一、前言演講人2025-12-17目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結藥理學入門：兒科罕見病用藥課件前言01前言站在兒科病房的走廊里，我望著治療室的玻璃門——里面，3歲的小糖豆正攥著護士的手，準備接受第4針諾西那生鈉鞘內注射。這是我從業(yè)8年里，接觸到的第7例脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒。她的媽媽站在我身邊，指甲幾乎掐進掌心，輕聲說：“護士，這次會不會還是發(fā)燒？上回她燒到39度，哭都沒力氣……”這個場景，總讓我想起剛入職時帶教老師說的話：“兒科藥不是‘縮小版成人藥’，罕見病用藥更像‘定制的鑰匙’——藥難找，用對更難?！眱嚎坪币姴“l(fā)病率低（多為1/10萬以下），但致病基因復雜、臨床表現(xiàn)異質性高，且兒童處于生長發(fā)育階段，藥代動力學與成人差異顯著，這些都讓“精準用藥”成了懸在醫(yī)護、家長頭頂?shù)囊话殉?。今天，我想用小糖豆的故事為引，和大家聊聊兒科罕見病用藥護理的“里子”——不是照本宣科的藥名劑量，而是藏在每一次抽藥、推注、觀察背后的“人”的故事。病例介紹02病例介紹小糖豆，女，3歲2個月，因“運動發(fā)育遲緩2年，反復呼吸道感染6月”入院。病史追溯孩子10月齡時，家長發(fā)現(xiàn)其不能獨坐（同齡兒獨坐平均月齡7月），1歲仍不會爬行；2歲時扶站雙下肢無力，易跌倒；近半年來，家長發(fā)現(xiàn)其咳嗽無力，痰液不易咳出，每月至少1次“肺炎”，外院予頭孢類抗生素治療后緩解，但癥狀反復。關鍵診斷節(jié)點基因檢測：SMN1基因外顯子7純合缺失（c.840C>T），確診SMAⅠ型（修正版國際SMA分型，2023）。神經(jīng)電生理：運動神經(jīng)傳導速度（MCV）減慢，復合肌肉動作電位（CMAP）波幅降低。肺功能：最大吸氣壓力（MIP）-25cmH?O（正常3歲兒童≥-40cmH?O），提示呼吸肌功能障礙。治療方案根據(jù)2023年《中國脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識》，予諾西那生鈉（Nusinersen）鞘內注射治療，劑量按體重計算（5.5mg/次），首次注射后第14天、28天、63天強化注射，之后每4個月維持注射。用藥挑戰(zhàn)諾西那生鈉為反義寡核苷酸藥物，需通過腰椎穿刺注入蛛網(wǎng)膜下腔，操作風險包括頭痛、出血、感染；藥物本身可能引起肝酶升高、血小板減少、注射部位反應；更棘手的是——小糖豆因長期肌無力，吞咽功能弱，口服藥易嗆咳，而靜脈給藥無法通過血腦屏障，鞘注幾乎是唯一選擇。她的藥盒上貼著醒目的紅色標簽：“2-8℃冷藏，開啟后3小時內使用”。每次配藥前，我都要核對3遍有效期、批號，因為對這類年治療費用超百萬的“孤兒藥”，任何浪費都可能壓垮一個家庭。護理評估03護理評估面對小糖豆這樣的患兒，護理評估絕不是“測體溫、數(shù)呼吸”的機械操作，而是要像拼拼圖一樣，把“疾病-藥物-生長發(fā)育-家庭”四者的信息嚴絲合縫地拼起來。健康史評估——找“用藥背景”既往用藥史：曾用維生素D、鈣劑（家長自行購買），未規(guī)律使用任何神經(jīng)肌肉類藥物；近半年因肺炎使用頭孢曲松（2次）、阿奇霉素（1次），無藥物過敏史。家族史：父母非近親結婚，姐姐（5歲）體??