202XLOGO一、前言演講人2025-12-1601前言02病例介紹03護(hù)理評估04護(hù)理診斷05護(hù)理目標(biāo)與措施06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理07健康教育：把“護(hù)理戰(zhàn)場”從醫(yī)院延伸到家庭08總結(jié)目錄病原生物與免疫學(xué)：DiGeorge綜合征課件01前言前言記得去年春天，我在兒科免疫專科輪轉(zhuǎn)時(shí)，第一次接觸到DiGeorge綜合征的患兒。那天門診來了一對年輕夫妻，懷里抱著6個(gè)月大的小樂樂——他皺著眉頭，小臉泛青，哭得聲音發(fā)顫。媽媽一邊抹眼淚一邊說：“孩子總發(fā)燒，喉嚨里長白膜，補(bǔ)鈣針打了十幾次，還是抽……”那時(shí)我才意識(shí)到，有些疾病的復(fù)雜遠(yuǎn)超教科書上的幾行描述。DiGeorge綜合征（DiGeorgesyndrome，DGS），又稱22q11.2微缺失綜合征，是因22號染色體q11.2區(qū)域微缺失導(dǎo)致的多系統(tǒng)發(fā)育異常，發(fā)病率約1/4000活產(chǎn)兒。它像一把“隱形的手術(shù)刀”，精準(zhǔn)切割了胚胎發(fā)育關(guān)鍵期的第三、第四咽囊，進(jìn)而影響胸腺、甲狀旁腺、心臟及頭面部結(jié)構(gòu)的形成。臨床以胸腺發(fā)育不全（T細(xì)胞免疫缺陷）、甲狀旁腺功能減退（低鈣血癥）、先天性心臟?。ㄈ绶逅穆?lián)癥、永存動(dòng)脈干）及特殊面容（眼距寬、腭裂、小下頜）為核心特征。前言對護(hù)理而言，這類患兒就像“玻璃娃娃”——免疫防線脆弱如紙，鈣代謝紊亂如走鋼絲，加上先心病的潛在風(fēng)險(xiǎn)，每一步護(hù)理都需要“多線作戰(zhàn)”。接下來，我將結(jié)合小樂樂的案例，從護(hù)理視角還原這類患兒的全程照護(hù)。02病例介紹病例介紹小樂樂，男，6月齡，因“反復(fù)發(fā)熱4月，抽搐3次”收入我科。媽媽孕早期曾有“感冒”史（未用藥），孕期產(chǎn)檢提示“胎兒心臟室間隔缺損”，但未重視。出生后1周出現(xiàn)手足抽動(dòng)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血鈣1.3mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），予靜脈補(bǔ)鈣后緩解；2月齡起反復(fù)鵝口瘡、肺炎（3次），用抗生素后好轉(zhuǎn)但易復(fù)發(fā)；4月齡體檢發(fā)現(xiàn)“體重5.2kg（低于同月齡P3）”，頭圍40cm（P10），伴喉鳴、喂養(yǎng)困難（每次奶量＜60ml，需20分鐘以上）。入院查體：體溫37.8℃，呼吸32次/分，心率130次/分，血壓80/50mmHg；特殊面容：眼距寬（內(nèi)眥間距3.5cm）、人中短、腭裂（軟腭裂隙約0.5cm）；雙肺可聞及細(xì)濕啰音；心前區(qū)3/6級收縮期雜音；四肢肌張力稍高，Chvostek征（+）（輕叩顴弓下出現(xiàn)面肌抽搐），Trousseau征（+）（充氣袖帶加壓至收縮壓以上3分鐘，誘發(fā)手部痙攣）。病例介紹輔助檢查：血常規(guī)示淋巴細(xì)胞絕對值0.8×10?/L（正常1.5-4.0×10?/L），CD3?T細(xì)胞12%（正常60%-80%）；血鈣1.5mmol/L，血磷2.1mmol/L（正常1.1-1.8mmol/L），甲狀旁腺激素（PTH）2pg/ml（正常15-65pg/ml）；心臟彩超：膜周部室間隔缺損（3mm）；胸部CT：胸腺影缺如；熒光原位雜交（FISH）檢測：22q11.2微缺失（+）。