原發(fā)性醛固酮增多癥總結(jié)2026一、概述與病因（一）基礎(chǔ)定義原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）：腎上腺皮質(zhì)病變致醛固酮分泌增多，引發(fā)潴鈉排鉀、體液容量擴(kuò)增、腎素-血管緊張素系統(tǒng)抑制，核心表現(xiàn)為高血壓+低血鉀，高血壓患者中患病率約10%。（二）5類(lèi)核心病因醛固酮瘤（最常見(jiàn)）：多單側(cè)腺瘤（直徑1-2cm），血漿醛固酮與ACTH晝夜節(jié)律平行，對(duì)腎素變化無(wú)反應(yīng)；少數(shù)為“腎素反應(yīng)性腺瘤”，立位腎素升高誘發(fā)醛固酮增多。特發(fā)性醛固酮增多癥（特醛癥，常見(jiàn)）：雙側(cè)腎上腺球狀帶增生（部分伴結(jié)節(jié)），可能因腎上腺對(duì)血管緊張素Ⅱ敏感性增強(qiáng)；血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑可改善癥狀。糖皮質(zhì)激素可治性醛固酮增多癥（GRA）：青少年起病，常染色體顯性遺傳或散發(fā)性；腎上腺大/小結(jié)節(jié)增生，血漿醛固酮與ACTH節(jié)律平行，生理量糖皮質(zhì)激素治療數(shù)周可恢復(fù)正常；病因是11β-羥化酶與醛固酮合成酶基因融合，產(chǎn)物受ACTH調(diào)控。醛固酮癌（少見(jiàn)）：腎上腺皮質(zhì)癌，常伴糖皮質(zhì)激素、雄激素分泌；腫瘤直徑多＞5cm，切面易出血壞死，CT/超聲可見(jiàn)鈣化；醛固酮分泌量大，進(jìn)展快、預(yù)后差。異位醛固酮分泌性腺瘤/腺癌（極罕見(jiàn)）：多發(fā)生于腎內(nèi)腎上腺殘余組織或卵巢，異位組織分泌醛固酮，表現(xiàn)與原醛癥一致。二、病理生理（醛固酮過(guò)量連鎖反應(yīng)）（一）高血壓機(jī)制醛固酮過(guò)量→潴鈉排鉀→細(xì)胞外液增多、血容量增加；細(xì)胞外液增多激活排鈉系統(tǒng)（腎近曲小管鈉重吸收減少、心房鈉尿肽增多），實(shí)現(xiàn)鈉代謝近平衡（鹽皮質(zhì)激素脫逸現(xiàn)象）。血管壁及血液鈉離子升高→血管對(duì)去甲腎上腺素反應(yīng)增強(qiáng)。（二）低血鉀與代謝紊亂大量失鉀→神經(jīng)、肌肉、心臟、腎功能障礙。細(xì)胞內(nèi)鉀丟失→鈉、氫離子內(nèi)移→細(xì)胞內(nèi)pH下降、細(xì)胞外pH上升（堿血癥）。堿血癥→細(xì)胞外液游離鈣減少，加醛固酮促尿鎂排出→肢端麻木、手足搐搦。三、臨床表現(xiàn)（分3階段，核心為高血壓+低血鉀癥狀）（一）疾病進(jìn)展階段早期：僅高血壓，無(wú)低血鉀；醛固酮增多、腎素-血管緊張素系統(tǒng)抑制→血漿醛固酮/腎素活性比值升高。中期：高血壓+輕度鉀缺乏；血鉀輕度下降或間歇性低血鉀，利尿藥等誘因可誘發(fā)。晚期：高血壓+嚴(yán)重鉀缺乏；出現(xiàn)明顯低血鉀相關(guān)癥狀。（二）核心癥狀高血壓：最常見(jiàn)，隨病情進(jìn)展升高；常規(guī)降壓藥效果差，部分為“難治性高血壓”，易并發(fā)心血管病變、腦卒中。神經(jīng)肌肉功能障礙：肌無(wú)力及周期性癱瘓（血鉀越低越重，勞累/排鉀利尿藥誘發(fā)，累及下肢為主，嚴(yán)重時(shí)波及呼吸吞咽）；肢端麻木、手足搐搦（低鉀時(shí)癥狀輕，補(bǔ)鉀后因堿血癥鈣異常凸顯）。腎臟表現(xiàn)：腎小管功能異常（慢性失鉀→上皮細(xì)胞空泡變性→濃縮功能減退→多尿、口渴、多飲，尤其夜尿多）；易并發(fā)尿路感染，少數(shù)有尿蛋白增多、腎功能減退。心臟表現(xiàn)：心電圖改變（QT間期延長(zhǎng)、T波寬平倒置、U波明顯、T-U駝峰狀）；心律失常（陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速多見(jiàn)，嚴(yán)重時(shí)心室顫動(dòng)）。其他：兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙（長(zhǎng)期缺鉀致代謝紊亂）；糖代謝異常（缺鉀→胰島素釋放減少、作用減弱→糖耐量減低）。