1、,腎上腺大結(jié)節(jié)樣增生一例報(bào)道,目錄,概述,15% 20% 的庫(kù)欣綜合征是由腎上腺原因引起, 其中約85%為單側(cè)腎上腺腫瘤, 只有約10%的患者雙側(cè)腎上腺增生 包括促腎上腺皮質(zhì)激素非依賴(lài)性大結(jié)節(jié)樣腎上腺增生和原發(fā)色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病,概述,A IMAH 患者一般診斷年齡較大, 癥狀輕重不一, 可有較典型的皮質(zhì)醇增多癥表現(xiàn), 如滿(mǎn)月臉、水牛背、向心性肥胖及多血質(zhì)面容等 也有部分患者僅表現(xiàn)為高血壓和糖尿病等通過(guò)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)狀增生 生化檢查表現(xiàn)為血漿皮質(zhì)醇水平升高和晝夜節(jié)律消失, 血漿ACTH 水平常處于正常值低限或低于正常值, 大、小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)中血漿皮質(zhì)醇均不被抑制,臨床資

2、料,患者, 女性, 53 歲, 1年前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)足部水腫, 逐漸加重并蔓延至雙下肢、雙上肢及面部, 面部皮膚明顯潮紅, 無(wú)疼痛, 無(wú)皮膚搔癢,無(wú)發(fā)熱, 無(wú)咳嗽、咳痰, 無(wú)惡心、嘔吐, 無(wú)胸悶、胸痛,無(wú)腹?jié)q、腹瀉, 無(wú)心悸、氣促。體質(zhì)量1年內(nèi)增加約5 kg。否認(rèn)高血壓史和內(nèi)分泌疾病家族史 查體: 全身皮膚黏膜可見(jiàn)散在瘀點(diǎn), 面部皮膚發(fā)紅，四肢及面部水腫，余未見(jiàn)陽(yáng)性體征,臨床資料,患者入院后多次查血漿皮質(zhì)醇濃度 8: 00 為524 nmo l/L ( n = 3) (正常值: 193607 nmol /L), 16: 00為522 nmol /L 24: 00為384 nmo l/L 24

3、 h尿游離皮質(zhì)醇為323. 3 g (正常值: 20 90 g) 血漿ACTH 為14. 9 pg /mL ( n = 2) (正常值: 12 78pg /mL) 2 mg 和8 mg 地塞米松抑制試驗(yàn)均不被抑制,血漿皮質(zhì)醇抑制值分別為516和541 nmo l /L,臨床資料,腎上腺異常膜受體試驗(yàn)顯示, 立臥位試驗(yàn)和西沙必利試驗(yàn)中血漿皮質(zhì)醇濃度明顯升高, 分別為基線的135%和125%; 而進(jìn)食標(biāo)準(zhǔn)餐和GnRH 試驗(yàn)中血漿皮質(zhì)醇均無(wú)明顯升高(表1) 多次復(fù)查電解質(zhì)顯示:血鉀為3. 24mmo l/L( n= 4) , 血鈉和氯均正常; 腫瘤指標(biāo)正常; 血醛固酮分別為99. 4 pg /mL

4、( n = 2) (正常值: 29. 4 161. 5 pg /mL), 24 h尿醛固酮7. 01 g (正常值: 2. 25 21. 4 g ), 24 h 尿腎上腺素4. 72 g,24 h去甲腎上腺素75 g, 24 h多巴胺168 ,臨床資料,腎上腺異常膜受體試驗(yàn) 0 m in 120 m in 立臥位試驗(yàn) 527 712 進(jìn)食標(biāo)準(zhǔn)餐 522 513 GnRH 試驗(yàn) 522 436 西沙必利試驗(yàn) 516 643,臨床資料,B超提示雙側(cè)腎上腺占位; 雙側(cè)腎上腺CT平掃+ 增強(qiáng)顯示雙側(cè)腎上腺顯著增大, 擬增生性改變可能性大 MR I未見(jiàn)垂體明顯異常,臨床資料,臨床考慮為腎上腺大結(jié)節(jié)樣增生

5、引起的庫(kù)欣綜合征?；颊咿D(zhuǎn)入泌尿外科行右腎上腺切除術(shù), 術(shù)后病理學(xué)檢查示右腎上腺大結(jié)節(jié)樣增生術(shù)后, 患者面色潮紅較術(shù)前好轉(zhuǎn), 但下肢水腫改善不明顯 1個(gè)月后復(fù)查血漿皮質(zhì)醇濃度, 8: 00為519nmo l/L, 16: 00 為351 nmo l/L, 24: 00 為348 nmo l/L;24 h尿游離皮質(zhì)醇為543. 1 g; 血漿ACTH為23. 2和54. 0 pg /mL; 2mg和8 mg 地塞米松抑制試驗(yàn)中, 血漿皮質(zhì)醇抑制值分別為621 和395 nmo l/L; 血鉀4. 13mmol /L 4個(gè)月后行左腎上腺全切+ 腎上腺組織移植術(shù)。病理診斷: 左腎上腺皮質(zhì)多結(jié)節(jié)狀增生,臨床資料,病例總結(jié),治療,A IMAH 的標(biāo)準(zhǔn)治療方法為雙側(cè)腎上腺切除術(shù),可使病情緩解, 術(shù)后給予糖皮質(zhì)激素藥物替代治療 也有報(bào)道行單側(cè)腎上腺全切術(shù)后患者癥狀緩解, 生化指標(biāo)恢復(fù)正常 目前, 常用的治療方案為切除一側(cè)腎上腺, 先病理確診, 以后在適當(dāng)時(shí)間再?zèng)Q定是否切除另一側(cè)腎上腺 本例患者先后行兩側(cè)腎上腺病變切除后CS 癥狀緩解。對(duì)不能耐受手術(shù)者可試行甲吡酮藥物治療,進(jìn)展,近年來(lái)研究證實(shí), 部分ACTH 非依賴(lài)性大結(jié)節(jié)樣腎上腺增生由非ACTH 因素引起, 其發(fā)病可能與腎上腺異常膜受體存在有關(guān)