1、法樂氏四聯(lián)癥(Tetralogy of Fallot),前言,法樂氏四聯(lián)癥是紫紺型先天性心臟病中最常見的一種，約占先天性心臟病總數(shù)的13.1%,病理解剖,1、典型法樂氏四聯(lián)癥的主要病變： 肺動脈口狹窄 室間隔缺損 右位主動脈騎跨室間隔 右室肥大 前三項為原發(fā)病變，第四項為繼發(fā)病變。,F4標本，示主動脈騎跨 于室間隔上,二維超聲示主動脈騎跨,病理解剖,2、非典型法樂氏四聯(lián)癥： 室間隔缺損 肺動脈口狹窄 右室肥大 無主動脈騎跨 3、法樂氏五聯(lián)癥： 法樂氏四聯(lián)癥合并卵圓孔未閉或房間隔缺損，則為法樂氏五聯(lián)癥。,病理解剖,4、胚胎發(fā)育： 右室漏斗部的發(fā)育不全使主動脈肺動脈間隔異常右移，右室流出道變窄而升

2、主動脈增寬 升主動脈前壁與膜部室間隔之間不能連接，形成較大的膜部室間隔缺損，而增寬的主動脈根部右移跨越室間隔形成主動脈騎跨 右室流出道狹窄可出現(xiàn)于不同的位置，可以是瓣葉、瓣下(漏斗部)、瓣上、漏斗部以下閉鎖或上述任何部位的復合狹窄。 大多數(shù)狹窄位于漏斗部(約占50%)， 部分則為漏斗部與肺動脈瓣狹窄合并存在(約占30%)， 少數(shù)位于肺動脈瓣(約占10%)及漏斗下區(qū)。,血流動力學,1、幾個概念： 非限制性室間隔缺損( non-restrictive ventricular septal defect ) 限制性室間隔缺損( restrictive ventricular septal defec

3、t )： 非紫紺型法樂氏四聯(lián)癥( acyanotic tetralogy of Fallot )： 右室漏斗部和/或肺動脈瓣狹窄程度較輕，通過肺動脈口的血流阻力小于通過主動脈口的血流阻力，則形成通過室間隔缺損的左向右分流，患者不出現(xiàn)紫紺，稱為非紫紺型法樂氏四聯(lián)癥。,血流動力學,1、幾個概念： 非典型的法樂氏四聯(lián)癥： 只有室間隔缺損、肺動脈口狹窄和右室肥大而無主動脈騎跨 固定性梗阻( fixed obstruction ) ： 肺動脈瓣狹窄時，狹窄程度不隨心動周期的變化而變化，狹窄口面積的大小在心動周期各個時相基本保持不變 動力性梗阻( dynamic obstruction )： 與肺動脈瓣狹

4、窄時的固定性梗阻不同，右室漏斗部的狹窄是動力性梗阻。右室漏斗部的狹窄程度隨心動周期的變化而變化，右室漏斗部狹窄段的面積隨右室收縮而明顯變小，狹窄段的面積在心動周期各個時相有明顯變化。,血流動力學,2、法樂氏四聯(lián)癥的血流動力學特征： 右室流出道的狹窄程度是決定患者心內血流動力學的主要因素。 非限制性室間隔缺損，決定血流力學改變的基本因素是通過主動脈口的血流阻力和通過肺動脈口的血流阻力之間的比值。 如果右室漏斗部和/或肺動脈瓣狹窄程度較輕，通過肺動脈口的血流阻力小于通過主動脈口的血流阻力，則形成通過室間隔缺損的左向右分流，患者不出現(xiàn)紫紺，即形成所謂非紫紺型法樂氏四聯(lián)癥； 如果右室漏斗部和/或肺動脈

5、瓣狹窄程度較重，通過肺動脈口的血流阻力大于通過主動脈口的血流阻力，則形成通過室間隔缺損的右向左分流，動脈血氧飽和度明顯下降，患者出現(xiàn)明顯的紫紺。,血流動力學,法樂氏四聯(lián)癥右室流出道狹窄多位于漏斗部，對血流動力學產(chǎn)生動力性梗阻而不是固定性梗阻 所有增加心肌收縮和心率以及減少右室容量的藥物、動作和活動，均可加重右室漏斗部狹窄 任何降低心肌收縮力和心率以及增加增加右室容量的藥物、動作和活動，均可減輕右室漏斗部狹窄 在收縮期中，肺動脈瓣狹窄的瓣口面積變化較小，而右室漏斗部狹窄段的面積則隨右室收縮而明顯減小，因此這兩種狹窄將產(chǎn)生收縮期血流速度的不同變化,血流動力學,右室漏斗部和/或肺動脈瓣狹窄造成右室射

