風(fēng)濕免疫科診療指南及操作規(guī)范類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎診斷1.臨床表現(xiàn)多關(guān)節(jié)受累：主要累及小關(guān)節(jié)，如近端指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)等，呈對稱性、持續(xù)性腫脹疼痛。常見癥狀為晨僵，早晨起床后關(guān)節(jié)僵硬、活動受限，持續(xù)時間通常超過1小時。部分患者還可出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，如天鵝頸、紐扣花樣畸形等。關(guān)節(jié)外表現(xiàn)：可出現(xiàn)類風(fēng)濕結(jié)節(jié)，多位于關(guān)節(jié)隆突部及受壓部位的皮下，如肘關(guān)節(jié)鷹嘴突附近。還可能有肺間質(zhì)病變，表現(xiàn)為干咳、進行性呼吸困難；血液系統(tǒng)受累可出現(xiàn)貧血、血小板增多等；心臟受累可有心包炎等表現(xiàn)。2.實驗室檢查類風(fēng)濕因子（RF）：約70%的患者RF陽性，但RF陽性也可見于其他疾病及部分正常人。抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（抗CCP抗體）：特異性較高，對早期類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的診斷及預(yù)后評估有重要意義。紅細胞沉降率（ESR）和C反應(yīng)蛋白（CRP）：可反映疾病的活動程度，活動期ESR、CRP常升高。3.影像學(xué)檢查X線：早期可見關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹、骨質(zhì)疏松，隨后可出現(xiàn)關(guān)節(jié)間隙變窄、骨質(zhì)侵蝕等表現(xiàn)。超聲：可清晰顯示關(guān)節(jié)滑膜增厚、積液、血管翳形成等情況，有助于早期診斷及病情監(jiān)測。MRI：對軟組織和骨髓病變的顯示更敏感，能發(fā)現(xiàn)早期的骨髓水腫等病變。治療1.一般治療休息與關(guān)節(jié)制動：在關(guān)節(jié)疼痛腫脹明顯時，應(yīng)適當休息，減少關(guān)節(jié)活動，可使用夾板等進行關(guān)節(jié)制動，但制動時間不宜過長，以免導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬和肌肉萎縮。物理治療：如熱敷、按摩、針灸等，可緩解關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，改善關(guān)節(jié)功能。2.藥物治療非甾體抗炎藥（NSAIDs）：如布洛芬、萘普生、塞來昔布等，能迅速緩解關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，減輕炎癥，但不能控制病情進展。使用時應(yīng)注意胃腸道不良反應(yīng)等副作用。改善病情抗風(fēng)濕藥（DMARDs）：是治療類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)鍵藥物，可延緩關(guān)節(jié)破壞，控制病情進展。常用藥物有甲氨蝶呤、來氟米特、柳氮磺吡啶、羥氯喹等。甲氨蝶呤是最常用的DMARDs，一般采用每周一次口服或注射的方式給藥，使用過程中需定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能等。生物制劑：如腫瘤壞死因子α（TNFα）拮抗劑（依那西普、英夫利西單抗、阿達木單抗等）、白細胞介素6（IL6）拮抗劑（托珠單抗）等，起效快，能有效控制病情活動，尤其適用于對傳統(tǒng)DMARDs療效不佳的患者。但生物制劑價格相對較高，且可能增加感染等風(fēng)險。