(2025年)出生缺陷培訓(xùn)題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷的核心特征？A.胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常B.出生時(shí)已存在的功能代謝異常C.出生后因外傷導(dǎo)致的肢體缺損D.先天性智力障礙答案：C2.我國(guó)目前發(fā)病率最高的出生缺陷類型是？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.唐氏綜合征答案：A（注：2023年國(guó)家衛(wèi)生健康委監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，先天性心臟病占比約30%）3.關(guān)于葉酸預(yù)防出生缺陷的作用，正確的描述是？A.僅需在孕晚期補(bǔ)充B.每日補(bǔ)充0.4-0.8mg即可覆蓋普通人群需求C.曾生育神經(jīng)管缺陷患兒的女性需減少劑量D.對(duì)先天性心臟病無預(yù)防作用答案：B4.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷二級(jí)預(yù)防措施？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕11-13+6周NT超聲篩查C.新生兒聽力篩查D.先天性甲狀腺功能減低癥治療答案：B5.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）主要針對(duì)的染色體異常是？A.13-三體、18-三體、21-三體B.性染色體數(shù)目異常C.染色體微缺失D.單基因病答案：A6.孕早期感染哪種病原體最易導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障？A.弓形蟲B.風(fēng)疹病毒C.巨細(xì)胞病毒D.單純皰疹病毒答案：B7.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷三級(jí)預(yù)防的目標(biāo)？A.早期診斷先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良B.對(duì)苯丙酮尿癥患兒進(jìn)行飲食干預(yù)C.孕20周發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形后終止妊娠D.新生兒聽力篩查后實(shí)施人工耳蝸植入答案：C8.關(guān)于出生缺陷監(jiān)測(cè)的描述，錯(cuò)誤的是？A.需覆蓋妊娠滿28周至生后42天的所有活產(chǎn)兒B.包括死胎、死產(chǎn)和引產(chǎn)物C.監(jiān)測(cè)內(nèi)容僅包括結(jié)構(gòu)異常D.是評(píng)估干預(yù)措施效果的重要依據(jù)答案：C9.孕婦長(zhǎng)期接觸以下哪種環(huán)境因素與胎兒唇腭裂風(fēng)險(xiǎn)無關(guān)？A.吸煙B.酒精C.高濃度甲醛D.正常劑量葉酸答案：D10.新生兒遺傳代謝病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可同時(shí)檢測(cè)多少種疾?。緼.5-10種B.20-30種C.50-100種D.100種以上答案：B（注：2024年《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》更新后，串聯(lián)質(zhì)譜可檢測(cè)26種遺傳代謝?。┒⒍囗?xiàng)選擇題（每題3分，共30分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.出生缺陷的發(fā)生與以下哪些因素相關(guān)？A.父母年齡（父親＞40歲，母親＞35歲）B.孕期未控制的糖尿病C.孕早期服用反應(yīng)停（沙利度胺）D.夫妻雙方為表兄妹關(guān)系答案：ABCD2.一級(jí)預(yù)防的關(guān)鍵措施包括？A.普及優(yōu)生知識(shí)宣教B.開展孕前遺傳病咨詢C.推廣增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷D.對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案：ABC3.產(chǎn)前超聲篩查的關(guān)鍵時(shí)間節(jié)點(diǎn)包括？A.孕11-13+6周（NT檢查）B.孕18-24周（系統(tǒng)超聲）C.孕28-32周（晚孕超聲）D.孕37周后（評(píng)估胎位）答案：ABC4.