罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建策略演講人CONTENTS罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建策略罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構成要素當前罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建的核心挑戰(zhàn)罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構建策略價值鏈構建的保障機制目錄01罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建策略罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建策略引言：罕見病數(shù)據(jù)孤島與價值重構的迫切性在臨床一線工作的十余年里，我遇到過太多因數(shù)據(jù)碎片化而延誤診治的罕見病患者。那位患有戈謝病的女孩，其基因檢測結果輾轉(zhuǎn)三家醫(yī)院仍無法整合，確診時已出現(xiàn)不可逆的器官損傷；另一位法布雷病患者，因不同醫(yī)院的病例記錄缺乏標準化編碼，醫(yī)生難以全面評估其病程進展。這些案例讓我深刻意識到：罕見病診療的困境，本質(zhì)上是“數(shù)據(jù)困境”——數(shù)據(jù)稀缺、分散、不可及，導致研究滯后、診斷困難、治療資源分配失衡。全球已知罕見病約7000種，80%為遺傳性疾病，95%缺乏有效治療手段。在中國，罕見病患者超2000萬，但專業(yè)醫(yī)療機構不足百家，多學科協(xié)作網(wǎng)絡尚未形成。在此背景下，構建罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈，打通“數(shù)據(jù)-價值-患者獲益”的閉環(huán)，已成為破解行業(yè)瓶頸的核心路徑。本文將從價值鏈構成要素、現(xiàn)實挑戰(zhàn)、構建策略及保障機制四個維度，系統(tǒng)闡述罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的體系化建設方案。02罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構成要素罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構成要素罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈是以患者數(shù)據(jù)為核心，通過多主體協(xié)同、多環(huán)節(jié)聯(lián)動，實現(xiàn)數(shù)據(jù)從“原始資源”到“臨床價值”“科研價值”“社會價值”轉(zhuǎn)化的動態(tài)生態(tài)系統(tǒng)。其構成要素可分為數(shù)據(jù)產(chǎn)生層、整合層、分析層、應用層及價值反饋層，各層環(huán)環(huán)相扣，形成“數(shù)據(jù)-價值-再投入”的正向循環(huán)。數(shù)據(jù)產(chǎn)生層：多源異構數(shù)據(jù)的原始積累數(shù)據(jù)產(chǎn)生層是價值鏈的源頭，涵蓋與罕見病相關的全維度數(shù)據(jù)，具有“高維度、低頻次、長周期”的特點。數(shù)據(jù)產(chǎn)生層：多源異構數(shù)據(jù)的原始積累臨床診療數(shù)據(jù)電子病歷（EMR）、實驗室檢查、影像學報告、病理切片等結構化與非結構化數(shù)據(jù)，是反映患者病情的直接載體。例如，龐貝病患者的肌酶水平變化曲線、糖原貯積癥患者的肝功能動態(tài)監(jiān)測數(shù)據(jù)，對病情評估至關重要。然而，當前多數(shù)醫(yī)院的數(shù)據(jù)以“機構孤島”形式存在，同一患者在不同醫(yī)療系統(tǒng)的數(shù)據(jù)無法互通，導致臨床決策缺乏連續(xù)性。