第一章內(nèi)分泌疾病診療概述第二章糖尿病的分層診療策略第三章甲狀腺疾病的診療進(jìn)展第四章腎上腺疾病的診療難點(diǎn)第五章垂體疾病的診療策略第六章多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病（MEN）的診療難點(diǎn)01第一章內(nèi)分泌疾病診療概述第1頁(yè)引入：內(nèi)分泌疾病的全球流行趨勢(shì)內(nèi)分泌疾病作為全球范圍內(nèi)日益嚴(yán)峻的健康挑戰(zhàn)，其發(fā)病率逐年上升，已成為公共衛(wèi)生領(lǐng)域的熱點(diǎn)議題。2023年的數(shù)據(jù)顯示，全球內(nèi)分泌疾病患者總數(shù)已超過(guò)5億，預(yù)計(jì)到2030年將突破6億。以糖尿病為例，全球糖尿病患者人數(shù)居全球首位，超過(guò)1.4億，且年輕化趨勢(shì)明顯。2025年國(guó)際內(nèi)分泌學(xué)會(huì)報(bào)告指出，內(nèi)分泌疾病導(dǎo)致的并發(fā)癥（如心血管疾病、腎病）占慢性病相關(guān)死亡率的28%，醫(yī)療負(fù)擔(dān)沉重。這一趨勢(shì)的背后，是生活方式的改變、環(huán)境污染的增加以及人口老齡化的多重因素。在亞洲地區(qū)，尤其是中國(guó)，內(nèi)分泌疾病的流行情況更為嚴(yán)峻。中國(guó)糖尿病患者人數(shù)居全球首位，超過(guò)1.4億，且年輕化趨勢(shì)明顯。2025年數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)糖尿病患者的平均年齡僅為32歲，比全球平均水平低5歲。這一現(xiàn)象提示我們，內(nèi)分泌疾病的防控需要更加關(guān)注年輕群體，加強(qiáng)早期篩查和干預(yù)。本次課件將聚焦2026年最新診療指南，結(jié)合臨床案例，系統(tǒng)解析常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病的診斷與治療策略，旨在為臨床醫(yī)生提供實(shí)用、精準(zhǔn)的診療方案。第2頁(yè)分析：內(nèi)分泌疾病的病理生理機(jī)制內(nèi)分泌疾病的病理生理機(jī)制復(fù)雜多樣，涉及多種遺傳、環(huán)境和生活方式因素。以糖尿病為例，1型糖尿病（T1D）患者體內(nèi)胰島素β細(xì)胞選擇性破壞，其發(fā)病與自身免疫反應(yīng)及環(huán)境因素（如病毒感染）密切相關(guān)。2024年研究發(fā)現(xiàn)，T1D患者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在接觸特定病毒（如腮腺炎病毒）后顯著增加，這提示環(huán)境因素在T1D發(fā)病中起著重要作用。2型糖尿?。═2D）則涉及胰島素抵抗和胰島功能衰退，2025年數(shù)據(jù)顯示，超重/肥胖人群T2D發(fā)病率比正常體重人群高7.2倍。這一現(xiàn)象表明，肥胖和胰島素抵抗是T2D發(fā)病的關(guān)鍵因素。此外，遺傳因素在T2D發(fā)病中也起著重要作用，研究發(fā)現(xiàn)，具有T2D家族史的人患病風(fēng)險(xiǎn)顯著高于無(wú)家族史的人。甲狀腺疾病的病理機(jī)制同樣復(fù)雜，Graves?。℅D）為自身免疫性甲狀腺功能亢進(jìn)，其發(fā)病機(jī)制涉及免疫系統(tǒng)對(duì)甲狀腺激素的異常反應(yīng)；橋本氏甲狀腺炎則表現(xiàn)為淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，其發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，但可能與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。腎上腺疾?。ㄈ鐜?kù)欣綜合征）的發(fā)病機(jī)制同樣復(fù)雜，其涉及皮質(zhì)醇分泌異常，導(dǎo)致代謝紊亂、肌肉萎縮等非典型癥狀。這些疾病的病理生理機(jī)制復(fù)雜多樣，需要臨床醫(yī)生進(jìn)行綜合分析和精準(zhǔn)診斷。第3頁(yè)論證：診療現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)當(dāng)前內(nèi)分泌疾病的診療面臨諸多挑戰(zhàn)，主要包括診斷技術(shù)的局限性、治療方案的個(gè)體化不足以及患者教育和管理不到位等方面。