以下哪些屬于嚴(yán)重出生缺陷，需建議終止妊娠？A.無腦兒B.嚴(yán)重開放性脊柱裂C.單純室間隔缺損（3mm）D.21-三體綜合征（唐氏兒）答案：AB5.關(guān)于新生兒疾病篩查，正確的說法是？A.足跟血采集應(yīng)在出生72小時(shí)后、充分哺乳后進(jìn)行B.聽力篩查未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩C.串聯(lián)質(zhì)譜篩查需在出生24小時(shí)內(nèi)完成D.篩查陽性者需立即啟動(dòng)確診檢查答案：ABD6.環(huán)境致畸因素包括？A.電離輻射（如X線）B.重金屬（鉛、汞）C.高溫環(huán)境（如長(zhǎng)期泡溫泉）D.常規(guī)手機(jī)電磁輻射答案：ABC7.以下哪些人群需增加葉酸補(bǔ)充劑量？A.癲癇患者長(zhǎng)期服用丙戊酸鈉B.曾生育神經(jīng)管缺陷患兒的女性C.患慢性胃腸道吸收不良疾病的孕婦D.所有計(jì)劃妊娠的女性答案：ABC8.出生缺陷多學(xué)科協(xié)作（MDT）團(tuán)隊(duì)通常包括？A.產(chǎn)科醫(yī)生B.兒科遺傳代謝專家C.超聲科醫(yī)師D.心理治療師答案：ABCD9.關(guān)于先天性心臟病的產(chǎn)前診斷，正確的是？A.孕20-24周胎兒超聲心動(dòng)圖可檢出大部分結(jié)構(gòu)異常B.室間隔缺損屬于微小缺陷，無需干預(yù)C.法洛四聯(lián)癥屬于復(fù)雜型先心，需產(chǎn)后手術(shù)D.產(chǎn)前診斷為嚴(yán)重先心時(shí)，需評(píng)估是否合并其他染色體異常答案：ACD10.出生缺陷防控的“全周期管理”包括？A.婚前期健康指導(dǎo)B.孕期規(guī)范化產(chǎn)檢C.新生兒期疾病篩查D.兒童期隨訪干預(yù)答案：ABCD三、判斷題（每題1分，共10分，正確打√，錯(cuò)誤打×）1.出生缺陷僅指出生時(shí)可見的體表畸形。（×）2.父方染色體異常不會(huì)導(dǎo)致胎兒出生缺陷。（×）3.孕期接種流感疫苗屬于安全行為，不會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。（√）4.唐氏綜合征的發(fā)生與母親年齡正相關(guān)，與父親年齡無關(guān)。（×）5.孕早期接觸少量二手煙不會(huì)影響胎兒健康。（×）6.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定患病。（×）7.先天性甲狀腺功能減低癥通過早篩查、早治療可避免智力低下。（√）8.唇腭裂患兒只需手術(shù)修復(fù)，無需語言訓(xùn)練。（×）9.輔助生殖技術(shù)（如試管嬰兒）不會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。（×）10.出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)需定期上報(bào)至國(guó)家婦幼健康信息平臺(tái)。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的具體內(nèi)容及核心目標(biāo)。答案：一級(jí)預(yù)防（孕前-孕早期）：通過健康教育、婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸等措施，減少缺陷發(fā)生；核心目標(biāo)是“防患未然”。二級(jí)預(yù)防（孕中期）：通過產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷胎兒，及時(shí)干預(yù)；核心目標(biāo)是“早發(fā)現(xiàn)、早處理”。三級(jí)預(yù)防（出生后）：通過新生兒疾病篩查和兒童保健，早期治療和康復(fù)，減少殘疾；核心目標(biāo)是“降低致殘率”。2.列舉5種常見的可通過新生兒篩查早期診斷的疾病，并說明其干預(yù)關(guān)鍵期。答案：①先天性甲狀腺功能減低癥：篩查后2周內(nèi)開始甲狀腺素替代治療，避免智力落后；②苯丙酮尿癥：出生2-3周內(nèi)開始低苯丙氨酸飲食，預(yù)防腦損傷；③先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：生后1周內(nèi)給予激素替代，避免腎上腺危象；④葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：篩查后避免接觸氧化性物質(zhì)，預(yù)防溶血；⑤聽力障礙：3月齡內(nèi)確診，6月齡內(nèi)干預(yù)（如助聽器/人工耳蝸），促進(jìn)語言發(fā)育。3.