糖皮質(zhì)激素：具有強大的抗炎作用，能迅速緩解關(guān)節(jié)癥狀。但長期使用副作用較多，一般用于病情嚴重、伴有關(guān)節(jié)外表現(xiàn)或過渡治療?？刹捎眯┝靠诜蜿P(guān)節(jié)腔內(nèi)注射的方式給藥。3.手術(shù)治療對于經(jīng)積極內(nèi)科治療無效、關(guān)節(jié)畸形嚴重影響關(guān)節(jié)功能的患者，可考慮手術(shù)治療，如關(guān)節(jié)置換術(shù)、滑膜切除術(shù)等。系統(tǒng)性紅斑狼瘡診斷1.臨床表現(xiàn)全身癥狀：常見發(fā)熱、乏力、疲倦、體重下降等。皮膚黏膜表現(xiàn)：典型的有蝶形紅斑，橫跨鼻梁和雙側(cè)臉頰，形似蝴蝶；盤狀紅斑，呈邊界清楚的紅斑，上覆有粘著性鱗屑。還可出現(xiàn)口腔潰瘍、脫發(fā)、雷諾現(xiàn)象等。關(guān)節(jié)肌肉表現(xiàn)：可累及多個關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，但一般無關(guān)節(jié)畸形。部分患者可出現(xiàn)肌痛、肌無力等癥狀。腎臟受累：是系統(tǒng)性紅斑狼瘡常見且嚴重的并發(fā)癥，可表現(xiàn)為蛋白尿、血尿、水腫、高血壓等，嚴重者可發(fā)展為腎衰竭。血液系統(tǒng)受累：可出現(xiàn)貧血、白細胞減少、血小板減少等，患者可出現(xiàn)面色蒼白、乏力、皮膚瘀斑等癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)受累：可出現(xiàn)頭痛、癲癇發(fā)作、精神障礙、認知功能障礙等，稱為神經(jīng)精神性狼瘡。2.實驗室檢查抗核抗體（ANA）：是系統(tǒng)性紅斑狼瘡的篩選試驗，幾乎所有患者ANA陽性，但特異性較低?？闺p鏈DNA抗體（抗dsDNA抗體）：特異性較高，與疾病的活動度及腎臟受累密切相關(guān)?？筍m抗體：是系統(tǒng)性紅斑狼瘡的特異性抗體，陽性率約30%，與疾病活動度無關(guān)。補體：C3、C4等補體水平在活動期常降低，可反映病情的活動程度。3.診斷標準目前采用美國風(fēng)濕病學(xué)會（ACR）1997年修訂的分類標準，共11項，滿足其中4項或4項以上者，在除外感染、腫瘤和其他結(jié)締組織病后，可診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡。這11項標準包括頰部紅斑、盤狀紅斑、光過敏、口腔潰瘍、關(guān)節(jié)炎、漿膜炎、腎臟病變、神經(jīng)病變、血液學(xué)疾病、免疫學(xué)異常、抗核抗體陽性。治療1.一般治療避免日曬：外出時應(yīng)使用防曬霜、遮陽傘等，避免紫外線照射。休息與活動：在病情活動期應(yīng)臥床休息，病情穩(wěn)定后可適當活動，但要避免過度勞累。心理支持：系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種慢性疾病，患者常出現(xiàn)焦慮、抑郁等心理問題，應(yīng)給予心理支持和疏導(dǎo)。2.藥物治療糖皮質(zhì)激素：是治療系統(tǒng)性紅斑狼瘡的主要藥物，根據(jù)病情輕重可采用不同劑量。一般初始劑量為潑尼松0.51mg/（kg·d），病情控制后逐漸減量。對于病情嚴重的患者，可采用大劑量甲潑尼龍沖擊治療。免疫抑制劑：如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯等，可與糖皮質(zhì)激素聯(lián)合使用，增強療效，減少糖皮質(zhì)激素的用量及副作用。環(huán)磷酰胺常用于治療重癥狼瘡，尤其是腎臟受累及神經(jīng)精神性狼瘡，可采用靜脈滴注或口服的方式給藥。抗瘧藥：如羥氯喹，可用于治療皮膚病變、關(guān)節(jié)癥狀等，還具有一定的免疫調(diào)節(jié)作用。生物制劑：如貝利尤單抗，可抑制B淋巴細胞刺激因子，減少自身抗體的產(chǎn)生，用于治療活動性、自身抗體陽性的系統(tǒng)性紅斑狼瘡。3.