2025年血液學(xué)測試題與答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.患者男性，45歲，長期素食，主訴乏力、舌炎，血常規(guī)示Hb85g/L，MCV115fl，RDW18%，血涂片可見巨幼變紅細(xì)胞及分葉過多中性粒細(xì)胞。最可能缺乏的營養(yǎng)素是（）A.鐵B.維生素B??C.葉酸D.維生素C答案：B解析：巨幼細(xì)胞貧血以大細(xì)胞性貧血為特征，MCV＞100fl，血涂片可見巨幼紅細(xì)胞及核分葉過多中性粒細(xì)胞（5葉核＞5%或6葉核＞1%）。長期素食者易缺乏維生素B??（主要存在于動(dòng)物性食物），而葉酸缺乏常見于飲食中新鮮蔬菜攝入不足或吸收障礙。結(jié)合舌炎（維生素B??缺乏更常見），選B。2.下列哪項(xiàng)是急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋML-M3）最特征性的實(shí)驗(yàn)室異常？（）A.白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高（＞100×10?/L）B.凝血功能異常（PT延長、纖維蛋白原降低）C.骨髓中異常早幼粒細(xì)胞＞30%（NEC）D.t(15;17)(q22;q12)易位及PML-RARA融合基因答案：D解析：AML-M3（現(xiàn)WHO分類為AML伴PML-RARA）的診斷金標(biāo)準(zhǔn)是檢測到t(15;17)易位或PML-RARA融合基因，即使骨髓原始細(xì)胞未達(dá)20%（其他AML需≥20%）。凝血異常（DIC）是常見臨床表現(xiàn)，但非特征性；骨髓中異常早幼粒細(xì)胞為主是形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，需結(jié)合分子學(xué)確認(rèn)。3.患者女性，32歲，反復(fù)皮膚瘀點(diǎn)1年，PLT35×10?/L，骨髓象示巨核細(xì)胞數(shù)量增多、成熟障礙。最可能的診斷是（）A.再生障礙性貧血B.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）C.慢性粒細(xì)胞白血病D.骨髓增生異常綜合征（MDS）答案：B解析：ITP以血小板減少、骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆嗟墒煺系K為特征，無其他引起血小板減少的基礎(chǔ)疾?。ㄈ缑庖卟　⒏腥?、藥物等）。再障表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，骨髓增生低下；慢粒以白細(xì)胞增多、Ph染色體陽性為特征；MDS可見病態(tài)造血（如粒系核分葉異常、紅系巨幼樣變等）。4.下列哪項(xiàng)指標(biāo)最能反映體內(nèi)鐵儲(chǔ)存狀態(tài)？（）A.血清鐵（SI）B.總鐵結(jié)合力（TIBC）C.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）D.血清鐵蛋白（SF）答案：D解析：血清鐵蛋白是鐵儲(chǔ)存的主要指標(biāo)，反映體內(nèi)鐵儲(chǔ)備量。SI受每日鐵攝入、炎癥等因素影響；TIBC反映轉(zhuǎn)鐵蛋白水平（鐵缺乏時(shí)升高）；TS=SI/TIBC×100%，反映轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合鐵的比例（缺鐵時(shí)降低）。5.溶血性貧血患者進(jìn)行外周血涂片檢查，最具診斷價(jià)值的異常是（）A.嗜多色性紅細(xì)胞B.靶形紅細(xì)胞C.破碎紅細(xì)胞D.球形紅細(xì)胞答案：C解析：破碎紅細(xì)胞（裂紅細(xì)胞）提示紅細(xì)胞受機(jī)械性損傷（如DIC、TTP、心臟人工瓣膜等），是血管內(nèi)溶血的重要標(biāo)志。