1、學(xué)案29人類的遺傳病考綱要求1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防()。2.人類基因組計劃及意義()。3.調(diào)查常見的人類遺傳病(調(diào)查類實驗)。一、人類常見遺傳病的類型1單基因遺傳病(1)概念：受_控制的遺傳病。(2)分類顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。2多基因遺傳病(1)概念：受_控制的人類遺傳病。(2)特點：在_發(fā)病率比較高。(3)病例：_、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。名師點撥多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點，充分說明了性狀的表現(xiàn)型是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果。3染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起

2、的遺傳病。(2)病例：_、貓叫綜合征。思考先天性疾病都是遺傳病嗎？判一判(2009江蘇卷，18)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1手段：主要包括_和_。2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的_和發(fā)展。3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解_，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的_。(3)推算出后代的_。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行_等。4產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如_、_、孕婦血細(xì)胞

3、檢查以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 想一想胎兒的色盲或者色弱可以進行產(chǎn)前診斷嗎？三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的_，解讀其中包含的_。2參與人類基因組計劃的國家：_、英國、德國、日本、法國和_，中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。了解嗎人類有46條染色體，人類基因組計劃要測定幾條染色體上的基因？水稻含有24條染色體，水稻基因組包含幾條染色體上的基因？探究點一人類常見的遺傳病類型熟悉人類常見的遺傳病類型，完成下表填空：分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體_并指無性別差異含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全_苯丙酮尿癥無性別差異隱性純合發(fā)病

4、_先天性聾啞伴X染色體顯性顯性_與性別有關(guān)，含致病基因就患病，_有連續(xù)遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養(yǎng)不良與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象_血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性_”的特點多基因遺傳病腭裂、無腦兒、_、_常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響_中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病_、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)思維拓展1只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。2單基因遺傳病受一對等位基因控制，不是一個基因控制。3攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基

5、因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病提醒用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：探究示例1(2009江蘇卷，18)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的

6、疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A B C D聽課記錄：探究點二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防以及人類基因組計劃1人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施有哪些？2人類基因組計劃的任務(wù)是什么？思維拓展1優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。2人類基因組計劃的影響(1)正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進行及時有效的基因診斷和治療；可以在出生時進行遺傳病的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防等。(2)負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。3產(chǎn)前診斷：B超檢查屬于個體水平；羊水檢查，孕婦血細(xì)胞檢查屬于細(xì)胞水平；基因診斷屬于分子水平。探究示例2(2011徐州質(zhì)

7、檢)幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法D禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法聽課記錄：變式訓(xùn)練下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯誤的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳AaAa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tttt產(chǎn)前基因診斷實驗探究調(diào)查人群中的遺傳病1完成實驗

8、原理填空：(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的_遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在_中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體_。某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在_調(diào)查，繪遺傳系譜圖。2熟悉實驗流程，完成填空：思維拓展調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別 項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型探究示例3下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”

9、課題的研究方案，回答有關(guān)問題。.調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：(3)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。.回答問題：(1)人群中的性狀很多，在下列4項中，不應(yīng)選擇_項進行遺傳方式調(diào)查，其理由是_。A能否卷舌 B身高CA、B、O血型 D紅綠色盲(2)請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問題：調(diào)查單位最好是_。為了方便研究，可繪制_圖。(4)通過_的手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。題組一遺傳病類型及調(diào)查1下

10、列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律()A單基因遺傳病 B多基因遺傳病C染色體異常遺傳病 D傳染病2(2011常州質(zhì)檢)在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒(多選)()A23AX B22AXC21AX D22AY3下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的都是由一對等位基因控制的都是先天性疾病近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加線粒體基因異常不會導(dǎo)致遺傳病性染色體增加或缺失都不是遺傳病A BC D4通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A苯丙酮尿癥攜帶者 B21三體綜合征C貓叫綜合征 D鐮刀型細(xì)胞貧血癥5(20

11、11廣東卷，6)某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩題組二遺傳病預(yù)防及人類基因組計劃6下列哪種人不需要進行遺傳咨詢()A孕婦孕期接受過放射線照射B家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年C35歲以上的高齡孕婦D孕婦婚前得過甲型肝炎病7(2011天津卷，6)某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl 酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病

12、的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是()Ah基因特定序列中Bcl 酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果B1的基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段，其致病基因來自母親C2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三個片段，其基因型為XHXhD3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/2題 號1234567答 案題組三應(yīng)用提升8如圖a所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸酶的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。請回答下列問題：(1)人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖a中所示的來源外，還可以來自于_。(2)若酶由n個氨基酸組成，則酶基因外顯子的堿基數(shù)目不可能少于_。(3)若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶，