孕期用藥需遵循的“致畸風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估原則”包括哪些要點(diǎn)？答案：①明確孕周：孕3-8周（胚胎器官形成期）最易受藥物影響；②評(píng)估藥物分級(jí)：參考美國(guó)FDA妊娠期藥物分類（A/B級(jí)相對(duì)安全，C/D/X級(jí)需謹(jǐn)慎）；③權(quán)衡利弊：僅當(dāng)藥物對(duì)母體的益處大于對(duì)胎兒的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)使用；④最小有效劑量、最短療程；⑤避免使用復(fù)方制劑，選擇單成分藥物；⑥記錄用藥信息，納入產(chǎn)前診斷評(píng)估。4.簡(jiǎn)述胎兒超聲軟指標(biāo)與染色體異常的關(guān)聯(lián)及臨床處理原則。答案：常見軟指標(biāo)包括NT增厚（＞3mm）、鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管回聲增強(qiáng)、腎盂擴(kuò)張等。單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)多數(shù)為正常變異，若多個(gè)軟指標(biāo)合并存在或孕婦年齡＞35歲，需警惕染色體異常（如21-三體）。處理原則：①詳細(xì)超聲評(píng)估排除結(jié)構(gòu)畸形；②結(jié)合血清學(xué)篩查或NIPT結(jié)果；③高風(fēng)險(xiǎn)者建議羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析；④向孕婦及家屬充分解釋軟指標(biāo)的意義，避免過度焦慮。5.針對(duì)農(nóng)村地區(qū)出生缺陷防控的難點(diǎn)，提出3項(xiàng)針對(duì)性干預(yù)措施。答案：①加強(qiáng)基層醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提升孕前優(yōu)生檢查、孕期產(chǎn)檢的規(guī)范率；②通過流動(dòng)篩查車、遠(yuǎn)程超聲等技術(shù)，解決偏遠(yuǎn)地區(qū)產(chǎn)前篩查資源不足問題；③開展“葉酸進(jìn)家庭”行動(dòng)，結(jié)合村醫(yī)隨訪確保高風(fēng)險(xiǎn)女性（如曾生育缺陷兒）規(guī)范增補(bǔ)葉酸；④利用廣播、短視頻等通俗形式普及出生缺陷知識(shí)，降低封建迷信對(duì)防控措施的干擾。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：28歲孕婦，G2P0，孕12周首次產(chǎn)檢。既往史：1年前孕24周因“胎兒嚴(yán)重開放性脊柱裂”引產(chǎn)。現(xiàn)查：夫婦雙方染色體正常，葉酸代謝基因檢測(cè)提示MTHFR677TT（高風(fēng)險(xiǎn)型）。問題：①該孕婦本次妊娠的主要風(fēng)險(xiǎn)是什么？②需制定哪些針對(duì)性防控措施？答案：①主要風(fēng)險(xiǎn)：再次發(fā)生神經(jīng)管缺陷（NTDs）的概率顯著升高（普通人群0.1-0.2%，有NTDs生育史者約2-5%）；因葉酸代謝基因高風(fēng)險(xiǎn)型，體內(nèi)葉酸利用障礙，進(jìn)一步增加風(fēng)險(xiǎn)。②防控措施：①孕前3個(gè)月至孕早期每日增補(bǔ)葉酸4mg（普通人群0.4-0.8mg）；②孕9-13+6周檢測(cè)血清妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-hCG，聯(lián)合NT篩查；③孕18-24周系統(tǒng)超聲重點(diǎn)觀察胎兒脊柱、顱腦結(jié)構(gòu)；④孕中期檢測(cè)母血甲胎蛋白（AFP），升高提示NTDs可能；⑤若超聲懷疑異常，需行胎兒MRI明確診斷；⑥加強(qiáng)遺傳咨詢，解釋葉酸補(bǔ)充的重要性及規(guī)范用藥方法。案例2：新生兒男嬰，出生3天，足跟血篩查提示苯丙氨酸（Phe）濃度12mg/dL（正常＜2mg/dL），復(fù)查后Phe濃度15mg/dL，尿蝶呤譜正常。問題：①最可能的診斷是什么？②需立即采取哪些干預(yù)措施？③家長(zhǎng)咨詢“孩子長(zhǎng)大后能否正常飲食”，應(yīng)如何回答？答案：①診斷：經(jīng)典型苯丙酮尿癥（PKU），因Phe濃度＞12mg/dL（≥4mg/dL可診斷），且尿蝶呤譜正常排除四氫生物蝶呤缺乏癥。②干預(yù)措施：①立即開始低苯丙氨酸配方奶喂養(yǎng)（每日Phe攝入量控制在20-50mg/kg）；②定期監(jiān)測(cè)血Phe濃度（治療初期每日1次，穩(wěn)定后每2-