03護(hù)理評估護(hù)理評估面對小樂樂，護(hù)理評估需要“多維度掃描”——從生理到心理，從疾病急性期到長期管理，每個(gè)細(xì)節(jié)都可能成為突破口。生理評估：免疫系統(tǒng)的“漏洞”與鈣代謝的“失衡”免疫功能：T細(xì)胞嚴(yán)重減少（CD3?僅12%），胸腺缺如，導(dǎo)致細(xì)胞免疫缺陷，是反復(fù)感染（肺炎、鵝口瘡）的根源；體液免疫雖暫時(shí)正常（IgG5.2g/L），但因T細(xì)胞輔助不足，后期可能繼發(fā)抗體缺陷。鈣代謝：PTH極低（2pg/ml），甲狀旁腺發(fā)育不良，無法調(diào)節(jié)鈣磷平衡，表現(xiàn)為低鈣高磷，神經(jīng)肌肉興奮性增高（抽搐、Chvostek征+）。營養(yǎng)狀況：體重5.2kg（＜P3），喂養(yǎng)困難（腭裂影響吮吸，喉鳴可能因會(huì)厭軟化），攝入不足合并感染消耗，存在中重度營養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)。心臟功能：室間隔缺損（3mm），目前無明顯心衰表現(xiàn)（心率130次/分，無肝大、水腫），但感染可能加重心臟負(fù)荷。心理社會(huì)評估：家長的“崩潰與迷?！眿寢屖侨氈鲖D，爸爸跑貨運(yùn)，家庭月收入約8000元。兩人均為初中學(xué)歷，對“染色體病”“免疫缺陷”毫無概念，反復(fù)說“我們沒遺傳病，孩子怎么這么遭罪？”。媽媽因自責(zé)失眠（“早知道產(chǎn)檢時(shí)查得更仔細(xì)”），爸爸偷偷在走廊抽煙，手機(jī)里存著各種“偏方”鏈接。小樂樂因反復(fù)穿刺（靜脈、采血）抗拒接觸陌生人，護(hù)士靠近時(shí)會(huì)縮成一團(tuán)哭。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評估，我們列出了5項(xiàng)核心護(hù)理診斷，每一項(xiàng)都像一張彼此交織的網(wǎng)：營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與腭裂導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、反復(fù)感染消耗增加有關(guān)（依據(jù)：體重＜P3，奶量不足，IgG水平偏低提示蛋白代謝異常）。有感染的危險(xiǎn)與T細(xì)胞免疫缺陷、胸腺發(fā)育不全有關(guān)（依據(jù)：CD3?T細(xì)胞12%，反復(fù)肺炎、鵝口瘡病史）。潛在并發(fā)癥：低鈣性抽搐與甲狀旁腺功能減退、血鈣水平低下有關(guān)（依據(jù)：Chvostek征+、Trousseau征+，血鈣1.5mmol/L）。焦慮（家長）與患兒病情復(fù)雜、治療周期長及經(jīng)濟(jì)壓力有關(guān)（依據(jù)：母親失眠、父親尋求“偏方”，反復(fù)詢問“能治好嗎？”）。知識(shí)缺乏：家長缺乏DiGeorge綜合征護(hù)理、感染預(yù)防及低鈣管理的相關(guān)知識(shí)（依據(jù)：未規(guī)范補(bǔ)充鈣劑，對免疫缺陷的防護(hù)措施不了解）。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)需要“遠(yuǎn)近結(jié)合”：短期控制感染、糾正低鈣、改善營養(yǎng)；長期幫助家庭建立“防護(hù)網(wǎng)”，降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。營養(yǎng)支持：從“吃進(jìn)去”到“吸收好”目標(biāo)：2周內(nèi)奶量增至120ml/次（每3小時(shí)），體重增長＞100g/周。