13、診斷的方法是檢驗_。(4)如圖b所示 1因缺乏圖a中的酶而患有苯丙酮尿癥，3因缺乏圖a中的酶而患有尿黑酸尿病，4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。3個體涉及上述三種性狀的基因型是_。請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因。9(2010南通期中)下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請分析回答：(1)7號個體婚前應(yīng)進行_，以防止生出有遺傳病的后代。(2)通過_個體可以排除這種病是顯性遺傳病。若4號個體不帶有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的

14、幾率是_。(3)若4號個體帶有此致病基因，7是紅綠色盲基因攜帶者(相關(guān)基因用B、b表示)，7和10婚配，生下患病孩子的幾率是_。(4)若3和4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但8既是紅綠色盲又是Klinfelter綜合征(XXY)患者，其病因是代中的_號個體產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第_次分裂過程中發(fā)生異常。學(xué)案29人類的遺傳病課前準(zhǔn)備區(qū)一、1.(1)一對等位基因2.(1)兩對以上的等位基因(2)群體中(3)原發(fā)性高血壓3.(2)21三體綜合征思考不一定都是，有些疾病是在胚胎發(fā)育過程中受到一些遺傳因素以外的因素的影響(沒有引起遺傳物質(zhì)的改變)，這種先天性疾病不屬于遺傳病。判一判遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)遺傳物質(zhì)改

15、變引起的，與家族性、先天性沒有必然聯(lián)系，故錯；攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，故錯。二、1.遺傳咨詢產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)生3.(1)家庭病史(2)傳遞方式(3)再發(fā)風(fēng)險率(4)終止妊娠產(chǎn)前診斷4.羊水檢查B超檢查基因診斷想一想不能。目前沒有辦法確定胎兒的基因，但可以通過遺傳咨詢加以判斷。三、1.全部DNA序列遺傳信息2.美國中國了解嗎人類基因組計劃要測定22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體上的基因；水稻無性染色體，水稻基因組包含12條染色體上的基因。課堂活動區(qū)探究點一顯性隱性白化病鐮刀型細(xì)胞貧血癥抗維

16、生素D佝僂病女患多于男患紅綠色盲代代相傳原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病在群體21三體綜合征探究示例1D人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常。患染色體異常遺傳病的個體不攜帶致病基因。思路導(dǎo)引人類遺傳病的概念。先天性疾病與后天性疾病的區(qū)別與聯(lián)系。環(huán)境因素會引起人類疾病嗎？探究點二1遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育。2測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的

17、遺傳信息。探究示例2D本題主要考查對人類遺傳病的監(jiān)測及預(yù)防的理解?；蛟\斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)，即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的辦法。變式訓(xùn)練C抗維生素D佝僂病為

18、X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXaXAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXbXBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tttt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為AaAa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常。實驗探究1(1)單基因(2)群體足夠大(3)患者家系中2目的要求計劃資料調(diào)查結(jié)論調(diào)查報告探究示例3.(1)B身高是由多個基

19、因決定的(2)(3)患者家系遺傳系譜(4)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)單基因遺傳病染色體異常遺傳病預(yù)防課后練習(xí)區(qū)1A孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的遺傳規(guī)律，而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病包括由染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整倍數(shù)增加或減少，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。2AD先天性愚型也叫21三體綜合征，是由于體細(xì)胞中多了一條染色體(第21號染色體有3條)，其原因

20、是經(jīng)減數(shù)分裂形成精子或卵細(xì)胞時，第21號同源染色體沒有分開，產(chǎn)生了異常的生殖細(xì)胞。知識延伸染色體數(shù)目非整倍體變異的原因假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下：卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO

21、XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO3.A人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。4A21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。5B由于患者11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，

22、A項錯誤；通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因為a，若11基因型為aa，則5基因型為Aa，6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/41/21/8；若11基因型為XaY，則5基因型為XAXa，6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項正確，C項錯誤；若該病為常染色體隱性遺傳，則9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項錯誤。6D遺傳咨詢是醫(yī)生對咨詢對象是否患有某種遺傳病作出診斷，然后向咨詢對象提出防治對策和建議，不包括是否得過傳染病的情形。7D限制酶可識別特定的脫氧核苷酸序列，堿基序列改變使核苷酸序列改變，從而導(dǎo)致Bcl酶切位點消失，A項正確。致病基因h位于X染色體上，據(jù)圖2可知，由無病的父母出生患病孩子，故該病為伴X染色體隱性遺傳。1的基因型為XhY，無H基因，故基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段，其致病基因來自其母親，B項正確。2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段，則說明其含有h基因，出現(xiàn)99 bp和42 bp兩個片段，說明其含有H基因，故其基因型為XHXh，C項正確。3的基因型為1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，則他們