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文檔簡介
專題03人類遺傳病與生物的進化
&目錄
第一部分明淅學考要求?精準復習
第二部分基礎知識梳理?全面提升
第三部分考點精講精練?對點突破
考點01人類遺傳病
考點02生物的進化
第四部分實戰(zhàn)能力訓練?滿分必刷
明晰學考要求0
考試目標層次
知識內(nèi)容學考預測
A(了解水平)B(理解水平)C(應用水平)
考點01人類遺考點1中主要考察遺傳
傳病方式的綜合分析、判
斷:考點2中主要考察
基因頻率和基因型頻
考點02生物的
率的計算。
進化
基礎知識梳理a
知識點一、人類遺傳病
一、人類遺傳病
1.人類常見遺傳病類型
(1)人類遺傳?。和ǔJ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)類型
①單基因遺傳病:指受一對等位基因控制的遺傳病。如:多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細胞貧血、白
化病、苯丙酮尿癥等。
②多基因遺傳病:指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。如:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少
年型糖尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。
③染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如:唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)、貓叫綜合
征。
注:攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如白血病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者;入攜帶遺傳病
基因的個體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病。
(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
項目
調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析
內(nèi)容
患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)?/p>
遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大
數(shù)的百分比
分析基因的顯隱性及所在
遺傳方式患者家系正常情況與患病情況
的染色體類型
2.遺傳病的檢測和預防:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
①預防措施:通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防。
②產(chǎn)前診斷:指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因
檢測等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。開展產(chǎn)前診斷時,羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳
??;B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別:孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因檢測可以檢
測基因異常病。
③基因檢測:是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基本狀況。
④基因治療:指用正?;蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。
知識點二、生物的進化
一、生物有共同祖先的證據(jù)
1.達爾文的生物進化論的主要組成
(1)共同由來學說:指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先進化來的。
(2)自然選擇學說:揭示了生物進化的機制,解釋了適應的形成和物種形成的原因。
2.生物有共同祖先的證據(jù)