四、實(shí)驗(yàn)室檢查血、尿生化：低血鉀（2-3mmol/L，嚴(yán)重更低，可間歇或正常）；高血鈉（正常高限或略高）；堿血癥（血pH、CO?結(jié)合力正常高限或略高）；尿鉀高（血鉀＜3.5mmol/L時(shí)仍＞25mmol/24h）；尿pH中性或偏堿。醛固酮測(cè)定：受立位、鈉攝入影響（立位/低鈉時(shí)升高）；原醛癥患者血漿、尿醛固酮均增高，嚴(yán)重低血鉀者增高不顯著；血漿醛固酮：臥位50-250pmol/L，立位80-970pmol/L（pmol/L÷27.7=ng/dl）；尿醛固酮：正常鈉攝入6.4-86nmol/24h，低鈉47-122nmol/24h，高鈉0-13.9nmol/24h。腎素活性、血管緊張素Ⅱ測(cè)定：基礎(chǔ)值降低甚至測(cè)不出；激發(fā)試驗(yàn)（肌內(nèi)注射呋塞米0.7mg/kg+立位2小時(shí)）：正常人顯著升高，原醛癥僅輕微升高或無(wú)反應(yīng)。五、診斷與病因診斷（一）診斷依據(jù)核心表現(xiàn)（高血壓+低血鉀）；治療反應(yīng)（螺內(nèi)酯可糾正電解質(zhì)、降血壓）；激素特征（血漿/尿醛固酮增高，腎素活性、血管緊張素Ⅱ降低）。（二）分型診斷篩查試驗(yàn)（ARR）：測(cè)血漿醛固酮（ng/dl）與腎素活性[ng/（ml?h）]，比值＞30且血醛固酮＞15ng/dl→懷疑原醛癥。確診試驗(yàn)（生理鹽水輸注試驗(yàn)）：靜臥位4小時(shí)內(nèi)滴注2000ml生理鹽水；正常人血醛固酮＜5ng/dl，原醛癥＞10ng/dl。動(dòng)態(tài)試驗(yàn)（立位血漿醛固酮變化）：上午8時(shí)測(cè)臥位醛固酮，保持臥位至12時(shí)測(cè)立位醛固酮；正常人立位醛固酮上升，特醛癥上升更明顯，醛固酮瘤不升反降。影像學(xué)檢查：腎上腺B超（顯直徑＞1.3cm腺瘤，增生難鑒別）；CT（檢出≥5mm腫瘤，特醛癥正常或雙側(cè)增大，癌直徑≥5cm）；MRI（靈敏度高于CT，特異度低，特醛癥無(wú)特異性）。腎上腺靜脈血激素測(cè)定：影像學(xué)不明時(shí)用；測(cè)雙側(cè)腎上腺靜脈醛固酮/皮質(zhì)醇比值，明確單側(cè)/雙側(cè)分泌過(guò)多，指導(dǎo)治療與預(yù)后。六、鑒別診斷（針對(duì)高血壓+低血鉀）非醛固酮所致鹽皮質(zhì)激素過(guò)多綜合征：高血壓、低血鉀堿中毒，腎素-血管緊張素抑制，血/尿醛固酮降低；分真性（酶缺陷致脫氧皮質(zhì)酮增多，需糖皮質(zhì)激素治療，如17α-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷，伴性激素/糖皮質(zhì)激素異常）、表象性（AME）。Liddle綜合征：常染色體顯性遺傳；腎小管鈉通道基因突變→鈉重吸收多、排鉀泌氫增加；血漿腎素、醛固酮降低；螺內(nèi)酯無(wú)效，阿米洛利/氨苯蝶啶有效。繼發(fā)性醛固酮增多癥（腎素活性高）：與原醛癥（腎素低）鑒別；分原發(fā)性（腎素腫瘤，青年人多見(jiàn)，高血壓低血鉀嚴(yán)重，腎素活性極高）、繼發(fā)性（腎缺血，如惡性高血壓、腎動(dòng)脈狹窄、一側(cè)腎萎縮）。七、治療（一）治療原則醛固酮瘤：手術(shù)切除根治；特醛癥：藥物治療為主（手術(shù)效果差）；病因未明：先藥物治療隨訪，定期影像學(xué)查小腺瘤。（二）手術(shù)治療適用單側(cè)原醛癥（醛固酮瘤、單側(cè)結(jié)節(jié)增生）；首選單側(cè)腹腔鏡腎上腺切除術(shù)；術(shù)前低鹽飲食+螺內(nèi)酯（120-240mg/日，分次服），血鉀正常、血壓下降后減至維持量；術(shù)后電解質(zhì)紊亂糾正，多尿多飲消失，多數(shù)血壓正常或接近正常。（三）藥物治療醛固酮受體拮抗劑：適用不能手術(shù)者、特醛癥；螺內(nèi)酯（同術(shù)前，長(zhǎng)期用易致男子乳腺發(fā)育/陽(yáng)痿、女子月經(jīng)不調(diào)）；替代藥：氨苯蝶啶、阿米洛利（排鈉潴鉀，減不良反應(yīng)），必要加降壓藥。其他降壓藥：鈣通道阻滯劑（部分患者用后醛固酮減少，血鉀血壓恢復(fù)）；血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（對(duì)特醛癥有效）。糖皮質(zhì)激素（針對(duì)GRA