球形紅細(xì)胞常見于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；靶形紅細(xì)胞見于珠蛋白提供障礙性貧血；嗜多色性紅細(xì)胞反映骨髓紅系增生活躍（多種溶血均可見）。6.關(guān)于彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）的實(shí)驗(yàn)室診斷，下列哪項(xiàng)不符合？（）A.血小板計(jì)數(shù)進(jìn)行性下降B.D-二聚體水平升高C.纖維蛋白原水平升高D.PT/APTT延長答案：C解析：DIC時(shí)因凝血因子和血小板消耗，纖維蛋白原（Fg）水平通常降低（＜1.5g/L），但早期可能正?；蚨虝荷撸ǜ吣隣顟B(tài)）。血小板減少、D-二聚體升高（纖溶亢進(jìn)）、PT/APTT延長（凝血因子消耗）是典型表現(xiàn)。7.患者男性，60歲，因“骨痛、蛋白尿”就診，血清蛋白電泳顯示M蛋白峰（γ區(qū)），骨髓涂片見漿細(xì)胞占25%（形態(tài)異常）。最可能的診斷是（）A.反應(yīng)性漿細(xì)胞增多癥B.多發(fā)性骨髓瘤（MM）C.意義未明的單克隆丙種球蛋白?。∕GUS）D.華氏巨球蛋白血癥答案：B解析：MM診斷需滿足：①骨髓單克隆漿細(xì)胞≥10%或組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤；②血清和/或尿中存在單克隆M蛋白；③終末器官損害（如CRAB：高鈣血癥、腎功能不全、貧血、骨?。?。本例漿細(xì)胞25%（≥10%），有骨痛（骨病）和蛋白尿（腎功能損害），符合MM。MGUS漿細(xì)胞＜10%且無終末器官損害；華氏巨球蛋白血癥為淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤，分泌IgM型M蛋白。8.下列哪種疾病會(huì)出現(xiàn)“類白血病反應(yīng)”？（）A.慢性粒細(xì)胞白血病B.嚴(yán)重細(xì)菌感染C.急性淋巴細(xì)胞白血病D.多發(fā)性骨髓瘤答案：B解析：類白血病反應(yīng)是因感染、腫瘤等刺激引起的白細(xì)胞反應(yīng)性增高，表現(xiàn)為外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高（可達(dá)50×10?/L以上），可見幼稚細(xì)胞（如中晚幼粒細(xì)胞），但Ph染色體陰性，NAP積分升高（與慢粒鑒別）。9.診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的金標(biāo)準(zhǔn)是（）A.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）B.蔗糖溶血試驗(yàn)C.流式細(xì)胞術(shù)檢測CD55/CD59缺失細(xì)胞D.尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）答案：C解析：PNH是因造血干細(xì)胞PIG-A基因突變導(dǎo)致細(xì)胞膜錨連蛋白（如CD55、CD59）缺失，引起補(bǔ)體介導(dǎo)的溶血。流式細(xì)胞術(shù)檢測紅細(xì)胞、中性粒細(xì)胞表面CD55/CD59表達(dá)缺失是目前最敏感、特異的診斷方法。Ham試驗(yàn)特異性高但敏感性低，蔗糖溶血試驗(yàn)敏感性高但特異性低。10.缺鐵性貧血患者經(jīng)鐵劑治療后，最早出現(xiàn)的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)變化是（）A.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高B.血紅蛋白濃度升高C.血清鐵蛋白升高D.