(1)地層中陳列的證據(jù)一一化石
①概念:通過自然作用保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或生活痕跡等。
②作用:是研究生物進化最直接、最重要的證據(jù)。
(2)當今生.物體上進化的印跡一一其他方面的證據(jù)
①比較解剖學證據(jù):蝙蝠的翼、鯨的鰭、貓的前肢、人的上肢都有一些共同特點。
②胚胎學證據(jù):人和其他脊椎動物在胚胎發(fā)育早期都有彼此相似的階段。
③細胞和分子水平的證據(jù)
a.細胞有共同的物質(zhì)基礎和結(jié)構(gòu)基礎等。
h.不同生物的DNA和蛋白質(zhì)等生物大分子既有共同點.又存在差異性,
二、自然選擇與適應的形成
1.適應的普遍性和相對性
(1)適應的含義:一是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)適合于完成一定的功能,二是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)及其功能適合于該
生物在一定的環(huán)境中生存和繁殖。
(2)適應的特點:普遍性和相對性。
提示:適應的相對性的三點警示
a.生物適應環(huán)境是暫時性的,因為環(huán)境是不斷變化的。
b.生物保護性適應是不完善的,因為適應的產(chǎn)生是自然選擇的結(jié)果,自然選擇是一個漫長的過程。
c.生物的適應依賴于環(huán)境,有些生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)完全取決于環(huán)境的差異。
2.適應是自然選擇的結(jié)果
(1)拉馬克的進化學說內(nèi)容
①當今所有的生物都是由更古老的生物進化而來,各種生物的適應性特征并不是自古以來就是如此的,而
是在進化過程中逐漸形成的。
②適應的形成是都是由于?用盡廢退和獲得性遺傳。
③拉馬克的進化學說的意義:徹底否定了物種不變論。
(2)達爾文的自然選擇學說
①達爾文提出的自然選擇學說對生物的進化和適應的形成作出了合理解釋。他認為適應的來源是可遺傳的
變異,適應是自然選擇的結(jié)果。
②自然選擇學說的主要內(nèi)容:
a.過度繁殖:選擇的基礎
b.生存斗爭:生物進化的動力和選擇手段
c.遺傳和變異:生物進化的內(nèi)因
d.適者生存:自然選擇的結(jié)果
(3)自然選擇學說的貢獻:使生物學第一次擺脫了神學的束縛,步入了科學的軌道。揭示了生物界的統(tǒng)一性
是由「所有的生物都有共同的祖先,而生物的多樣性和適應性是進化的結(jié)果。
4.自然選擇學說的不足:對于遺傳和變異的認識還局限于性狀水平,不能科學地解釋遺傳和變異的本質(zhì)。
三、種群基因組成的變化與物種的形成
1.種群基因組成的變化
(1)種群和種群基因庫
①種群的概念:生活在一定區(qū)域的同種生物全部個體的集合叫做種群。
②基因庫的概念:一個種群中全部個體所含有的全部基因,叫做這個種群的基因庫。
③基因頻率的概念:在一個種群基因庫中,某個基因占全部等位基因數(shù)的比值,叫做基因頻率。
(2)種群基因頻率的變化
①基因突變產(chǎn)生新的等位基因,這就可以使種群基因頻率發(fā)生變化。
②可遺傳的變異提供了生物進化的原材料。
③可遺傳的變異來源于基因突變、基因重組和染色體變異。其基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為突變?;?/p>
因突變產(chǎn)生的新的等位基因,通過有性生殖過程中的基因重組,可以形成多種多樣的基因型,從而使種群
中出現(xiàn)多種多樣可遺傳的變異類型。
(3)自然選擇對種群基因頻率變化的影響
在自然選擇的作用下,種群的基因頻率會發(fā)生定向改變,導致生物朝著一定的方向不斷進化。
2.隔離在物種形成中的作用
(1)物種的概念:能夠在自然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物稱為一個物種。
(2)隔離及其在物種形成中的作用
①隔離的類型:地理隔離和生殖隔離。
②生殖隔離:不同物種之間一般是不能相互交配的,即使交配成功,也不能產(chǎn)生可育后代。
③地理隔離:同種生物由于地理障礙而分成不同的種群,使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。
④隔離:不同群體間的個體,在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象。
⑤新物種形成的標志:產(chǎn)生了生殖隔離。
