病理科分子病理診斷考試題庫及答案

姓名：__________考號：__________一、單選題(共10題)1.在分子病理診斷中，哪種技術(shù)常用于檢測基因突變？()A.PCRB.FISHC.IHCD.ELISA2.FISH技術(shù)主要用于檢測哪種類型的染色體異常？()A.數(shù)量異常B.結(jié)構(gòu)異常C.染色質(zhì)異常D.遺傳性疾病3.IHC（免疫組織化學(xué)）技術(shù)中，哪種抗體用于檢測腫瘤標(biāo)志物HER2？()A.CEAB.CK20C.HER2D.Ki-674.在分子病理診斷中，qPCR（定量PCR）技術(shù)的主要優(yōu)勢是什么？()A.操作簡便B.結(jié)果快速C.定量準(zhǔn)確D.以上都是5.Sanger測序技術(shù)的主要局限性是什么？()A.測序速度慢B.長度限制C.成本高D.以上都是6.NGS（下一代測序）技術(shù)相比Sanger測序技術(shù)，主要優(yōu)勢是什么？()A.測序速度快B.成本低C.可同時檢測多個基因D.以上都是7.在分子病理診斷中，mRNA表達(dá)檢測通常使用哪種技術(shù)？()A.RT-PCRB.FISHC.IHCD.ELISA8.FISH技術(shù)中，哪種信號表示染色體數(shù)量增加？()A.綠色信號B.紅色信號C.雙色信號D.黃色信號9.在分子病理診斷中，檢測腫瘤抑制基因突變時，哪種方法較為常用？()A.Sanger測序B.NGSC.RT-PCRD.FISH二、多選題(共5題)10.以下哪些是分子病理診斷中常用的分子檢測技術(shù)？()A.PCRB.FISHC.IHCD.ELISAE.NGS11.以下哪些基因突變與腫瘤的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)？()A.KRASB.BRAFC.PIK3CAD.EGFRE.TP5312.在分子病理診斷中，以下哪些因素可能影響FISH檢測結(jié)果？()A.樣本質(zhì)量B.染色體靶點選擇C.標(biāo)記探針質(zhì)量D.顯微鏡分辨率E.染色體交叉互換13.以下哪些是分子病理診斷中用于基因表達(dá)檢測的方法？()A.RT-PCRB.FISHC.IHCD.ELISAE.Westernblot14.以下哪些是分子病理診斷中常用的數(shù)據(jù)分析軟件？()A.SequencingAnalysisB.IGVC.CytogenomicsViewerD.NCBIBLASTE.RStudio三、填空題(共5題)15.分子病理診斷中，用于檢測基因突變和基因拷貝數(shù)變化的常用技術(shù)是__。16.在分子病理診斷中，用于檢測基因表達(dá)水平的方法之一是__。17.分子病理診斷中，用于檢測蛋白質(zhì)表達(dá)狀態(tài)的方法是__。18.分子病理診斷中，用于檢測基因突變和基因重排的常用方法是__。19.在分子病理診斷中，用于檢測小分子RNA的常用方法是__。四、判斷題(共5題)20.分子病理診斷中的FISH技術(shù)可以用于檢測單個基因突變。()A.正確B.錯誤21.在分子病理診斷中，所有的基因突變都可以通過Sanger測序檢測出來。()A.正確B.錯誤22.IHC（免疫組織化學(xué)）技術(shù)可以用于檢測所有類型的蛋白質(zhì)。()A.正確B.錯誤23.分子病理診斷中，NGS（下一代測序）技術(shù)比Sanger測序技術(shù)更準(zhǔn)確。()A.正確B.錯誤24.在分子病理診斷中，F(xiàn)ISH技術(shù)可以用于檢測所有類型的基因拷貝數(shù)變化。()A.正確B.錯誤五、簡單題(共5題)25.請簡述PCR技術(shù)的基本原理及其在分子病理診斷中的應(yīng)用。26.解釋FISH技術(shù)中熒光原位雜交的原理及其在病理診斷中的作用。27.說明IHC技術(shù)中抗體選擇的原則及其在病理診斷中的應(yīng)用。28.闡述NGS技術(shù)在分子病理診斷中的優(yōu)勢及其局限性。29.解釋在分子病理診斷中，如何利用生物信息學(xué)工具進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

病理科分子病理診斷考試題庫及答案一、單選題(共10題)1.【答案】A【解析】PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）是分子病理診斷中常用的技術(shù)，用于檢測基因突變。2.【答案】B【解析】FISH（熒光原位雜交）技術(shù)主要用于檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。3.【答案】C【解析】HER2是一種腫瘤標(biāo)志物，其檢測通常使用針對HER2的抗體。4.【答案】D【解析】qPCR技術(shù)具有操作簡便、結(jié)果快速和定量準(zhǔn)確等優(yōu)勢。5.【答案】D【解析】Sanger測序技術(shù)存在測序速度慢、長度限制和成本高等局限性。6.【答案】D【解析】NGS技術(shù)具有測序速度快、成本低和可同時檢測多個基因等優(yōu)勢。7.【答案】A【解析】mRNA表達(dá)檢測通常使用RT-PCR（逆轉(zhuǎn)錄PCR）技術(shù)。8.【答案】C【解析】FISH技術(shù)中，雙色信號表示染色體數(shù)量增加。9.【答案】A【解析】檢測腫瘤抑制基因突變時，Sanger測序方法較為常用。