血液系統(tǒng)功能障礙總結2026一、概述（一）定義貧血是人體外周血紅細胞容量減少，低于參考范圍下限，導致無法向組織運輸足夠氧氣的綜合征。由于紅細胞容量測定復雜，臨床常用血紅蛋白（Hb）濃度作為替代判斷指標。（二）診斷標準國內標準（海平面地區(qū)）：成年男性Hb<120g/L；成年女性（非妊娠）Hb<110g/L；孕婦Hb<100g/L。國外標準（海平面地區(qū)）：6個月-<6歲兒童Hb<110g/L；6-14歲兒童Hb<120g/L；成年男性Hb<130g/L；成年女性Hb<120g/L；孕婦Hb<110g/L。二、分類（一）按貧血進展速度分類急性貧血：病程<6個月。慢性貧血：病程≥6個月。（二）按紅細胞形態(tài)分類（依據平均紅細胞體積MCV、平均紅細胞血紅蛋白濃度MCHC）大細胞性貧血：MCV>100fl，MCHC32%-35%，常見于巨幼細胞貧血、伴網織紅細胞大量增生的溶血性貧血、骨髓增生異常綜合征、肝疾病。正常細胞性貧血：MCV80-100fl，MCHC32%-35%，常見于再生障礙性貧血、純紅細胞再生障礙性貧血、溶血性貧血、骨髓病性貧血、急性失血性貧血。小細胞低色素性貧血：MCV<80fl，MCHC<32%，常見于缺鐵性貧血、鐵粒幼細胞性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）。（三）按Hb濃度分類輕度貧血：Hb濃度>90g/L。中度貧血：Hb濃度60-90g/L。重度貧血：Hb濃度30-59g/L。極重度貧血：Hb濃度<30g/L。（四）按骨髓紅系增生情況分類增生不良性貧血：如再生障礙性貧血，骨髓紅系造血功能低下。增生性貧血：除再生障礙性貧血外的貧血，骨髓紅系造血功能活躍。三、發(fā)病機制貧血的發(fā)生主要源于三大機制，具體如下：（一）紅細胞生成減少造血細胞異常：多能造血干細胞、髓系干祖細胞及各期紅系細胞異常，引發(fā)再生障礙性貧血、純紅細胞再生障礙性貧血、先天性紅細胞生成異常性貧血、骨髓增生異常綜合征等。造血調節(jié)異常：骨髓基質細胞受損（如骨髓壞死、骨髓纖維化）、淋巴細胞功能亢進（T、B淋巴細胞）、調節(jié)因子水平異常（如腎功能不全、垂體/甲狀腺功能亢進、肝?。?，均會影響紅細胞生成。造血原料異常：葉酸或維生素B??缺乏/利用障礙（致巨幼細胞貧血）、缺鐵和鐵利用障礙（致缺鐵性貧血）。（二）紅細胞破壞過多細胞膜結構缺陷：如遺傳性球形細胞增多癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。紅細胞酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。珠蛋白合成障礙：如地中海貧血。免疫破壞：如自身免疫性溶血性貧血。機械性損傷：如微血管病性溶血性貧血、瓣膜病。物理化學及生物因子：如大面積燒傷、蛇咬傷、亞硝酸鹽中毒。其他：如脾功能亢進、原蟲感染。（三）失血出凝血性疾病：如特發(fā)性血小板減少性紫癜、血友病、嚴重肝病，因出凝血機制異常導致失血。非出凝血性疾?。喝缤鈧?、腫瘤、結核、支氣管擴張、消化性潰瘍、肝病、痔瘡、泌尿生殖系統(tǒng)疾病，直接造成機體失血。四、臨床表現（一）影響臨床表現的因素貧血癥狀與5個因素相關：貧血病因（含相關疾?。?