對癥治療對于腎臟受累患者，可根據(jù)病情采用降壓、利尿、控制蛋白尿等治療措施。對于血液系統(tǒng)受累患者，可根據(jù)具體情況給予輸血、升白細胞、升血小板等治療。強直性脊柱炎診斷1.臨床表現(xiàn)癥狀：早期常表現(xiàn)為下腰部或臀部疼痛、僵硬，疼痛可在夜間或晨起時加重，活動后緩解。隨著病情進展，可逐漸向上發(fā)展累及胸椎、頸椎，出現(xiàn)脊柱活動受限、胸廓活動度減小等。部分患者還可出現(xiàn)外周關(guān)節(jié)受累，如膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)等，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、腫脹。體征：體格檢查可發(fā)現(xiàn)骶髂關(guān)節(jié)壓痛，“4”字試驗陽性，脊柱前屈、后伸、側(cè)屈等活動受限，Schober試驗陽性（患者直立，在背部正中線髂嵴水平作一標記，再向上10cm作另一標記，然后讓患者彎腰，測量兩標記間的距離，若增加少于4cm則為陽性）。2.影像學(xué)檢查X線：骶髂關(guān)節(jié)X線表現(xiàn)是診斷強直性脊柱炎的重要依據(jù)，早期可見骶髂關(guān)節(jié)模糊、骨質(zhì)糜爛，隨后可出現(xiàn)關(guān)節(jié)間隙變窄、融合等表現(xiàn)。脊柱X線可顯示椎體方形變、韌帶鈣化、竹節(jié)樣改變等。CT：能更清晰地顯示骶髂關(guān)節(jié)的細微病變，對于早期診斷有重要價值。MRI：對早期骶髂關(guān)節(jié)骨髓水腫等病變的顯示更敏感，可發(fā)現(xiàn)X線和CT難以發(fā)現(xiàn)的早期病變。3.實驗室檢查人類白細胞抗原B27（HLAB27）：約90%的強直性脊柱炎患者HLAB27陽性，但HLAB27陽性也可見于部分正常人及其他疾病患者，因此不能僅憑HLAB27陽性診斷強直性脊柱炎。ESR和CRP：活動期可升高，可反映疾病的活動程度。治療1.一般治療健康教育：向患者宣傳疾病的相關(guān)知識，讓患者了解疾病的特點、治療方法及注意事項，提高患者的自我管理能力。功能鍛煉：鼓勵患者進行適當?shù)捏w育鍛煉，如游泳、瑜伽、太極拳等，保持脊柱的生理曲度，增強肌肉力量，維持關(guān)節(jié)的活動度。姿勢訓(xùn)練：保持正確的坐姿、站姿和睡姿，避免脊柱畸形。2.藥物治療NSAIDs：如雙氯芬酸、美洛昔康等，可迅速緩解疼痛、僵硬癥狀，減輕炎癥。是治療強直性脊柱炎的一線用藥。DMARDs：柳氮磺吡啶可用于治療外周關(guān)節(jié)受累的強直性脊柱炎，但對中軸關(guān)節(jié)病變的療效不確切。生物制劑：如TNFα拮抗劑，對強直性脊柱炎的中軸關(guān)節(jié)和外周關(guān)節(jié)病變均有良好的療效，能迅速緩解癥狀，延緩病情進展。糖皮質(zhì)激素：一般不主張長期大量使用，但對于急性虹膜炎、關(guān)節(jié)腔積液等情況，可采用局部注射或短期小劑量口服的方式給藥。3.手術(shù)治療對于嚴重脊柱畸形、髖關(guān)節(jié)強直等患者，可考慮手術(shù)治療，如脊柱截骨術(shù)、髖關(guān)節(jié)置換術(shù)等。干燥綜合征診斷1.臨床表現(xiàn)局部表現(xiàn)口干：患者常感覺口腔干燥，需頻繁飲水，嚴重者可出現(xiàn)猖獗性齲齒，牙齒逐漸變黑、片狀脫落，最終只留殘根。還可出現(xiàn)腮腺腫大、舌面干裂等癥狀。眼干：患者眼睛干澀、異物感、畏光、視力模糊等，嚴重者可出現(xiàn)角膜潰瘍。其他外分泌腺受累：可出現(xiàn)鼻腔干燥、咽喉干燥、陰道干燥等癥狀。系統(tǒng)表現(xiàn)：部分患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、皮疹、腎小管酸中毒、肺間質(zhì)病變、血液系統(tǒng)受累等表現(xiàn)。2.實驗室檢查自身抗體：抗SSA抗體和抗SSB抗體陽性率較高，對干燥綜合征的診斷有重要意義。尤其是抗SSB抗體特異性較強。