⑥新物種形成的過程:同一物種一地理隔離一自然選擇一生殖隔離一不同物種
⑦隔離是物種形成的必要條件。
四、協(xié)同進化與生物多樣性的形成
1.協(xié)同進化
①概念:不同物種之間、生物與環(huán)境之間在相互影響中不斷進化和發(fā)展。
②關(guān)于捕食者在進化中的作用,美國生物學家斯坦利提出“收割理論”:捕食者往往捕食個體數(shù)最多的物
種,這樣就會避免出現(xiàn)一種或者幾種生物在生態(tài)系統(tǒng)中占絕對優(yōu)勢的局面,為其他物種的形成騰出空間。
捕食者的存在有利于增加物種多樣性。
2.生物多樣性的形成
①生物多樣性的層次:遺傳多樣性(基因多樣性)、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性。
②研究生物進化歷程的主要依據(jù):化石。
3.生物進化理論在發(fā)展
①現(xiàn)代生物進化理論的核心:自然選擇學說。
②現(xiàn)代生物進化理論的主要內(nèi)容:適應是自然選擇的結(jié)果;種群是生物進化的基本單位;突變和基因重組
提供進化的原材料,自然選擇導致種群基因頻率的定向改變,進而通過隔離形成新物種;牛.物進化的過程
實際上是生物與生物、生物與無機環(huán)境協(xié)同進化的過程:生物多樣性是協(xié)同進化的結(jié)果。
考點精講精練a
考點01人類遺傳病
i典型例題IT
(2023?江蘇?高考真題)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病,患者常伴有自身免疫病。
下列相關(guān)敘述繾用的是()
A.病因主要是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離
B.通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷
C.患者性母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子
D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀
>對點專攻
1.下圖是一個Duchenne型肌營養(yǎng)不良患者的家系系譜圖,經(jīng)過檢測Nl同時是一個Tumor綜合征患者(XO,
只含一條X染色體),III不含致病基因,相關(guān)敘述正確的是()
I
III
IV
A.Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B.HL和II再生一個患Duchenne型肌營養(yǎng)不良男孩的概率是1/8
C.Duchenne型肌營養(yǎng)不良和Turner綜合征患者的遺傳物質(zhì)均發(fā)生改變
D.產(chǎn)前診斷時可通過核型分析判斷胎兒是否患Duchenne型肌營養(yǎng)不良和Turner綜合征
2.人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個重要因素。某家系某種遺傳病調(diào)查結(jié)果如圖1所示。通常
通過羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等診斷手段來確定胎兒是否患有遺傳病,圖2為部分個體DNA(控
制該遺傳病的一對等位基因)電泳圖。下列敘述錯誤的是()
1234
圖1
圖2
A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病
B.2號、3號、5號個體基因型相同
C.7號與9號基因型相同的概率是1/4
D.基因診斷技術(shù)可預防遺傳病產(chǎn)生
考點02生物的進化
【典型例題1】
(2021?江蘇?高考真題)卜.列關(guān)于生物種群敘述正確的是()
A.不同種群的生物之間均存在生殖隔離
B.種群中個體的遷入與遷出會影響種群的基因頻率
C.大量使用農(nóng)藥導致害蟲種群產(chǎn)生抗藥性,是一種共同進化的現(xiàn)象
D.水葫蘆大量生長提高了所在水體生態(tài)系統(tǒng)的物種多樣性
>對點專攻
1.馬利筋(一種植物)的次生產(chǎn)物強心昔對多數(shù)動物有毒,但斑蝶卻可以食用馬利筋。有人做過一個實驗,
用白菜喂斑蝶,食蟲鳥吃斑蝶后沒有不適現(xiàn)象;若用馬利筋喂斑蝶,食蟲鳥吃斑蝶12分鐘后出現(xiàn)嘔葉.,30
分鐘后又恢復正常,從此該食蟲鳥不再吃斑蝶,甚至與斑蝶相似的其他蝶類也不吃。下列有關(guān)說法正確的
是()