在診斷技術(shù)方面，傳統(tǒng)超聲診斷甲狀腺結(jié)節(jié)的靈敏度僅65%，而動(dòng)態(tài)超聲監(jiān)測(cè)技術(shù)（如TI-RADS分級(jí)系統(tǒng)）的應(yīng)用使診斷準(zhǔn)確性顯著提高。此外，AI輔助診斷系統(tǒng)的應(yīng)用也使內(nèi)分泌疾病的診斷更加精準(zhǔn)和高效。在治療方案方面，雖然目前已有多種藥物和治療方法，但個(gè)體化治療方案的選擇仍然面臨挑戰(zhàn)。例如，糖尿病的治療需要根據(jù)患者的年齡、病程、體重指數(shù)等因素進(jìn)行綜合評(píng)估，而現(xiàn)有的治療方案缺乏足夠的個(gè)體化差異。此外，患者教育和管理不到位也是內(nèi)分泌疾病診療中的一個(gè)重要問(wèn)題。許多患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足，缺乏自我管理的意識(shí)和能力，導(dǎo)致治療效果不佳。因此，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力，是內(nèi)分泌疾病診療中的重要任務(wù)。第4頁(yè)總結(jié)：本章核心要點(diǎn)第一章主要介紹了內(nèi)分泌疾病的全球流行趨勢(shì)、病理生理機(jī)制以及診療現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，我們了解到內(nèi)分泌疾病已成為全球范圍內(nèi)日益嚴(yán)峻的健康挑戰(zhàn)，其發(fā)病率逐年上升，已成為公共衛(wèi)生領(lǐng)域的熱點(diǎn)議題。內(nèi)分泌疾病的病理生理機(jī)制復(fù)雜多樣，涉及多種遺傳、環(huán)境和生活方式因素。當(dāng)前內(nèi)分泌疾病的診療面臨諸多挑戰(zhàn)，主要包括診斷技術(shù)的局限性、治療方案的個(gè)體化不足以及患者教育和管理不到位等方面。為了更好地應(yīng)對(duì)這些挑戰(zhàn)，我們需要加強(qiáng)內(nèi)分泌疾病的早期篩查和干預(yù)，提高診斷技術(shù)的精準(zhǔn)性和效率，制定個(gè)體化治療方案，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力。02第二章糖尿病的分層診療策略第5頁(yè)引入：糖尿病診療的困境與改進(jìn)需求糖尿病作為全球范圍內(nèi)最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，其診療面臨著諸多困境。首先，糖尿病的發(fā)病率逐年上升，已成為公共衛(wèi)生領(lǐng)域的熱點(diǎn)議題。2023年的數(shù)據(jù)顯示，全球糖尿病患者總數(shù)已超過(guò)5億，預(yù)計(jì)到2030年將突破6億。其次，糖尿病的治療方案?jìng)€(gè)體化不足，現(xiàn)有的治療方案缺乏足夠的個(gè)體化差異，導(dǎo)致治療效果不佳。此外，患者教育和管理不到位也是糖尿病診療中的一個(gè)重要問(wèn)題。許多患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足，缺乏自我管理的意識(shí)和能力，導(dǎo)致治療效果不佳。因此，加強(qiáng)糖尿病的早期篩查和干預(yù)，提高診斷技術(shù)的精準(zhǔn)性和效率，制定個(gè)體化治療方案，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力，是糖尿病診療中的重要任務(wù)。第6頁(yè)分析：糖尿病分層診療的維度糖尿病的分層診療策略涉及多個(gè)維度，包括患者臨床特征、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及藥物代謝特征等。首先，患者臨床特征分層包括年齡、病程、體重指數(shù)等因素，2025年《糖尿病醫(yī)學(xué)》將患者分為4類：A型（超重/肥胖初發(fā)患者）、B型（正常體重長(zhǎng)期病程患者）、C型（肥胖晚期病程患者）和D型（消瘦病程患者）。