主動(dòng)脈縮窄，腎臟畸形，甲狀腺功能減退，還可能有身材矮小、骨質(zhì)疏松等問(wèn)題。4.簡(jiǎn)述脆性X綜合征的遺傳特點(diǎn)。答案：X連鎖顯性遺傳病，男性患者癥狀重，女性患者癥狀相對(duì)較輕或?yàn)閿y帶者。致病基因位于X染色體上，隨X染色體傳遞。五、討論題（每題5分，共20分）1.對(duì)于唐氏綜合征患者，如何進(jìn)行早期干預(yù)和教育？答案：早期干預(yù)包括康復(fù)訓(xùn)練，如運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言訓(xùn)練等，提升其運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。教育方面，應(yīng)根據(jù)其能力制定個(gè)性化教育方案，培養(yǎng)生活自理和社會(huì)適應(yīng)能力，幫助融入社會(huì)。2.馬凡綜合征患者在生活中需要注意什么？答案：需定期體檢，監(jiān)測(cè)心血管等系統(tǒng)情況。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，以防主動(dòng)脈破裂等嚴(yán)重并發(fā)癥。注意眼部保健，出現(xiàn)視力問(wèn)題及時(shí)處理。保持良好生活習(xí)慣，遵醫(yī)囑治療。3.如何提高社會(huì)對(duì)綜合征患者的接納和理解？答案：加強(qiáng)宣傳教育，通過(guò)媒體、公益活動(dòng)等普及綜合征知識(shí)，消除誤解和偏見(jiàn)。倡導(dǎo)平等、包容理念，鼓勵(lì)公眾與患者交流互動(dòng)，為