1、.,Camptodactyly,.,巨指,并指,短指,多指,先天性屈曲指,手部先天性畸形,罕 見,.,定義,Camptodactyly是一種臨床較為少見的先天性一指或多指屈曲畸形，人群發(fā)病率不到1%，多數(shù)患者為出生后第一年發(fā)病，常有家族性遺傳史，病程緩慢，呈無痛性進(jìn)展，常雙側(cè)發(fā)病，最常見的是只累及小指，也可見于環(huán)、中、食指，拇指很少受累，典型的臨床表現(xiàn)為病指近端指間關(guān)節(jié)屈曲，遠(yuǎn)側(cè)指間關(guān)節(jié)輕微背伸，偶見掌指關(guān)節(jié)過伸畸形，病指常伴有部分或嚴(yán)重功能障礙。,.,孟德爾遺傳：單基因常染色體顯性遺傳,病 因,.,臨床特點(diǎn),1.近節(jié)指間關(guān)節(jié)先天性屈曲畸形 2.遠(yuǎn)節(jié)指間關(guān)節(jié)略向背側(cè)過伸 3.指骨長度發(fā)育大多正

2、常 4.關(guān)節(jié)間隙模糊 5.外周軟組織無腫脹 6.無明顯關(guān)節(jié)腫脹、疼痛癥狀 7.掌指關(guān)節(jié)正常 8.雙側(cè)對稱,.,伴隨其他癥狀,國內(nèi)外相關(guān)報(bào)道： 1.足趾先天畸形 2.瘦長型體型 3.脊柱側(cè)突 4.聽力喪失 5.高度近視,.,部分文獻(xiàn)分級,.,發(fā)病機(jī)理,1.指淺屈肌腱短縮或異常附著； 2.指伸肌腱發(fā)育缺陷 ； 3.指掌側(cè)皮膚、 關(guān)節(jié)囊、側(cè)副韌帶和掌板的攣縮； 4.近節(jié)指骨頭大小及形狀改變； 5.骨間肌、蚓狀肌止點(diǎn)異常等。,.,手術(shù)治療,畸形常由多因素引起， 故視病指畸形情況， 采用相應(yīng)的或多種方法相結(jié)合矯正畸形，其中重建屈伸力量的平衡是關(guān)鍵。常見的手術(shù)方式有： 1.指淺屈肌腱切斷； 2.指屈淺肌腱轉(zhuǎn)移加強(qiáng)伸肌力量； 3.蚓狀肌異位止點(diǎn)重新附著于伸肌腱側(cè)束 ； 4.腕部指淺、 深屈肌腱延長：適用于屈腕時(shí)手指屈曲減輕者； 5.皮膚及關(guān)節(jié)攣縮的松解：如“Z”字成形術(shù)、植皮、 局部皮瓣轉(zhuǎn)移等。 術(shù)后均用石膏固定掌指關(guān)節(jié)(MP)半屈曲、 PIP伸直位36周 注意事項(xiàng)：畸形嚴(yán)重者， 常伴有神經(jīng)、 血管束的短縮， 應(yīng)避免過分矯正屈曲畸形致神經(jīng)血管束過分牽拉而造成患指循環(huán)危象和功能障礙。,.,部分文獻(xiàn)報(bào)道的手術(shù)療效,術(shù)前手指被動(dòng)屈伸正常，無皮膚、關(guān)節(jié)攣縮者：術(shù)后效果較好 術(shù)前有輕度皮膚、關(guān)節(jié)攣縮者：