數(shù)據(jù)產(chǎn)生層：多源異構數(shù)據(jù)的原始積累基因與組學數(shù)據(jù)罕見病中80%為遺傳性疾病，全外顯子測序（WES）、全基因組測序（WGS）、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組等基因數(shù)據(jù)是精準診斷的核心。例如，通過WES檢測可識別脊髓性肌萎縮癥（SMA）的SMN1基因突變，為靶向治療提供依據(jù)。但基因數(shù)據(jù)具有高度敏感性，且不同檢測平臺的測序深度、注釋標準差異較大，增加了數(shù)據(jù)整合難度。數(shù)據(jù)產(chǎn)生層：多源異構數(shù)據(jù)的原始積累患者報告數(shù)據(jù)（PROs）與真實世界數(shù)據(jù)（RWD）患者報告的生活質(zhì)量評分、癥狀日記、治療體驗等PROs數(shù)據(jù)，以及醫(yī)保報銷記錄、藥物不良反應監(jiān)測等RWD數(shù)據(jù)，能補充臨床數(shù)據(jù)的“患者視角”。例如，在ATTR-CM（轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。┲委熤?，患者報告的日常活動能力改善比傳統(tǒng)指標更貼近真實獲益。數(shù)據(jù)產(chǎn)生層：多源異構數(shù)據(jù)的原始積累生物樣本數(shù)據(jù)血液、組織、尿液等生物樣本及其對應的分子數(shù)據(jù)，是機制研究與藥物研發(fā)的基礎。例如，從法布雷病患者血漿中積累的Gb3（糖脂）水平數(shù)據(jù)，不僅用于診斷，還可作為治療療效的生物標志物。但生物樣本的存儲、運輸、倫理審批流程復雜，數(shù)據(jù)關聯(lián)率不足30%，制約了其價值挖掘。數(shù)據(jù)整合層：標準化與互操作性的關鍵樞紐數(shù)據(jù)整合層解決“數(shù)據(jù)碎片化”問題，通過標準化處理與平臺化存儲，實現(xiàn)多源數(shù)據(jù)的“聚沙成塔”。數(shù)據(jù)整合層：標準化與互操作性的關鍵樞紐數(shù)據(jù)標準化與去標識化采用國際通用標準（如ICD-11、SNOMEDCT、LOINC）對數(shù)據(jù)進行編碼，確保不同系統(tǒng)的數(shù)據(jù)可互操作。例如，將“肝脾腫大”統(tǒng)一編碼為SNOMEDCT中的“267036007”，避免因術語差異導致數(shù)據(jù)割裂。同時，通過去標識化處理（如去除姓名、身份證號等敏感信息），平衡數(shù)據(jù)利用與隱私保護。數(shù)據(jù)整合層：標準化與互操作性的關鍵樞紐分布式數(shù)據(jù)平臺建設構建“國家級-區(qū)域級-機構級”三級分布式數(shù)據(jù)網(wǎng)絡，避免數(shù)據(jù)集中存儲的安全風險。例如，歐洲罕見病生物庫（Eurordis）采用“聯(lián)邦學習”模式，各機構數(shù)據(jù)本地存儲，僅共享模型參數(shù)而非原始數(shù)據(jù)，既保護隱私又實現(xiàn)聯(lián)合分析。數(shù)據(jù)整合層：標準化與互操作性的關鍵樞紐數(shù)據(jù)質(zhì)量管控建立數(shù)據(jù)質(zhì)量評估體系，從完整性、準確性、一致性三個維度進行校驗。例如，通過規(guī)則引擎檢查“患者性別與基因檢測結果矛盾”“實驗室結果單位缺失”等異常數(shù)據(jù)，確保分析結果的可靠性。數(shù)據(jù)分析層：從數(shù)據(jù)到洞見的智能轉(zhuǎn)化數(shù)據(jù)分析層是價值鏈的“大腦”，通過人工智能與多學科交叉分析，挖掘數(shù)據(jù)背后的深層規(guī)律。數(shù)據(jù)分析層：從數(shù)據(jù)到洞見的智能轉(zhuǎn)化AI驅(qū)動的診斷輔助基于深度學習模型分析患者表型與基因型數(shù)據(jù)，提高罕見病診斷效率。