A.該食蟲鳥不再吃斑蝶屬于非條件反射
B.題干中的食物鏈至少涉及三個營養(yǎng)級
C.強心甘從馬利筋到斑蝶再到食蟲鳥,發(fā)生了生物富集現(xiàn)象
D.馬利筋和斑蝶之間發(fā)生了協(xié)同進化
2.范瓦倫法則認為:一個物種始終難逃滅絕,這是由于它始終在和其他物種競賽之中,它永遠無法通過進
化提高自己生存的概率。例如,獵豹隨著進化越跑越快,但由于它們捕殺的羚羊也隨著進化越跑越快,獵
豹捕捉到生存所需獵物的可能性并沒有提高。下列敘述錯誤的是()
A.獵豹的捕捉使羚羊不斷產(chǎn)生跑得更快的變異
B.羚羊在獵豹越跑越快的進化中發(fā)揮了選擇作用
C.捕殺羚羊難度的增加使獵豹種群跑得慢的基因頻率下降
D.當物種不能發(fā)生與其他競賽物種相適應的進化,生存概率將下降
3.現(xiàn)代生物進化理論認為,種群是進化的單位。下列敘述正確的是()
A.種群中突變的基因不會在種群中擴展
B.種群之間的雙向遷移,會引起各種群內(nèi)變異量增大
C.若種群的基因頻率發(fā)生改變,則種群一定發(fā)生適應性進化
D.一個大的隨機交配的種群總是保持著遺傳平衡
基因頻率、基因型頻率的相關(guān)計算
廠某基因頻率二-----某基因總數(shù)--------------x100%
某基因和其等位基因的總數(shù)
某基因總數(shù)
(定義法若在常染色體上尸x100%
基
種群個體數(shù)x2
因某基因頻率
頻b基因總數(shù)
若在X染色體上,=x100%
率
2x女性個體數(shù)+男性
的b基因頻率
個體數(shù)
計
算八十注以常染色體上的一對等位基因A和a為例,A基因
」區(qū)式達頻率二AA基因型頻率+(l/2)xAa基因型頻率,a基
因頻率二aa基因型頻率+(1/2)xAa基因型頻率
地理隔離與生殖隔離的比較
項目地理隔離生殖隔離
同種生物由于地理障礙而分成不同的種群,使得種不同物種之間一般是不能相互交配的,即使
概念
群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象交配成功,也不能產(chǎn)生可育的后代
特點自然條件下不進行基因交流種群間不進行基因交流
①地理隔崗是物種形成的量變階段,生殖隔崗是物種形成的質(zhì)變階段;
②一般經(jīng)過長期的地理隔離,然后形成生殖隔離,也可能不經(jīng)過地理隔離直接形成生殖隔離,如
聯(lián)系
多倍體的產(chǎn)生;③只有地理隔離不一定形成生殖隔離.但能產(chǎn)生亞種,如東北虎和華南虎;
④生殖隔離是物種形成的標志,是物種形成的最后階段,是物種間的真正界限
物種形成與生物進化的比較
比較內(nèi)容物種形成生物進化
標志出現(xiàn)生殖隔離基因頻率改變
變化后生物與原生物的關(guān)系屬于不同物種可能屬于?同一物種
①生物進化的實質(zhì)是種群基因頻率的改變,這種改變可大可小,不一定會突
二者關(guān)系破物種的界限,即生物進化不一定導致新物種的形成,進化是量變,物種形
成是質(zhì)變:②新物種的形成是長期進化的結(jié)果
實戰(zhàn)能力訓練
1.某種蝴蝶(2n=56)性別決定方式是ZW型。長口器和短口器由等位基因D/d控制,翅色黃色和紫色由
等位基因F/f控制,兩對等位基因不位于Z、W同源區(qū)段上。兩只表型相同的雌雄蝴蝶交配,產(chǎn)生數(shù)量較多
的R,R表型及比例為長口器紫色雌:長口器黃色雌:短口器紫色雌:短口器黃色雌:長口器紫色雄:短
口器紫色雄=4:4:228:4。下列相關(guān)敘述錯誤的是()
A.測定蝴蝶的基因組序列,需測29條染色體上DNA的脫氧核甘酸序列
B.該種蝴蝶的長口器對短口器為顯性,且基因型為DD的該種蝴蝶致死
C.基因F/f位于Z染色體上,F(xiàn)i代中長口器紫色翅雄蝴蝶有1種基因型
D.可根據(jù)黃色翅雄蝴蝶與紫色翅雌蝴蝶雜交產(chǎn)生后代的翅色來判斷性別
2.某單基因遺傳病通常在30歲以后發(fā)病,某家庭中父親和大女兒均患有該病,母親和兒子表型正常。研
究人員對該家庭中控制該病的等位基因表達的蛋白質(zhì)(正?;虮磉_的蛋白質(zhì)由4303個氨基酸組成)進行
電泳分析,結(jié)果如圖。下列相關(guān)敘述正確的是()
組成肽鏈的
氨基酸數(shù)量母親父親大女兒兒子
4500個
4000個
3500個
注:條帶寬度代表蛋白質(zhì)的相對含量
A.該遺傳病具有連續(xù)遺傳、男性發(fā)病率高于女性的特點
B.該遺傳病的發(fā)病與是否含有致病基因有關(guān),與致病基因的表達量無關(guān)