平均紅細(xì)胞體積（MCV）增大答案：A解析：鐵劑治療后，骨髓紅系造血恢復(fù)，網(wǎng)織紅細(xì)胞在3-5天開始升高，7-10天達(dá)高峰；血紅蛋白約2周后開始上升；MCV恢復(fù)正常需1-2個(gè)月；血清鐵蛋白反映儲(chǔ)存鐵恢復(fù)，需待血紅蛋白正常后繼續(xù)補(bǔ)鐵3-6個(gè)月才會(huì)升高。11.急性白血病化療后出現(xiàn)“骨髓抑制期”，最需警惕的并發(fā)癥是（）A.貧血加重B.血小板減少導(dǎo)致出血C.中性粒細(xì)胞缺乏合并感染D.高尿酸血癥答案：C解析：骨髓抑制期（化療后7-14天）以中性粒細(xì)胞缺乏（ANC＜0.5×10?/L）為主要表現(xiàn)，此時(shí)患者免疫功能極度低下，易發(fā)生致命性感染（如革蘭陰性菌敗血癥、真菌感染），是化療相關(guān)死亡的主要原因。12.下列哪項(xiàng)是血友病A的特征性實(shí)驗(yàn)室異常？（）A.PT延長B.APTT延長，能被正常血漿糾正C.TT延長D.纖維蛋白原降低答案：B解析：血友病A為Ⅷ因子缺乏，APTT延長（內(nèi)源性凝血途徑異常），PT、TT正常。APTT糾正試驗(yàn)：能被正常血漿糾正（提示因子缺乏，而非抑制物存在）。13.骨髓增生異常綜合征（MDS）患者最常見的染色體異常是（）A.t(9;22)(q34;q11)（Ph染色體）B.-7/7qC.t(15;17)(q22;q12)D.5q答案：D解析：MDS常見染色體異常包括5q-（5號(hào)染色體長臂缺失，對(duì)應(yīng)“5q-綜合征”）、-7/7q-、+8等。Ph染色體見于CML；t(15;17)見于AML-M3。14.關(guān)于紅細(xì)胞沉降率（ESR），下列哪項(xiàng)描述錯(cuò)誤？（）A.炎癥、感染時(shí)ESR增快B.貧血時(shí)ESR增快（Hb＜90g/L）C.多發(fā)性骨髓瘤時(shí)ESR減慢D.妊娠中晚期ESR增快答案：C解析：ESR增快見于：①炎癥（感染、風(fēng)濕免疫?。?；②組織損傷或壞死（心梗、手術(shù)）；③惡性腫瘤（如MM因高球蛋白血癥導(dǎo)致紅細(xì)胞緡錢狀排列，ESR顯著增快）；④貧血（Hb＜90g/L時(shí)，紅細(xì)胞數(shù)量減少，下沉阻力減?。?；⑤妊娠（＞3個(gè)月）。ESR減慢見于真性紅細(xì)胞增多癥（紅細(xì)胞數(shù)量多，下沉阻力大）、低纖維蛋白原血癥等。15.患者女性，28歲，妊娠32周，血常規(guī)示Hb100g/L，MCV88fl，血清鐵20μmol/L（正常5-27μmol/L），鐵蛋白50μg/L（正常20-200μg/L）。最可能的診斷是（）A.缺鐵性貧血B.妊娠期生理性貧血C.巨幼細(xì)胞貧血D.慢性病貧血答案：B解析：妊娠期由于血容量增加（血漿增加＞紅細(xì)胞增加），可出現(xiàn)生理性稀釋性貧血，Hb≥110g/L為正常，＜110g/L為妊娠期貧血。本例Hb100g/L（輕度貧血），MCV正常（80-100fl），血清鐵和鐵蛋白正常（無缺鐵證據(jù)），故考慮生理性貧血。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查包括（）A.血清游離血紅蛋白升高B.血清結(jié)合珠蛋白降低C.尿膽原增加D.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低答案：ABC解析：溶血性貧血時(shí)，紅細(xì)胞破壞增加，游離血紅蛋白釋放入血，與結(jié)合珠蛋白結(jié)合后被肝清除，故血清結(jié)合珠蛋白降低，游離血紅蛋白升高（血管內(nèi)溶血顯著）。腸道中膽紅素轉(zhuǎn)化為尿膽原，重吸收后尿膽原增加（血管外溶血更明顯）。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高（骨髓代償增生）。2.