1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 石骨癥 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,科室：,骨科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,簡(jiǎn)介：,石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,簡(jiǎn)介：,本病常為家族性，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,病因：,(一)發(fā)病原因 石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收

2、異常有關(guān)，致使鈣鹽過量沉積于骨內(nèi)，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結(jié)婚的子女中。有人認(rèn)為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。 (二)發(fā)病機(jī)制 Caffey認(rèn)為石,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,病因：,骨癥的基本病理改變?yōu)樵谲浌莾?nèi)骨質(zhì)形成時(shí)，鈣化的軟骨性基質(zhì)吸收不良并保持下來，結(jié)果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質(zhì)，骨皮質(zhì)也增厚致密，松質(zhì)的骨小梁也增多增厚，使骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)無明顯分界。顯微鏡下見破骨細(xì)胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴(yán)重者顱蓋也可被廣泛累及。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,診斷：,本病應(yīng)與以下疾病相鑒別：

3、(1)致密性骨發(fā)育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見有縫間骨，末節(jié)指骨發(fā)育不全，長(zhǎng)骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。 (2)顱骨干骺發(fā)育不全：顱骨進(jìn)行性增大變厚，骨質(zhì)不脆，多在5歲以后才有表現(xiàn)。 (3)顱骨骨干發(fā)育不全：主要,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,診斷：,表現(xiàn)為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。 (4)新生兒骨硬化：通常在1個(gè)月內(nèi)消失。 (5)貧血或白血病時(shí)并發(fā)的骨髓纖維化：有時(shí)很難與大理石骨癥相鑒別，只有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。 (6)氟骨癥：因?yàn)榉前Y累及頭顱時(shí)，也可表現(xiàn)為顱板增厚，密,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,診斷：,度增高，特別是顱底可出現(xiàn)明

4、顯硬化。但是氟骨癥為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長(zhǎng)期接觸史或長(zhǎng)期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質(zhì)疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密，同時(shí)氟骨癥病變以軀干為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網(wǎng)眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,診斷：,具備石骨癥的上述特征。氟骨癥尿化驗(yàn)氟化物高達(dá)8mg/L以上。 另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機(jī)能低下及先天性梅素等區(qū)別。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,檢查項(xiàng)目：,骨顯像、一般攝片、骨密度測(cè)、骨關(guān)節(jié)及。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分：石骨癥,相關(guān)癥狀：,腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒 軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 骨硬化 骶骨發(fā)育不良