肥厚型心肌病診斷與治療診療指南及操作規(guī)范肥厚型心肌病（HCM）是一種以心肌非對稱性肥厚為特征的遺傳性心肌病，主要由編碼心肌肌小節(jié)蛋白的基因突變引起，核心病理表現(xiàn)為左心室壁增厚（通?！?5mm），需排除高血壓、主動脈瓣疾病等繼發(fā)因素。診斷需結(jié)合臨床癥狀、輔助檢查及基因分析，治療目標(biāo)為緩解癥狀、降低心源性猝死（SCD）風(fēng)險及改善預(yù)后。臨床癥狀評估是診斷的首要步驟。多數(shù)患者早期可無明顯癥狀，部分表現(xiàn)為勞力性呼吸困難（因左室舒張功能障礙、充盈壓升高）、胸痛（心肌缺血或室壁張力增加）、乏力、頭暈或暈厥（與流出道梗阻、心律失常相關(guān)）。部分患者以猝死為首發(fā)表現(xiàn)，需高度警惕。心電圖（ECG）幾乎所有患者均存在異常，常見左室高電壓、STT改變、異常Q波（多見于下壁或側(cè)壁）、室性早搏等，但無特異性。超聲心動圖是一線影像學(xué)檢查，關(guān)鍵指標(biāo)為室間隔或左室壁局部厚度≥15mm（無其他病因時），或有明確家族史者≥13mm；同時需評估左室流出道（LVOT）壓力階差（靜息或激發(fā)狀態(tài)下，如Valsalva動作、亞硝酸異戊酯吸入后≥30mmHg提示梗阻）、二尖瓣前葉收縮期前向運動（SAM現(xiàn)象）及左室舒張功能。經(jīng)胸超聲（TTE）可動態(tài)觀察血流動力學(xué)變化，經(jīng)食管超聲（TEE）有助于評估二尖瓣結(jié)構(gòu)及梗阻細節(jié)。心臟磁共振成像（CMR）可精準(zhǔn)測量心肌厚度（尤其是心尖部、側(cè)壁等超聲易漏診區(qū)域），識別心肌纖維化（晚釓增強LGE），后者與心律失常風(fēng)險及預(yù)后相關(guān)。LGE范圍≥15%提示SCD風(fēng)險增加，是危險分層的重要指標(biāo)?；驒z測用于明確致病突變，主要涉及MYH7（β肌球蛋白重鏈）、MYBPC3（肌球蛋白結(jié)合蛋白C）等肌小節(jié)基因，陽性率約6070%。家族篩查中，若先證者檢測到明確致病突變，一級親屬應(yīng)接受基因檢測及臨床評估（超聲心動圖），以早期發(fā)現(xiàn)無癥狀患者；無明確突變者仍需定期臨床隨訪。危險分層是制定SCD預(yù)防策略的核心。主要危險因素包括：心臟驟?；虺掷m(xù)性室速病史；自發(fā)或誘發(fā)的非持續(xù)性室速（NSVT，Holter記錄到≥3次連續(xù)室早，速率≥120次/分）；直系親屬≤40歲SCD家族史；最大左室壁厚度≥30mm；運動負荷試驗中收縮壓未升高（較靜息水平≤20mmHg）或下降；CMR顯示廣泛LGE（≥15%左室心肌）。存在≥1項主要危險因素時，推薦植入式心臟復(fù)律除顫器（ICD）預(yù)防SCD。癥狀管理以緩解左室流出道梗阻（LVOTO）及改善舒張功能為重點。無梗阻或癥狀輕微者（NYHAI級）可定期隨訪，無需特殊治療。有癥狀的梗阻性HCM（OHCM）患者，一線藥物為β受體阻滯劑（如美托洛爾，目標(biāo)靜息心率5060次/分），通過降低心率延長舒張期充盈時間，減少SAM現(xiàn)象及LVOTO。β阻滯劑不耐受或效果不佳時，可換用非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑（如維拉帕米），但需避免用于嚴(yán)重LVOTO（靜息階差≥50mmHg）或左室收縮功能不全者。丙吡胺（Ia類抗心律失常藥）可增強心肌收縮力并抑制SAM，常與β阻滯劑聯(lián)用，適用于β阻滯劑單藥控制不佳的癥狀性O(shè)HCM，但需監(jiān)測QT間期延長風(fēng)險。對于藥物難治性癥狀（NYHAIIIIV級）且靜息/激發(fā)LVOTO≥50mmHg的患者，需考慮室間隔減容治療。外科室間隔心肌切除術(shù)是金標(biāo)準(zhǔn)，適用于多數(shù)有指征的患者，尤其合并二尖瓣結(jié)構(gòu)異常（如瓣葉過長）時，術(shù)后癥狀改善率>90%，長期生存率接近正常人群。經(jīng)皮酒精室間隔消融術(shù)（PTSMA）通過選擇性阻塞間隔支動脈導(dǎo)致局部心肌壞死，適用于高齡、手術(shù)風(fēng)險高或拒絕手術(shù)者，術(shù)后需警惕房室傳導(dǎo)阻滯（約15%需永久起搏器）。兩種方法均需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥，由多學(xué)科團隊決策。房顫是HCM常見并發(fā)癥（發(fā)生率約2025%），可加重心衰及栓塞風(fēng)險。所有房顫患者均需抗凝治療（CHA2DS2VASc評分≥2時優(yōu)先新型口服抗凝藥），并控制心室率（β阻滯劑或非二氫吡啶類鈣通道阻滯劑）。節(jié)律控制（如導(dǎo)管消融）可考慮用于癥狀明顯或藥物難治的患者，但復(fù)發(fā)率較高，需個體化評估。終末期HCM表現(xiàn)為左室擴大、射血分?jǐn)?shù)（LVEF）降低（“擴張期HCM”），治療類似擴張型心肌病，包括利尿劑、RAAS抑制劑（如ACEI/ARB）、β阻滯劑（需謹(jǐn)慎滴定）及器械治療（如CRT），符合條件者需評估心臟移植。隨訪管理需個體化。穩(wěn)定患者每612個月臨床評估（癥狀、體征、ECG），每年1次TTE監(jiān)測左室厚度、LVOTO及LVEF，每23年CMR評估纖維