例如，英國GenomicsEngland開發(fā)的“罕見病診斷AI系統(tǒng)”，通過整合2000萬種表型-基因型關聯(lián)關系，將診斷時間從平均5年縮短至2周。數(shù)據(jù)分析層：從數(shù)據(jù)到洞見的智能轉(zhuǎn)化多組學數(shù)據(jù)整合分析利用生物信息學工具整合基因組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組數(shù)據(jù)，揭示疾病發(fā)病機制。例如，通過全基因組關聯(lián)分析（GWAS）鑒定出先天性肌強直癥的SCN4A基因突變位點，為基因治療提供靶點。數(shù)據(jù)分析層：從數(shù)據(jù)到洞見的智能轉(zhuǎn)化真實世界研究與藥物重定位基于RWD分析藥物療效與安全性，推動罕見病藥物“老藥新用”。例如，通過分析美國FDA罕見病藥物數(shù)據(jù)庫發(fā)現(xiàn)，氯喹可改善尼曼匹克C病的臨床癥狀，為藥物重定位提供依據(jù)。數(shù)據(jù)應用層：價值釋放的最終出口數(shù)據(jù)應用層是價值鏈的“終點”，將分析成果轉(zhuǎn)化為臨床實踐、科研創(chuàng)新與政策制定的實際價值。數(shù)據(jù)應用層：價值釋放的最終出口臨床決策支持系統(tǒng)（CDSS）將數(shù)據(jù)分析結果嵌入臨床工作流程，輔助醫(yī)生制定個性化治療方案。例如，針對SMA患者，CDSS可根據(jù)SMN1基因突變類型、患者年齡，推薦最佳治療時機與藥物組合（如諾西那生鈉、risdiplam）。數(shù)據(jù)應用層：價值釋放的最終出口藥物研發(fā)與臨床試驗優(yōu)化通過數(shù)據(jù)共享縮短研發(fā)周期、降低成本。例如，全球罕見病臨床試驗平臺（GRCT）整合了120個國家、500家研究中心的患者數(shù)據(jù)，使罕見病藥物臨床試驗的入組時間從18個月縮短至6個月。數(shù)據(jù)應用層：價值釋放的最終出口政策制定與資源調(diào)配基于疾病流行病學數(shù)據(jù)與患者需求，優(yōu)化醫(yī)保政策與醫(yī)療資源配置。例如，中國《罕見病目錄》的動態(tài)更新，就是基于全國罕見病登記系統(tǒng)的數(shù)據(jù)監(jiān)測，將黏多糖貯積癥Ⅱ型等病種納入目錄，保障患者用藥可及性。價值反饋層：持續(xù)優(yōu)化的閉環(huán)機制價值反饋層通過評估數(shù)據(jù)應用效果，反哺數(shù)據(jù)產(chǎn)生與整合環(huán)節(jié)，形成“數(shù)據(jù)-價值-再投入”的正向循環(huán)。價值反饋層：持續(xù)優(yōu)化的閉環(huán)機制臨床效果評估通過患者長期隨訪數(shù)據(jù)，評估治療方案的有效性，優(yōu)化臨床指南。例如，對龐貝病患者接受酶替代治療后的肺功能、運動能力進行追蹤，建立療效預測模型，指導個體化治療。價值反饋層：持續(xù)優(yōu)化的閉環(huán)機制科研方向迭代基于數(shù)據(jù)分析結果調(diào)整研究重點，聚焦未滿足的臨床需求。例如，通過分析罕見病患者報告的“疼痛管理困境”，推動新型鎮(zhèn)痛藥物的研發(fā)。價值反饋層：持續(xù)優(yōu)化的閉環(huán)機制患者價值感知向患者反饋數(shù)據(jù)應用成果，增強其參與數(shù)據(jù)共享的積極性。例如，向法布雷病患者展示“您的基因數(shù)據(jù)幫助研究者發(fā)現(xiàn)了新的治療靶點”，提升數(shù)據(jù)貢獻的獲得感。03當前罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建的核心挑戰(zhàn)當前罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈構建的核心挑戰(zhàn)盡管價值鏈的理論框架已清晰，但在實踐中仍面臨諸多挑戰(zhàn)，這些挑戰(zhàn)橫跨技術、倫理、機制等多個維度，制約著數(shù)據(jù)價值的釋放。