二、多選題(共5題)10.【答案】ABCE【解析】PCR、FISH、IHC和NGS都是分子病理診斷中常用的分子檢測技術(shù)。ELISA主要用于免疫學(xué)檢測，不屬于分子病理診斷技術(shù)。11.【答案】ABCDE【解析】KRAS、BRAF、PIK3CA、EGFR和TP53都是與腫瘤發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的基因突變。12.【答案】ABCD【解析】樣本質(zhì)量、染色體靶點選擇、標(biāo)記探針質(zhì)量和顯微鏡分辨率都可能影響FISH檢測結(jié)果。染色體交叉互換雖然可能影響結(jié)果，但不是常見因素。13.【答案】ACE【解析】RT-PCR、ELISA和Westernblot都是用于基因表達(dá)檢測的方法。FISH和IHC主要用于檢測基因和蛋白質(zhì)的異常，不屬于基因表達(dá)檢測方法。14.【答案】ABCD【解析】SequencingAnalysis、IGV、CytogenomicsViewer和NCBIBLAST都是分子病理診斷中常用的數(shù)據(jù)分析軟件。RStudio雖然常用于生物信息學(xué)分析，但不是專門針對分子病理診斷的數(shù)據(jù)分析軟件。三、填空題(共5題)15.【答案】FISH（熒光原位雜交）【解析】FISH技術(shù)通過熒光標(biāo)記的探針與靶標(biāo)DNA結(jié)合，可以檢測基因突變和基因拷貝數(shù)變化。16.【答案】RT-PCR（逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)）【解析】RT-PCR技術(shù)可以檢測mRNA的表達(dá)水平，從而反映基因的表達(dá)狀態(tài)。17.【答案】IHC（免疫組織化學(xué)）【解析】IHC技術(shù)通過特異性抗體與組織切片中的蛋白質(zhì)結(jié)合，來檢測蛋白質(zhì)的表達(dá)狀態(tài)。18.【答案】PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）【解析】PCR技術(shù)通過擴增特定DNA片段，可以用于檢測基因突變和基因重排。19.【答案】Northernblot【解析】Northernblot技術(shù)通過檢測特定RNA分子在凝膠上的遷移位置，來識別和定量小分子RNA。四、判斷題(共5題)20.【答案】錯誤【解析】FISH技術(shù)主要用于檢測染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，而非單個基因突變。21.【答案】錯誤【解析】Sanger測序?qū)τ跈z測大片段的基因突變或復(fù)雜突變可能存在局限性。22.【答案】錯誤【解析】IHC技術(shù)有其特異性，只能檢測特定抗原標(biāo)記的蛋白質(zhì)，而非所有類型的蛋白質(zhì)。23.【答案】正確【解析】NGS技術(shù)具有更高的測序準(zhǔn)確性和通量，通常比Sanger測序更準(zhǔn)確。24.【答案】錯誤【解析】FISH技術(shù)對于檢測小范圍的基因拷貝數(shù)變化可能不如高通量測序技術(shù)敏感。五、簡答題(共5題)25.【答案】PCR技術(shù)的基本原理是利用DNA聚合酶在體外擴增特定的DNA序列。在分子病理診斷中，PCR技術(shù)可以用于檢測基因突變、基因拷貝數(shù)變化、基因表達(dá)水平等，是分子診斷的重要手段。【解析】PCR技術(shù)通過模擬DNA復(fù)制過程，在體外大量擴增目標(biāo)DNA片段，從而實現(xiàn)基因的定量和定性分析。在病理診斷中，可用于檢測腫瘤相關(guān)基因的突變、染色體異常等。26.【答案】熒光原位雜交（FISH）是利用熒光標(biāo)記的探針與靶標(biāo)DNA進(jìn)行雜交，通過顯微鏡觀察熒光信號來檢測染色體異常和基因拷貝數(shù)變化的技術(shù)。在病理診斷中，F(xiàn)ISH用于檢測染色體異常，如非整倍體和結(jié)構(gòu)異常。【解析】FISH通過將熒光標(biāo)記的探針與組織切片中的DNA進(jìn)行特異性結(jié)合，通過觀察熒光信號的位置和強度，可以判斷是否存在染色體異常，如染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)變異。27.【答案】IHC技術(shù)中抗體選擇的原則包括：選擇特異性強、靈敏度高的抗體；選擇與目標(biāo)蛋白親和力高的抗體；選擇在病理組織中表達(dá)明確的抗體。在病理診斷中，IHC用于檢測腫瘤標(biāo)志物、免疫組化標(biāo)記等，有助于診斷和預(yù)后評估。【解析】抗體選擇要確保其能夠與目標(biāo)蛋白特異性結(jié)合，從而準(zhǔn)確反映組織中的蛋白表達(dá)情況。在病理診斷中，IHC技術(shù)可以用于識別腫瘤細(xì)胞、判斷腫瘤的良惡性、監(jiān)測治療效果等。28.【答案】NGS技術(shù)在分子病理診斷中的優(yōu)勢包括高通量、高靈敏度、快速檢測等。其局限性包括：數(shù)據(jù)分析復(fù)雜、成本較高、假陽性率等?！窘馕觥縉GS技術(shù)可以同時檢測多個基因和變異，提高檢測效率和準(zhǔn)確性。然而，數(shù)據(jù)分析需要專業(yè)的軟件和人員，成本較高，且可能