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2025年血液科白血病血細(xì)胞分析與診斷考核試題及參考答案一、單項(xiàng)選擇題(每題2分,共30分)1.關(guān)于急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL)骨髓象特征,錯(cuò)誤的是:A.原始及幼稚淋巴細(xì)胞≥20%(WHO2022標(biāo)準(zhǔn))B.易見籃細(xì)胞(涂抹細(xì)胞)C.細(xì)胞質(zhì)內(nèi)可見Auer小體D.過氧化物酶(POX)染色陽性率<3%2.急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL,AML伴PML-RARA)患者血常規(guī)典型表現(xiàn)為:A.白細(xì)胞顯著升高(>100×10?/L)B.血小板計(jì)數(shù)正?;蛏逤.血紅蛋白進(jìn)行性下降伴血小板顯著減少D.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值顯著升高3.慢性粒細(xì)胞白血?。–ML)慢性期骨髓象特征不包括:A.粒細(xì)胞顯著增生,以中晚幼粒及桿狀核為主B.嗜堿性粒細(xì)胞比例增高(>2%)C.原始細(xì)胞比例<10%D.巨核細(xì)胞減少或缺乏4.鑒別急性髓系白血?。ˋML)與ALL最有價(jià)值的細(xì)胞化學(xué)染色是:A.過碘酸-雪夫反應(yīng)(PAS)B.過氧化物酶(POX)C.酸性磷酸酶(ACP)D.萘酚AS-D氯乙酸酯酶(NAS-DCE)5.急性髓系白血病M4型(粒-單核細(xì)胞白血?。┑奶卣魇牵篈.骨髓中原始單核細(xì)胞≥80%(非紅系有核細(xì)胞)B.骨髓中粒系原始細(xì)胞≥20%,單核系細(xì)胞≥20%(非紅系有核細(xì)胞)C.特異性酯酶(NAS-DCE)僅單核系陽性D.非特異性酯酶(NSE)染色不被氟化鈉抑制6.關(guān)于白血病微小殘留?。∕RD)檢測(cè),錯(cuò)誤的是:A.流式細(xì)胞術(shù)可通過異常免疫表型監(jiān)測(cè)MRDB.實(shí)時(shí)定量PCR(RQ-PCR)主要用于檢測(cè)融合基因C.MRD陰性提示預(yù)后良好,無需繼續(xù)治療D.二代測(cè)序(NGS)可檢測(cè)克隆性基因突變的殘留7.兒童B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病(B-ALL)最常見的細(xì)胞遺傳學(xué)異常是:A.t(9;22)(q34;q11.2)[BCR-ABL1]B.t(12;21)(p13;q22)[ETV6-RUNX1]C.t(15;17)(q22;q12)[PML-RARA]D.t(8;14)(q24;q32)[MYC-IGH]8.骨髓增生異常綜合征(MDS)轉(zhuǎn)化的急性髓系白血?。ˋML-MDS相關(guān))診斷標(biāo)準(zhǔn)中,以下哪項(xiàng)是必需條件?A.原始細(xì)胞≥20%(骨髓或外周血)B.存在至少2系病態(tài)造血(≥10%)C.既往有明確MDS病史D.檢測(cè)到MDS相關(guān)基因突變(如TP53、SF3B1)9.關(guān)于漿細(xì)胞白血?。≒CL),正確的是:A.屬于慢性淋巴細(xì)胞白血病的特殊類型B.外周血漿細(xì)胞比例≥20%或絕對(duì)值≥2.0×10?/LC.免疫表型通常CD19+、CD56-D.骨髓中漿細(xì)胞比例<30%10.急性單核細(xì)胞白血?。ˋML-M5)患者出現(xiàn)牙齦增生,主要與以下哪種細(xì)胞特征相關(guān)?A.原始細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)大量嗜天青顆粒B.單核細(xì)胞分泌基質(zhì)金屬蛋白酶(MMPs)C.白血病細(xì)胞表達(dá)CD34抗原D.合并維生素缺乏11.慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL)診斷的關(guān)鍵免疫表型組合是:A.CD5+、CD19+、CD23+、sIg弱陽性B.CD10+、CD19+、CD38+、TdT+C.CD13+、CD33+、CD117+、HLA-DR-D.CD3+、CD4+、CD8-、TCRαβ+12.急性白血病患者骨髓活檢提示“網(wǎng)狀纖維增生(MF-2級(jí))”,最可能的臨床意義是:A.提示預(yù)后良好,化療反應(yīng)佳B.可能合并骨髓纖維化,需注意化療后骨髓恢復(fù)C.與白血病細(xì)胞類型無關(guān),僅反映微環(huán)境改變D.無需特殊處理,不影響治療決策13.以下哪項(xiàng)不符合毛細(xì)胞白血?。℉CL)的實(shí)驗(yàn)室特征?A.外周血可見毛細(xì)胞(胞質(zhì)邊緣呈毛發(fā)樣突起)B.酸性磷酸酶(ACP)染色陽性,不被酒石酸抑制(TRAP+)C.免疫表型CD20+、CD11c+、CD25+、CD103+D.骨髓常呈“干抽”,活檢可見毛細(xì)胞彌漫浸潤(rùn)14.診斷T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病(T-ALL)的關(guān)鍵免疫標(biāo)志物是:A.CD19、CD22B.CD3、CD7C.CD13、CD33D.CD10、TdT15.關(guān)于急性白血病化療后“骨髓抑制期”的血細(xì)胞分析,錯(cuò)誤的是:A.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值(ANC)<0.5×10?/L為粒細(xì)胞缺乏B.血小板<20×10?/L時(shí)需預(yù)防性輸注血小板C.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高提示骨髓造血恢復(fù)D.外周血出現(xiàn)原始細(xì)胞一定提示白血病復(fù)發(fā)二、多項(xiàng)選擇題(每題3分,共15分,少選、錯(cuò)選均不得分)1.急性髓系白血?。ˋML)伴NPM1突變的特征包括:A.多見于年輕患者B.骨髓原始細(xì)胞常伴胞質(zhì)空泡C.免疫表型CD34陰性或弱表達(dá)D.通常合并FLT3-ITD突變時(shí)預(yù)后較差2.慢性粒細(xì)胞白血病(CML)加速期診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:A.外周血或骨髓原始細(xì)胞10%-19%B.嗜堿性粒細(xì)胞≥20%C.血小板<100×10?/L(無治療相關(guān))D.出現(xiàn)Ph染色體以外的克隆性染色體異常3.支持急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL)診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查有:A.骨髓原始淋巴細(xì)胞≥20%(WHO2022)B.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)到TdT+、CD19+(B-ALL)或CD3+(T-ALL)C.細(xì)胞化學(xué)染色PAS呈粗顆粒或塊狀陽性D.染色體核型顯示t(15;17)4.關(guān)于白血病細(xì)胞免疫表型分析,正確的是:A.HLA-DR陰性提示可能為APL(AML-M3)B.CD34陽性常見于急性白血病,提示干細(xì)胞特性C.髓系相關(guān)抗原(如CD13、CD33)僅見于AMLD.T-ALL常表達(dá)CD7、胞質(zhì)CD3(cCD3)5.骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查中,Auer小體可見于:A.急性髓系白血病(AML)B.急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL)C.慢性髓系白血病急變期(CML-BP)D.骨髓增生異常綜合征(MDS)三、簡(jiǎn)答題(每題8分,共40分)1.