數(shù)據(jù)孤島與碎片化問題突出罕見病數(shù)據(jù)分散在醫(yī)療機構、科研院所、企業(yè)及患者手中，缺乏統(tǒng)一的數(shù)據(jù)共享機制。一方面，醫(yī)院出于數(shù)據(jù)安全與商業(yè)競爭考慮，不愿共享核心診療數(shù)據(jù)；另一方面，不同機構的數(shù)據(jù)標準不統(tǒng)一，例如，某醫(yī)院的“肌營養(yǎng)不良癥”編碼為ICD-10-G71.0，而另一醫(yī)院可能編碼為G71.1，導致數(shù)據(jù)無法直接整合。據(jù)調(diào)研，我國罕見病數(shù)據(jù)共享率不足15%，遠低于歐美國家的50%以上。數(shù)據(jù)標準與互操作性缺失罕見病數(shù)據(jù)涉及臨床、基因、影像等多領域，缺乏統(tǒng)一的數(shù)據(jù)采集與交換標準。例如，基因檢測數(shù)據(jù)中，不同公司對“致病性”的判定標準可能遵循ACMG（美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會）或AMP（分子病理學協(xié)會）指南，導致同一患者的基因檢測結果在不同平臺解讀不一致。此外，電子病歷系統(tǒng)的“數(shù)據(jù)煙囪”現(xiàn)象嚴重，多數(shù)醫(yī)院EMR系統(tǒng)無法與科研數(shù)據(jù)庫實現(xiàn)實時對接。隱私保護與數(shù)據(jù)安全風險高罕見病數(shù)據(jù)具有高度敏感性，一旦泄露可能導致患者遭受歧視（如就業(yè)、保險歧視）。盡管我國《個人信息保護法》要求數(shù)據(jù)處理需取得個人同意，但在罕見病領域，“患者知情同意”面臨特殊困境：部分患者因認知障礙無法獨立同意，未成年患者需監(jiān)護人代為同意，且跨機構數(shù)據(jù)共享需重復簽署同意書，流程繁瑣。此外，數(shù)據(jù)脫pseudonymization（假名化）技術仍不完善，攻擊者可通過關聯(lián)分析反推患者身份。激勵機制與權屬分配不明確數(shù)據(jù)貢獻者（醫(yī)療機構、醫(yī)生、患者）缺乏明確的價值回報機制，導致共享意愿不足。例如，某醫(yī)院投入大量資源建立罕見病數(shù)據(jù)庫，但數(shù)據(jù)被企業(yè)用于藥物研發(fā)后，醫(yī)院未獲得相應收益，挫傷了積極性。同時，數(shù)據(jù)權屬界定模糊：患者對其基因數(shù)據(jù)的所有權、醫(yī)療機構對診療數(shù)據(jù)的控制權、企業(yè)對衍生數(shù)據(jù)的知識產(chǎn)權，均缺乏法律層面的明確劃分。數(shù)據(jù)質(zhì)量與治理能力不足罕見病數(shù)據(jù)存在“量少質(zhì)低”的問題：一方面，患者數(shù)量少，單中心數(shù)據(jù)樣本量不足；另一方面，數(shù)據(jù)采集不規(guī)范，例如，部分患者的家族史記錄缺失，基因檢測的覆蓋范圍不統(tǒng)一。此外，數(shù)據(jù)治理體系不完善，缺乏專業(yè)的數(shù)據(jù)管理團隊與質(zhì)量控制流程，導致“垃圾數(shù)據(jù)”流入分析環(huán)節(jié)，影響結果可靠性。04罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構建策略罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構建策略針對上述挑戰(zhàn)，需從技術、機制、倫理多維度入手，構建“政府引導、多方協(xié)同、技術驅(qū)動、價值共享”的價值鏈體系。構建多主體協(xié)同的數(shù)據(jù)治理體系政府主導，政策引領政府應發(fā)揮“頂層設計”作用，出臺《罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)共享管理辦法》，明確數(shù)據(jù)共享的范圍、邊界與責任。