(2025年)基因遺傳趣味測(cè)試題及答案一、基礎(chǔ)認(rèn)知題（每題3分，共30分）1.人類體細(xì)胞中含有多少對(duì)染色體？A.22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體B.23對(duì)常染色體C.24對(duì)染色體（22對(duì)常染色體+2對(duì)性染色體）D.22對(duì)常染色體+2條性染色體2.父母均為A型血（基因型均為Ai），他們的孩子不可能出現(xiàn)哪種血型？A.A型B.B型C.O型D.AB型3.以下哪種性狀更可能由多基因遺傳控制？A.單眼皮/雙眼皮（假設(shè)為單基因顯性遺傳）B.身高C.紅綠色盲（X染色體隱性遺傳）D.多指（顯性遺傳?。?.同卵雙胞胎的基因相似度理論上接近多少？A.50%B.75%C.99.9%D.100%5.若父親是卷發(fā)（顯性基因R控制），母親是直發(fā)（隱性基因r控制），且父親基因型為Rr，他們的孩子卷發(fā)概率是多少？A.25%B.50%C.75%D.100%6.以下哪項(xiàng)屬于基因突變的結(jié)果？A.同卵雙胞胎出現(xiàn)膚色差異（因孕期環(huán)境影響）B.豌豆從高莖變?yōu)榘o（自然突變）C.克隆羊多莉與供體羊毛色略有不同（線粒體DNA差異）D.人類通過(guò)化妝改變發(fā)色7.2025年最新研究發(fā)現(xiàn)，東亞人群中約15%的“自來(lái)卷”與EDAR基因的一個(gè)新突變位點(diǎn)（rs123456）相關(guān)。若該突變?yōu)轱@性遺傳，父母中一人攜帶該突變（基因型Aa），另一人不攜帶（aa），孩子表現(xiàn)出“自來(lái)卷”的概率是？A.0%B.25%C.50%D.75%8.下列關(guān)于X染色體隱性遺傳?。ㄈ缂t綠色盲）的描述，錯(cuò)誤的是？A.男性患者多于女性B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的致病基因只能來(lái)自母親D.女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，兒子100%患病9.人類ABO血型系統(tǒng)中，基因型為IAi的個(gè)體表現(xiàn)為A型血，說(shuō)明IA對(duì)i是？A.共顯性B.完全顯性C.隱性D.不完全顯性10.若某性狀由線粒體DNA控制（母系遺傳），母親表現(xiàn)該性狀，父親不表現(xiàn)，他們的子女中誰(shuí)可能遺傳？A.兒子B.女兒C.兒子和女兒D.都不會(huì)二、情景分析題（每題5分，共30分）11.案例：一對(duì)夫妻均無(wú)耳垂（隱性性狀，基因型aa），但他們的孩子出生后有耳垂（顯性性狀）?？赡艿慕忉屖牵浚ǘ噙x）A.醫(yī)院抱錯(cuò)孩子B.孩子發(fā)生了顯性突變（a→A）C.父母一方實(shí)際為攜帶者（Aa）但表現(xiàn)為無(wú)耳垂（不完全外顯）D.該性狀并非單基因控制，存在其他基因或環(huán)境影響12.2025年，某研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）發(fā)現(xiàn)，“喜歡吃香菜”與OR6A2基因的特定變異相關(guān)。假設(shè)該基因?yàn)轱@性遺傳，父母中一人喜歡吃香菜（AA），另一人討厭吃香菜（aa），他們的孩子：（1）基因型可能是什么？（2）是否一定喜歡吃香菜？為什么？13.案例：父親是血友病患者（X染色體隱性遺傳病，基因型XhY），母親正常且不攜帶致病基因（XHXH）。他們的兒子和女兒的患病概率分別是多少？請(qǐng)結(jié)合性染色體傳遞規(guī)律說(shuō)明。14.某家庭中，祖父是紅綠色盲患者（XbY），祖母正常（XBXB），父親表現(xiàn)正常，母親是攜帶者（XBXb）。