1、人類遺傳病,大慶外國語學(xué)校,看下面實(shí)例討論得病的原因:,實(shí)例一：某一孕婦為艾滋病患者， 她所生的孩子為艾滋病患者. 實(shí)例二：某一孕婦為大脖子病患者， 她所生的孩子為呆小癥患者. 實(shí)例三：某一孕婦為正常人，她所生 的孩子為白化病患者.,苯丙酮尿癥：,（常、隱）,患者：,出生34個月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。,常顯,并指,多指,軟骨發(fā)育不全：,（常、顯）,患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。,抗VD佝僂病 （X顯）,外耳道多毛癥 （Y）,練習(xí)1 說出下列家族遺傳系譜圖

2、的遺傳方式：,A：,B：,常隱,伴X 顯性/隱性,C：,伴Y,多基因遺傳?。?1、定義：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。 主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。,2、特點(diǎn)：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素影響； 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體發(fā)病率高。,青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘、 原發(fā)性高血壓、唇裂,21三體綜合癥,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。,常染色體異常遺傳病,性染色體異常遺傳病,X0型,練習(xí)2：,苯 丙 酮 尿 病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 軟 骨 發(fā) 育

3、 不 全 血友病 青少年型糖尿病 性腺發(fā)育不良,A、常顯 B、常隱 C、X顯 D、X隱 E、多基因 F、常染色體 G、性染色體,患者：肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。45歲病，20歲以前死亡。,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,二、調(diào)查人群中的遺傳病,D,練習(xí)3：,C,優(yōu) 生,優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。,措施,例二 、 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文，不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，斀Y(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都

4、屬低能。,實(shí)例,禁止近親結(jié)婚,例三：美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚?！?實(shí)例,原因：降低隱性遺傳病的發(fā)病幾率。,禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算后代發(fā)病幾率,一個患抗維生素D佝僂病

5、（X上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）,C,進(jìn)行遺傳咨詢,A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,適齡生育 女子2429歲生育,提倡適齡生育,過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。,羊水檢查 超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 基因診斷,產(chǎn)前診斷,方法：,優(yōu)點(diǎn)：,確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。,三、人類基因組計劃,3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六國科學(xué)家完成了人類基因組的測序任務(wù)，完成圖顯示人類基因組只含有22.5萬個基因，大約有31.6億個堿基組成。,1、美國政府1990年10月1日正式啟動，預(yù)計用時 15年，耗資30億美元。,三、人類基因組計劃,2、測定人類基因組的全部DNA序列，包括人類 24條染色體（22對常染色體XY）上全部的 DNA所攜帶的遺傳信息。,C,人類遺傳病的分類,人類遺傳病,細(xì)胞質(zhì)遺傳病,細(xì)胞核遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