杜氏肌營養(yǎng)不良呼吸康復策略專家共識總結2026杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響男孩，發(fā)病早，進展快，若不干預，患兒會在青春期前失去行走能力，甚至影響心肺功能，危及生命。1.概述杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種致死性X連鎖隱性遺傳性肌肉疾病，患者多在10–12歲喪失行走能力，20–30歲死于心肺衰竭。呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥是其主要的致殘和致死原因，表現(xiàn)為呼吸肌無力、通氣不足、咳嗽障礙、肺不張、吸入性肺炎、夜間低通氣及睡眠呼吸障礙等，最終可導致呼吸衰竭。2.共識形成方法1.多學科專家組：涵蓋康復科、兒童心血管科、神經(jīng)科、呼吸科、危重癥科等42名專家。2.問題篩選：通過問卷調查和匿名評分，最終確定13個臨床問題。3.文獻檢索：系統(tǒng)檢索中英文數(shù)據(jù)庫，納入指南、系統(tǒng)評價、隨機對照試驗等高質量研究。4.證據(jù)評估：使用ROBIS、紐卡斯爾-渥太華量表等工具進行偏倚風險評估。5.推薦形成：通過3輪德爾菲法和會議討論，達成16條推薦意見（同意率≥80%）。6.利益沖突聲明：所有參與者聲明無相關利益沖突。3.臨床問題與推薦意見總結多系統(tǒng)管理推薦：確診后即啟動多學科協(xié)作管理，涵蓋神經(jīng)、康復、心血管、呼吸、營養(yǎng)、心理等多專業(yè)團隊。多系統(tǒng)并發(fā)癥管理推薦：加強心功能、吞咽功能、脊柱健康及營養(yǎng)管理，預防心肺功能惡化、吸入性肺炎、脊柱側彎及肥胖。分階段呼吸管理策略推薦：依據(jù)CINRG功能分期（癥狀早期、早期獨走期、晚期獨走期、不可步行早期、不可步行晚期）實施個體化呼吸管理，包括預防感染、監(jiān)測肺功能、啟動咳嗽訓練、夜間無創(chuàng)通氣等。呼吸功能隨訪體系推薦：建立基于分期的標準化評估體系，包括臨床評估、肺功能（如FVC）、心功能、脊柱影像、吞咽功能等，定期隨訪。疫苗接種策略推薦：按國家免疫規(guī)劃接種疫苗，激素治療前完成水痘疫苗接種，使用激素期間避免減毒活疫苗，推薦每年接種滅活流感疫苗和肺炎球菌疫苗。急性呼吸道感染管理推薦：及時就醫(yī)、盡早使用抗生素；低氧血癥時啟動氣道廓清技術（如咳嗽增強、肺容量募集）；避免使用抑制呼吸的藥物；評估口咽及胃腸功能。肺容量管理推薦：動態(tài)監(jiān)測FVC，F(xiàn)VC＜60%預測值時啟動肺容量募集治療，F(xiàn)VC＜50%時考慮無創(chuàng)通氣支持，F(xiàn)VC＜30%時轉診呼吸專科。氣道廓清能力改善推薦：根據(jù)評估選擇適宜的氣道廓清技術（如體位引流、叩擊、主動循環(huán)呼吸技術等），成人PCF＜270L/min提示需支持。睡眠呼吸障礙識別推薦：所有DMD患者均應監(jiān)測睡眠呼吸問題，出現(xiàn)癥狀即轉診呼吸?？疲M行多導睡眠監(jiān)測，推薦結合二氧化碳監(jiān)測。呼吸支持策略推薦：實施階梯式呼吸支持，從夜間無創(chuàng)通氣逐步過渡至24小時支持，必要時行氣管切開。呼吸肌肌力訓練（RMT）推薦：不常規(guī)推薦RMT，需個體化評估后決定，因其遠期效益不明確且可能加重肌肉損傷。有氧運動推薦：在個體化評估基礎上選擇適宜的有氧運動（如游泳、康復腳踏車），避免高強度、離心收縮和高抗阻運動，運動中監(jiān)測生理指標。呼吸康復家庭管理推薦：加強健康教育、家庭康復訓練指導、輔助器具使用培訓，結合遠程監(jiān)測與心理支持，實現(xiàn)個性化管理。參考文獻中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組、中國罕見病聯(lián)盟Duc