Leber遺傳性視神經(jīng)病變診療規(guī)范考試試卷試題及答案一、單選題1.Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）主要累及的部位是：A.視網(wǎng)膜色素上皮層B.視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞及其軸突C.脈絡膜D.角膜答案：B。LHON是一種母系遺傳的線粒體疾病，主要損害視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞及其軸突，導致急性或亞急性視力喪失。2.LHON最常見的致病突變位點不包括以下哪個：A.G11778AB.G3460AC.T14484CD.C282Y答案：D。G11778A、G3460A、T14484C是LHON最常見的3個原發(fā)性致病突變位點，而C282Y與遺傳性血色素沉著癥相關，并非LHON致病位點。3.LHON患者視力下降通常表現(xiàn)為：A.漸進性無痛性視力下降B.突然的、嚴重的視力下降，可單眼或雙眼先后發(fā)病C.視力下降伴有眼痛、畏光D.視力下降伴有大量分泌物答案：B。LHON患者視力下降多為突然發(fā)生，可先累及單眼，數(shù)周或數(shù)月后累及另一只眼，一般不伴有眼痛等其他明顯不適。4.以下哪種檢查對于LHON的診斷具有重要價值：A.眼底熒光血管造影（FFA）B.光學相干斷層掃描（OCT）C.視野檢查D.線粒體DNA突變檢測答案：D。線粒體DNA突變檢測是確診LHON的關鍵檢查，可明確是否存在致病突變。FFA、OCT、視野檢查等可輔助了解眼部病變情況，但不能確診LHON。5.LHON患者的男性發(fā)病率高于女性，其原因可能是：A.男性線粒體DNA更容易發(fā)生突變B.男性對致病突變的耐受性更低C.女性有兩條X染色體的保護作用D.男性生活方式更不健康答案：B。目前認為男性發(fā)病率高于女性可能是因為男性對線粒體功能障礙的耐受性更低，更容易受到致病突變的影響，而不是因為線粒體DNA更容易突變或生活方式問題，女性的X染色體保護作用也缺乏足夠證據(jù)支持。二、多選題1.關于LHON的臨床表現(xiàn)，以下正確的是：A.雙眼同時發(fā)病較為常見B.早期眼底可表現(xiàn)為視盤充血、腫脹C.視力下降多在數(shù)周內達到最低點D.可伴有色覺障礙答案：BCD。LHON雙眼同時發(fā)病較少見，多為單眼先發(fā)病，數(shù)周或數(shù)月后另一只眼受累；早期眼底可見視盤充血、腫脹；視力下降進展迅速，多在數(shù)周內達到最低點；患者常伴有色覺障礙，以紅綠色覺障礙為主。2.以下哪些治療方法可用于LHON的治療：A.輔酶Q10B.艾地苯醌C.基因治療D.糖皮質激素答案：ABC。輔酶Q10和艾地苯醌等抗氧化劑可改善線粒體功能，對LHON有一定治療作用；基因治療是目前研究的熱點，有望成為治療LHON的有效方法；而糖皮質激素對LHON治療效果不確切，一般不用于常規(guī)治療。3.LHON的遺傳特點包括：A.母系遺傳B.遺傳異質性C.外顯率不同D.男性患者的后代不會發(fā)病答案：ABCD。LHON是母系遺傳疾病，由線粒體DNA突變引起，母親可將致病突變傳給所有子女，但只有女兒能將突變繼續(xù)傳給后代；存在遺傳異質性，即不同患者的致病突變位點可能不同；外顯率也存在差異，并非所有攜帶致病突變的個體都會發(fā)??；男性患者的后代不會從父親處獲得致病的線粒體DNA，因此不會發(fā)病。4.對LHON患者進行隨訪時，需要關注的內容有：A.視力變化B.眼底改變C.色覺變化D.全身其他系統(tǒng)癥狀答案：ABCD。隨訪LHON患者時，需要密切關注視力變化以評估病情進展和治療效果；眼底改變可反映視神經(jīng)病變的程度和恢復情況；色覺變化也是重要的觀察指標；同時要注意患者是否出現(xiàn)全身其他系統(tǒng)癥狀，因為LHON可能與其他線粒體疾病相關。5.診斷LHON時，需要與以下哪些疾病進行鑒別診斷：A.前部缺血性視神經(jīng)病變B.中毒性視神經(jīng)病變C.多發(fā)性硬化相關視神經(jīng)炎D.青光眼答案：ABCD。