1、兒童孤獨(dú)癥,鄭州市兒童醫(yī)院兒?？?焦敏,定義,廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄、行為方式刻板。約有3/4的患者有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在智力落后的背景下某方面具有較好的能力。,流行病學(xué),約每萬(wàn)名兒童2-13人 男孩明顯多于女孩，男：女 2- 5.7:1 年齡：5-7歲為最高患病組,病因?qū)W研究,遺傳因素 神經(jīng)生物學(xué)因素 神經(jīng)解剖及影像學(xué) 圍產(chǎn)期并發(fā)癥問題,臨床表現(xiàn),孤獨(dú)癥的基本臨床特征：kanner三聯(lián)癥 社會(huì)交往障礙 語(yǔ)言交流障礙 刻板重復(fù)行為,社會(huì)交往障礙,缺乏社交凝視、社會(huì)性微笑、期待性微笑和對(duì)母親的依戀

2、交會(huì)性注意缺陷：交會(huì)性注意是指兒童調(diào)整自己注意的視點(diǎn)，使自己和成人的注意力匯聚在同一對(duì)象上的能力。交會(huì)性注意缺陷是孤獨(dú)癥兒童早期的、特異性的表現(xiàn)。 不能進(jìn)行正常游戲，尤其是假想游戲。,社會(huì)交往障礙,不能建立伙伴關(guān)系：對(duì)周圍環(huán)境和別人的活動(dòng)不感興趣，常常獨(dú)自玩耍 不能遵守社會(huì)規(guī)則 Kanner認(rèn)為，社交缺陷是孤獨(dú)癥的核心癥狀,語(yǔ)言交流障礙,語(yǔ)言表達(dá)障礙 沉默不語(yǔ)或較少使用語(yǔ)言 刻板、重復(fù)或模仿語(yǔ)言 代詞錯(cuò)用 不善于表達(dá)或描述 語(yǔ)音、語(yǔ)調(diào)或節(jié)奏的異常,言語(yǔ)交流障礙,語(yǔ)言理解障礙 突出特征是1歲時(shí)叫他的名字毫無(wú)反應(yīng) 對(duì)于大人說的話不理睬，對(duì)指令不執(zhí)行 很難理解一些含義微妙的語(yǔ)言，如幽默語(yǔ)或雙關(guān)語(yǔ),語(yǔ)

3、言交流障礙,缺乏實(shí)際意義的語(yǔ)言交流 自顧自地說，不能理解周圍環(huán)境或別人的話 常常不恰當(dāng)?shù)陌岩恍┰~語(yǔ)銜接在一起 語(yǔ)句支離破碎，令人聽不懂 有的患兒對(duì)語(yǔ)言有機(jī)械記憶能力，有相當(dāng)?shù)脑~匯量，但他們不會(huì)將這些詞匯、語(yǔ)句用來(lái)與人進(jìn)行正常的交流,語(yǔ)言交流障礙,非語(yǔ)言交流障礙 不能理解別人的姿勢(shì)、面部表情 即使懂得別人姿勢(shì)的含義，也不會(huì)運(yùn)用姿勢(shì)、表情與人交往,刻板重復(fù)行為,日常生活習(xí)慣的刻板化 日常生活習(xí)慣不愿改變 拒絕探索新事物 對(duì)于陌生的環(huán)境感到不安 對(duì)未經(jīng)歷過的新鮮事物不感興趣 很少指著不了解的東西表示“要” 不會(huì)探究新東西的新功能,刻板重復(fù)行為,過分關(guān)注某些事物 對(duì)一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為，著迷于單調(diào)

4、、重復(fù)的事物。如圓的、旋轉(zhuǎn)的東西；電視中的天氣預(yù)報(bào)和廣告；癡迷于一些物品,刻板重復(fù)行為,對(duì)物體的非功能特征的興趣 對(duì)玩具、物品不了解其基本功能, 相反對(duì)其非功能部位產(chǎn)生特殊興趣 著迷于一些特殊的感受：聞、觸摸,刻板重復(fù)行為,將手置于胸前凝望 拍手、前后搖晃身體 來(lái)回跑、旋轉(zhuǎn)身體、轉(zhuǎn)圈、爬高 撞擊自己的身體，自傷、自殘 這種刻板、重復(fù)、自傷行為在智力低者更常見，隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)逐漸消失,認(rèn)知缺陷,智力低下 的孤獨(dú)癥兒童有智力低下,1/4孤獨(dú)癥兒童IQ達(dá)70以上，稱為高功能孤獨(dú)癥 智力不平衡 智力與社會(huì)交往能力之間的不均衡 智力內(nèi)部各能力之間的不均衡 峰能力與谷能力之間的距離非常大 與精神發(fā)育遲滯不

5、同,認(rèn)知缺陷,不尋常能力 在普遍低下的基礎(chǔ)上出現(xiàn)某一方面的功能特別活躍，甚至超出正常人，被稱為“白癡天才” 特殊的機(jī)械記憶能力 特殊的計(jì)算能力,鑒別診斷,Retts綜合征 常見于女孩 早期發(fā)育正常，在7-24個(gè)月喪失原來(lái)的語(yǔ)言能力和精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力 刻板的洗手和搓手動(dòng)作 語(yǔ)言功能嚴(yán)重?fù)p傷，嚴(yán)重的智力低下 共濟(jì)失調(diào)，嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)不能 伴癲癇發(fā)作,鑒別診斷,Hellers綜合征（嬰兒癡呆） 起病前有3-4年的正常發(fā)育時(shí)期 發(fā)展迅速：數(shù)月內(nèi)既往的功能迅速喪失 最突出的是語(yǔ)言功能迅速倒退 喪失對(duì)周圍的興趣，失去與人交往的要求 生活能力降低，飲食、大小便需幫助 嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯狀態(tài),鑒別診斷,精神發(fā)育遲滯：與孤獨(dú)癥的鑒別主要有兩點(diǎn) 社會(huì)交往 智力結(jié)構(gòu),病程和預(yù)后,孤獨(dú)癥是慢性病程，一些癥狀隨年齡增長(zhǎng)有所緩解 部分病例在青春期惡化，攻擊、自傷行為明顯增多 預(yù)后與疾病嚴(yán)重程度，智商高低，言語(yǔ)受損程度，病因及訓(xùn)練教育狀況有關(guān),治療,心理干預(yù) 目的：提高患兒各方面技能（自理、社交技能、工作），促進(jìn)其環(huán)境適應(yīng)能力的發(fā)展，過相對(duì)正常的生活 干預(yù)的重點(diǎn)是社交功能和