血小板無力癥診療指南總結(jié)2026目錄01020304核心基礎(chǔ)臨床表現(xiàn)輔助檢查診斷與治療核心基礎(chǔ)010302致病基因突變病理核心機(jī)制臨床分型特征ITGA2B或ITGB3基因突變是血小板無力癥的直接病因，導(dǎo)致血小板整合素αⅡbβ3缺陷/缺乏。αⅡbβ3作為血小板聚集的關(guān)鍵受體，其表達(dá)或功能異常導(dǎo)致血小板無法有效聚集，進(jìn)而引發(fā)出血。根據(jù)αⅡbβ3的表達(dá)量和功能狀態(tài)，將血小板無力癥分為Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，各型有不同的臨床表現(xiàn)和治療需求。病因與發(fā)病機(jī)制Ⅰ型是最常見類型，占62%~78%，特征是αⅡbβ3表達(dá)量極低。Ⅰ型血小板無力癥Ⅱ型較為少見，占12%~16%，其特征為αⅡbβ3表達(dá)量為正常水平的5%~25%。Ⅱ型血小板無力癥Ⅲ型為變異型，占8%~22%，表現(xiàn)為αⅡbβ3功能異常但表達(dá)正常。Ⅲ型血小板無力癥臨床分型普通人群發(fā)病率為1/100萬，近親結(jié)婚人群升至1/20萬。多見于兒童、年輕人，平均診斷年齡1歲，約15%患者14歲后確診。女性患者中月經(jīng)過多是最常見的癥狀，占60%~90%。發(fā)病率發(fā)病年齡性別差異流行病學(xué)臨床表現(xiàn)出血部位發(fā)病規(guī)律特殊表現(xiàn)血小板無力癥患者的出血主要發(fā)生在皮膚和黏膜，內(nèi)臟和關(guān)節(jié)出血極為罕見。血小板無力癥患者自幼即開始出現(xiàn)出血癥狀，隨著年齡增長，出血的嚴(yán)重程度逐漸降低，但月經(jīng)過多和妊娠相關(guān)出血除外。在分娩期或產(chǎn)后，血小板無力癥患者的產(chǎn)科出血風(fēng)險(xiǎn)極高，此外，血尿和自發(fā)性關(guān)節(jié)病偶爾可見。核心特點(diǎn)010203具體癥狀血小板無力癥患者常見的出血癥狀包括鼻出血、月經(jīng)過多和紫癜等，這些癥狀通常在兒童期就開始出現(xiàn)。雖然不如常見癥狀普遍，但血小板無力癥患者也可能經(jīng)歷胃腸道出血和顱內(nèi)出血等嚴(yán)重情況，這些并發(fā)癥可能危及生命。在分娩期間或產(chǎn)后，血小板無力癥患者面臨極高風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)科出血，此外血尿和自發(fā)性關(guān)節(jié)病也是該疾病可能出現(xiàn)的特殊臨床表現(xiàn)。常見癥狀少見癥狀特殊表現(xiàn)010203分娩期/產(chǎn)后出血風(fēng)險(xiǎn)血尿與自發(fā)性關(guān)節(jié)病罕見并發(fā)癥血小板無力癥患者在分娩期及產(chǎn)后面臨極高的出血風(fēng)險(xiǎn)，需特別關(guān)注和預(yù)防。部分患者可能出現(xiàn)血尿和自發(fā)性關(guān)節(jié)病，這些癥狀雖不常見，但需要及時(shí)識別和管理。雖然罕見，血小板無力癥患者偶爾會出現(xiàn)胃腸道出血和顱內(nèi)出血等嚴(yán)重并發(fā)癥，需警惕并迅速處理。特殊表現(xiàn)輔助檢查010203全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC）血涂片檢查凝血功能篩查用于評估患者的血小板數(shù)量和血紅蛋白水平，幫助識別慢性出血導(dǎo)致的貧血。通過觀察血涂片中的血小板分布情況，確認(rèn)血小板是否散在分布且無聚集成堆，這是診斷的關(guān)鍵特征之一。包括PT、APTT和纖維蛋白原測試，通常在血小板無力癥患者中顯示正常，僅在嚴(yán)重出血后繼發(fā)凝血障礙時(shí)可能出現(xiàn)異常。基礎(chǔ)檢查01”02”03”血小板聚集功能檢測流式細(xì)胞術(shù)檢測基因診斷確診關(guān)鍵檢查光學(xué)比濁法（LTA）是金標(biāo)準(zhǔn)，評估ADP、膠原蛋白誘導(dǎo)的聚集能力。通過檢測CD41和CD61糖蛋白，定量評估αⅡbβ3表達(dá)缺陷。檢測ITGA2B和ITGB3基因突變，用于疑難病例確診及遺傳咨詢。010203包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、血涂片和凝血篩查，用于評估血小板數(shù)量、形態(tài)及凝血功能。主要通過血小板聚集功能檢測和流式細(xì)胞術(shù)來識別αⅡbβ3糖蛋白的表達(dá)缺陷。使用血小板功能篩查（PFA-100）和血塊回縮試驗(yàn)，以進(jìn)一步確認(rèn)血小板功能障礙的程度?；A(chǔ)檢查確診關(guān)鍵檢查輔助檢查輔助檢查診斷與治療診斷標(biāo)準(zhǔn)血小板無力癥為常染色體隱性遺傳，意味著患者需從雙親各繼承一個(gè)突變基因才表現(xiàn)出癥狀。遺傳模式自幼出現(xiàn)皮膚黏膜出血，女性月經(jīng)過多是血小板無力癥的典型臨床表現(xiàn)，有助于初步診斷。臨床表現(xiàn)血小板計(jì)數(shù)正常、凝血篩查結(jié)果正常但存在血小板聚集功能障礙，流式或基因檢測證實(shí)αⅡbβ3缺陷是確診的關(guān)鍵。實(shí)驗(yàn)室證據(jù)主要鑒別疾病此病與血小板無力癥的區(qū)別在于反復(fù)細(xì)菌感染、傷口愈合受損，而血小板無力癥患者無此表現(xiàn)。BSS的特點(diǎn)是血小板計(jì)數(shù)減少、體積巨大，且對瑞斯托霉素凝集無反應(yīng)，這與血小板無力癥不同。獲得性GT通常發(fā)生在成年后期，可能由基礎(chǔ)疾病或抗血小板藥物使用引起，與遺傳性的血小板無力癥區(qū)分明顯。白細(xì)胞黏附缺陷Ⅲ型（LAD-Ⅲ）Bernard-Soulier綜合征（BSS）獲得性GT01治療與管理教育患者避免高風(fēng)險(xiǎn)活動，掌握基礎(chǔ)止血技術(shù)，如使用冷敷或壓迫止血?；颊呓逃c預(yù)防措施02對于輕微出血，可使用抗纖溶藥物（如氨甲