2025年出生缺陷綜合防治培訓(xùn)試題(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.以下哪項屬于出生缺陷一級預(yù)防的核心措施？A.新生兒聽力篩查B.孕11-13+6周NT檢查C.孕前葉酸補充D.先天性心臟病手術(shù)矯治答案：C2.根據(jù)《全國出生缺陷綜合防治方案（2023-2025年）》，2025年目標要求婚前醫(yī)學(xué)檢查率達到：A.65%以上B.75%以上C.85%以上D.95%以上答案：B3.孕早期血清學(xué)篩查（PAPP-A+Freeβ-hCG）的最佳檢測孕周是：A.6-8周B.9-13+6周C.14-16周D.17-20周答案：B4.以下哪項不屬于新生兒疾病篩查“四病”范圍？A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：C（注：“四病”通常指先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，但部分地區(qū)標準不同，本題以國家基礎(chǔ)篩查項目為準，C為干擾項）5.孕婦年齡≥35歲時，胎兒發(fā)生以下哪種出生缺陷的風(fēng)險顯著升高？A.神經(jīng)管缺陷B.21-三體綜合征C.先天性心臟病D.唇腭裂答案：B6.葉酸缺乏與以下哪種出生缺陷的關(guān)聯(lián)性最強？A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.神經(jīng)管缺陷D.多指（趾）答案：C7.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要針對的染色體異常是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.特納綜合征（45,X）C.克氏綜合征（47,XXY）D.微缺失微重復(fù)綜合征答案：A8.孕20-24周系統(tǒng)超聲篩查的主要目的是：A.評估胎兒大小B.檢測嚴重結(jié)構(gòu)畸形C.判斷胎盤位置D.確定胎方位答案：B9.以下哪項屬于出生缺陷三級預(yù)防措施？A.婚前衛(wèi)生指導(dǎo)B.產(chǎn)前診斷終止妊娠C.新生兒苯丙酮尿癥飲食干預(yù)D.孕早期TORCH篩查答案：C10.《出生缺陷防治健康教育核心信息》中強調(diào)，準備懷孕的夫婦應(yīng)至少提前多久開始補充葉酸？A.1個月B.3個月C.6個月D.12個月答案：B11.孕婦感染以下哪種病原體時，胎兒發(fā)生先天性白內(nèi)障的風(fēng)險最高？A.風(fēng)疹病毒B.巨細胞病毒C.弓形蟲D.單純皰疹病毒答案：A12.產(chǎn)前診斷的金標準是：A.超聲檢查B.血清學(xué)篩查C.羊水細胞染色體核型分析D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測答案：C13.以下哪項不屬于高風(fēng)險妊娠的范疇？A.孕早期接觸過50mGy以上電離輻射B.孕婦BMI=22（正常范圍18.5-24）C.有2次不明原因自然流產(chǎn)史D.丈夫年齡45歲答案：B14.新生兒聽力篩查初篩未通過者，應(yīng)在出生后多久進行復(fù)篩？A.3天內(nèi)B.7天內(nèi)C.42天內(nèi)D.3個月內(nèi)答案：C15.出生缺陷監(jiān)測的核心指標不包括：A.出生缺陷發(fā)生率B.嚴重出生缺陷活產(chǎn)率C.產(chǎn)前診斷率D.孕產(chǎn)婦死亡率答案：D二、多項選擇題（每題3分，共30分，少選、錯選均不得分）1.出生缺陷一級預(yù)防的主要措施包括：A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前優(yōu)生健康檢查C.孕早期葉酸補充D.產(chǎn)前篩查與診斷答案：ABC2.孕前優(yōu)生健康檢查的內(nèi)容包括：A.風(fēng)疹病毒IgG抗體檢測B.地中海貧血初篩C.精液常規(guī)分析（男性）D.宮頸細胞學(xué)檢查（女性）答案：ABCD3.產(chǎn)前診斷的指征包括：A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常C.孕婦年齡≥35歲D.有染色體病患兒生育史答案：ABCD4.新生兒疾病篩查的主要技術(shù)手段包括：A.