簡(jiǎn)述急性白血病MICM綜合診斷的內(nèi)容及其臨床意義。2.列出急性早幼粒細(xì)胞白血病(APL)的實(shí)驗(yàn)室診斷要點(diǎn)(至少5項(xiàng))。3.對(duì)比慢性粒細(xì)胞白血?。–ML)與類白血病反應(yīng)的鑒別診斷要點(diǎn)(至少5項(xiàng))。4.簡(jiǎn)述B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血?。˙-ALL)的免疫表型特征(至少6個(gè)標(biāo)志物)。5.闡述骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、流式細(xì)胞術(shù)、細(xì)胞遺傳學(xué)在急性白血病診斷中的互補(bǔ)作用。四、案例分析題(共15分)患者,女,32歲,因“反復(fù)鼻出血1周,發(fā)熱3天”就診。查體:體溫38.5℃,貧血貌,雙側(cè)鼻腔可見血痂,皮膚散在瘀點(diǎn),淺表淋巴結(jié)未觸及腫大,肝脾肋下未及。實(shí)驗(yàn)室檢查:-血常規(guī):WBC2.8×10?/L,Hb72g/L,PLT18×10?/L;分類:原始細(xì)胞35%,淋巴細(xì)胞45%,中性粒細(xì)胞20%。-骨髓象:有核細(xì)胞增生極度活躍,原始細(xì)胞占82%(非紅系有核細(xì)胞),胞體中等大小,胞質(zhì)少、藍(lán)色,可見少量嗜天青顆粒,核圓形、染色質(zhì)細(xì)致,核仁2-3個(gè);POX染色陽性率85%(強(qiáng)陽性);NSE染色陽性,可被氟化鈉抑制。-流式細(xì)胞術(shù):CD13+(92%)、CD33+(88%)、CD117+(79%)、CD34+(25%)、HLA-DR+(65%)、CD14+(42%)、MPO+(90%)。-細(xì)胞遺傳學(xué):核型46,XX,t(9;11)(p22;q23);分子檢測(cè):KMT2A-MLLT3融合基因陽性。問題:1.該患者最可能的診斷及分型(需結(jié)合WHO2022標(biāo)準(zhǔn))。(5分)2.分析支持診斷的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。(5分)3.需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷?(5分)參考答案一、單項(xiàng)選擇題(每題2分,共30分)1.C2.C3.D4.B5.B6.C7.B8.A9.B10.B11.A12.B13.A14.B15.D二、多項(xiàng)選擇題(每題3分,共15分)1.ABCD2.ABD3.ABC4.ABD5.AC三、簡(jiǎn)答題(每題8分,共40分)1.急性白血病MICM綜合診斷的內(nèi)容及臨床意義:內(nèi)容:-形態(tài)學(xué)(Morphology):骨髓/外周血涂片觀察細(xì)胞形態(tài)、Auer小體、病態(tài)造血等;-免疫學(xué)(Immunology):流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面/胞內(nèi)抗原(如CD系列、TdT、MPO);-細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics):染色體核型分析(如Ph染色體、t(15;17));-分子生物學(xué)(Molecular):檢測(cè)融合基因(如BCR-ABL1、PML-RARA)、基因突變(如NPM1、FLT3-ITD)。臨床意義:-提高診斷準(zhǔn)確性(如區(qū)分AML與ALL);-指導(dǎo)危險(xiǎn)度分層(如t(15;17)為低危,復(fù)雜核型為高危);-制定靶向治療方案(如APL使用全反式維甲酸);-監(jiān)測(cè)微小殘留?。∕RD)及評(píng)估預(yù)后。