；患兒為第2胎，孕期無病毒感染史，產(chǎn)檢無異常。身體狀況評估——定“用藥風險”No.3運動功能：獨坐需支撐，不能扶走；四肢肌力：近端（三角肌、股四頭?。蚣?，遠端（手指、足趾）Ⅲ級（MRC肌力分級）；肌張力減低，腱反射未引出。呼吸系統(tǒng)：呼吸頻率30次/分（正常3歲兒童20-25次/分），雙肺底可聞及細濕啰音；咳嗽峰流速（PCF）45L/min（正常≥80L/min），提示排痰能力差。營養(yǎng)狀況：體重12kg（低于同年齡同性別P3百分位），BMI15.2（正常14-18）；吞咽功能評估（洼田飲水試驗）：5級（飲10ml水分3次以上喝完，有嗆咳），提示高誤吸風險。No.2No.1用藥相關評估——抓“關鍵環(huán)節(jié)”藥物特性：諾西那生鈉分子量約7.5kD，親水性高，鞘內注射后主要分布于腦脊液（CSF），需通過腰椎穿刺（L2-L3或L3-L4間隙）給藥；藥物清除半衰期約132天，需長期維持治療。操作風險：患兒腰椎間隙窄（脊髓末端約平L3），穿刺難度高于成人；因肌張力低，患兒無法配合“弓背”體位，需2名護士協(xié)助固定（一人扶頭前屈，一人屈膝壓腹）。心理社會評估——看“支持系統(tǒng)”家長認知：母親為全職媽媽，父親是快遞員，家庭月收入約8000元；對SMA的了解僅來自網(wǎng)絡，認為“打針能根治”，對藥物副作用（如肝損傷）、長期護理（如呼吸支持）認知不足?；純盒睦恚阂蜷L期住院，對穿白大褂者有恐懼（表現(xiàn)為躲避、哭鬧），但對彩色貼紙、兒歌有積極反應（可作為安撫工具）。護理診斷04護理診斷基于評估結果，我們列出了5項核心護理診斷（按優(yōu)先順序排列）：低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌肌力下降、咳嗽排痰無力有關01020304依據(jù)：近半年4次肺炎住院，洼田試驗5級，血清免疫球蛋白IgG5.2g/L（正常3歲兒童7-14g/L）。2.有感染的危險與長期肌無力導致活動減少、吞咽功能障礙（誤吸）、免疫功能紊亂有關依據(jù)：體重低于P3百分位，進食時易嗆咳，家長反映“每口飯要喂10分鐘”。3.營養(yǎng)失調：低于機體需要量與吞咽困難、消化吸收功能減弱有關在右側編輯區(qū)輸入內容依據(jù)：呼吸頻率增快、PCF降低、反復肺炎史；若不干預，可能進展為呼吸衰竭（SMA患兒主要死因）。依據(jù)：母親多次詢問“能治好嗎？”“下次打針會不會更痛？”，睡眠質量差（自述“每天只睡4小時”）。4.焦慮（家長）與疾病預后不確定、治療費用高昂、護理知識缺乏有關低效性呼吸型態(tài)與呼吸肌肌力下降、咳嗽排痰無力有關5.知識缺乏（家長及患兒）與罕見病信息獲取渠道有限、藥物治療復雜性有關依據(jù)：家長不了解諾西那生鈉的作用機制（認為“是神藥”），不會識別藥物副作用（如注射后頭痛的處理），未掌握家庭呼吸訓練方法。護理目標與措施05護理目標與措施護理目標不是“完成操作”，而是“讓藥物發(fā)揮最大效益，同時最小化傷害”。我們?yōu)樾√嵌怪贫恕岸唐冢ㄗ≡浩陂g）-長期（家庭護理）”雙軌目標。目標1：住院期間，患兒呼吸功能改善（PCF≥60L/min，呼吸頻率≤25次/分）措施：體位管理：清醒時取半臥位（床頭抬高30），睡眠時側臥位（防舌后墜）；餐后30分鐘內避免平臥位（防胃食管反流誤吸）。呼吸訓練：每日2次“吹泡泡”游戲（用直徑1cm的吸管吹溫水，訓練呼氣?。?