符合急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）骨髓象特征的是（）A.原始及幼稚淋巴細(xì)胞≥20%（NEC）B.過氧化物酶（POX）染色陰性C.糖原（PAS）染色陽性（粗顆?；驂K狀）D.非特異性酯酶（NSE）染色陽性，可被NaF抑制答案：ABC解析：ALL骨髓原始+幼稚淋巴細(xì)胞≥20%（WHO2022標(biāo)準(zhǔn)）；POX染色陰性（與AML鑒別）；PAS染色呈陽性（粗顆?；驂K狀，AML-M6可見細(xì)顆粒）；NSE陽性且被NaF抑制見于AML-M5（單核細(xì)胞白血?。?.可導(dǎo)致血小板減少的疾病有（）A.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）B.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）C.再生障礙性貧血（AA）D.脾功能亢進(jìn)答案：ABCD解析：ITP因自身抗體破壞血小板；DIC因血小板消耗；AA因骨髓造血衰竭；脾亢因脾臟扣留血小板，均導(dǎo)致血小板減少。4.關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤（MM）的診斷，需滿足的條件包括（）A.骨髓單克隆漿細(xì)胞≥10%或漿細(xì)胞瘤B.血清或尿中存在單克隆M蛋白C.無終末器官損害（如貧血、骨病等）D.排除反應(yīng)性漿細(xì)胞增多癥答案：ABD解析：MM診斷需滿足：①骨髓瘤定義事件（MDE）：骨髓單克隆漿細(xì)胞≥60%、血清游離輕鏈（sFLC）比值≥100或MRI顯示≥1處局灶性病變；或②CRAB標(biāo)準(zhǔn)（高鈣、腎損、貧血、骨?。?單克隆漿細(xì)胞≥10%/M蛋白。反應(yīng)性漿細(xì)胞增多癥（如感染、自身免疫病）需排除。5.下列哪些凝血因子依賴維生素K合成？（）A.因子ⅡB.因子ⅦC.因子ⅨD.因子Ⅹ答案：ABCD解析：維生素K依賴凝血因子包括Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ，以及抗凝蛋白C、蛋白S。三、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述缺鐵性貧血與慢性病貧血（ACD）的實(shí)驗(yàn)室鑒別要點(diǎn)。答案：（1）血清鐵（SI）：兩者均降低，但ACD降低程度較輕。（2）總鐵結(jié)合力（TIBC）：缺鐵性貧血時(shí)TIBC升高（轉(zhuǎn)鐵蛋白代償性合成增加），ACD時(shí)TIBC正?；蚪档停ㄑ装Y抑制轉(zhuǎn)鐵蛋白合成）。（3）轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）：缺鐵性貧血TS＜15%，ACDTS多在15%-30%。（4）血清鐵蛋白（SF）：缺鐵性貧血SF降低（＜30μg/L），ACD因炎癥時(shí)鐵蛋白作為急性期蛋白升高（SF≥100μg/L提示儲(chǔ)存鐵正常）。（5）骨髓鐵染色：缺鐵性貧血骨髓細(xì)胞外鐵（-），鐵粒幼細(xì)胞減少；ACD細(xì)胞外鐵（+），鐵粒幼細(xì)胞減少（鐵利用障礙）。2.急性髓系白血病（AML）伴NPM1突變的分子特征及臨床意義。答案：分子特征：NPM1（核仁磷酸蛋白1）基因位于5q35，突變多發(fā)生于外顯子12，導(dǎo)致NPM1蛋白從核仁移位至胞質(zhì)（NPMc+）。約30%的AML患者攜帶NPM1突變，多見于正常核型AML（CN-AML）。臨床意義：①NPM1突變是AML的預(yù)后良好指標(biāo)（尤其合并FLT3-ITD陰性時(shí)）；②單獨(dú)NPM1突變即可作為AML診斷的分子學(xué)依據(jù)（即使原始細(xì)胞未達(dá)20%）；③突變狀態(tài)可用于監(jiān)測微小殘留病（MRD）；④治療上對(duì)標(biāo)準(zhǔn)化療反應(yīng)較好，部分患者可考慮自體造血干細(xì)胞移植。