原發(fā)性肉堿缺乏癥個案護理報告一、案例背景與評估（一）患者基本資料患兒王某，女，2歲1個月，于202X年X月X日因“間斷嘔吐3天，精神萎靡1天”入院?；純合礕1P1，足月剖宮產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后無窒息，新生兒期無異常；平素體健，無慢性病史、手術外傷史及藥物過敏史，按國家計劃免疫接種疫苗。父母非近親結婚，均體健，無家族遺傳病史，母孕期產(chǎn)檢未發(fā)現(xiàn)異常，患兒無兄弟姐妹。（二）現(xiàn)病史患兒3天前無明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，每日3-4次，為胃內(nèi)容物，量中等，無咖啡樣物，伴食欲下降，進食量較平時減少1/2，無發(fā)熱、腹瀉。當?shù)蒯t(yī)院給予“維生素B6、補液”治療（具體劑量不詳），癥狀無緩解。1天前患兒精神明顯變差，嗜睡，偶有煩躁，肢體活動減少，不能獨立行走，遂來我院急診。急診查血常規(guī)：白細胞11.2×10?/L，中性粒細胞65.3%，血紅蛋白125g/L；血生化：血氨85μmol/L（正常參考值18-72μmol/L），血糖3.1mmol/L（正常參考值3.9-6.1mmol/L），谷丙轉氨酶58U/L（正常參考值7-40U/L），谷草轉氨酶120U/L（正常參考值13-35U/L），肌酸激酶（CK）890U/L（正常參考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）65U/L（正常參考值0-24U/L）；血游離肉堿3.2μmol/L（正常參考值10-60μmol/L），?；鈮A/游離肉堿比值2.8（正常參考值<1.5）；尿常規(guī)：尿酮體（+）。急診以“代謝性疾??？”收入我科。（三）身體評估入院時生命體征：T37.2℃，P128次/分，R28次/分，BP95/60mmHg，體重11kg（同年齡同性別兒童第25-50百分位），身高88cm（同年齡同性別兒童第25-50百分位）。意識狀態(tài)：嗜睡，呼喚可睜眼，能簡單應答，GCS評分13分（睜眼4分，語言5分，運動4分）。皮膚黏膜：皮膚彈性稍差，無黃染、皮疹，口唇略干燥，哭時少淚。淺表淋巴結未觸及腫大，頭顱無畸形，前囟已閉，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。咽部略充血，扁桃體無腫大。頸部柔軟無抵抗，氣管居中。胸廓對稱，雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音；心音有力，律齊，各瓣膜聽診區(qū)無病理性雜音。腹平軟，無壓痛反跳痛，肝脾未觸及，腸鳴音減弱（約3次/分）。脊柱四肢無畸形，四肢肌張力稍低，肌力4級，關節(jié)活動自如，甲床略蒼白，毛細血管充盈時間約2秒。生理反射存在，病理反射陰性。（四）輔助檢查入院后完善檢查：①血常規(guī)復查：白細胞10.8×10?/L，中性粒細胞63.5%，血紅蛋白123g/L，血小板256×10?/L；②血生化：血氨72μmol/L，血糖3.8mmol/L，谷丙轉氨酶52U/L，谷草轉氨酶105U/L，CK820U/L，CK-MB58U/L，血鈉132mmol/L（正常135-145mmol/L），血鉀3.3mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血氯98mmol/L（正常96-108mmol/L）；③血游離肉堿3.0μmol/L，乙酰肉堿、丙酰肉堿均降低，?；鈮A/游離肉堿比值2.9；④尿常規(guī)：尿酮體（±），尿蛋白（-），尿糖（-）；⑤心電圖：竇性心動過速（心率130次/分），無明顯ST-T改變；⑥心臟超聲：左心室舒張末期內(nèi)徑35mm（正常28-34mm），左心室射血分數(shù)58%（正?！?0%），提示輕度左心室擴大、心功能略降低；⑦頭顱MRI：腦實質(zhì)無異常信號，腦室系統(tǒng)無擴張；⑧基因檢測：外周血SLC22A5基因純合突變（c.1400C>T，p.Arg467Ter），確診為原發(fā)性肉堿缺乏癥。二、護理問題與診斷（一）急性意識障礙與腦能量代謝障礙（肉堿缺乏致脂肪酸β-氧化障礙，腦供能不足）有關。依據(jù)：患兒嗜睡，GCS評分13分，血氨、血糖異常，血游離肉堿顯著降低。