；護士用手掌輕壓患兒腹部，引導“腹式呼吸”（手隨呼吸起伏，配合“吸-呼-吸-呼”口令）。護理目標與措施氣道廓清：霧化吸入后予振動排痰儀（頻率15Hz，時間5分鐘/次，避開脊柱），操作時觀察面色（發(fā)紺立即停止）；痰鳴音明顯時，經(jīng)鼻吸痰（負壓80-100mmHg，時間＜15秒/次）。目標2：住院期間，患兒無新發(fā)感染（體溫≤37.5℃，白細胞計數(shù)≤10×10?/L）措施：環(huán)境控制：病房每日紫外線消毒2次（每次30分鐘），保持濕度50%-60%（防呼吸道黏膜干燥）；限制探視（僅父母陪護），探視者需戴口罩、手消毒（含醇速干手消液）?？谇蛔o理：每日2次用生理鹽水棉球擦拭口腔（避開潰瘍面），餐后喂溫水5-10ml（沖凈食物殘渣）。護理目標與措施免疫支持：遵醫(yī)囑補充維生素D（400IU/日）、鋅劑（5mg/日），監(jiān)測血清IgG水平（目標≥7g/L）。目標3：住院期間，患兒每日攝入能量達350kcal（按12kg體重，30kcal/kg/d計算）措施：食物調整：將米糊調至“掛勺不滴”的稠度（防稀液體誤吸），添加香蕉泥（增加熱量）、魚肉泥（優(yōu)質蛋白）；避免堅果、果凍等易嗆食物。喂食技巧：用小軟勺（勺頭直徑≤1cm），每次喂0.5ml（約半勺），喂后等待患兒吞咽（觀察喉結運動）；喂食時與患兒眼神交流，說“糖豆真棒，再吃一口”（減少緊張）。護理目標與措施營養(yǎng)監(jiān)測：每日記錄進食量（精確到ml），每周測體重（晨起空腹，穿單衣），若連續(xù)3天體重不增，聯(lián)系營養(yǎng)科調整方案。目標4：家長焦慮評分（GAD-7量表）從12分（中度焦慮）降至7分（輕度）措施：信息透明化：用“畫圖+口語”解釋SMA病理（“寶寶的神經(jīng)細胞像小樹苗，藥物是肥料，能讓樹苗慢慢長，但需要時間”）；展示其他SMA患兒治療前后對比（如獨坐能力提升的視頻）。參與感建立：教家長記錄“癥狀日記”（包括咳嗽次數(shù)、痰液顏色、進食量），護士每日核對并反饋（“今天糖豆只咳了5次，比昨天少2次，你們做得很好！”）。護理目標與措施情感支持：每周安排1次“家長茶話會”（邀請已出院SMA患兒家長分享經(jīng)驗），發(fā)放“護理小手冊”（含24小時值班電話，注明“任何疑問都可以打”）。目標5：家長掌握諾西那生鈉注射后觀察要點及家庭護理技能措施：用藥教育：用實物演示配藥過程（“藥要放在冰袋里拿回家，打針前30分鐘從冰箱拿出來，放在室溫下回暖”）；強調“必須準時返院注射”（漏打可能導致癥狀反彈）。副作用識別：制作“紅黃藍”預警卡（紅色：高熱＞39℃、抽搐；黃色：注射部位紅腫＞5cm、嘔吐；藍色：輕度頭痛、食欲下降），標注“紅色立即就醫(yī)，黃色24小時內聯(lián)系醫(yī)生，藍色居家觀察”。技能培訓：用模擬娃娃練習“輔助排痰手法”（手掌呈杯狀，從下往上輕叩背部）；教家長使用經(jīng)皮血氧飽和度監(jiān)測儀（“指尖夾上，數(shù)值＜92要叫醫(yī)生”）。并發(fā)癥的觀察及護理06并發(fā)癥的觀察及護理兒科罕見病用藥的并發(fā)癥，往往“來勢隱匿，后果嚴重”。以小糖豆的諾西那生鈉治療為例，我們重點關注3類并發(fā)癥：鞘內注射相關并發(fā)癥——“操作后的48小時是關鍵”頭痛（最常見，發(fā)生率約30%）：多為低顱壓性頭痛（坐位加重，平臥緩解）。護理時需囑患兒去枕平臥4-6小時，鼓勵多飲水（5ml/kg/h）；頭痛劇烈時，遵醫(yī)囑予生理鹽水靜脈滴注（10ml/kg），避免使用阿片類止痛藥（抑制呼吸）。