2025年產(chǎn)前篩查培訓(xùn)考核試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查的最佳檢測(cè)孕周是A.6-8周B.9-13+6周C.14-16周D.17-20周答案：B2.孕婦血清學(xué)篩查中，游離β-hCG中位數(shù)倍數(shù)（MOM）異常升高最常見于A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）D.特納綜合征答案：A3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要針對(duì)的胎兒染色體異常不包括A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.5p-綜合征（貓叫綜合征）答案：D4.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷時(shí)，羊膜腔穿刺的最佳孕周是A.10-12周B.16-22+6周C.24-28周D.28周以后答案：B5.孕婦年齡≥35歲時(shí)，其胎兒發(fā)生21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，主要原因是A.卵子減數(shù)分裂Ⅰ期染色體不分離概率增加B.精子染色體異常率升高C.胎盤功能減退導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常D.孕期接觸致畸物質(zhì)的概率增加答案：A6.以下哪種情況不屬于血清學(xué)篩查的絕對(duì)禁忌證A.多胎妊娠（≥3胎）B.孕婦有胰島素依賴型糖尿病C.孕婦1周內(nèi)接受過輸血治療D.孕周計(jì)算明確（根據(jù)超聲核對(duì)）答案：D7.早孕期超聲NT（頸項(xiàng)透明層厚度）檢測(cè)的正常值范圍（95百分位）通常為A.<2.0mmB.<2.5mmC.<3.0mmD.<3.5mm答案：B8.當(dāng)血清學(xué)篩查結(jié)果提示ONTD高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，最直接的確診方法是A.復(fù)查血清AFPB.超聲檢查胎兒神經(jīng)管結(jié)構(gòu)C.NIPT檢測(cè)D.羊水染色體核型分析答案：B9.產(chǎn)前篩查報(bào)告中“1:300”的風(fēng)險(xiǎn)值表示A.該孕婦生育患兒的概率為300%B.該孕婦生育患兒的概率為1/300C.同孕周孕婦中，300人中有1人風(fēng)險(xiǎn)值等于或高于此值D.該孕婦的風(fēng)險(xiǎn)值低于截?cái)嘀荡鸢福築10.孕婦體重對(duì)血清學(xué)篩查結(jié)果的影響主要體現(xiàn)在A.體重過輕會(huì)導(dǎo)致hCG水平假性降低B.體重過重會(huì)導(dǎo)致AFP水平假性升高C.需根據(jù)實(shí)際體重校正各指標(biāo)的MOM值D.體重不影響篩查結(jié)果計(jì)算答案：C11.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前篩查的倫理原則A.知情同意B.結(jié)果保密C.強(qiáng)制篩查D.非指導(dǎo)性咨詢答案：C12.雙胎妊娠血清學(xué)篩查的準(zhǔn)確性低于單胎，主要原因是A.無法區(qū)分兩個(gè)胎兒的血清標(biāo)志物來源B.孕婦血容量增加導(dǎo)致標(biāo)志物濃度稀釋C.雙胎妊娠的孕周計(jì)算更復(fù)雜D.雙胎發(fā)生染色體異常的概率更低答案：A13.NIPT檢測(cè)的是孕婦外周血中的A.胎兒紅細(xì)胞B.胎兒白細(xì)胞C.胎兒游離DNAD.孕婦游離DNA答案：C14.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)定義為風(fēng)險(xiǎn)值≥截?cái)嘀担?1-三體的常用截?cái)嘀凳茿.1:100B.1:270C.1:500D.1:1000答案：B15.孕婦既往生育過21-三體患兒，本次妊娠的血清學(xué)篩查結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，正確的處理建議是A.無需進(jìn)一步檢查，繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢B.建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷C.僅需加強(qiáng)超聲檢查D.重新計(jì)算孕周后復(fù)查血清學(xué)篩查答案：B二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.早孕期聯(lián)合篩查的指標(biāo)包括A.血清游離β-hCGB.血清妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）C.超聲NT厚度D.血清甲胎蛋白（AFP）答案：ABC2.產(chǎn)前篩查的局限性包括A.不能檢測(cè)所有染色體異常B.存在假陽性和假陰性C.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步診斷D.