、血液攜氧能力下降程度、血容量下降程度、貧血發(fā)生速度、血液/循環(huán)/呼吸等系統(tǒng)的代償和耐受能力。（二）各系統(tǒng)主要臨床表現神經系統(tǒng)：常見頭痛、眩暈、萎靡、暈厥、失眠、多夢、耳鳴、眼花、記憶力減退、注意力不集中；維生素B??缺乏性巨幼細胞貧血可并發(fā)末梢神經炎，出現肢端麻木；小兒缺鐵性貧血可哭鬧不安、躁動，影響智力發(fā)育。皮膚黏膜：主要表現為蒼白（因有效血容量重新分布以保證重要臟器供血），還可能出現粗糙、缺少光澤，甚至潰瘍。呼吸、循環(huán)系統(tǒng)：重度貧血可出現心悸、氣短，活動后加重；長期貧血可能導致貧血性心臟病。消化系統(tǒng)：多有腹部脹滿、食欲減低、大便規(guī)律和性狀改變等消化不良表現。泌尿、生殖系統(tǒng)：血管外溶血出現膽紅素尿和高尿膽原尿，血管內溶血出現游離Hb和含鐵血黃素尿，嚴重時致急性腎衰竭；長期貧血會使生殖能力下降。五、診斷思路診斷需遵循“明確是否貧血→排查誤診因素→病史+體檢+實驗室檢查”的步驟，具體如下：（一）明確是否為貧血，排除誤診情況血容量增加（如妊娠、低蛋白血癥）：血液稀釋使Hb濃度降低，易誤診為貧血。血容量減少（如脫水、失血）：血液濃縮使Hb濃度增高，可能掩蓋貧血。（二）詳細詢問病史涵蓋現病史、既往史、家族史、營養(yǎng)史、月經生育史及危險因素暴露史，重點關注飲食習慣、消化道狀況（判斷營養(yǎng)吸收情況）、急慢性出血史（如月經過多、黑便、痔瘡出血）。（三）全面體檢評估貧血影響：觀察皮膚黏膜蒼白程度，檢查心率、心律，判斷呼吸狀態(tài)。識別伴隨表現：溶血可伴皮膚黏膜鞏膜黃染、肝脾腫大；出血可伴紫癜瘀斑、多部位出血體征；造血系統(tǒng)異?？砂槠つw腫物、淋巴結及肝脾腫大；感染可伴發(fā)熱、感染灶體征；營養(yǎng)不良可伴皮膚黏膜毛發(fā)異常、匙狀甲；自身免疫性疾病可伴皮膚黏膜及關節(jié)損害。（四）實驗室檢查（核心診斷依據）血常規(guī)檢查：確定是否貧血，判斷貧血是否伴隨白細胞或血小板數量變化；網織紅細胞計數可間接反映骨髓紅系增生情況及機體代償能力；外周血涂片可觀察紅細胞、白細胞、血小板的數量及形態(tài)，篩查瘧原蟲和異常細胞。骨髓檢查：骨髓細胞涂片分類可分析骨髓增生程度、細胞成分、比例及形態(tài)變化；骨髓活檢能深入了解骨髓造血組織的結構、增生程度及細胞形態(tài)。貧血發(fā)病機制檢查：缺鐵性貧血：檢查鐵代謝指標，同時排查缺鐵原發(fā)病。巨幼細胞貧血：測定血清葉酸和維生素B??水平，探尋造血原料缺乏的原發(fā)病。失血性貧血：查找失血的原發(fā)病。溶血性貧血：檢查紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）克隆。骨髓造血功能衰竭性貧血：檢查造血細胞質異常（染色體、抗原表達、細胞周期、基因等）、T細胞調控（T細胞亞群及分泌因子）、B細胞調控（骨髓細胞自身抗體），排查造血系統(tǒng)腫瘤性疾病及其他系統(tǒng)繼發(fā)貧血的原發(fā)病。六、治療治療以“對癥緩解癥狀+對因根治”為原則，具體如下：（一）對癥治療目的：減輕重度血細胞減少對患者的危害，為對因治療爭取時間。措施：糾正