例如，建立“罕見病數(shù)據(jù)共享負面清單”，規(guī)定涉及患者隱私的核心數(shù)據(jù)需經(jīng)倫理審批后方可使用；設立“罕見病數(shù)據(jù)共享專項基金”，支持醫(yī)療機構數(shù)據(jù)標準化改造。構建多主體協(xié)同的數(shù)據(jù)治理體系醫(yī)療機構與企業(yè)協(xié)同推動醫(yī)療機構與藥企、醫(yī)療科技企業(yè)建立“數(shù)據(jù)-研發(fā)”合作機制。例如，某三甲醫(yī)院與藥企簽訂“數(shù)據(jù)授權使用協(xié)議”，藥企支付數(shù)據(jù)使用費，獲得anonymized（匿名化）的患者數(shù)據(jù)用于藥物研發(fā)，同時承諾將研發(fā)成果反哺醫(yī)院，如免費提供臨床試驗名額。構建多主體協(xié)同的數(shù)據(jù)治理體系患者組織參與，保障權益鼓勵罕見病患者組織（如蔻德罕見病中心）作為患者代表，參與數(shù)據(jù)治理規(guī)則的制定。例如，在數(shù)據(jù)共享協(xié)議中加入“患者知情同意簡化條款”，允許患者一次性授權全國范圍內(nèi)的數(shù)據(jù)共享，避免重復簽署；建立“患者數(shù)據(jù)貢獻補償機制”，如為參與數(shù)據(jù)共享的患者提供免費基因檢測服務。推進數(shù)據(jù)標準化與互操作性建設制定罕見病數(shù)據(jù)統(tǒng)一標準由國家衛(wèi)健委牽頭，聯(lián)合醫(yī)學、信息學、倫理學專家，制定《罕見病數(shù)據(jù)采集與交換標準》，涵蓋臨床表型、基因型、影像數(shù)據(jù)等維度。例如，參考國際罕見病研究聯(lián)盟（IRDiRC）的“罕見病數(shù)據(jù)共享框架”，建立中國版罕見病數(shù)據(jù)元目錄（如“疾病名稱”“基因突變位點”“治療藥物”等）。推進數(shù)據(jù)標準化與互操作性建設建設國家級罕見病數(shù)據(jù)平臺依托國家醫(yī)學中心，建立“國家級罕見病數(shù)據(jù)登記系統(tǒng)”，整合各區(qū)域、各機構的數(shù)據(jù)資源。平臺采用“聯(lián)邦學習+區(qū)塊鏈”技術，實現(xiàn)“數(shù)據(jù)可用不可見”：各機構數(shù)據(jù)本地存儲，通過區(qū)塊鏈技術記錄數(shù)據(jù)訪問日志，確保數(shù)據(jù)流轉(zhuǎn)可追溯；聯(lián)邦學習算法在本地訓練模型，僅共享模型參數(shù)，保護原始數(shù)據(jù)安全。推進數(shù)據(jù)標準化與互操作性建設推動數(shù)據(jù)接口與互操作性工具開發(fā)鼓勵醫(yī)療IT企業(yè)開發(fā)數(shù)據(jù)中間件，實現(xiàn)不同EMR系統(tǒng)與國家級數(shù)據(jù)平臺的對接。例如，基于FHIR（快速醫(yī)療互操作性資源）標準，開發(fā)“罕見病數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換工具”，將醫(yī)院數(shù)據(jù)自動轉(zhuǎn)換為符合國家標準的數(shù)據(jù)格式，降低數(shù)據(jù)整合成本。創(chuàng)新隱私保護與數(shù)據(jù)安全機制采用隱私增強技術（PETs）應用差分隱私、聯(lián)邦學習、安全多方計算等技術，平衡數(shù)據(jù)利用與隱私保護。例如，在基因數(shù)據(jù)共享中，采用差分隱私技術，在數(shù)據(jù)集中加入適量噪聲，確保攻擊者無法通過關聯(lián)分析識別個體；在多中心聯(lián)合分析中，通過安全多方計算實現(xiàn)“數(shù)據(jù)不出院，模型聯(lián)合訓練”。創(chuàng)新隱私保護與數(shù)據(jù)安全機制建立分級授權與動態(tài)管理機制實行“數(shù)據(jù)分級分類管理”：將數(shù)據(jù)分為“公開數(shù)據(jù)”（如疾病流行病學數(shù)據(jù)）、“受限數(shù)據(jù)”（如去標識化臨床數(shù)據(jù)）、“敏感數(shù)據(jù)”（如基因數(shù)據(jù)），不同級別數(shù)據(jù)對應不同的授權流程。