免疫球蛋白：多克隆性免疫球蛋白升高，以IgG升高為主。淚液分泌試驗和唾液流率測定：可評估淚腺和唾液腺的功能。淚液分泌試驗（Schirmer試驗）正常1015mm/5min，＜5mm/5min為陽性；唾液流率正常＞0.5ml/min，＜0.1ml/min為陽性。唇腺活檢：可見淋巴細胞浸潤，根據(jù)淋巴細胞浸潤程度進行分級，是診斷干燥綜合征的重要方法。3.診斷標準目前采用2016年ACR/EULAR分類標準，根據(jù)患者的癥狀、體征、實驗室檢查及唇腺活檢等結(jié)果進行評分，總分≥4分可診斷為干燥綜合征。治療1.對癥治療口干：可使用人工唾液緩解癥狀，保持口腔清潔，勤漱口，避免口腔感染。眼干：使用人工淚液滴眼，緩解眼干癥狀，保護角膜。2.系統(tǒng)治療對于有系統(tǒng)受累的患者，可使用糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療。如潑尼松等糖皮質(zhì)激素可根據(jù)病情輕重給予不同劑量，免疫抑制劑可選用環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤等。生物制劑：如利妥昔單抗，可用于治療難治性干燥綜合征，對改善患者的癥狀及實驗室指標有一定療效。診療操作規(guī)范關(guān)節(jié)腔穿刺術(shù)1.適應(yīng)證診斷性穿刺：抽取關(guān)節(jié)液進行檢查，以明確關(guān)節(jié)疾病的病因，如感染性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎等。治療性穿刺：緩解關(guān)節(jié)腔內(nèi)壓力，減輕疼痛、腫脹；向關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射藥物，如糖皮質(zhì)激素、玻璃酸鈉等。2.禁忌證穿刺部位皮膚有感染、破損等情況?；加袊乐氐哪δ苷系K。3.操作步驟準備工作：向患者解釋操作目的、過程及可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，取得患者配合。準備好穿刺包、局部麻醉藥（如利多卡因）、注射器、消毒用品等。定位：根據(jù)不同關(guān)節(jié)選擇合適的穿刺點，如膝關(guān)節(jié)常用的穿刺點為髕骨外上方、髕骨內(nèi)上方等；肩關(guān)節(jié)常用的穿刺點為喙突外下方等。消毒：常規(guī)消毒穿刺部位皮膚，鋪無菌巾。局部麻醉：用注射器抽取適量利多卡因，在穿刺點處進行局部浸潤麻醉。穿刺：用穿刺針沿麻醉方向刺入關(guān)節(jié)腔，當有突破感且回抽有液體時，表明穿刺成功。抽取關(guān)節(jié)液或注射藥物：根據(jù)需要抽取適量關(guān)節(jié)液送檢，或向關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射藥物。拔針：操作完畢后，拔出穿刺針，用無菌紗布壓迫穿刺點片刻，然后用膠布固定。4.注意事項嚴格遵守?zé)o菌操作原則，防止關(guān)節(jié)感染。穿刺過程中要注意避免損傷周圍重要組織、血管和神經(jīng)。穿刺后囑患者適當休息，保持穿刺部位清潔干燥，避免沾水。肌肉活檢術(shù)1.適應(yīng)證診斷不明的肌肉疾病，如多發(fā)性肌炎、皮肌炎、進行性肌營養(yǎng)不良等。鑒別神經(jīng)源性和肌源性肌肉病變。2.禁忌證穿刺部位皮膚有感染、破損等情況。患有嚴重的凝血功能障礙?；颊卟荒芘浜?。3.操作步驟準備工作：向患者及家屬解釋操作目的、過程及可能出現(xiàn)的并發(fā)癥，簽署知情同意書。準備好手術(shù)器械、局部麻醉藥、標本固定液等。選擇活檢部位：一般選擇有病變但尚未嚴重萎縮的肌肉，如股四頭肌、肱二頭肌等。消毒：常規(guī)消毒手術(shù)部位皮膚，鋪無菌巾。局部麻醉：用注射器抽取適量利多卡因，在手術(shù)部位進行局部浸潤麻醉。切開皮膚和筋膜：用手術(shù)刀在皮膚上做一小切口，然后切開筋膜，暴露肌肉。取材：用手術(shù)剪取適量肌肉組織，一般約12cm3，注意避免擠壓標本