1、人類遺傳病，魚鱗病，1。什么是魚鱗??？“魚鱗病”又稱“蛇皮病”，是一種遺傳性角化異常的皮膚病。它的皮膚干燥、粗糙，像魚鱗一樣，有灰棕色的鱗片和深深的斑紋，皮膚呈白色，這種情況經(jīng)常發(fā)生在四肢、重癥病例和全身，而且經(jīng)常沒有意識癥狀。魚類磷病病因分類遺傳特征防治，魚類磷病分類1。常見魚鱗病(最常見)2。性連鎖隱性魚鱗病3。板層魚鱗病，主要表現(xiàn)為四肢和軀干的干燥褐色菱形或多邊形鱗屑，毛囊明顯角質(zhì)化丘疹，上臂和大腿掌跖受累。發(fā)病率很高，角質(zhì)化的鱗屑是由幾層角質(zhì)化細胞造成的，這些角質(zhì)化細胞不會脫落和積聚，在出生后幾個月出現(xiàn)，在5歲左右最嚴(yán)重，青春期后癥狀可能會減輕。(然而，隨著時間的延長，由于治療不當(dāng)，病

2、情變得越來越嚴(yán)重)，角質(zhì)層類固醇硫酸酯酶缺乏，游離膽固醇相對減少。在嬰兒發(fā)病早期，除手掌和足底外，全身皮膚均可受累，與尋常型魚鱗病相似，但比尋常型魚鱗病更廣泛和嚴(yán)重。四肢伸展側(cè)無毛囊角化。角膜后壁和/或后彈力膜上有分散的混濁點。極少數(shù)患者的性器官發(fā)育異常，導(dǎo)致不孕。出生后，兒童全身皮膚出現(xiàn)彌漫性紅斑和以紅斑為基礎(chǔ)的大多邊形或方形褐色鱗屑，中心粘連，邊緣游離和傾斜，特別是面部、眼瞼外翻、掌跖角化過度，常伴有指甲增厚等營養(yǎng)不良改變。患者皮膚粗糙干燥，伴有糠疹鱗屑，呈菱形或多邊形，淺棕色或深棕色；大多數(shù)對稱出現(xiàn)在四肢兩側(cè)。輕度病例在夏季完全消失，冬季出現(xiàn)或加重，重度病例皮膚較厚。標(biāo)記很明顯。它通常發(fā)

3、生在出生后不久，并在兒童時期變得明顯。成年后不會好轉(zhuǎn)。由于汗腺減少，患者可能會因出汗困難而全身不適，甚至?xí)休p微發(fā)燒。冬天，他們皮膚皸裂，頭發(fā)稀疏。魚鱗病的病因可歸納為幾個主要因素：遺傳、精神神經(jīng)、化學(xué)、內(nèi)分泌、感染或外界因素等?？梢?，本病的發(fā)病機理是多方面的，但不能由微循環(huán)障礙引起。常染色體顯性遺傳。它的主要遺傳特征是：至少有一個病人的父母患病，每一代都有一種疾病，發(fā)病率為50%，而且每一代的男女發(fā)病率相等。性別連鎖遺傳，也稱為X連鎖遺傳。它的主要遺傳特征是：幾乎所有這些都發(fā)生在男性身上，而女性只屬于那些攜帶基因的人，但發(fā)病率卻非常低。男性病人從不把基因傳給他的兒子，而是把基因傳給他所有的女兒。他們只是基因的攜帶者，攜帶者的兒子中有一半接受了基因并有癥狀。魚鱗病主要用油膏治療。選用10%尿素軟膏效果更佳，長期使用可改善皮膚外觀，配合溫泉浴效果更佳。此外，用5%乳酸或羥基琥珀酸制備的親水性軟膏也具有良好的局部應(yīng)用效果?？诜S生素A (75，000單位，150，000單位/天)也可以改善癥狀，但長期使用會導(dǎo)致不良反應(yīng)，如脫鈣和脫發(fā)。中醫(yī)藥通過養(yǎng)血潤膚治療本病也取得了良好的效果。魚鱗病患者皮膚干燥，因此應(yīng)避免過度洗澡，尤其是不要用熱水清洗或用強堿性肥皂搓洗。冬