C.該病致病基因中可能發(fā)生堿基對的缺失或增添導致基因中終止密碼子提前出現(xiàn)
D.若正常表型女性與兒子婚配,他們所生孩子患病的概率可能大于正常的概率
3.鐮狀細胞貧血是由一對基因(HbS/HbA)控制,患者出現(xiàn)嚴重貧血,發(fā)育不良等臨床癥狀,雜合體的人
(Hb,'HbS)臨床表現(xiàn)正常,但是顯微鏡觀察血液,一部分紅細胞呈鐮刀狀,如圖(b)所示,下列敘述錯誤
的是()
HbAHbAHbAHbsHbsHbs
(a)(b)(c)
人的紅細胞
A.控制血紅蛋白的基因中堿基對發(fā)生替換,導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,從而引起紅細胞形態(tài)鐮狀化
B.從臨床表現(xiàn)來看,基因Hb-'對基因Hb5為顯性;但是從紅細胞鐮狀化的數(shù)目來看,基因Hb、對基因HbA
為共顯性
C.雜合體的人(HbAHb,)部分紅細胞形態(tài)正常,臨床表現(xiàn)正常,但在特殊高原環(huán)境下也有可能出現(xiàn)貧血癥
狀
D.B超常規(guī)檢查是診斷胎兒鐮狀細胞貧血的常用方法,通過骨髓移植能達到治療效果
4.囊性纖維病是常染色體隱性遺傳病,患者CFTR蛋白異常,其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨
酸缺失。利用探針1和2分別能檢測出決定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因,對兩個家系成員
基因的檢測結(jié)果如下圖。下列敘達錯誤的是()
I0^00正常女性
1J-,21JL2□正常男性
II0金.§?女性患者
探針]F二■■=I男性患者
探針|未重4狀)
A.甲家系1-1、1-2、II-1均含有決定苯丙氨酸缺失的CFTR基因
B.若甲家系M2表型正常,用探針1、2檢測出兩條帶的概率為1/2
C.乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒有缺失
D.探針1、2不適用于對乙家系II-2的CETR基因進行產(chǎn)前診斷
5.軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病(完全顯性),色弱為半X隱性遺傳病,遺傳性腎炎為伴X顯性
遺傳?。ㄍ耆@性)。研究人員分別調(diào)查某地人群中這三種遺傳病的發(fā)病率,結(jié)果如下表所示:
軟骨發(fā)育不全色弱遺傳性腎炎
發(fā)病率人群中發(fā)病率為M男性中發(fā)病率為N男性中發(fā)病率為Z
下列有關(guān)敘述,正確的是()
A.該人群中,軟骨發(fā)育不全致病基因頻率為1—M
B.軟骨發(fā)育不全患者,其父或母的表現(xiàn)型可以是正常的
C.女性中,色弱的發(fā)病率為N,而遺傳性腎炎的發(fā)病率大于Z
D.該人群中,色弱的基因頻率為N,遺傳性腎炎的基因頻率大于Z
6.某地區(qū)高發(fā)的p-地中海貧血癥是?種常染色體遺傳病。研究發(fā)現(xiàn),患者體內(nèi)出現(xiàn)異常p-珠蛋白是由正常
基因突變成致病基因?qū)е碌模笾聶C理如下圖。已知AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子。下列相
關(guān)敘述錯誤的是()
正常基因致病基因
氨基酸
1163914711639147
編碼序號ATG
基因序列閔一CTCAGTAGATGACTTAG.TAG
TACTGA,CTCATCTACTGA,ATCATC
…W..…眄一
mRNAAddACUdAGUAGAUGACUUAGUA<J
3(②
正常B-珠蛋白異常B-珠蛋白
A.小地中海貧血癥在男女群體中的發(fā)病率基本相同
B.該基因突變屬于堿基對的替換,基因在突變前后都可以表達
C.異常0-珠蛋白和正常。-珠蛋白相比只改變了一個氨基酸
D.該病可以通過基因治療或移植造血干細胞進行治療
7.先天性聾啞存在明顯的遺傳異質(zhì)性,多種基因的突變都會引起該病發(fā)生,且均可單獨致病。下圖是先天
性聾啞遺傳病的某家系圖,經(jīng)檢測該家系涉及兩種致病基因,且H-4不攜帶致病基因。若不考慮突變和染色
體互換,下列有關(guān)敘述正確的是()
IO-T-O
12
□o正常男女
11T**19■■患病男女
m0■
12
A.1-1和1-2都可能含有兩種不同的致病基因
B.II-2和11-3所患的聾啞都是常染色體隱性遺傳病
C.II-3和IL4再生一個孩子表現(xiàn)正常的概率是3/4
D.III-1表現(xiàn)正常的原因是沒有同時從雙親中獲得致病基因