低風(fēng)險(xiǎn)可完全排除胎兒異常答案：ABC3.影響血清學(xué)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有A.孕周計(jì)算錯(cuò)誤B.孕婦吸煙C.多胎妊娠D.胎兒性別答案：ABCD4.以下哪些情況建議優(yōu)先選擇NIPT而非傳統(tǒng)血清學(xué)篩查A.孕婦年齡32歲，無高危因素B.孕婦為試管嬰兒妊娠C.孕婦拒絕介入性診斷D.前次妊娠因21-三體引產(chǎn)答案：BCD5.產(chǎn)前篩查后咨詢的核心內(nèi)容包括A.解釋篩查結(jié)果的意義B.說明后續(xù)檢查的選擇及風(fēng)險(xiǎn)C.提供心理支持D.直接告知胎兒是否異常答案：ABC6.開放性神經(jīng)管缺陷的高危因素包括A.孕婦葉酸缺乏B.既往生育過ONTD患兒C.孕期接觸丙戊酸鈉D.孕婦年齡<20歲答案：ABC7.關(guān)于18-三體綜合征，正確的描述是A.血清學(xué)篩查表現(xiàn)為hCG、AFP降低，PAPP-A降低B.超聲常顯示胎兒生長受限、握拳姿勢(shì)C.活產(chǎn)兒罕見，多數(shù)在孕早期流產(chǎn)D.NIPT可準(zhǔn)確檢測(cè)答案：ABCD8.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)需具備的條件包括A.取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》B.有經(jīng)過培訓(xùn)的專業(yè)技術(shù)人員C.建立質(zhì)量控制體系D.可獨(dú)立進(jìn)行染色體核型分析答案：ABC9.孕婦血清學(xué)篩查報(bào)告應(yīng)包含的信息有A.孕婦基本信息（姓名、年齡、孕周）B.各標(biāo)志物檢測(cè)值及MOM值C.風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法及截?cái)嘀礑.高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)的處理建議答案：ABCD10.以下哪些情況屬于介入性產(chǎn)前診斷的禁忌證A.孕婦發(fā)熱（體溫>38℃）B.先兆流產(chǎn)未控制C.凝血功能異常未糾正D.孕婦強(qiáng)烈拒絕答案：ABC三、判斷題（每題1分，共10分，正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）1.產(chǎn)前篩查是診斷試驗(yàn)，可直接判斷胎兒是否患病。（）答案：×2.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）的準(zhǔn)確性高于中孕期血清學(xué)篩查。（）答案：√3.孕婦年齡是血清學(xué)篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù)，需使用末次月經(jīng)計(jì)算的年齡。（）答案：×（應(yīng)使用實(shí)際周歲年齡）4.NIPT對(duì)性染色體異常（如47,XXX）的檢測(cè)準(zhǔn)確性與常染色體異常相同。（）答案：×（性染色體異常假陽性率較高）5.血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，胎兒發(fā)生染色體異常的概率為0。（）答案：×6.多胎妊娠（雙胎）進(jìn)行NIPT時(shí)，若提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，無法確定是哪個(gè)胎兒異常。（）答案：√7.孕婦在篩查前無需空腹，飲食不影響血清標(biāo)志物檢測(cè)結(jié)果。（）答案：√8.超聲NT增厚（>3.5mm）僅提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，與先天性心臟病無關(guān)。（）答案：×（NT增厚與結(jié)構(gòu)性畸形相關(guān)）9.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦必須接受介入性診斷，否則需簽署拒絕檢查知情同意書。（）答案：√10.產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)可將檢測(cè)樣本外送，但需確保合作實(shí)驗(yàn)室具備相應(yīng)資質(zhì)。（）答案：√四、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述早孕期聯(lián)合篩查與中孕期血清學(xué)篩查的主要區(qū)別。答案：早孕期聯(lián)合篩查（9-13+6周）結(jié)合超聲NT和血清學(xué)指標(biāo)（PAPP-A、游離β-hCG），篩查效率更高（檢出率約90%），假陽性率更低（約5%）；中孕期血清學(xué)篩查（15-20+6周）檢測(cè)AFP、hCG、uE3等指標(biāo)，檢出率約60-75%，假陽性率約5-8%。早孕期篩查可更早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，便于早期干預(yù)。