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1、人類遺傳病,2、遺傳病 的類型,單基因遺傳?。?多基因遺傳病：,染色體異常遺傳?。?染色體異常引起的,一對等位基因,兩對以上的等位基因控制,人類遺傳病：指由于遺傳物質(zhì)改變而引起 的人類疾病。,單基因遺傳病,深圳罕見多指并指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全（常、顯）,A、顯性,抗維生素佝僂病（X、顯）,單基因遺傳病,A、顯性,苯丙酮尿癥(常、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,地中海貧血（常、隱）,進行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,白化?。ǔ?、隱）,單基因遺傳病,常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 伴X染色體顯性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳病 伴Y遺傳病,多基因遺傳病,唇裂,無腦兒,常

2、見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,先天性愚型(21三體）,染色體異常遺傳病,常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。,常染色體異常,染色體異常遺傳病,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,考考你！,遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約5

3、0%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。 5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,優(yōu)生的措施,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1、選擇好對象禁止近親結(jié)婚,達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,、遺傳咨詢,提出防治對策、方法和建議,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先

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