8.下列關(guān)于染色體變異類型、機制和遺傳效應的說法,錯誤的是()
A.某染色體片段缺失,可能使雜合了?表現(xiàn)出隱性性狀
B.染色體片段的重更,可能是因為同源染色體發(fā)生不等長交換導致的
C.21三體綜合征患者的出現(xiàn),往往是因為其遺傳了父母的致病基因
D.利用多倍體育種,可以快速包造出具有優(yōu)良特性的新物種
9.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳?。ㄈ缦聢D),其中H-5穴攜帶乙病的致病基因,所有個體均未發(fā)生
突變。相關(guān)分析正確的是()
P□o
n正常男女
6oB
le甲病男女
-n乙病男女
0患兩種病男性
8
A.甲病是常染色體隱性遺傳病,乙病是伴X染色體隱性遺傳病
B.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以杜絕人類遺傳病的發(fā)生
C.M2的基因型有一種,111-8的基因型有兩種可能
D.若HI-4和IH-5婚配,則他們生育一個同時患兩種遺傳病孩子的概率是5/12
10.成骨發(fā)育不全是一種以骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加為主要特點的單基因遺傳病,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)相關(guān)的致病
基因有19種。某女性(II-2)因SERPINFI基因突變導致成骨發(fā)育不全,對其家系患病情況調(diào)查如圖I,同
時測定部分家庭成員SERPINFI基因?qū)蛄?,結(jié)果如圖2.判斷以下說法錯誤的是()
娟碼鎮(zhèn)第786號堿基(序號與mRNA上堿基對應》
□正常里性
。正常女性
□患嘉里性▲G^TGC3VAGG:CTGTAGG
適酮W茨6忌**(逐號與mRNA上堿基對應)
。懸索女性
G>未知
m
SER?4T1位點的二“er則序域圖
[從上至下分別為n-i、n-2結(jié)果]
圖1圖2
A.該女性SERPINFI基因突變屬于常染色體隱性突變
B.該變異是由「正?;虬l(fā)生堿基對的替換,造成多肽鏈氨基酸改變所引起
C,根據(jù)測序結(jié)果及患病原理,11-1與n-2所生小孩不會患成骨發(fā)育不全
D.該疾病可通過B超檢直和基因檢測進行產(chǎn)前診斷與治療
11.下圖表示某一家庭四個成員關(guān)于某單基因遺傳病相關(guān)基因的電泳結(jié)果,其中1、2代表親代,3、4代表
子代。不考慮基因突變,下列說法錯誤的是()
A.據(jù)圖可知,1、3為雜合子,2、4為純合子
B.僅根據(jù)電泳圖,無法判斷致病基因的顯隱性
C.若1、2為正常父母,則再生一個男孩正常的概率為.1
D.若3、4為正常子代,則該致病基因只位于X染色體上
12.科學家研究了生活在撒哈拉沙漠的狐屬不同種群對沙漠的適應機制,發(fā)現(xiàn)路氏沙狐和耳廓狐含有缺水
時能改變尿濃度的基因,該基因在擴散到了北美赤狐的基因庫中。下列敘述正確的是()
A.不同狐屬的定向變異能幫助其適應環(huán)境改變
B.路氏沙狐和耳廓狐的全部基因構(gòu)成一個基因庫
C.基因遷移可增加狐屬種群內(nèi)的遺傳多樣性
D.自然選擇直接作用于基因?qū)е露N群基因頻率改變
13.適應輻射現(xiàn)象表現(xiàn)為由一個祖先物種進化產(chǎn)生各種各樣不同的新物種,從而適應不同的環(huán)境,形成一
個同源的輻射狀的進化系統(tǒng)。為了探索鼠尾草屬部分植物的適應輻射機制,科研小組對傳粉者熊蜂的體長
與鼠尾草花冠長度的關(guān)系進行了4組研究,統(tǒng)計結(jié)果如圖所示(以D組為例解釋:體長大約為26mm到28mm
之間的雄蜂,它的傳粉對象——鼠尾草的花冠長度大約為30.0mm到30.5mm之間)。下列敘述錯誤的是()
花冠長/mm
32.5組
32.0.+A
31.5--B組
31.0C組
30.5十
D組
30.0
29.5
41618202224262830
體長/mm
A.適應輻射是自然選擇的結(jié)果,可遺傳的有利變異是適應形成的必要條件之一
B.蝙蝠以回聲定位捕食獵物,而燈蛾科昆蟲能發(fā)射超聲波使其失靈,該現(xiàn)象符合適應輻射
C.由圖可知熊蜂的體長與花冠長度大致呈負相關(guān)
D.該圖產(chǎn)生的原因可能是熊蜂越大,越無法完全進入花冠內(nèi)吸取花蜜,從而影響傳粉
14.關(guān)于生物進化理論,下列敘述錯誤的是()