計(jì)算他們兒子患紅綠色盲的概率，并畫(huà)出遺傳系譜圖（文字描述即可）。15.2025年，科學(xué)家在果蠅實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，某基因（D）的突變會(huì)導(dǎo)致翅膀形態(tài)從“正常”變?yōu)椤榜薨櫋?，但該突變?cè)?0℃環(huán)境下才會(huì)表現(xiàn)，25℃環(huán)境下表現(xiàn)正常。這說(shuō)明基因表達(dá)與什么因素有關(guān)？請(qǐng)舉一個(gè)人類中的類似例子。16.案例：一對(duì)表兄妹（三代以內(nèi)近親）計(jì)劃結(jié)婚，咨詢遺傳風(fēng)險(xiǎn)。已知兩人的祖父是白化病患者（隱性遺傳病，基因型aa），祖母正常（AA），父母均未患病。請(qǐng)分析他們子女患白化病的概率，并解釋近親結(jié)婚風(fēng)險(xiǎn)高的遺傳學(xué)原理。三、開(kāi)放拓展題（每題10分，共40分）17.2025年，基因編輯技術(shù)（如CRISPR）已可用于修復(fù)胚胎中的單基因遺傳病致病基因。假設(shè)一對(duì)夫妻均為囊性纖維化（隱性遺傳病，基因型Aa）攜帶者，他們希望通過(guò)基因編輯避免孩子患病。（1）自然生育時(shí)，孩子患病概率是多少？（2）若編輯胚胎中的致病基因，需要針對(duì)哪個(gè)基因？理論上編輯后孩子的基因型可能有哪些？（3）有人反對(duì)“設(shè)計(jì)嬰兒”，認(rèn)為可能打破自然遺傳平衡。你如何看待基因編輯技術(shù)在遺傳病預(yù)防中的應(yīng)用？18.人類的“酒窩”被認(rèn)為是顯性遺傳性狀，但現(xiàn)實(shí)中常出現(xiàn)“父母無(wú)酒窩，孩子有酒窩”的現(xiàn)象。請(qǐng)從遺傳學(xué)角度提出至少3種可能的解釋，并說(shuō)明依據(jù)。19.2025年，某團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)“音樂(lè)天賦”與FOXP2基因及另外5個(gè)微效基因相關(guān)，且環(huán)境（如早期音樂(lè)訓(xùn)練）會(huì)顯著影響天賦表現(xiàn)。結(jié)合多基因遺傳和表觀遺傳學(xué)，解釋“音樂(lè)天賦=基因×環(huán)境”的含義。20.假設(shè)你是遺傳咨詢師，接待一位孕婦，她的丈夫家族有亨廷頓舞蹈癥（顯性遺傳病，患者通常35歲后發(fā)病）病史，丈夫的父親已發(fā)?。ɑ蛐虷h），丈夫目前30歲未發(fā)病。（1）丈夫攜帶致病基因的概率是多少？（2）若丈夫攜帶致病基因，他們的孩子患病概率是多少？（3）你會(huì)建議這對(duì)夫妻做哪些檢測(cè)或采取什么措施？答案及解析一、基礎(chǔ)認(rèn)知題1.答案：A解析：人類體細(xì)胞共有23對(duì)染色體，其中22對(duì)為常染色體，1對(duì)為性染色體（XX或XY）。2.答案：B、D解析：父母基因型均為Ai，配子可能為A或i。孩子基因型可能為AA（A型）、Ai（A型）、ii（O型），因此不可能出現(xiàn)B型（IB）或AB型（IAIB）。3.答案：B解析：身高受多個(gè)基因（如HMGA2、GDF5等）和環(huán)境（營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)）共同影響，屬于多基因遺傳；其他選項(xiàng)為單基因或性染色體遺傳。4.答案：D解析：同卵雙胞胎由一個(gè)受精卵分裂而成，理論上核基因完全相同（線粒體DNA可能因復(fù)制誤差略有差異，但通常忽略）。5.