1、腦顏面血管瘤病,1,腦顏面血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis)，又稱為三叉神經(jīng)血管瘤、面部和軟腦膜血管瘤病、Sturge-Weber綜合征。 為先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常，此綜合征少見(jiàn)，主要為一側(cè)大腦半球頂枕區(qū)軟腦膜血管瘤，以靜脈性血管瘤為主。單側(cè)多見(jiàn)，較少累及雙側(cè)。并有同側(cè)顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)紫紅色血管瘤，常伴有患側(cè)大腦發(fā)育不良或皮質(zhì)萎縮及鈣化。,腦顏面血管瘤病,2,病理改變 SWS顱內(nèi)病理改變基礎(chǔ)是覆蓋大腦皮層的軟腦膜血管瘤，基于軟腦膜的解剖特點(diǎn)，顱內(nèi)其他病理改變都是軟腦膜血管瘤的結(jié)果。軟腦膜血管瘤由薄壁靜脈型血管組成，易發(fā)生血管壁纖維化和淤血，使鈣質(zhì)

2、沉積發(fā)生皮層鈣化和缺氧，進(jìn)一步引起膠質(zhì)增生，導(dǎo)致受累半球腦組織萎縮。 患側(cè)腦室脈絡(luò)叢發(fā)生的異常改變，在病理上與面部和軟腦膜血管瘤同屬血管瘤范疇，因腦淺靜脈的引流受到軟腦膜血管瘤的影響，血流經(jīng)側(cè)支分流到深靜脈，故病變還常伴有室管膜下靜脈、腦室周圍靜脈和髓質(zhì)靜脈的擴(kuò)張，甚至伴發(fā)靜脈血管瘤。,腦顏面血管瘤病,3,臨床表現(xiàn) 1、頜面部血管瘤：出生時(shí)既有，最常見(jiàn)于三叉神經(jīng)眼支分布區(qū)，亦可見(jiàn)于唇舌及其他皮膚。血管瘤高于皮膚呈紫紅色。位于顱內(nèi)血管瘤同側(cè)。 2、癲癇發(fā)作：主要臨床表現(xiàn)，大約90%的病人有此癥 狀，可為單純部分性發(fā)作活全身強(qiáng)陣攣性大發(fā)作。 3、智能減退：50%有智能減退或精神狀態(tài)。 4、精神障礙

3、：軟腦血管瘤的對(duì)側(cè)常有偏癱、偏身感覺(jué)障礙，與同側(cè)偏盲等局部定位體征，大約三分之二的患者會(huì)有此癥狀。,腦顏面血管瘤病,4,CT表現(xiàn) 1、大腦半球的萎縮 ：通常發(fā)病于頜面部血管瘤同側(cè)，以頂枕區(qū)或額頂區(qū)最常見(jiàn)，局部腦溝明顯加深、加寬、蛛網(wǎng)膜下隙擴(kuò)大，伴側(cè)裂池及縱裂池?cái)U(kuò)大，腦萎縮范圍超過(guò)了軟腦膜血管瘤病及皮質(zhì)鈣化范圍。 2、腦回狀鈣化：為該病特征性表現(xiàn)，CT可早期發(fā)現(xiàn)，即局限性腦萎縮的皮質(zhì)下見(jiàn)花紋狀鈣化影，輪廓似腦回。 3、相應(yīng)位置顱板增厚。 4、增強(qiáng)檢查：鈣化灶周圍可見(jiàn)明顯強(qiáng)化，但如鈣化較多，增強(qiáng)現(xiàn)象往往被掩蓋，如有同側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢的血管瘤病時(shí)，增強(qiáng)后，可顯示脈絡(luò)膜從血管瘤明顯強(qiáng)化。,腦顏面血管瘤病

4、,5,MRI表現(xiàn) MRI顯示病側(cè)大腦半球沿腦回、腦溝走形的曲線樣低信號(hào)應(yīng)及帶狀低信號(hào)影，較CT顯示線樣鈣化明顯增多，其中部分代表鈣化，并合成經(jīng)脈血栓形成時(shí)T1WI，T2WI均呈團(tuán)狀高信號(hào)影，周圍見(jiàn)血管流空影，MRI對(duì)病變范圍的顯示較CT精確。 本病常合并同側(cè)腦室擴(kuò)大，脈絡(luò)膜叢增大CT平掃不易顯示側(cè)室脈絡(luò)叢和腦深靜脈的異常MRI 可顯示出來(lái)，增強(qiáng)MRI顯示明顯強(qiáng)化。,腦顏面血管瘤病,6,患兒臨床上有癲癇病史，面部三叉神經(jīng)分布區(qū)具有紫紅色血管瘤。 CT平掃見(jiàn)左側(cè)大腦半球沿皮質(zhì)表面呈腦回狀鈣化，患側(cè)大腦發(fā)育不良，皮質(zhì)萎縮，蛛網(wǎng)膜下隙明顯增寬；顱板增厚,腦顏面血管瘤病,7,患者，男，3歲，反復(fù)癲癇，面

5、部有血管痣 CT平掃示左側(cè)額顳頂葉弧帶狀鈣化密度影 T1WI示左側(cè)顱板下多發(fā)斑片狀高信號(hào)影,8,患者，男，12歲，頭痛，癲癇發(fā)作1天。 左額葉、枕葉、左側(cè)側(cè)腦室枕角多發(fā)性高密度病灶。,9,皮質(zhì)下呈現(xiàn)特征性軌道樣鈣化，病變累及左側(cè)額葉、頂葉和枕葉，并伴有大腦皮質(zhì)和左側(cè)額葉重度萎縮。,10,鑒別診斷： SWS臨床與影像學(xué)表現(xiàn)典型時(shí)診斷不難。 腦內(nèi)不典型鈣化需與有癲癇發(fā)作史臺(tái)并顱內(nèi)鈣化的疾病如甲狀旁腺機(jī)能減退、少突膠質(zhì)瘤、結(jié)節(jié)性硬化等疾病鑒別。,腦顏面血管瘤病,11,鑒別診斷： 甲狀旁腺機(jī)能減退臨床主要表現(xiàn)為手足抽搐，癲癇發(fā)作生化檢查血清鈣降低、血清磷增高，其特征性CT表現(xiàn)為兩側(cè)基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核對(duì)稱性鈣化，內(nèi)囊不受累，雙側(cè)大腦皮下或皮髓交界處對(duì)稱性多發(fā)的大小不等的片狀、彎曲形、條索狀鈣化。,腦顏面血管瘤病,12,鑒別診斷： SWS鈣化不典型時(shí)需與少突膠質(zhì)瘤鑒別，后者無(wú)顏面部三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤，顱內(nèi)有局部輕度占位效應(yīng)，無(wú)病側(cè)局限性腑萎縮及無(wú)病側(cè)顱骨局限性增厚可鑒別。,腦顏面血管瘤病,13,鑒別診斷： 結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。 影像表現(xiàn)為室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表