穿刺部位感染：表現(xiàn)為局部紅腫、滲液、患兒哭鬧拒觸。每日用安爾碘消毒2次，覆蓋無菌敷貼；若滲液增多，立即做細菌培養(yǎng)（取滲液標本時避開消毒液）。出血：腦脊液呈淡紅色（可能為穿刺損傷血管）。需監(jiān)測患兒意識（有無嗜睡、煩躁）、瞳孔（是否等大等圓），若腦脊液顏色變深或患兒出現(xiàn)抽搐，立即通知醫(yī)生（可能需腰穿放血性腦脊液）。藥物相關不良反應——“細微變化可能是信號”肝酶升高（ALT/AST＞2倍正常值）：每3個月復查肝功能，囑家長觀察患兒有無皮膚黃染、尿色加深（濃茶色）；避免同時使用肝毒性藥物（如布洛芬，改用對乙酰氨基酚退熱）。01血小板減少（PLT＜100×10?/L）：觀察皮膚有無瘀點瘀斑（尤其是下肢），避免肌注（改用靜脈給藥），采血后按壓穿刺點5分鐘（正常2-3分鐘）。02呼吸抑制（罕見，但致死性）：注射后24小時內每小時監(jiān)測呼吸頻率、血氧飽和度；若出現(xiàn)呼吸淺慢（＜16次/分）、血氧＜90%，立即予鼻導管吸氧（1-2L/min），準備簡易呼吸器。03疾病進展相關并發(fā)癥——“護理要超前一步”SMA患兒隨年齡增長，可能出現(xiàn)脊柱側彎（因肌力不平衡）、關節(jié)攣縮（長期不動）。我們提前教家長：01每6個月復查脊柱X線（正側位），若側彎＞20，聯(lián)系矯形科定制支具。04每日為患兒做被動關節(jié)活動（肩、髖、膝各方向活動10次/關節(jié)），動作輕柔（避免過度牽拉）；02睡眠時使用軟枕固定下肢（膝關節(jié)下墊10cm軟枕，防足下垂）；03健康教育07健康教育健康教育不是“發(fā)一張紙”，而是“讓家長從‘照做’到‘理解’”。我們?yōu)樾√嵌挂患以O計了“三階教育法”：1.院內強化期（住院1-3天）——“先解決最急的”核心內容：呼吸急救（如嗆咳時的拍背手法）、喂食技巧（稠度調整）、藥物保存（冰箱溫度2-8℃，避免冷凍）。方式：一對一示范（護士喂模擬娃娃，家長模仿），用手機錄制操作視頻（家長可回放）。2.出院準備期（住院4-7天）——“教家長當‘家庭護士’”核心內容：癥狀監(jiān)測（記錄“三表”：體溫表、呼吸頻率表、進食量表）、副作用識別（背熟“紅黃藍”預警卡）、復查計劃（明確下次注射時間、需帶的資料：基因報告、最近的肝功能單）。健康教育方式：情景模擬（護士扮演“醫(yī)生”提問：“糖豆今天發(fā)燒38.5℃，你該怎么辦？”家長回答后糾正）。長期隨訪期（出院后）——“讓教育持續(xù)‘在線’”核心內容：生長發(fā)育指導（如3歲應會說短句，若語言落后需聯(lián)系康復科）、心理支持（鼓勵家長加入SMA患者家屬群，但提醒“不盲目信偏方”）、社會資源鏈接（協(xié)助申請“罕見病醫(yī)療救助基金”）。方式：每月1次電話隨訪（重點問“最近有沒有嗆咳？”“打針部位還好嗎？”），每3個月門診隨訪時做“護理技能考核”（如現(xiàn)場演示排痰手法）。小糖豆出院那天，她媽媽塞給我一包喜糖：“護士，我們昨天在家試了吹泡泡，她能吹5個！雖然還不會走，但能多活一天，就是賺的?！边@句話讓我突然明白——兒科罕見病用藥護理的終極目標，從來不是“治愈”，而是“讓每個孩子，在藥物的幫助下，有尊嚴地活著”。總結08總結從第一次接觸小糖豆時的手忙腳亂，到現(xiàn)在能冷靜應對她的每一次咳嗽、每一次注射，我深刻體會到：兒科罕見病用藥護理，是“藥