其次，并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估涉及多種指標(biāo)，如微血管并發(fā)癥指數(shù)、大血管事件史、腎功能、神經(jīng)病變和既往低血糖等，2024年《臨床內(nèi)分泌學(xué)雜志》開(kāi)發(fā)了DRRS評(píng)分系統(tǒng)，包含5大項(xiàng)，總分≥4分提示高危。最后，藥物代謝特征涉及患者對(duì)藥物的代謝能力，如CYP2C9基因型等，2025年《內(nèi)分泌與代謝雜志》指出，CYP2C9基因型變異者使用SGLT2抑制劑療效提升27%，提示基因檢測(cè)可指導(dǎo)用藥。第7頁(yè)論證：分層診療的臨床驗(yàn)證糖尿病分層診療策略的臨床驗(yàn)證表明，個(gè)體化治療方案能夠顯著提高治療效果。以A型患者（超重/肥胖初發(fā)患者）為例，2026年指南推薦初始劑量500mgBID的二甲雙胍聯(lián)合生活方式干預(yù)，HbA1c下降0.8%的達(dá)標(biāo)率可達(dá)63%。若HbA1c仍>7.5%，加用GLP-1RA（如利拉魯肽），2025年隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)顯示其使HbA1c下降1.2%，且體重下降3.5kg。B型患者（正常體重長(zhǎng)期病程患者）的治療方案則需根據(jù)并發(fā)癥情況進(jìn)行調(diào)整，例如，若存在腎病，需加用ACEI類藥物控制血壓和蛋白尿。D型患者（消瘦病程患者）的治療方案則需考慮使用胰高血糖素受體拮抗劑（如托格列凈），2025年《糖尿病研究》表明單藥可使HbA1c下降1.1%。并發(fā)癥高?；颊撸―RRS≥4分）的強(qiáng)化方案包括多學(xué)科協(xié)作（內(nèi)分泌科-腎內(nèi)科）控制血壓，2026年指南建議使用ACEI類藥物，可降低腎功能進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)40%。第8頁(yè)總結(jié)：本章核心要點(diǎn)第二章主要介紹了糖尿病的分層診療策略，包括患者臨床特征分層、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及藥物代謝特征等維度。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，我們了解到糖尿病的分層診療策略能夠顯著提高治療效果。個(gè)體化治療方案能夠根據(jù)患者的具體情況制定，從而提高治療效果。糖尿病分層診療策略的臨床驗(yàn)證表明，個(gè)體化治療方案能夠顯著提高治療效果。例如，A型患者使用二甲雙胍聯(lián)合生活方式干預(yù)，HbA1c下降0.8%的達(dá)標(biāo)率可達(dá)63%；B型患者使用ACEI類藥物控制血壓和蛋白尿，可降低腎功能進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)40%；D型患者使用托格列凈，HbA1c下降1.1%。這些數(shù)據(jù)表明，糖尿病分層診療策略能夠顯著提高治療效果。03第三章甲狀腺疾病的診療進(jìn)展第9頁(yè)引入：甲狀腺疾病診療的常見(jiàn)誤區(qū)甲狀腺疾病作為常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病，其診療過(guò)程中存在諸多誤區(qū)，導(dǎo)致漏診和誤診現(xiàn)象頻發(fā)。2024年WHO報(bào)告指出，全球約30%的甲狀腺功能減退癥患者未得到診斷，中國(guó)部分地區(qū)篩查率不足20%，典型表現(xiàn)為產(chǎn)后女性長(zhǎng)期乏力（漏診率52%）、老年患者被誤診為抑郁癥（漏診率43%）。這些誤診和漏診現(xiàn)象的背后，是診療技術(shù)的局限性、醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足以及患者教育和管理不到位等因素。因此，加強(qiáng)甲狀腺疾病的早期篩查和干預(yù)，提高診斷技術(shù)的精準(zhǔn)性和效率，加強(qiáng)醫(yī)生培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力，是甲狀腺疾病診療中的重要任務(wù)。