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與嘔吐致進食減少、脂肪酸代謝障礙引起能量合成不足有關。依據(jù)：患兒近3天進食量減少1/2，體重位于同年齡兒童較低百分位，血生化提示肝功能、心肌酶異常，血糖偏低。（三）體液不足與嘔吐丟失體液、攝入減少有關。依據(jù)：患兒皮膚彈性稍差、口唇干燥、哭時少淚，血鈉132mmol/L、血鉀3.3mmol/L，提示輕度脫水及電解質(zhì)紊亂。（四）有皮膚完整性受損的風險與患兒意識嗜睡、肢體活動減少致局部皮膚受壓時間過長、營養(yǎng)不良有關。依據(jù)：患兒臥床時間長，肌張力低，自主活動少，營養(yǎng)攝入不足影響皮膚修復能力。（五）家屬焦慮與患兒病情危重、對疾病認知不足、擔心預后有關。依據(jù)：家屬入院時頻繁詢問病情，情緒緊張，自述睡眠差，焦慮自評量表（SAS）評分58分（中度焦慮）。（六）知識缺乏（家屬）與缺乏原發(fā)性肉堿缺乏癥的病因、治療、護理及預防復發(fā)知識有關。依據(jù)：家屬不知曉疾病為遺傳性，不了解長期補充肉堿的重要性，未掌握飲食調(diào)整方法及復發(fā)預警癥狀。三、護理計劃與目標（一）總體目標患兒入院7天內(nèi)意識恢復正常，體液及電解質(zhì)平衡恢復，營養(yǎng)狀況改善，無皮膚損傷等并發(fā)癥；家屬焦慮情緒緩解，掌握疾病相關知識及家庭護理技能，患兒順利出院并定期隨訪。（二）具體目標意識障礙：入院24小時內(nèi)GCS評分提高至14分，72小時內(nèi)恢復清醒，能正常應答及自主活動。營養(yǎng)失調(diào)：入院3天內(nèi)進食量恢復至平時的2/3，7天內(nèi)恢復至平時水平，體重無下降，血生化指標（血糖、肝功能、心肌酶）逐漸正常。體液不足：入院24小時內(nèi)皮膚彈性、口唇濕度恢復正常，血鈉、血鉀恢復正常，出入量平衡（每日尿量≥500ml）。皮膚完整性：住院期間皮膚完整，無紅腫、破損。家屬焦慮：入院3天內(nèi)家屬SAS評分較入院時降低≥10分，能主動配合治療護理。知識缺乏：出院前家屬能正確復述疾病病因、左旋肉堿服用方法及劑量、飲食注意事項、復發(fā)預警癥狀，掌握家庭護理要點。四、護理過程與干預措施（一）急性意識障礙的護理病情監(jiān)測：每1小時監(jiān)測生命體征，每2小時評估意識狀態(tài)（GCS評分）并記錄；密切觀察瞳孔大小及對光反射，警惕顱內(nèi)壓增高；每6小時復查血氨、血糖，直至血氨<50μmol/L、血糖穩(wěn)定在3.9-6.1mmol/L；記錄肢體活動情況，觀察有無抽搐、煩躁加重，異常時立即報告醫(yī)生。腦保護與能量供給：保持患兒頭部抬高15-30°，頭偏向一側，防止嘔吐物誤吸；遵醫(yī)囑靜脈輸注10%-15%葡萄糖溶液（速度8-10ml/（kg?h）），保證腦能量供應，避免低血糖加重腦損傷；首次靜脈滴注左旋肉堿200mg/kg（加入生理鹽水50ml，滴注>1小時），后續(xù)改為每日100mg/kg分2次靜脈滴注，促進脂肪酸β-氧化；必要時用苯巴比妥鈉5mg/kg肌內(nèi)注射鎮(zhèn)靜，減少腦耗氧。安全護理：加床欄防止墜床，專人守護避免自行拔管；保持病室安靜、光線柔和，減少外界刺激。（二）營養(yǎng)失調(diào)的護理營養(yǎng)評估與方案制定：評估患兒平時飲食結構（奶量、輔食種類及量），按2歲兒童每日100kcal/kg（共1100kcal/d）計算能量需求，聯(lián)合營養(yǎng)師制定方案。分階段營養(yǎng)支持：①初期（入院1-2天）：因仍有輕微嘔吐，給予腸外營養(yǎng)，靜脈輸注小兒氨基酸注射液（1.5g/kg/d）、中鏈甘油三酯脂肪乳（1g/kg/d）及10%葡萄糖，監(jiān)測血糖避免高血糖；②過渡階段（入院3-4天）：嘔吐停止后，先給予1:1稀釋配方奶（5ml/次，每2小時1次），耐受后逐漸增加濃度和量，3天后過渡到含中鏈甘油三酯的特殊配方奶（每日500ml），添加雞蛋羹、魚肉泥等輔食（每次20-30g，每日3次）；③恢復期（入院5-7天）：輔食量增至每次50g，每日3次，奶量維持400ml/d，保證蛋白質(zhì)1.5-2.0g/kg，脂肪以中鏈甘油三酯為主，避免高脂肪、長鏈脂肪酸食物。