生長(zhǎng)激素缺乏癥

GrowthHormoneDeficiency，GHD[目的要求]一、了解下丘腦垂體生長(zhǎng)軸的功能特征。二、熟悉本病的病因。三、了解本病的診斷步驟。四、掌握本病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療方法。身材矮小

定義：

身高低于同民族地區(qū)、同年齡同性別正常健康兒童平均身高值的負(fù)2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第3百分位原因

宮內(nèi)因素、染色體異常

骨骼發(fā)育障礙

全身各系統(tǒng)慢性疾病、腫瘤

家族性或遺傳性，體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲

社會(huì)心理性侏儒癥

代謝性疾病：糖元累積病、粘多糖病等

內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)激素缺乏癥、甲狀腺功能

減低癥、真性性早熟、皮質(zhì)醇增多癥等生長(zhǎng)激素(hGH)的合成、分泌和作用垂體前葉細(xì)胞合成、分泌191個(gè)氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50％hGH與其結(jié)合蛋白結(jié)合GH脈沖式分泌GHRH(44氨基酸)與GHIH(SS)調(diào)節(jié)胰島素樣生長(zhǎng)因子(IGF-1)與IGF－BP3促生長(zhǎng)和代謝作用生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD)病因：

特發(fā)性(原發(fā)性)：

下丘腦原因多見

遺傳性：GH-1基因(單純性GHD)Pit-I轉(zhuǎn)錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏)Laron綜合癥：GH受體缺陷癥Pygmy:IGF受體缺陷

器質(zhì)性：

頭顱創(chuàng)傷：產(chǎn)傷造成垂體柄損傷

腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等

腦部放射治療后

顱內(nèi)感染，浸潤(rùn)病變

下丘腦－垂體發(fā)育不良

暫時(shí)性

社會(huì)心理性侏儒癥

體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲

營(yíng)養(yǎng)缺乏性生長(zhǎng)遲緩臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)障礙：1歲以后發(fā)現(xiàn)，生長(zhǎng)速率<5cm/年

身高低于-2SD男：女＝3：1出生可有難產(chǎn)史、窒息史面容幼稚、身材勻稱、皮脂多骨齡延遲青春發(fā)育延緩智能發(fā)育正常

可伴垂體其他激素缺乏癥狀：尿崩、甲低、低血糖、小陰莖腫瘤者有頭痛、視力障礙等

實(shí)驗(yàn)室診斷生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

：診斷依據(jù)左旋多巴：10mg/kg口服可樂定：4ug/kg口服精氨酸：0.5g/kg靜脈滴注胰島素：0.05-0.1U/kg靜脈注射用藥前、后30、60、90、120min抽血測(cè)GH判斷：任意二種試驗(yàn)測(cè)得GH峰值均<10

g/L為GHD生長(zhǎng)介質(zhì)(IGF-I)及IGFBP3測(cè)定24hGH分泌譜測(cè)定：GHND診斷生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)激發(fā)試驗(yàn)

鑒別下丘腦、垂體原因引起GHD甲狀腺功能測(cè)定(排除甲低)選擇測(cè)定血ACTH、皮質(zhì)醇、血糖、性激素排除其他垂體激素缺乏影像學(xué)檢查：左手＋腕骨正位攝片：骨齡頭顱正側(cè)位片：蝶鞍形態(tài)、有無鈣化點(diǎn)下丘腦、垂體MRI：垂體形態(tài)、大小

排除腫瘤染色體檢查：女性者排除Turner綜合征

生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷依據(jù)

：

身材勻稱、身高低于同齡、同性別正常均值-2SD身高增長(zhǎng)速率<5cm/y智能正常

骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上兩種藥物GH激發(fā)試驗(yàn)，GH峰值均<10μg/L

鑒別診斷

家族性矮小

特殊性矮身材

體質(zhì)性青春發(fā)育延遲

先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)

先天性甲狀腺功能減低癥

骨骼發(fā)育障礙其它內(nèi)分泌代謝?。赫扯嗵遣〉?/p>

生長(zhǎng)激素替代治療

GHD者治療越早越好劑量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或臍周療程:3個(gè)月為一個(gè)療程療效：第一年療效最顯著，身高增長(zhǎng)10-12cm，

次年略有下降，約8-9cmGHD者經(jīng)GH治療1年后，身高增長(zhǎng)明顯，體形改變.

G