第10頁(yè)分析：甲狀腺結(jié)節(jié)診療的升級(jí)方案甲狀腺結(jié)節(jié)診療的升級(jí)方案主要包括TI-RADS分級(jí)系統(tǒng)、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)技術(shù)和AI輔助診斷技術(shù)。首先，TI-RADS分級(jí)系統(tǒng)將甲狀腺結(jié)節(jié)分為6個(gè)等級(jí)，從低風(fēng)險(xiǎn)到高風(fēng)險(xiǎn)，2025年《超聲醫(yī)學(xué)雜志》驗(yàn)證，規(guī)范超聲檢查使低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)節(jié)（TI-RADS1-3級(jí)）活檢陽(yáng)性率從28%降至5%，同時(shí)高危結(jié)節(jié)（4-6級(jí)）檢出率提升18%。其次，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)技術(shù)通過(guò)觀察結(jié)節(jié)體積變化率等指標(biāo)，2024年《內(nèi)分泌超聲》數(shù)據(jù)顯示，6級(jí)結(jié)節(jié)中動(dòng)態(tài)增長(zhǎng)者78%存在微小浸潤(rùn)。最后，AI輔助診斷技術(shù)基于深度學(xué)習(xí)的甲狀腺結(jié)節(jié)影像判讀系統(tǒng)，2025年《自然·醫(yī)學(xué)》報(bào)道準(zhǔn)確率達(dá)89%，可自動(dòng)識(shí)別出傳統(tǒng)方法易忽略的微鈣化。第11頁(yè)論證：Graves病的精準(zhǔn)治療策略Graves病的精準(zhǔn)治療策略包括藥物治療、放射性碘治療（RAI）和外科治療。首先，藥物治療方面，2026年指南推薦奧美拉唑聯(lián)合甲巰咪唑作為一線方案，可降低肝損傷風(fēng)險(xiǎn)（發(fā)生率從3.5%降至1.2%），2025年隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)顯示，治療6月時(shí)緩解率可達(dá)72%。其次，RAI治療方面，2026年指南推薦采用"患者體重×0.8×甲狀腺體積（cm3）"的簡(jiǎn)化計(jì)算法，使甲減發(fā)生率從18%降至12%，2025年《核醫(yī)學(xué)雜志》顯示，術(shù)后卡脖子綜合征發(fā)生率≤5%，需規(guī)范使用鈣劑。最后，外科治療方面，神經(jīng)導(dǎo)航輔助手術(shù)使腫瘤切除率提高23%，2026年《神經(jīng)外科研究》顯示，導(dǎo)航組術(shù)后并發(fā)癥率（7%）低于傳統(tǒng)術(shù)式（12%）。第12頁(yè)總結(jié)：本章核心要點(diǎn)第三章主要介紹了甲狀腺疾病的診療進(jìn)展，包括TI-RADS分級(jí)系統(tǒng)、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)技術(shù)和AI輔助診斷技術(shù)。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，我們了解到甲狀腺結(jié)節(jié)診療的升級(jí)方案能夠顯著提高治療效果。個(gè)體化治療方案能夠根據(jù)患者的具體情況制定，從而提高治療效果。Graves病的精準(zhǔn)治療策略包括藥物治療、RAI治療和外科治療。藥物治療方面，奧美拉唑聯(lián)合甲巰咪唑作為一線方案，治療6月時(shí)緩解率可達(dá)72%；RAI治療方面，采用簡(jiǎn)化計(jì)算法使甲減發(fā)生率從18%降至12%；外科治療方面，神經(jīng)導(dǎo)航輔助手術(shù)使腫瘤切除率提高23%。04第四章腎上腺疾病的診療難點(diǎn)第13頁(yè)引入：腎上腺疾病診斷的常見(jiàn)陷阱腎上腺疾病作為內(nèi)分泌系統(tǒng)的重要組成部分，其診療過(guò)程中存在諸多陷阱，導(dǎo)致漏診和誤診現(xiàn)象頻發(fā)。2024年《腎上腺疾病研究》指出，庫(kù)欣綜合征平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)3.5年（美國(guó)），而中國(guó)部分地區(qū)因缺乏動(dòng)態(tài)檢測(cè)技術(shù)，誤診率高達(dá)28%，典型表現(xiàn)是肥胖女性被誤診為PCOS（誤診率41%）、高血壓患者被漏診皮質(zhì)醇增多癥（漏診率35%）。