答案：B解析：父親基因型Rr（卷發(fā)），母親rr（直發(fā)），配子分別為R/r和r。孩子基因型可能為Rr（卷發(fā)）或rr（直發(fā)），概率各50%。6.答案：B解析：基因突變是基因序列的改變，豌豆高莖變矮莖是自然突變；A為環(huán)境影響，C為線粒體DNA差異（非核基因突變），D為外界干預(yù)。7.答案：C解析：父母基因型為Aa（突變）和aa（無(wú)突變），配子為A/a和a。孩子基因型可能為Aa（50%）或aa（50%），顯性突變下Aa表現(xiàn)為“自來(lái)卷”，故概率50%。8.答案：D解析：女性攜帶者（XHXh）與正常男性（XHY）結(jié)婚，兒子有50%概率獲得Xh（患病），50%獲得XH（正常）。9.答案：B解析：IA對(duì)i為完全顯性，因此IAi表現(xiàn)為A型血；共顯性如AB型血（IAIB）。10.答案：C解析：線粒體DNA通過(guò)卵細(xì)胞傳遞，母親的線粒體DNA會(huì)遺傳給所有子女（兒子和女兒）。二、情景分析題11.答案：A、B、C、D解析：無(wú)耳垂為隱性（aa），孩子有耳垂需至少一個(gè)顯性基因（A）?？赡茉虬ūуe(cuò)（A）、孩子基因突變（a→A）（B）、父母一方因不完全外顯（如Aa但未表現(xiàn)）（C）、或性狀由多基因/環(huán)境影響（D）。12.答案：（1）基因型均為Aa；（2）不一定。若該基因?yàn)橥耆@性，Aa會(huì)表現(xiàn)為喜歡香菜；但若為不完全顯性或存在其他基因/環(huán)境干擾（如嗅覺(jué)敏感度差異），可能表現(xiàn)不同。13.答案：兒子患病概率0%，女兒患病概率0%（但100%為攜帶者）。父親只能傳遞Y染色體給兒子（Xh無(wú)法傳給兒子），兒子的X染色體來(lái)自母親（XH），故不患?。慌畠韩@得父親的Xh和母親的XH，基因型XHXh（攜帶者）。14.答案：兒子患病概率50%。遺傳系譜：祖父（XbY）×祖母（XBXB）→父親（XBY，正常）；父親（XBY）×母親（XBXb）→兒子可能獲得Xb（50%）或XB（50%），故50%患病。15.答案：基因表達(dá)與環(huán)境因素有關(guān)（溫度影響表型）。人類例子：苯丙酮尿癥患者若早期限制苯丙氨酸攝入（環(huán)境干預(yù)），可避免智力損傷，即使攜帶致病基因（基因型）。16.答案：白化病為隱性（aa）。祖父（aa）×祖母（AA）→父母均為攜帶者（Aa）。表兄妹的父母是兄妹（均為Aa），表兄妹各自從父母獲得a的概率：父母產(chǎn)生a配子的概率50%，表兄妹基因型為Aa的概率2/3（因未患病，排除aa）。兩人結(jié)婚，子女患病概率=（2/3×1/2）×（2/3×1/2）=1/9。近親結(jié)婚風(fēng)險(xiǎn)高因雙方可能從共同祖先繼承相同隱性致病基因，增加純合概率（aa）。三、開(kāi)放拓展題17.答案：（1）自然生育時(shí)，孩子基因型可能為AA（25%）、Aa（50%）、aa（25%），患病概率25%；（2）需編輯CFTR基因（囊性纖維化致病基因）。編輯后可能為AA（修復(fù)兩個(gè)a為A）、Aa（修復(fù)一個(gè)a為A）或仍為aa（未成功編輯）；（3）合理應(yīng)用可減少遺傳病痛苦，但需嚴(yán)格倫理監(jiān)管，避免非治療性編輯（如外貌、智力），防止技術(shù)濫用。18.答案：①該性狀為不完全顯性，父母為雜合子（Dd）但表型不明顯（如小酒窩），孩子為純合子（DD）表現(xiàn)明顯；②多基因遺傳，父母攜帶其他抑制酒窩的基因，孩子未繼承這些抑制基因；③環(huán)境因素（如嬰兒期胖瘦影響酒窩顯現(xiàn)）；④基因突變（d→D）。19.答案：多基因遺傳指FOXP2等多個(gè)基因共同作用（每個(gè)基因貢獻(xiàn)微?。?，決定基礎(chǔ)天賦；表觀遺傳學(xué)指環(huán)境（如早期訓(xùn)練）可通