例如，敏感數(shù)據(jù)需經(jīng)“醫(yī)院倫理委員會+國家級罕見病數(shù)據(jù)倫理委員會”雙重審批，且僅用于科研目的，禁止商業(yè)用途。創(chuàng)新隱私保護與數(shù)據(jù)安全機制完善數(shù)據(jù)安全事件應急響應機制建立罕見病數(shù)據(jù)安全監(jiān)測平臺，實時監(jiān)控數(shù)據(jù)訪問異常；制定《罕見病數(shù)據(jù)泄露應急預案》，一旦發(fā)生數(shù)據(jù)泄露，立即啟動數(shù)據(jù)凍結、溯源、患者告知等措施，將損失降到最低。建立多元化的價值分配與激勵機制明確數(shù)據(jù)權屬與收益分配出臺《罕見病數(shù)據(jù)權屬劃分辦法》，明確患者對其個人數(shù)據(jù)享有“所有權”，醫(yī)療機構對其產(chǎn)生的診療數(shù)據(jù)享有“管理權”，企業(yè)對基于數(shù)據(jù)研發(fā)的成果享有“知識產(chǎn)權”。建立“數(shù)據(jù)貢獻積分制”，醫(yī)療機構、醫(yī)生、患者可通過數(shù)據(jù)共享獲得積分，積分可兌換科研合作優(yōu)先權、學術成果署名權、經(jīng)濟補償?shù)?。建立多元化的價值分配與激勵機制探索“數(shù)據(jù)信托”模式引入第三方數(shù)據(jù)信托機構，由信托機構代表患者對數(shù)據(jù)進行管理，確保數(shù)據(jù)使用符合患者利益。例如，某罕見病數(shù)據(jù)信托機構接受患者委托，將anonymized數(shù)據(jù)授權給藥企研發(fā)，并將獲得的收益按比例返還給患者。建立多元化的價值分配與激勵機制政府購買服務與稅收優(yōu)惠政府可通過購買服務的方式，支持醫(yī)療機構數(shù)據(jù)共享工作，如對參與國家級數(shù)據(jù)平臺的醫(yī)院給予財政補貼；對從事罕見病數(shù)據(jù)研發(fā)的企業(yè)給予稅收減免，鼓勵企業(yè)加大數(shù)據(jù)投入。強化數(shù)據(jù)質(zhì)量全生命周期管理建立數(shù)據(jù)采集規(guī)范制定《罕見病數(shù)據(jù)采集指南》，明確數(shù)據(jù)采集的內(nèi)容、格式、頻率。例如，對于SMA患者，需采集“SMN1基因拷貝數(shù)”“Hammersmith運動功能評分”“用藥史”等核心數(shù)據(jù)，確保數(shù)據(jù)完整性。強化數(shù)據(jù)質(zhì)量全生命周期管理引入人工智能數(shù)據(jù)清洗工具開發(fā)基于AI的數(shù)據(jù)質(zhì)量校驗系統(tǒng)，自動檢測數(shù)據(jù)中的異常值、缺失值、重復值。例如，通過自然語言處理（NLP）技術提取電子病歷中的關鍵信息，如“患者出現(xiàn)呼吸困難”，自動關聯(lián)肺功能檢查數(shù)據(jù)，避免信息遺漏。強化數(shù)據(jù)質(zhì)量全生命周期管理建立數(shù)據(jù)質(zhì)量評估與反饋機制定期對數(shù)據(jù)進行質(zhì)量評估，從“完整性（≥95%）、準確性（≥98%）、一致性（≥95%）”三個維度進行評分，并向數(shù)據(jù)提供機構反饋問題，督促其整改。例如，某醫(yī)院的數(shù)據(jù)完整性評分低于90%，則暫停其數(shù)據(jù)共享權限，直至整改達標。05價值鏈構建的保障機制價值鏈構建的保障機制罕見病醫(yī)療數(shù)據(jù)價值鏈的構建是一項系統(tǒng)工程，需從政策、技術、倫理、人才四個維度提供全方位保障。政策法規(guī)保障完善罕見病數(shù)據(jù)相關法律法規(guī)，明確數(shù)據(jù)共享的法律邊界。例如，修訂《人類遺傳資源管理條例》，簡化罕見病數(shù)據(jù)出境審批流程，允許符合條件的數(shù)據(jù)用于國際合作研究；制定《罕見病數(shù)據(jù)倫理審查指南》，規(guī)范倫理審查標準，避免“過度保護”阻礙數(shù)據(jù)共享。技術支撐