2026年生物遺傳學基礎試題庫一、單項選擇題（每題2分，共20題）1.下列哪項是遺傳物質(zhì)的化學本質(zhì)？A.蛋白質(zhì)B.核酸C.脂肪D.糖類答案：B解析：遺傳物質(zhì)是指能夠自我復制并傳遞遺傳信息的分子，在生物界主要是DNA和RNA，均屬于核酸類。蛋白質(zhì)雖然參與遺傳信息的表達，但本身不是遺傳物質(zhì)。2.孟德爾遺傳定律中，"分離定律"描述的是A.等位基因在配子形成時分離B.基因自由組合C.基因突變現(xiàn)象D.染色體數(shù)目的變化答案：A解析：分離定律指出，等位基因在形成配子時會分離，分別進入不同的配子中，這一規(guī)律是孟德爾通過對豌豆雜交實驗得出的結(jié)論。3.人類紅綠色盲是哪種遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.X染色體顯性遺傳答案：C解析：紅綠色盲基因位于X染色體上，男性（XY）只要有一條攜帶致病基因的X染色體就會患病，女性（XX）需兩條X染色體均攜帶致病基因才會患病。4.以下哪種細胞分裂過程中存在同源染色體配對現(xiàn)象？A.有絲分裂B.減數(shù)第一次分裂C.減數(shù)第二次分裂D.無絲分裂答案：B解析：同源染色體配對是減數(shù)第一次分裂的特征，有絲分裂中同源染色體不配對，無絲分裂則無染色體結(jié)構(gòu)變化。5.基因突變最常見的形式是A.移碼突變B.點突變C.基因缺失D.基因重復答案：B解析：點突變指DNA序列中單個堿基的改變，是最常見的基因突變類型，占所有突變的85%以上。6.人類基因組計劃的目標是A.研究基因表達調(diào)控B.測序人類全部基因C.探索基因治療技術(shù)D.分析染色體結(jié)構(gòu)答案：B解析：人類基因組計劃旨在測定人類基因組全部DNA序列，揭示人類遺傳信息，為遺傳疾病研究提供基礎。7.下列哪種分子參與DNA復制？A.RNA聚合酶B.DNA連接酶C.解旋酶D.轉(zhuǎn)錄酶答案：C解析：解旋酶負責解開DNA雙螺旋，是DNA復制的關鍵酶之一，其他選項中RNA聚合酶參與轉(zhuǎn)錄，DNA連接酶參與DNA片段連接，轉(zhuǎn)錄酶參與RNA合成。8.遺傳密碼的特點是A.無擺動性B.線性排列C.三聯(lián)體密碼D.通用性答案：C解析：遺傳密碼由連續(xù)的三核苷酸（或三堿基）序列組成，每個密碼子編碼一種氨基酸，具有簡并性和通用性。9.多基因遺傳病的特點是A.表型單一B.受環(huán)境因素影響C.無家族聚集現(xiàn)象D.符合孟德爾遺傳規(guī)律答案：B解析：多基因遺傳病由多個基因共同作用，易受環(huán)境因素影響，表型復雜，不符合孟德爾單基因遺傳規(guī)律。10.以下哪種技術(shù)可用于基因診斷？A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.以上都是答案：D解析：PCR、基因測序和基因芯片均可用于基因診斷，分別通過擴增、測序和芯片雜交技術(shù)檢測特定基因或序列。二、填空題（每空1分，共10題）1.遺傳的基本定律包括__________和__________。答案：分離定律；自由組合定律解析：孟德爾遺傳定律包括分離定律（等位基因分離）和自由組合定律（非同源染色體上基因自由組合）。2.DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)中，堿基配對遵循__________原則。答案：堿基互補配對解析：DNA雙螺旋中A與T配對，G與C配對，稱為堿基互補配對原則。3.染色體結(jié)構(gòu)異常可能導致__________等遺傳病。答案：唐氏綜合征解析：21三體綜合征（唐氏綜合征）是因21號染色體多一條導致的遺傳病。4.基因突變的類型包括__________和__________。答案：點突變；插入/缺失突變解析：基因突變主要分為點突變和移碼突變（插入或缺失堿基導致序列改變）。5.人類Y染色體上的SRY基因決定__________。答案：男性性別分化解析：SRY（性腺決定區(qū)域）基因是男性性別的關鍵調(diào)控基因。6.減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在__________。答案：減數(shù)第一次分裂后期解析：同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期分離進入不同次級卵母細胞或次級精母細胞。7.遺傳密碼的__________特性指多個密碼子可編碼同一種氨基酸。答案：簡并性解析：如GAA和GAG均編碼谷氨酸，體現(xiàn)了簡并性。8.基因治療的主要目標是__________。答案：修復或替換致病基因解析：通過將正?；?qū)牖颊呒毎?，糾正遺傳缺陷。9.染色體數(shù)目異常的遺傳病稱為__________。答案：染色體病解析：如21三體綜合征、貓叫綜合征等均屬染色體病。10.DNA重組的主要場所是__________。答案：細胞質(zhì)（線粒體/葉綠體）解析：真核生物DNA重組主要發(fā)生在細胞質(zhì)中的線粒體或葉綠體（若存在），以及某些細菌的質(zhì)粒間。三、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述DNA復制的基本過程。答案：-解旋：解旋酶解開DNA雙螺旋，形成復制叉。-合成：以每條鏈為模板，DNA聚合酶合成新鏈（5'→3'方向），需引物提供起始點。-連接：RNA引物被移除，DNA連接酶將片段連接成完整鏈。解析：DNA復制是半保留復制，確保遺傳信息準確傳遞。2.簡述多基因遺傳病的特征。答案：-多基因參與：受多個基因協(xié)同影響。-環(huán)境因素：易受環(huán)境因素干擾。-家族聚集：發(fā)病率高于隨機群體。-表型連續(xù)：呈連續(xù)性變異（如身高）。解析：與單基因遺傳病不同，多基因病表型復雜且無典型遺傳規(guī)律。3.簡述基因突變的類型及其影響。答案：-點突變：單個堿基改變，可能無影響、錯義突變或無義突變。-移碼突變：插入/缺失堿基，導致下游密碼子全部改變。影響：多數(shù)有害，少數(shù)中性或有利（如抗藥性）。解析：突變是遺傳變異的來源，但多數(shù)對生物體不利。4.簡述PCR技術(shù)的原理及步驟。答案：-原理：利用DNA聚合酶在高溫下擴增特定DNA片段。-步驟：變性（95℃解開雙鏈）→退火（低溫引物結(jié)合）→延伸（72℃合成新鏈）。解析：PCR通過循環(huán)放大目標序列，廣泛應用于基因診斷和研究。四、論述題（每題10分，共2題）1.論述基因診斷的原理、方法和應用。答案：-原理：檢測特定基因序列或表達產(chǎn)物（如mRNA）。-方法：PCR-測序、基因芯片、熒光原位雜交（FISH）等。-應用：-遺傳病篩查：如地中海貧血、PKU。-腫瘤標志物：如抑癌基因突變檢測。-親子鑒定：通過STR分型。解析：基因診斷是現(xiàn)代醫(yī)學的重要工具，可早期發(fā)現(xiàn)遺傳風險。2.論述人類基因組計劃的意義和挑戰(zhàn)。答