前部缺血性視神經(jīng)病變、中毒性視神經(jīng)病變、多發(fā)性硬化相關視神經(jīng)炎和青光眼等疾病都可導致視力下降和視神經(jīng)損害，需要與LHON進行鑒別診斷。前部缺血性視神經(jīng)病變常有突然視力下降和視盤水腫，多與血管因素有關；中毒性視神經(jīng)病變有明確的毒物接觸史；多發(fā)性硬化相關視神經(jīng)炎常伴有神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀；青光眼有眼壓升高和典型的視野改變等。三、簡答題1.簡述Leber遺傳性視神經(jīng)病變的診斷要點。答案：LHON的診斷要點如下：臨床表現(xiàn)：急性或亞急性視力下降，多單眼先發(fā)病，數(shù)周或數(shù)月后另一只眼受累；早期眼底可見視盤充血、腫脹，隨后出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮；常伴有色覺障礙。家族史：有母系遺傳家族史，母親可將疾病傳給子女，但只有女兒能將突變繼續(xù)傳遞。輔助檢查：線粒體DNA突變檢測發(fā)現(xiàn)常見的致病突變位點（如G11778A、G3460A、T14484C等）是確診的關鍵；OCT可顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變?。灰曇皺z查可見中心或旁中心暗點；視覺誘發(fā)電位可表現(xiàn)為P100潛伏期延長、振幅降低等。2.請列舉三種可用于LHON治療的藥物，并簡述其作用機制。答案：輔酶Q10：它是一種脂溶性醌類化合物，在線粒體內膜呼吸鏈中起遞氫體作用，參與氧化磷酸化及能量的生成過程，同時具有抗氧化作用，能保護生物膜結構完整性，改善線粒體功能，減輕氧化應激對神經(jīng)細胞的損傷。艾地苯醌：是一種人工合成的輔酶Q10類似物，具有更強的抗氧化和改善線粒體功能的作用。它能促進ATP合成，提高細胞對缺氧的耐受性，減輕線粒體功能障礙導致的神經(jīng)細胞損傷，從而保護視神經(jīng)。維生素B族（如維生素B1、B2、B6、B12）：維生素B族參與體內多種代謝過程，特別是能量代謝。在LHON中，它們有助于維持神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，促進神經(jīng)細胞的代謝和修復，對改善患者的癥狀可能有一定幫助。四、案例分析題患者，男性，20歲，因“右眼視力下降1個月，左眼視力下降1周”就診?；颊邿o明顯眼痛、畏光等不適。家族中其母親視力正常，但舅舅有類似視力下降病史。眼科檢查：右眼視力0.1，左眼視力0.2；雙眼視盤充血、腫脹，邊界不清；色覺檢查提示紅綠色覺障礙。1.該患者最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？答案：最可能的診斷是Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）。依據(jù)如下：臨床表現(xiàn)：患者為青年男性，急性起病，先后出現(xiàn)雙眼視力下降，無眼痛等不適，視盤充血、腫脹，伴有紅綠色覺障礙，符合LHON的典型表現(xiàn)。家族史：患者舅舅有類似視力下降病史，提示可能存在母系遺傳傾向，因為舅舅與患者的母親有共同的母親，符合LHON母系遺傳的特點。2.為明確診斷，還需要進行哪些檢查？答案：為明確診斷，還需要進行以下檢查：線粒體DNA突變檢測：檢測是否存在LHON常見的致病突變位點（如G11778A、G3460A、T14484C等），這是確診LHON的關鍵檢查。光學相干斷層掃描（OCT）：觀察視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層的厚度，了解視神經(jīng)損傷的程度。視野檢查：檢測患者的視野情況，LHON患者常出現(xiàn)中心或旁中心暗點。視覺誘發(fā)電位（VEP）：評估視神經(jīng)的傳導功能，了解視覺通路的完整性。3.請?zhí)岢鲈摶颊叩闹委煼桨浮４鸢福涸摶颊叩闹委煼桨溉缦拢核幬镏委煟航o予輔酶Q10口服，可改善線粒體功能，減輕氧化應激損傷。艾地苯醌，增強抗氧化作用，促進ATP合成，保護神經(jīng)細胞。補充維生素B族（如維生素B1、B