措施：喂養(yǎng)工具改良：因腭裂（軟腭裂隙），普通奶嘴易漏奶，改用“腭裂專用奶瓶”（奶嘴更柔軟，孔徑可調(diào)），喂養(yǎng)時(shí)抬高患兒30，避免奶液誤入氣道（樂樂曾因嗆奶誘發(fā)肺炎）。營養(yǎng)強(qiáng)化：母乳+母乳強(qiáng)化劑（補(bǔ)充蛋白質(zhì)、能量），每100ml母乳添加1袋強(qiáng)化劑（增加約20kcal）；若母乳不足，換用深度水解配方奶（減少過敏風(fēng)險(xiǎn)）?？谇蛔o(hù)理：每次喂養(yǎng)后用生理鹽水棉簽清潔口腔（鵝口瘡史），避免奶漬殘留；若出現(xiàn)白色膜狀物，及時(shí)涂片檢查，確診后用制霉菌素甘油涂抹（10萬U/ml，每日3次）。感染防控：構(gòu)建“隱形屏障”目標(biāo)：住院期間無新發(fā)感染（體溫≤37.5℃，血常規(guī)正常）。措施：保護(hù)性隔離：單人間，每日紫外線消毒2次（每次30分鐘），限制探視（僅父母，需戴口罩、洗手）；接觸患兒前用含氯消毒液（500mg/L）洗手，聽診器、體溫計(jì)專用。免疫狀態(tài)監(jiān)測：每周查血常規(guī)+淋巴細(xì)胞亞群（重點(diǎn)關(guān)注CD3?、CD4?細(xì)胞），若CD4?＜200/μl，避免活疫苗接種（如卡介苗、麻疹疫苗），并考慮靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）支持（0.4g/kg，每月1次）。感染先兆識(shí)別：每4小時(shí)測體溫，觀察呼吸頻率（＞40次/分警惕肺炎）、口腔黏膜（白色斑片提示鵝口瘡）、皮膚有無膿皰（金黃色葡萄球菌感染），發(fā)現(xiàn)異常立即送檢（痰培養(yǎng)、血培養(yǎng)）。低鈣管理：“防抽”與“穩(wěn)鈣”并重目標(biāo)：血鈣維持在2.0-2.3mmol/L，無抽搐發(fā)作。措施：補(bǔ)鈣方案：急性期靜脈補(bǔ)鈣（10%葡萄糖酸鈣1ml/kg+等量葡萄糖稀釋，緩慢靜推＞10分鐘），維持期口服碳酸鈣D3顆粒（元素鈣200mg/次，每日3次），同時(shí)補(bǔ)充維生素D3（800IU/日，促進(jìn)鈣吸收）。抽搐預(yù)防：保持環(huán)境安靜（避免強(qiáng)光、噪音刺激），護(hù)理操作集中進(jìn)行；觀察前驅(qū)癥狀（易激惹、手足麻木、口角抽動(dòng)），一旦出現(xiàn)，立即平臥、頭偏向一側(cè)，松解衣領(lǐng)，必要時(shí)壓舌板防舌咬傷，同時(shí)通知醫(yī)生靜推鈣劑。鈣磷平衡監(jiān)測：每周查血清鈣、磷、堿性磷酸酶，調(diào)整鈣劑量（血磷＞2.0mmol/L時(shí)，可短期用氫氧化鋁凝膠減少磷吸收）。心理支持：“陪家長走過至暗時(shí)刻”目標(biāo)：1周內(nèi)家長焦慮評分（GAD-7）從15分降至8分以下，能配合護(hù)理計(jì)劃。措施：信息透明化：用“畫圖+通俗語言”解釋病因（22號染色體小片段缺失，非遺傳）、臨床表現(xiàn)（胸腺影響免疫力，甲狀旁腺影響鈣），避免使用“絕癥”“治不好”等詞（媽媽曾因聽到“染色體病”崩潰）。情感共鳴：主動(dòng)傾聽家長自責(zé)（“都怪我懷孕時(shí)感冒”），回應(yīng)：“很多媽媽孕早期都有類似經(jīng)歷，這不是你的錯(cuò)”；分享成功案例（曾有患兒通過胸腺移植改善免疫，現(xiàn)上小學(xué)）。家庭參與感：教爸爸記錄“喂養(yǎng)-體溫-抽搐日記”，讓媽媽參與口腔護(hù)理（示范后鼓勵(lì)操作），用“你們是孩子最好的護(hù)士”強(qiáng)化信心。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理DiGeorge綜合征的并發(fā)癥像“連環(huán)雷”，一個(gè)處理不當(dāng)可能引發(fā)連鎖反應(yīng)，必須“眼觀六路”。