3.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的發(fā)病機(jī)制。答案：（1）體液免疫異常：B細(xì)胞產(chǎn)生抗血小板自身抗體（主要為IgG），靶向血小板膜糖蛋白（如GPⅡb/Ⅲa、GPIb/Ⅸ），導(dǎo)致血小板被脾臟巨噬細(xì)胞吞噬破壞。（2）細(xì)胞免疫異常：CD8+細(xì)胞毒性T細(xì)胞直接殺傷血小板；調(diào)節(jié)性T細(xì)胞（Treg）功能異常，抑制效應(yīng)T細(xì)胞的能力下降。（3）血小板提供不足：自身抗體可抑制巨核細(xì)胞成熟，或通過Fcγ受體作用于巨核細(xì)胞，減少血小板提供。（4）脾臟作用：脾臟是抗體產(chǎn)生和血小板破壞的主要場所（約50%-70%血小板在此被清除）。4.簡述DIC的分期及各期實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)。答案：（1）高凝期：凝血系統(tǒng)激活，血液呈高凝狀態(tài)。實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)：血小板計(jì)數(shù)正?；蜉p度減少，PT/APTT縮短，纖維蛋白原正常或輕度升高，D-二聚體正常或輕度升高。（2）消耗性低凝期：凝血因子和血小板大量消耗。實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)：血小板計(jì)數(shù)顯著減少，PT/APTT延長，纖維蛋白原降低，D-二聚體升高。（3）繼發(fā)性纖溶亢進(jìn)期：纖溶系統(tǒng)激活，降解纖維蛋白（原）。實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)：FDP和D-二聚體顯著升高，纖維蛋白原進(jìn)一步降低，PT/APTT延長更明顯，血小板計(jì)數(shù)極低。5.骨髓穿刺和骨髓活檢在血液系統(tǒng)疾病診斷中的應(yīng)用區(qū)別。答案：（1）骨髓穿刺（涂片）：主要觀察細(xì)胞形態(tài)、分類及比例（如原始細(xì)胞比例、各系細(xì)胞發(fā)育異常），適用于白血病、貧血（如再障、巨幼貧）、感染（如寄生蟲）等的診斷。（2）骨髓活檢（病理切片）：觀察骨髓組織結(jié)構(gòu)（如增生程度、脂肪細(xì)胞比例、纖維組織增生）、細(xì)胞分布（如幼稚細(xì)胞簇集）及間質(zhì)改變（如纖維化、血管增生）。適用于：①骨髓增生低下（如再障，穿刺易“干抽”）；②骨髓纖維化（涂片常干抽，活檢可見網(wǎng)狀纖維增多）；③MDS（觀察幼稚前體細(xì)胞異常定位ALIP）；④淋巴瘤骨髓浸潤（顯示腫瘤細(xì)胞分布模式）。四、案例分析題（共15分）患者男性，65歲，因“乏力、骨痛3個(gè)月，加重伴鼻出血1周”就診。既往體健，無長期服藥史。查體：貧血貌，胸骨壓痛（+），雙下肢散在瘀斑。實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb82g/L，RBC2.8×1012/L，WBC6.5×10?/L（中性粒細(xì)胞45%，淋巴細(xì)胞50%，漿細(xì)胞5%），PLT45×10?/L；血清總蛋白85g/L（正常60-80g/L），白蛋白30g/L（正常35-50g/L），球蛋白55g/L；血肌酐180μmol/L（正常53-106μmol/L）；血清鈣2.8mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）；尿蛋白（++），尿本-周蛋白陽性；骨髓涂片：漿細(xì)胞占35%（可見雙核、多核漿細(xì)胞），胞質(zhì)內(nèi)可見Russell小體。問題：1.該患者最可能的診斷是什么？診斷依據(jù)有哪些？（7分）2.需與哪些疾病鑒別？（4分）3.簡述治