營養(yǎng)監(jiān)測：每日記錄進食量，每周測體重2次；每3天復查血常規(guī)、肝功能、心肌酶，入院第3天血游離肉堿升至6.5μmol/L，第7天升至12.3μmol/L，調(diào)整左旋肉堿為每日80mg/kg口服。（三）體液不足的護理補液與復蘇：按輕度脫水（失水量約550ml）制定計劃，首批生理鹽水20ml/kg于30分鐘內(nèi)快速滴注，后續(xù)給予1/2張含鈉液（速度5-8ml/（kg?h）），目標尿量≥1ml/（kg?h）；第2天根據(jù)出入量調(diào)整補液量，維持平衡。電解質(zhì)糾正：靜脈補鉀（10%氯化鉀溶液，濃度≤0.3%，速度<0.5mmol/（kg?h）），每6小時復查電解質(zhì)，入院第2天血鈉136mmol/L、血鉀3.6mmol/L，改為口服補鉀（10%氯化鉀溶液5ml/次，每日3次），連服2天。病情觀察：觀察皮膚彈性、口唇濕度及尿量，每4小時記錄1次，警惕電解質(zhì)紊亂致心律失常。（四）皮膚完整性的護理壓力管理：每2小時輕柔翻身，避免拖拽；使用氣墊床，保持肢體功能位；清醒后鼓勵自主活動（坐起、爬行），減少臥床時間。皮膚清潔保護：每日溫水擦拭皮膚2次，褶皺部位涂潤膚露；及時更換尿布，清洗臀部后涂護臀膏；衣物選柔軟純棉材質(zhì)，避免過緊。皮膚評估：每4小時檢查受壓部位（枕部、肩胛部、骶尾部等），發(fā)紅時增加翻身次數(shù)，涂多磺酸粘多糖乳膏促進循環(huán)。（五）家屬焦慮的護理溝通與信息支持：入院時介紹病房環(huán)境及醫(yī)護人員；每日上午10點、下午4點用通俗語言溝通病情，解釋檢查結果與治療方案，告知病情進展；耐心傾聽疑問，給予情感支持（如“我們會密切觀察孩子情況，有變化及時告知”）。心理干預：評估焦慮程度（入院SAS評分58分），指導深呼吸、肌肉放松；推薦病友群促進交流；提供休息場所保證家屬睡眠。參與護理：鼓勵家屬協(xié)助喂養(yǎng)、更換衣物，指導觀察患兒病情，增強參與感與掌控感。（六）家屬知識缺乏的護理疾病知識指導：通過口頭講解、科普手冊、視頻，普及病因（常染色體隱性遺傳，下次生育風險25%，建議家屬基因檢測）、復發(fā)癥狀（嘔吐、嗜睡等）、治療（左旋肉堿需長期服用，不良反應如腹瀉輕微可繼續(xù)）。用藥指導：告知左旋肉堿口服方法（80mg/kg/d，分3次隨餐服）、劑量調(diào)整依據(jù)（定期復查血游離肉堿，維持10-30μmol/L）、儲存方法（常溫避光）。飲食指導：推薦中鏈甘油三酯食物（椰子油、專用奶粉）、高蛋白食物及新鮮蔬果，限制高脂肪、長鏈脂肪酸食物；規(guī)律喂養(yǎng)，避免空腹，每日加餐2次。隨訪指導：告知出院后隨訪時間（1周、1個月、3個月、6個月，后每6個月1次）及項目（血肉堿、肝功能、心臟超聲等），提供科室聯(lián)系電話，指導建立健康檔案。五、護理反思與改進（一）護理效果評價患兒入院后護理干預有效：①意識：24小時GCS評分14分，48小時清醒，能自主行走；②營養(yǎng)：3天進食量恢復2/3，7天恢復正常，體重維持11kg，出院時血氨45μmol/L、血糖4.2mmol/L，肝功能、心肌酶接近正常；③體液：24小時內(nèi)脫水糾正，電解質(zhì)正常，尿量平衡；④皮膚：住院期間無破損；⑤家屬：出院前SAS評分38分（無焦慮），掌握疾病知識與護理技能；⑥預后：出院時血游離肉堿13.5μmol/L，心臟超聲正常，1個月隨訪無復發(fā)，生長發(fā)育正常。（二）護理亮點病情監(jiān)測精準：早期密切監(jiān)測血氨、血糖、肉堿水平及意識狀態(tài)，為治療調(diào)整提供依據(jù)，避免腦損傷加重。營養(yǎng)支持個體化：按病情進展調(diào)整營養(yǎng)方式（腸外→腸內(nèi)），選用中鏈甘油三酯配方奶，符合代謝特點。家屬指導多元化：口頭、圖文、視頻結合，鼓勵家屬參與，提高知識掌握度與依從性。（三）護理不足營養(yǎng)支持初期評估不足：入院第3天首次給予全配方奶50ml，患兒出現(xiàn)輕微腹脹，雖調(diào)整喂養(yǎng)速度緩解，但未充分評估胃腸功能。家屬心理支持不及時：入院當天因側重患兒治療，與家屬溝通僅15分鐘，未及時緩解焦慮，第2天才系統(tǒng)干預。遺傳咨詢指導欠缺：雖告知遺傳性，但未詳細介紹遺傳咨詢流程，家屬對生育風險認知不足，出院前才聯(lián)系遺傳咨詢科。（四）改進措施優(yōu)化營養(yǎng)支持流程：制定腸內(nèi)營養(yǎng)啟動流程，