這些誤診和漏診現(xiàn)象的背后，是診療技術(shù)的局限性、醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足以及患者教育和管理不到位等因素。因此，加強(qiáng)腎上腺疾病的早期篩查和干預(yù)，提高診斷技術(shù)的精準(zhǔn)性和效率，加強(qiáng)醫(yī)生培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力，是腎上腺疾病診療中的重要任務(wù)。第14頁(yè)分析：皮質(zhì)醇增多癥的精準(zhǔn)診斷皮質(zhì)醇增多癥的精準(zhǔn)診斷涉及動(dòng)態(tài)檢測(cè)技術(shù)、影像學(xué)新進(jìn)展和基因檢測(cè)技術(shù)。首先，動(dòng)態(tài)檢測(cè)技術(shù)方面，2026年指南推薦采用"午夜血漿皮質(zhì)醇≥6.0μg/dL"作為可疑標(biāo)準(zhǔn)，敏感性72%，特異性85%，可減少假陽(yáng)性（當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)≤3μg/dL導(dǎo)致假陽(yáng)性率18%）。其次，影像學(xué)新進(jìn)展方面，68Ga-DOTATATEPET-CT在MEN2A患者嗜鉻細(xì)胞瘤篩查中準(zhǔn)確率達(dá)86%，2026年指南推薦對(duì)RET基因突變者每2年篩查1次，2025年《核醫(yī)學(xué)雜志》數(shù)據(jù)表明，該方案可使腫瘤檢出時(shí)間提前3年。最后，基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用方面，2026年指南推薦Sanger測(cè)序+NGS，2025年《遺傳內(nèi)分泌學(xué)雜志》數(shù)據(jù)表明，MEN2A患者C634R突變陽(yáng)性預(yù)測(cè)值達(dá)95%，基因陽(yáng)性者需在18歲前切除甲狀腺（2026年指南建議），2026年《腫瘤外科學(xué)報(bào)》研究顯示，早切可使甲狀腺髓樣癌生存率提高32%。第15頁(yè)論證：原發(fā)性醛固酮增多癥的分層管理原發(fā)性醛固酮增多癥的分層管理包括篩查方案和治療選擇。首先，篩查方案方面，2026年指南推薦采用"血鉀+醛固酮/腎素比值（ACR/PR）初篩（推薦ACR≥2.0且比值≥20），2025年《高血壓研究》顯示，該標(biāo)準(zhǔn)使篩查陽(yáng)性率提升至38%。確診方面，氟氫可的松抑制試驗(yàn)（FHST）或鹽水負(fù)荷試驗(yàn)，2026年指南建議優(yōu)先采用FHST（假陰性率9%），2024年《臨床腎臟病雜志》數(shù)據(jù)表明，F(xiàn)HST陽(yáng)性患者中Conn綜合征占89%。治療選擇方面，螺內(nèi)酯+ACEI使血壓控制率提高35%，2026年指南推薦初始劑量40mgBID，可減少血鉀異常（發(fā)生率從12%降至7%），而影像引導(dǎo)下腺瘤切除術(shù)使術(shù)后血壓正常率提升至92%，2025年《外科學(xué)報(bào)》數(shù)據(jù)表明，微創(chuàng)手術(shù)可使恢復(fù)時(shí)間縮短3天。第16頁(yè)總結(jié)：本章核心要點(diǎn)第四章主要介紹了腎上腺疾病的診療難點(diǎn)，包括動(dòng)態(tài)檢測(cè)技術(shù)、影像學(xué)新進(jìn)展和基因檢測(cè)技術(shù)。通過(guò)本章的學(xué)習(xí)，我們了解到原發(fā)性醛固酮增多癥的分層管理能夠顯著提高治療效果。篩查方案方面，采用ACR/PR初篩標(biāo)準(zhǔn)使篩查陽(yáng)性率提升至38%；確診方面，F(xiàn)HST或鹽水負(fù)荷試驗(yàn)中，F(xiàn)HST假陰性率9%；治療選擇方面，螺內(nèi)酯+ACEI使血壓控制率提高35%，微創(chuàng)手術(shù)使術(shù)后血壓正常率提升至92%。05第五章垂體疾病的診療策略第17頁(yè)引入：垂體疾病診療的常見(jiàn)挑戰(zhàn)垂體疾病作為內(nèi)分泌系統(tǒng)的重要組成部分，其診療過(guò)程中存在諸多挑戰(zhàn)，導(dǎo)致漏診和誤診現(xiàn)象頻發(fā)。