6、血阻力增大，右室壓力升高，出現(xiàn)向心性肥厚。 非限制性室間隔缺損的存在使右室收縮壓不可能明顯超過左室收縮壓，從而使右室避免了過高的壓力負荷。這種室間隔缺損對于右室壓力負荷的保護性作用，解決了為何法樂氏四聯(lián)癥的患者在兒童期較少出現(xiàn)右心衰竭。,影像超聲心動圖,(一)、M型超聲心動圖 主動脈根部波群見前連續(xù)中斷，主動脈騎跨征 主動脈增寬，活動幅度增大，左房縮小，右室流出道狹窄。 右室前璧增厚，右室腔增大。 室間隔增厚或不增厚，活動可同向也可異向。 肺動脈瓣一般不易探及，如果能探及，則肺動脈瓣a波加深。 三尖瓣波群易被檢出，可檢出完整的三尖瓣曲線 左室與二尖瓣曲線無明顯異常。,影像超聲心動圖,(二)、二

7、維超聲心動圖 胸骨旁長軸切面：主動脈增寬、騎跨，室間隔缺損較大，右室肥厚。 胸骨旁主動脈瓣水平短軸切面觀察右室流出道狹窄及肺動脈瓣狹窄。 騎跨率(主動脈前璧與室間隔的垂直距離/主動脈根部前后徑)100%。 右房增大，左房變小，左室不大。,F4：巨大室間隔缺損，肺動脈瓣狹窄,F4：巨大室間隔缺損，右室漏斗部狹窄,多普勒超聲心動圖,1、脈沖多普勒 室間隔缺損處出現(xiàn)雙向分流信號：由于雙側心室壓力接近平衡，分流速度較低，一般不超過脈沖式多普勒的測量范圍。在絕大多數(shù)法樂氏四聯(lián)癥的患者，利用脈沖式多普勒技術可記錄到兩相或三相的雙向分流頻譜。 等容收縮期，左室壓力上升速度高于右室，出現(xiàn)短暫的左向右分流 整個

8、射血期，左室和右室壓力達到平衡，因此無分流發(fā)生 等容舒張期，右室壓力下降速度低于左室，出現(xiàn)短暫的右向左分流 舒張中晚期，左室壓力又高于右室，因此又出現(xiàn)左向右分流,多普勒超聲心動圖,右室流出道出現(xiàn)收縮期射流信號：將取樣容積從右室流出道漸向遠端移動時，可記錄到血流速度突然升高的射流信號。射流速度一般超過脈沖式多普勒的測量范圍，因此記錄到正負顯示范圍的方塊形頻譜。由于射流延伸至肺動脈瓣口，當右室漏斗部狹窄合并肺動脈瓣狹窄時，應用脈沖式多普勒則不可能發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣狹窄。,多普勒超聲心動圖,肺動脈內出現(xiàn)雙向低頻的湍流信號，但分布范圍較小。在重度右室漏斗部狹窄的患者，肺動脈內可探查不到明確的血流信號。 其他

9、血流異常：由于右室肥厚使右室舒張功能減退，三尖瓣血流頻譜的A波增高大于E波。在部分患者中可探及右房內三尖瓣返流信號和左室流出道內主動脈瓣返流的信號。,多普勒超聲心動圖,2、連續(xù)多普勒超聲心動圖 右室流出道內收縮期射流： 頻譜呈負向，單峰，占據(jù)收縮期 最大射流速度升高，常大于4米/秒 頻譜加速時間明顯長于減速時間 加速肢呈內凹，減速肢則下降陡峭，整個頻譜形態(tài)類似于匕首狀，明顯異于肺動脈瓣狹窄時的外凸形曲線形態(tài) 狹窄程度較輕，頻譜輪廓較為清晰 狹窄程度較重，由于通過右室流出道的血流量減少，頻譜灰度減低，常難以記錄到完整的頻譜輪廓,多普勒超聲心動圖,2、連續(xù)多普勒超聲心動圖 右室流出道內收縮期射流：