A.化石為達爾文的共同由來學說提供了直接的證據(jù)
B.生物的多樣性和適應性是自然選擇的結(jié)果
C.地理隔離是物種形成的必要條件
D.捕食者的存在有利于增加物種的多樣性
15.青藏高原隆升引起的生態(tài)地理隔離促進r物種的形成。該地區(qū)某植物不同區(qū)域的兩個種稻,進化過程
中出現(xiàn)了花期等性狀的分化,種群甲花期結(jié)束約20天后,種群乙才開始開花。下列敘述錯誤的是()
A.花期隔離后種群甲和種群乙具有相同的基因庫
B.甲、乙兩個種群長期進化過程中可能增加物種多樣性
C.甲、乙種群間的個體在該自然條件下基因不能自由交流
D.青藏高原新物種形成過程不一定要經(jīng)歷長期的地理隔離
16.研究發(fā)現(xiàn),地球上現(xiàn)存的大部分脊椎動物都具有頜骨。有頜類生物的出現(xiàn)與崛起,是脊椎動物演化史
上最關(guān)鍵的躍升之一。下列說法錯誤的是()
A.脊椎動物都具有頜骨屬于比較解剖學證據(jù)
B.該研究的發(fā)現(xiàn)為共同由來學說提供了依據(jù)
C.定向突變導致生物朝著一定方向不斷演化
D.脊椎動物的演化是生物不斷適應自然的過程
17.未成熟的水果多為綠色,隱右樹葉中不易被發(fā)現(xiàn),這時種子尚未發(fā)育成熟,動物的介入只能給植物帶
來損失。種子一旦成熟,果皮很快變黃,醒目的顏色吸引動物前來取食水果,為植物傳播種子。下列說法
錯誤的是()
A,水果的顏色變化是長期自然選擇的結(jié)果
B.水果的顏色變化過程與基因的選擇性表達有關(guān)
C.乙烯在果實成熟的過程中發(fā)揮著重要作用
D.果皮變黃后會被動物吃掉,不利于果樹種群的繁衍
18.?種能耐高溫的小魚生活在澳大利業(yè)中部的沙漠中。該種小魚能夠在水流緩慢或靜止的區(qū)域生存,它
們形成了不同的亞種。已知在某個孤立水體中,該種小魚的基因型頻率初始狀態(tài)時為CC38%、Cc42%、cc2O%,
最終穩(wěn)定狀態(tài)時為CC52%、Cc36%、ccl2%。下列相關(guān)敘述合理的是()
A.隨著世代的增多,該種群的基因庫中基因種類保持不變,該種群未發(fā)生進化
B.若該種小魚種群的基因型頻率趨于穩(wěn)定與捕食關(guān)系有關(guān),則推測基因型為cc的個體更容易被捕食
C.自然條件下,不同孤立水體中的該種小魚之間不能自由交配,均存在生殖隔離
D.種群中個體的遷入和遷出會影響種群基因頻率,而突變不會影響種群基因頻率
19.雷鳥在冬季來臨前將羽毛換成白色的,有利于在白雪皚皚的環(huán)境中保護自己,若下雪時間推遲則容易
被天敵發(fā)現(xiàn)。這種現(xiàn)象說明()
A.適應具有相對性B.適應是自然選擇的結(jié)果
C.適應是普遍存在的D.適應的必要條件是可遺傳變異
20.許多古詩文中蘊含著豐富的生物學知識,下列關(guān)于古詩句中的生物學知識的敘述錯誤的是()
A.“落紅不是無情物,化作春泥更護花”,“落紅”可為植物的生長提供有機物
B.“人間四月芳菲盡,山寺桃花始盛開”體現(xiàn)了溫度對植物生長的影響
C“遠芳侵古道,晴翠接荒城”說明生物能適應環(huán)境,也能影響環(huán)境
D.“稻花香里說豐年,聽取蛙聲一片“體現(xiàn)了生物種群的繁衍離不開信息傳遞
21.變異是生物繁衍過程中的重要現(xiàn)象,它豐富了生物多樣性,推動了生物進化。下列有關(guān)敘述正確的是
()
A.生物的變異都能為種群的進化提供原材料
B.能使種群基因庫改變的因素是突變和基因重組
C.生物有致病基因才會得遺傳病,沒有致病基因就不會得
D.基因的堿基序列不發(fā)生改變,性狀也可發(fā)生可遺傳的變化
22.科學家飼養(yǎng)了3000多條毛毛蟲,對其孵化成的餓做了記號,以便重捕時易于辨認。他們在城市和農(nóng)村
做「釋放和重捕實驗,統(tǒng)計如卜表(兩種顏色的蛾被重捕的概率相同)。卜列相關(guān)敘述止確的是()
地點淺色蛾數(shù)深色蛾數(shù)
釋放數(shù)496488
農(nóng)村
重捕數(shù)6234
釋放數(shù)137493
城市
重捕數(shù)18136
A.釋放到農(nóng)村和城市的蛾的種群的基因庫相同
B.城市環(huán)境的選擇作用導致蛾深色基因的頻率上升
C.實驗過程中蛾的體色仍有兩種,說明蛾沒有發(fā)生進化
D.長期的不同環(huán)境的選擇作用會導致兩地的蛾都只有一種體色
23.在一個隨機交配的群體中,基因型為AA的個體占18%,基因型為Aa的個體占82%,隱性個體會被全
部淘汰。下列有關(guān)說法正確的是()