2024年《垂體疾病研究》指出，垂體微腺瘤平均發(fā)現(xiàn)直徑9mm（中國(guó)），而美國(guó)部分醫(yī)院僅篩查≥12mm的腺瘤，導(dǎo)致30%功能異常患者未得到診斷，典型表現(xiàn)是閉經(jīng)泌乳（漏診率47%）和肥胖（漏診率39%）。這些誤診和漏診現(xiàn)象的背后，是診療技術(shù)的局限性、醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足以及患者教育和管理不到位等因素。因此，加強(qiáng)垂體疾病的早期篩查和干預(yù)，提高診斷技術(shù)的精準(zhǔn)性和效率，加強(qiáng)醫(yī)生培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力，是垂體疾病診療中的重要任務(wù)。第18頁(yè)分析：垂體微腺瘤的精準(zhǔn)評(píng)估垂體微腺瘤的精準(zhǔn)評(píng)估涉及影像學(xué)新進(jìn)展和動(dòng)態(tài)檢測(cè)技術(shù)。首先，影像學(xué)新進(jìn)展方面，3TMRI三維重建技術(shù)使微腺瘤檢出率從65%提升至82%，2025年《放射學(xué)雜志》報(bào)道，重建后手術(shù)切除率提高18%。關(guān)鍵指標(biāo)為腺瘤強(qiáng)化模式，2026年指南推薦"輕中度均勻強(qiáng)化"為高功能腺瘤標(biāo)志，2024年《神經(jīng)放射學(xué)雜志》顯示，該特征使功能腺瘤預(yù)測(cè)值達(dá)79%。其次，動(dòng)態(tài)檢測(cè)技術(shù)方面，2026年指南推薦對(duì)可疑患者優(yōu)先檢測(cè)TSH動(dòng)態(tài)激發(fā)試驗(yàn)，2025年《內(nèi)分泌檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)》數(shù)據(jù)表明，TSH升高幅度>20%提示垂體性甲減，而生長(zhǎng)激素（GH）動(dòng)態(tài)激發(fā)試驗(yàn)（胰島素-葡萄糖耐量試驗(yàn)），2026年指南建議對(duì)矮小兒童優(yōu)先采用該試驗(yàn)，2025年《神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)雜志》報(bào)道，該試驗(yàn)敏感度89%。06第六章多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?。∕EN）的診療難點(diǎn)第21頁(yè)引入：MEN疾病診療的常見(jiàn)延誤多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病（MEN）作為內(nèi)分泌系統(tǒng)的重要組成部分，其診療過(guò)程中存在諸多延誤，導(dǎo)致漏診和誤診現(xiàn)象頻發(fā)。2024年《遺傳內(nèi)分泌學(xué)雜志》指出，典型MEN2A患者平均確診年齡33歲（美國(guó)），而中國(guó)部分地區(qū)因缺乏遺傳咨詢，確診年齡推遲至41歲，典型表現(xiàn)是年輕患者出現(xiàn)MEN2A特征（甲狀腺髓樣癌+嗜鉻細(xì)胞瘤）。這些延誤和漏診現(xiàn)象的背后，是診療技術(shù)的局限性、醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足以及患者教育和管理不到位等因素。因此，加強(qiáng)MEN疾病的早期篩查和干預(yù)，提高診斷技術(shù)的精準(zhǔn)性和效率，加強(qiáng)醫(yī)生培訓(xùn)，提高醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)患者教育和管理，提高患者的自我管理能力，是MEN疾病診療中的重要任務(wù)。第22頁(yè)分析：MEN1的精準(zhǔn)診斷MEN1的精準(zhǔn)診斷涉及基因檢測(cè)技術(shù)和影像學(xué)新進(jìn)展。首先，基因檢測(cè)技術(shù)方面，2026年指南推薦對(duì)可疑患者優(yōu)先檢測(cè)CDKN1A基因，2025年《遺傳學(xué)雜志》數(shù)據(jù)表明，該基因檢測(cè)敏感度89%，特異性98%，基因陽(yáng)性者需在18歲前切除胰腺（2026年指南