2.列舉血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)處理流程。答案：①核對(duì)孕周、體重等參數(shù)，確認(rèn)篩查結(jié)果有效性；②進(jìn)行遺傳咨詢，解釋高風(fēng)險(xiǎn)含義及假陽性可能；③建議介入性產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺/絨毛穿刺），獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析或CNV檢測(cè)；④若孕婦拒絕介入性診斷，可選擇NIPT作為替代（但需告知其局限性）；⑤無論選擇何種檢查，均需記錄知情同意過程。3.簡(jiǎn)述NIPT的適用人群和慎用人群。答案：適用人群：①血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)；②年齡≥35歲但拒絕介入性診斷；③有介入性診斷禁忌證；④雙胎妊娠（需告知雙胎特異性風(fēng)險(xiǎn)）。慎用人群：①孕周<12周或>22+6周；②孕婦體重>100kg；③多胎妊娠（≥3胎）；④1年內(nèi)接受過異體輸血、器官移植；⑤合并惡性腫瘤。4.產(chǎn)前篩查中如何正確計(jì)算胎兒風(fēng)險(xiǎn)值？答案：風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重、血清標(biāo)志物MOM值及超聲指標(biāo)（如NT）。通過計(jì)算機(jī)軟件將各參數(shù)輸入篩查模型（如LMP、Fetal-PLUS等），計(jì)算胎兒患目標(biāo)疾?。?1-三體、18-三體、ONTD）的概率。需注意：孕周需通過早孕期超聲（頭臀長）核對(duì)，體重使用篩查時(shí)實(shí)測(cè)值，雙胎妊娠需采用雙胎專用模型。5.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查中倫理規(guī)范的主要內(nèi)容。答案：①知情同意：充分告知篩查目的、局限性、后續(xù)檢查及風(fēng)險(xiǎn)，確保孕婦自愿參與；②結(jié)果保密：保護(hù)孕婦隱私，篩查信息僅用于醫(yī)療目的；③非指導(dǎo)性咨詢：避免強(qiáng)迫孕婦接受特定檢查或終止妊娠，尊重其自主決策權(quán)；④專業(yè)勝任：篩查人員需經(jīng)過培訓(xùn)，確保結(jié)果解釋準(zhǔn)確，避免誤導(dǎo)。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年10月5日（超聲核對(duì)孕周無誤），孕16周+3天進(jìn)行中孕期血清學(xué)篩查。檢測(cè)結(jié)果：AFP35U/mL（MOM0.7），游離β-hCG4500mIU/mL（MOM2.1），uE30.8ng/mL（MOM0.6）。孕婦體重60kg，無糖尿病史，無不良孕產(chǎn)史。問題：（1）該孕婦的篩查結(jié)果可能提示哪種染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高？依據(jù)是什么？（2）下一步應(yīng)建議何種檢查？為什么？答案：（1）提示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)升高。依據(jù)：中孕期21-三體的典型血清學(xué)表現(xiàn)為AFP降低（MOM<1.0）、游離β-hCG升高（MOM>2.0）、uE3降低（MOM<1.0），該孕婦AFPMOM0.7（降低），hCGMOM2.1（升高），uE3MOM0.6（降低），符合21-三體的標(biāo)志物特征。（2）建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺術(shù)）。因?yàn)檠鍖W(xué)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)（需結(jié)合風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算結(jié)果，若風(fēng)險(xiǎn)值≥1:270則為高風(fēng)險(xiǎn)），需通過羊水染色體核型分析明確胎兒染色體是否異常。NIPT雖可作為替代，但無法完全替代診斷，且該孕婦無NIPT禁忌證時(shí)仍需以診斷結(jié)果為準(zhǔn)。案例2：孕婦，36歲，G2P1（第一胎健康），孕12周+2天就診。早孕期超聲提示NT3.2mm（正常<2.5mm），血清PAPP-AMOM0.4，游離β-hCGMOM1.8。問題：（1）NT增厚的可能原因有哪些？（2）針對(duì)該孕婦的情況，應(yīng)如何進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和處理？答案：（1）NT增厚的可能原因包括：①染色體異常（21-三體、18-三體、Turner綜合征等）；②先天性心臟病等結(jié)構(gòu)性畸形；③遺傳綜合征（如Noonan綜合征）；④胎兒貧血或感染；⑤約10%為正常變異。（2）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：結(jié)合孕婦年