血串聯(lián)質(zhì)譜分析B.聽力誘發(fā)電位檢測C.甲狀腺功能檢測D.基因芯片檢測答案：ABC5.影響出生缺陷發(fā)生的環(huán)境因素包括：A.孕早期接觸有機溶劑B.孕期被動吸煙C.長期飲用高氟水D.父親接觸電離輻射答案：ABCD6.以下哪些出生缺陷屬于國家免費孕前優(yōu)生健康檢查的重點關(guān)注范圍？A.神經(jīng)管缺陷B.唐氏綜合征C.先天性心臟病D.唇腭裂答案：ABD（注：免費項目重點覆蓋可通過孕前干預(yù)降低風(fēng)險的病種，先天性心臟病多為多因素致病，孕前干預(yù)效果有限，故不選）7.關(guān)于葉酸補充的正確說法是：A.普通孕婦推薦每日補充0.4-0.8mgB.曾生育過神經(jīng)管缺陷患兒的孕婦需增加至4mg/日C.葉酸可以與維生素B12聯(lián)合補充D.孕中晚期無需繼續(xù)補充答案：ABC8.產(chǎn)前超聲篩查的“六大嚴重致死性畸形”包括：A.無腦兒B.嚴重腦膨出C.嚴重開放性脊柱裂D.單腔心答案：ABCD（注：六大畸形通常指無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良）9.出生缺陷綜合防治的“三級預(yù)防體系”中，二級預(yù)防的目標是：A.早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常B.減少嚴重出生缺陷兒出生C.降低出生缺陷發(fā)生率D.改善患兒預(yù)后答案：AB10.關(guān)于出生缺陷信息登記的要求，正確的是：A.醫(yī)療機構(gòu)需在新生兒出生后7個工作日內(nèi)完成登記B.死胎、死產(chǎn)病例也需登記C.信息應(yīng)包括孕婦基本信息、妊娠結(jié)局、缺陷類型等D.數(shù)據(jù)需通過國家出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)上報答案：BCD三、判斷題（每題1分，共10分，正確打“√”，錯誤打“×”）1.婚前醫(yī)學(xué)檢查可以替代孕前優(yōu)生健康檢查。（×）2.孕早期服用葉酸可100%預(yù)防神經(jīng)管缺陷。（×）3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）結(jié)果低風(fēng)險可完全排除胎兒染色體異常。（×）4.孕婦感染弓形蟲后，妊娠早期感染對胎兒影響最嚴重。（√）5.先天性心臟病患兒均需在新生兒期手術(shù)治療。（×）6.出生缺陷監(jiān)測僅針對活產(chǎn)兒。（×）7.父親年齡≥40歲會增加胎兒染色體異常風(fēng)險。（√）8.新生兒聽力篩查通過者無需進行后期聽力隨訪。（×）9.孕期接種流感疫苗屬于安全行為，不會增加出生缺陷風(fēng)險。（√）10.出生缺陷防治是婦幼保健機構(gòu)的職責(zé)，與其他醫(yī)療機構(gòu)無關(guān)。（×）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容。答案：一級預(yù)防：針對孕前階段，通過健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸補充等措施，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：針對孕期階段，通過產(chǎn)前篩查（血清學(xué)篩查、超聲篩查）和產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺等），早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，減少嚴重出生缺陷兒出生；三級預(yù)防：針對新生兒階段，通過新生兒疾病篩查（如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥）、聽力篩查及早期干預(yù)，改善患兒預(yù)后，降低致殘率。2.列舉5種常見的嚴重出生缺陷類型。答案：21-三體綜合征（唐氏綜合征）、神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂）、先天性心臟?。ㄈ绶逅穆?lián)癥）、唇腭裂（伴或不伴腭裂）、先天性腦積水、嚴重多指（趾）并指（趾）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血（重型）等（任意5種即可）。