10、匕首狀頻譜 收縮早期，由于右室漏斗部橫截面積較大，流速較小，頻譜加速肢上升較緩 收縮中期，隨著右室的收縮，右室漏斗部橫截面積迅速減小，因而流速增大，頻譜的加速肢急速上升至峰值 收縮晚期，隨著右室壓力下降，流速迅速降至零線,多普勒超聲心動圖,其他血流異常： 三尖瓣返流的頻譜， 部分患者的左室流出道內可探及主動脈瓣返流的信號。 部分患者的右室流出道內可探及肺動脈瓣返流的信號。,多普勒超聲心動圖,3、彩色多普勒血流顯像 主動脈血流異常：在胸骨左緣左室長軸切面： 收縮期可見右室流出道血流通過室間隔缺損進入主動脈，顯示為藍色 左室流出道的血流進入主動脈，顯示為紅色 紅藍雙色流在主動脈根部互相匯合進入升主

11、動脈,多普勒超聲心動圖,室間隔缺損口出現(xiàn)雙向分流束： 胸骨左緣左室長軸切面 等容收縮期見一紅色血流自左室經(jīng)室間隔缺損處流向右室 等容舒張期見一藍色血流自右室流向左室 舒張中晚期又可見一紅色血流自左室流向右室,多普勒超聲心動圖,右室流出道內收縮期射流束：大動脈短軸切面 可見一五彩鑲嵌的細窄射流束起自右室流出道射向主肺動脈。 射流束的近端直徑取決于漏斗部狹窄的程度。狹窄越嚴重，射流束越細。 在右室流出道重度狹窄的患者，由于大部分血流流向主動脈，通過狹窄段的射流束可顯示不清。,多普勒超聲心動圖,主肺動脈內湍流：通過右室流出道的高速射流在主肺動脈內產(chǎn)生血流紊亂，顯示為多色斑點的血流。 右室流出道輕度狹

12、窄的患者，主肺動脈內血流顯色較亮 右室流出道重度狹窄的患者，主肺動脈內可無明顯血流信號,多普勒超聲心動圖,其他血流異常： 在部分患者可探及主動脈瓣返流束，主動脈騎跨程度的不同，返流束可指向左室流出道、室間隔和右室流出道 法樂氏五聯(lián)癥患者，左房內可出現(xiàn)經(jīng)房間隔缺損的右向左分流的藍色血流 三尖瓣返流束 肺動脈瓣返流束,定量診斷,1、右室流出道壓力階差的測量測量右室流出道兩端壓差的方法與在肺動脈瓣狹窄時測量跨瓣壓差的方法相同 多普勒測量右室流出道狹窄的壓差的限制性： 聲束與射流間夾角的影響：胸骨左緣大動脈短軸切面探查時，聲束與射流間存在著較大的夾角，難以獲得輪廓清晰的射流頻譜。 右室流出道狹窄的距離

13、較長時，由簡化的柏努方程所計算的數(shù)值有可能低估實際壓差。 當右室流出道狹窄合并肺動脈瓣狹窄時，連續(xù)式多普勒可將兩種射流速度記錄于同一頻譜之中。此時 ，按照簡化的柏努利方程求出的最大瞬時壓差系右室流出道的壓差和肺動脈瓣的壓差之和。如果右室流出道的狹窄程度較重而肺動脈瓣的狹窄程度較輕，前者可掩蓋后者。,定量診斷,2、右室、右房和肺動脈壓力的測量 右室收縮壓的測量：在進行測量前，首先需明確經(jīng)室間隔缺損的分流方向是右向左還是左向右。 心室射血期無分流，表明左室收縮壓和右室收縮壓相等。在排除了左室流出道梗阻的前提下，可以用肱動脈收縮壓來代替左室收縮壓。 心室射血期有左向右分流，在無左室流出道梗阻的前提下

14、，以肱動脈收縮壓代替左室收縮壓并減去這一壓差即為右室收縮壓。 心室射血期有右向左分流，以肱動脈收縮壓代替左室收縮壓并加上這一壓差即為右室收縮壓,定量診斷,收縮期右房壓力的測量： 利用三尖瓣返流測量： 首先利用上述的方法測量出右室收縮壓 然后測量出三尖瓣返流的最大速度，并按照簡化的柏努利方程將最大返流速度轉化為最大瞬時壓差 收縮期右房壓等于右室收縮壓減去右室右房壓差。,定量診斷,肺動脈收縮壓的測量： 首先利用上述方法測量右室收縮壓 然后利用連續(xù)式多普勒技術測量右室流出道的最大射流速度，按照簡化的柏努利方程將這一速度轉化為最大瞬時壓差 肺動脈收縮壓等于右室收縮壓減去最大瞬時壓差 注意，在進行這一計算