A.該群體個體隨機交配,得到的子一代中AA的基因型頻率是0.3481
B.該群體在隨機交配過程中基因頻率發(fā)生變化,最終一定會出現(xiàn)新物種
C.若該群體中遷入一些個體,則該群體中A的基因頻率和種群密度都增加
D.若該群體數(shù)量較少,則多次隨機交配后a基因可能在群體中消失
24.研究人員利用線粒體DNA檢測技術(shù),在野豬和家豬起源方面開展大量研究。研究發(fā)現(xiàn)不同地區(qū)家豬間
在線粒體DNA上遺傳差異較大,相同地區(qū)家豬和野豬間共同遺傳特征較多,說明不同地區(qū)家豬由當?shù)匾柏i
馴化而來。下列敘述正確的是()
A.線粒體DNA檢測為家豬的進化提供了細胞水平的證據(jù)
B.線粒體DNA發(fā)生的突變可以為生物進化提供原材料
C.相同地區(qū)家豬和野豬基因庫沒有差異,不存在生殖隔離
D.在野豬馴化為家豬的進程中自然選擇決定了進化的方向
25.根據(jù)斯坦利提出的“收割理論”,在捕食者控制范圍內(nèi),當某被捕食者種群數(shù)量增加而超過某個閾值時,
該物種就會受到捕食者的捕食,從而使該物種的種群數(shù)量下降;當該種群數(shù)量下降到某個閾值時,捕食者
會轉(zhuǎn)而捕食其他數(shù)量大的種群。下列相關(guān)敘述錯誤的是()
A.上述捕食者具有食物種類多樣的特點
B.捕食者和被捕食者之間難以協(xié)同進化
C.捕食者的存在有利于增加物種多樣性
D.避免出現(xiàn)一種生物占絕對優(yōu)勢的局面
26.下列關(guān)于生物進化和育種的敘述,不正確的是()
A.基因突變必然改變種群的基因頻率,導致新物種的形成
B.二倍體西瓜與四倍體西瓜存在生殖隔離,不是同一物種
C.誘變育種通過提高基因突變頻率,在較短時間內(nèi)產(chǎn)生所需性狀
D.單倍體育種和多倍體育種常用秋水仙素或低溫處理使染色體加倍
27.先天性全身性脂肪萎縮(CGL)是一種極其罕見的單基因遺傳病,表現(xiàn)為明顯的全身脂肪缺失。BSCL2
基因突變導致的2型CGL是所有類型中最嚴重的。某醫(yī)院收治一名女性患者,攜帶BSCL2基因復合雜合
突變(BSCL2基因不同位點發(fā)生突變,分別是p.Yl87c和p.E189X),對患者家系分析如圖1。同時用組
蛋白脫乙酰酶抑制劑(SAHA和Panobinostat)進行實驗,結(jié)果如圖2?;卮鹣铝袉栴}:
圖
(1)CGL2型的突變基因BSCL2編碼內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上的一種跨膜蛋白SEIPIN,其調(diào)控細胞脂滴融合和脂質(zhì)儲存過程。
CGL2型患者常表現(xiàn)為高血糖,一方面的原因是血糖去向之一的過程受阻。
(2)據(jù)圖1分析?,CGL2型的遺傳方式是;從遺傳的角度分析,圖中女性患者患病的原因是o
圖中該對夫婦再生育一個完全正常孩子的概率是。
(3)本研究使用組蛋白脫乙酰酶抑制劑(SAHA和Panobinostat)處理患者來源的成纖維細胞,觀察SEIPIN
蛋白的表達,結(jié)果如圖2。SAHA和Panobinostat的作用機制是,從而達到的效果。該結(jié)果也
為后續(xù)相關(guān)治療的研究提供思路。若該對夫婦想再生育第三胎,為了達到優(yōu)生優(yōu)育的目的,需要進行產(chǎn)前
診斷,主要通過確定胎兒是否患有CGL遺傳病。
28.2024年對安徽淮南武王墩墓的考古無疑是本年度最重要的考古發(fā)掘之一。目前,墓主人的遺骸保存的
較好,這對我們利用生物科技,提取墓主人的DNA,研完其遺傳信息有重要意義。日前,對楚國王室的研
究發(fā)現(xiàn),O-F793基因的比例比較高,而在現(xiàn)代南方人中,GJB2基因的比例較高,所以我們可以對楚土的
DNA進行處理,對比兩種基因的存在和遺傳,結(jié)合史料,用于追蹤古代南方人的遷徙和融合。
(1)對楚王的遺骸進行處理,應提取相關(guān)DNA,通過PCR技術(shù)進行擴增,然后檢測其O-F793基因,佐證其
身份,這說明此基因位于染色體上。
(2)GJB2基因的突變會引起遺傳性耳奇,現(xiàn)時某南方家庭進行遺傳病調(diào)查,并繪制了加圖所示的系譜圖.
1O-nrOO-T-E
[?p)
m□6—r—O
123I4
[V?
1
①根據(jù)系譜信息推斷,該基因發(fā)生的是(顯性或隱性突變),該病的遺傳方式是。
②假設IL4個體為GJB2突變基因的攜帶者的概率為1
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