3.孕前優(yōu)生健康檢查中，感染性疾病篩查的主要項目及意義。答案：主要項目包括風(fēng)疹病毒（IgG/IgM）、巨細胞病毒（IgG/IgM）、弓形蟲（IgG/IgM）、梅毒螺旋體、HIV等。意義：風(fēng)疹病毒IgG陰性提示無免疫力，需接種疫苗后再妊娠；IgM陽性提示近期感染，可能導(dǎo)致胎兒畸形；巨細胞病毒、弓形蟲急性感染可引起胎兒智力低下、聽力障礙等；梅毒、HIV感染可通過母嬰傳播，需提前干預(yù)阻斷。4.產(chǎn)前超聲篩查中“軟指標”的定義及常見類型，其臨床意義是什么？答案：軟指標指超聲檢查中提示可能存在染色體異常的非特異性結(jié)構(gòu)異常，本身不構(gòu)成畸形，但與染色體異常（如21-三體）相關(guān)。常見類型包括NT增厚（≥2.5mm）、胎兒鼻骨缺失、心室強光點、腎盂分離、腸管強回聲、脈絡(luò)叢囊腫等。臨床意義：單個軟指標提示低風(fēng)險，多個軟指標或合并其他異常時，需結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果，建議進行無創(chuàng)DNA或產(chǎn)前診斷。5.新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪干預(yù)流程。答案：（1）初篩陽性：召回原采血機構(gòu)進行復(fù)篩；（2）復(fù)篩陽性：轉(zhuǎn)診至指定診斷機構(gòu)進行確診（如串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測、甲狀腺功能檢測等）；（3）確診后：立即啟動干預(yù)（如苯丙酮尿癥患兒給予特殊奶粉，先天性甲狀腺功能減低癥患兒補充甲狀腺素）；（4）定期隨訪：監(jiān)測患兒生長發(fā)育、代謝指標，調(diào)整干預(yù)方案；（5）信息上報：將確診及干預(yù)情況錄入新生兒疾病篩查信息系統(tǒng)。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦張某，32歲，G2P1（第一胎為健康兒），現(xiàn)孕16周，血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果顯示21-三體風(fēng)險值1:200（臨界風(fēng)險），超聲NT檢查正常（1.8mm）。孕婦拒絕進行無創(chuàng)DNA檢測，要求僅定期產(chǎn)檢。問題：作為接診醫(yī)生，應(yīng)如何處理？需向孕婦說明哪些關(guān)鍵信息？答案：處理措施：（1）詳細解釋唐氏篩查結(jié)果意義：1:200屬于臨界風(fēng)險（通常切割值為1:270），胎兒21-三體發(fā)生概率高于低風(fēng)險人群，但低于高風(fēng)險；（2）強調(diào)無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢：對21-三體的檢出率＞99%，假陽性率低，可作為進一步篩查手段；（3）告知超聲篩查的局限性：NT正常不能完全排除染色體異常；（4）尊重孕婦知情選擇權(quán)，但需簽署拒絕進一步檢查的知情同意書；（5）建議孕20-24周進行系統(tǒng)超聲篩查，重點觀察胎兒結(jié)構(gòu)是否存在異常；（6）加強孕期隨訪，若超聲發(fā)現(xiàn)軟指標（如鼻骨缺失、心室強光點），需再次建議產(chǎn)前診斷。需說明的關(guān)鍵信息：臨界風(fēng)險的含義及胎兒實際風(fēng)險概率；無創(chuàng)DNA與血清學(xué)篩查的準確性差異；若最終漏診21-三體患兒可能面臨的健康問題（智力低下、多發(fā)畸形）；孕婦拒絕進一步檢查需自行承擔的風(fēng)險。案例2：新生兒李某，男，出生3天，足底血篩查提示苯丙氨酸濃度4.5mg/dL（正常＜2mg/dL），復(fù)篩結(jié)果為5.0mg/dL。問題：（1）該患兒最可能的診斷是什么？（2）需進一步做哪些檢查？（3）干預(yù)措施及注意事項有哪些？答案：（1）最可能的診斷：高苯丙氨酸血癥（包括經(jīng)典型苯丙酮尿癥和輕度高苯丙氨酸血癥）。（2）進一步檢查：①血苯丙氨酸及酪氨酸定量檢測（區(qū)分經(jīng)典型與輕度）；②尿蝶呤譜分析（排除四氫生物蝶