2.APL實(shí)驗(yàn)室診斷要點(diǎn):①骨髓象:異常早幼粒細(xì)胞≥20%(非紅系有核細(xì)胞),胞質(zhì)含大量粗顆?;虿窭覣uer小體(“柴捆細(xì)胞”);②細(xì)胞化學(xué)染色:POX強(qiáng)陽性,NSE陰性或弱陽性;③免疫表型:CD13+、CD33+、CD117+,HLA-DR-、CD34-(典型型);④細(xì)胞遺傳學(xué):t(15;17)(q22;q12);⑤分子生物學(xué):PML-RARA融合基因陽性;⑥血常規(guī):常伴血小板顯著減少(<30×10?/L),易合并DIC(纖維蛋白原降低、D-二聚體升高)。3.CML與類白血病反應(yīng)的鑒別要點(diǎn):①病因:CML為克隆性造血干細(xì)胞??;類白血病反應(yīng)多有感染、腫瘤等誘因;②白細(xì)胞計(jì)數(shù):CML常>50×10?/L(慢性期),類白血病反應(yīng)多<50×10?/L;③嗜堿性粒細(xì)胞:CML常增高(>2%);類白血病反應(yīng)正常;④原始細(xì)胞:CML慢性期<5%;類白血病反應(yīng)<5%;⑤中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(NAP):CML降低或陰性;類白血病反應(yīng)增高;⑥細(xì)胞遺傳學(xué):CML存在Ph染色體(t(9;22))或BCR-ABL1融合基因;類白血病反應(yīng)無;⑦脾大:CML常顯著脾大;類白血病反應(yīng)多無或輕度。4.B-ALL免疫表型特征:①必選標(biāo)志:CD19+(B系核心標(biāo)志)、TdT+(原始細(xì)胞標(biāo)志);②常見標(biāo)志:CD79a+、CD22+(胞內(nèi)或表面)、CD10+(前B-ALL)、CD20±(成熟B-ALL);③其他標(biāo)志:HLA-DR+(多數(shù))、CD34+(干細(xì)胞相關(guān));④異常標(biāo)志:部分病例可表達(dá)髓系抗原(如CD13、CD33),但需結(jié)合其他指標(biāo)排除雙表型白血病;⑤排除標(biāo)志:CD3-(T系)、MPO-(髓系);⑥特殊類型:Ph+B-ALL常伴CD34+、CD10+;ETV6-RUNX1+常CD10+、CD34-。5.骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、流式細(xì)胞術(shù)、細(xì)胞遺傳學(xué)的互補(bǔ)作用:①形態(tài)學(xué):提供初步分類(如原始細(xì)胞比例、Auer小體),是診斷基礎(chǔ),但受觀察者經(jīng)驗(yàn)影響;②流式細(xì)胞術(shù):精準(zhǔn)識(shí)別細(xì)胞系列(如B系/髓系)及異常表型(如HLA-DR-見于APL),輔助分型;③細(xì)胞遺傳學(xué):明確特征性染色體異常(如t(15;17)診斷APL),指導(dǎo)危險(xiǎn)分層;④互補(bǔ)性:形態(tài)學(xué)提示方向(如“早幼粒細(xì)胞增多”),流式確認(rèn)系列(髓系),遺傳學(xué)/分子檢測(cè)明確亞型(PML-RARA),三者結(jié)合提高診斷特異性和預(yù)后判斷準(zhǔn)確性。四、案例分析題(共15分)1.診斷:急性髓系白血病,伴KMT2A重排(AMLwithKMT2Arearrangement)(WHO2022)。2.支持依據(jù):①臨床表現(xiàn):出血(鼻出血、瘀點(diǎn))、發(fā)熱,符合急性白血病癥狀;②血常規(guī):三系減少,原始細(xì)胞35%;③骨髓象:原始細(xì)胞占82%(≥20%),POX強(qiáng)陽性(髓系特征),NSE陽性且被氟化鈉抑制(單核系特征);④流式細(xì)胞術(shù):表達(dá)髓系抗原(CD13、CD33、MPO)及單核系相關(guān)抗原(CD14),支持粒-單核系分化;⑤細(xì)胞遺傳學(xué):t(9;11)(p22;q23),對(duì)應(yīng)KMT2A-MLLT3融合基因(KMT2A重排),為WHO定義的獨(dú)立亞型。3.鑒別診斷:①急性粒-單核細(xì)胞白血?。ˋML-M4):需與經(jīng)
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