1、第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育,一人類的遺傳?。?是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的或由致病基因所控制的疾病。,那先天性疾病是不是就是遺傳病呢？,白化病,白化病,常隱,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,常隱,唇裂（第號染色體多了一條）（俗稱兔唇）、無腦兒,唇裂,無腦兒,染色體異常遺傳病,常見：貓叫綜合癥(5號染色體缺失）、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。 分為：常染色體遺傳病和性染色體遺傳病,先天性愚型(21三體綜合癥）,先天性愚型(21三體）,常染色體異常,性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）,性

2、腺發(fā)育不良（女性）,遺傳病的危害,放射性污染,化學(xué)污染,危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,遺傳病的危害,1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！ 4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。 5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產(chǎn)。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,二優(yōu)生和優(yōu)育,優(yōu)生：運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。,高爾頓（S.F.Galton),

3、優(yōu)生的措施,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1、選擇好對象禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,、遺傳咨詢,提出防治對策、方法和建議,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。,真實的故事,、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾病： 染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測手段： 1、羊水檢查 2、B