嚴(yán)重感染（如敗血癥、腦膜炎）觀察要點(diǎn)：體溫驟升＞39℃、精神萎靡、拒奶、皮膚花斑、前囟隆起（嬰兒）；血常規(guī)示中性粒細(xì)胞＜0.5×10?/L（粒細(xì)胞缺乏），C反應(yīng)蛋白＞100mg/L。護(hù)理：立即開放靜脈通路（必要時(shí)深靜脈置管），抽取血培養(yǎng)（雙側(cè)、雙瓶），遵醫(yī)囑經(jīng)驗(yàn)性使用廣譜抗生素（如美羅培南+萬古霉素）；監(jiān)測血壓（低血壓提示感染性休克，需補(bǔ)液+血管活性藥）。低鈣危象（喉痙攣、癲癇持續(xù)狀態(tài)）觀察要點(diǎn)：突發(fā)喉鳴、吸氣性呼吸困難（喉痙攣），或全身強(qiáng)直-陣攣性抽搐＞5分鐘（癲癇持續(xù)狀態(tài)），嚴(yán)重時(shí)可致窒息、腦缺氧。護(hù)理：喉痙攣時(shí)立即面罩吸氧（5L/min），備好氣管插管包；癲癇持續(xù)狀態(tài)時(shí)靜推地西泮（0.3mg/kg），同時(shí)10%葡萄糖酸鈣1ml/kg緩慢靜推（需在心電監(jiān)護(hù)下進(jìn)行，避免心動(dòng)過緩）。自身免疫性疾?。ㄈ缪“鍦p少、甲狀腺炎）觀察要點(diǎn)：皮膚瘀點(diǎn)瘀斑（血小板減少）、頸部腫大（甲狀腺炎）、腹瀉（自身免疫性腸炎）；實(shí)驗(yàn)室檢查抗核抗體（ANA）、抗血小板抗體可能陽性。護(hù)理：避免碰撞（血小板＜20×10?/L時(shí)絕對臥床），甲狀腺腫大者觀察呼吸是否受壓，腹瀉時(shí)記錄大便次數(shù)、性狀，留取糞便常規(guī)+潛血。07健康教育：把“護(hù)理戰(zhàn)場”從醫(yī)院延伸到家庭健康教育：把“護(hù)理戰(zhàn)場”從醫(yī)院延伸到家庭出院前1周，我們給樂樂爸媽開了“家庭護(hù)理特訓(xùn)班”，重點(diǎn)教他們“三記、三查、三不要”：三記：記奶量、記體溫、記抽搐1奶量：用帶刻度的奶瓶，記錄每次喂養(yǎng)量（目標(biāo)600-800ml/日），尿量＜4次/日提示攝入不足。2體溫：每日晨、晚各測1次，＞37.5℃立即聯(lián)系醫(yī)生（免疫缺陷患兒發(fā)熱可能是嚴(yán)重感染信號）。3抽搐：記錄發(fā)作時(shí)間、部位（手足/全身）、持續(xù)時(shí)間，發(fā)作時(shí)拍視頻（方便醫(yī)生判斷類型）。三查：查口腔、查皮膚、查鈣藥STEP3STEP2STEP1口腔：每天用棉簽輕擦頰黏膜，白色膜狀物擦不掉（鵝口瘡）需用制霉菌素（提前教會(huì)配藥：1片制霉菌素+5ml生理鹽水，涂口腔）。皮膚：查看腋下、腹股溝有無紅腫（出汗多易滋生細(xì)菌），有膿皰及時(shí)用莫匹羅星軟膏。鈣藥：碳酸鈣需與奶間隔1小時(shí)（奶中磷影響鈣吸收），維生素D要避光保存（見光分解）。三不要：不要接種活疫苗、不要去人多地方、不要自行停藥活疫苗（如麻疹、水痘）可能引發(fā)嚴(yán)重感染，需經(jīng)免疫科醫(yī)生評估（CD4?＞500/μl且穩(wěn)定3個(gè)月以上）。超市、游樂場等密閉場所空氣差，盡量不去；外出戴薄口罩（棉布材質(zhì)，避免缺氧）。鈣劑、維生素D需長期服用（至少至2歲，根據(jù)血鈣調(diào)整），突然停藥可能誘發(fā)抽搐。最后，我們給了他們一張“急救卡”，寫著：“樂樂，22q11.2微缺失，T細(xì)胞減少，低鈣血癥，過敏史：無。緊急聯(lián)系人：張護(hù)士138XXXX1234?！眿寢屵ㄆf：“有這張卡，出門踏實(shí)多了?！?8總結(jié)總結(jié)小樂樂住院21天后出院時(shí)，體重長到5.8kg，血鈣穩(wěn)定在2.1mmol/L，近1周無發(fā)熱，口腔黏膜光滑。那天媽媽抱著他來辦手續(xù)，樂樂居然對著我笑了——雖然還沒長牙，但那